Síndrome de Angelman e a 2ª Caminhada de Doenças Raras

Oi gente!! Peço desculpas por ficar tanto tempo sem escrever, mas há tantas coisas acontecendo que fiquei sem poder atualizar o blog. Mas agora prometo que vou mantê-lo atualizado. Palavra de escoteira!

O 1º tema que quero atualizar é mostrar como foi a 2ª caminhada das Doenças Raras, que teve lugar no Parque da Aclimação, São Paulo, em 27 de fevereiro. Nós participamos com a “Tenda da ACSA” (Associação Comunidade Síndrome de Angelman), da qual sou a atual presidente e sobre a qual falarei em outra postagem pois a ACSA merece um tópico exclusivo. A nossa tenda se destacava dos demais no sentindo em que, as outras doenças raras estavam colocadas sob uma grande tenda montada pelo município ao passo qur nós estávamos em nossa própria tenda.

 

Nós montamos nossa tenda, colocamos o banner e distribuímos folders explicativos sobre a SA. Foi uma grande festa e contamos com a participação não apenas do Guille, mas de 2 outros amigos também com SA: O Arthur (SA por erro de imprinting) e o Enzo (SA por deleção positiva). Os 3 brincaram muito entre si e com outras crianças que passeavam no parque, pois além daqueles que vieram especialmente para o dia mundial das doenças raras, também havia as pessoas que passeavam pelo parque e aproveitavam para conhecer o evento.

  

O dia estava maravilhoso, o sol forte (houve momentos que estava forte até demais!), o parque é lindo e a presença de grupos musicais, artistas perfomáticos, bandas de rock, MPB, etc.

Não tinha como passar pelo parque e não ir conhecer as ONGs e associações que participavam, ou parar para assistir os shows. Até os cachorrinhos que estavam passeando com seus donos (é isso mesmo, eles é que levam os donos...), foram prestigiar a caminhada!

  

Recebemos a visita de muitos amigos de luta: A Jô Nunes (ABSW – Síndrome de Williams), a Leandra (OI – Osteogenesis Imperfecta), dentre outros. No evento em si havia representantes de inúmeras doenças raras.

Quem também estava lá e veio nos dar um beijo foi o fotógrafo Rubens Vieira, da SpecilKids Photography. Já mencionei em tópicos anteriores o maravilhoso trabalho que ele faz, de inclusão através da fotografia, habilitando fotógrafos de todo o país no sentidos de aperfeiçoá-los e dar dicas de como alcançar a criança com deficiência; perceber a resposta da criança, através de um gesto, de um olhar e não oralmente, como seria o esperado em uma criança sem deficiência.

 

Dois dos principais organizadores e apoiadores do evento são o vereador Ushitaro Kamia e a dra. Cecília Micheletti, pediatra e delegada brasileira da Fundação GEISER (Grupo de Enlace, Investigación y Soporte de Enfermidades Raras de Latino America). O Instituto Canguru, grupo especializado em doenças metabólicas não podia deixar de estar presente também!

 

O Guille fez novos amigos, dentre eles, um foi o seu preferido: Dr. Esquidô-Lelê! Este doutor é muito divertido e malucão e fez a alegria de todos que estavam lá, de crianças a adultos. E agora é um dos melhores amigos do Guille. Esta é mais uma característica dos nossos anjos: eles gostam de todos, se dão bem com qualquer pessoa e gostam de incluí-las em suas brincadeiras e “entrar” no jogo.

 

Apesar da SA apresentar o espectro autista, nas crianças com SA ao invés deles se tornarem fechados e reclusos, ao contrário, são amáveis e gostam de ser o centro das atenções. Mas cuidado! Se eles sentirem que não estão sendo o centro das atenções, farão de tudo para chamar a atenção, podendo vir a se tornarem agressivos. Arremessam o que tiverem nas mãos (aqui em casa, de vez em quando voa um carrinho em nossa direção...).

  Dr. Chris Oliver

O Dr. Chris Oliver é um pesquisador e professor de transtornos do neurodesenvolvimento na Universidade de Birmingham, Reino Unido, e fez um estudo envolvendo 3 síndromes: Cornélia de Lange, Cri du Chat e Angelman. Uma das contatações observada neste estudo foi que dentre os 3 grupos, os Angelmans eram os mais amigáveis, dóceis e interativos. Em contrapartida, eram os que se tornavam mais agressivos, caso fossem ignorados ou sentissem que não estavam sendo o foco da atenção!!

Esse comportamento pode e deve ser alterado, pois inclui além da agressividade a terceiros, também a auto-agressão ou automutilação, comportamente extremamente perigoso. Caso você observe que sua criança está recorrentemente batendo a própria cabeça contra a parede, mordendo com força as mãos, dedos ou outra parte do corpo, de forma compulsiva, não perca tempo: comece a desviar a atenção dela para outras atividades, ou se ela já tiver idade suficiente para compreender o que lhe é dito, segure suas mãos com firmeza e fale, olhando diretamente para ele, que não deve fazer isso. Seja veemente. Eu sei que dói no coração dar bronca em nossos anjos, que aparentemente não entendem o que estão fazendo – mas isso não é verdade. Eles entendem sim o que você diz e fique certa(o) de que o que está fazendo é o melhor para eles!

  Meu anjão lindão!!!

2ª Caminhada das Doenças Raras em São Paulo

O dia 28 de fevereiro é reconhecido internacionalmente como o dia em que se comemora ações em prol das pessoas com doenças raras. Na verdade o dia oficial é o dia 29 de fevereiro, que só ocorre a cada 4 anos – e justamente por ser raro é perfeito para ser o dia oficial das doenças raras!! Nos outros anos o dia oficial fica sendo 28 de fevereiro. Para comemorar, no dia 27 de fevereiro (domingo) será realizada aqui na cidade de São Paulo (no Parque. da Aclimação), a 2ª Caminhada de Apoio ao Paciente de Doenças Raras. O evento acontecerá durante todo o dia e terá a presença de mais de 70 associações distribuindo material informativo, além de atrações culturais, musicais, lúdicas, caminhadas, workshop e seminários práticos.

 

Banner da 1ª Caminhada no Brasil em 28 de fevereiro de 2010

E é claro que a Síndrome de Angelman não poderia deixar de estar lá também! A ACSA – Associação Comunidade Síndrome de Angelman estará lá durante o dia inteiro, divulgando e distribuindo material informativo no estande. Quem puder comparecer, não deixe de ir! Estaremos lá (eu e o Guille) e vamos adorar conhecer vocês!

Guille divulgando a ACSA

  O que é uma doença rara?

Estima-se que no mundo existam entre 5.000 a 8.000 doenças raras. A doença para ser considerada rara deve ter uma frequência de 01 portador para cada 100.000 pessoas. Apesar deste número ser pequeno, as doenças raras afetam de 6 a 8% da população mundial, este número representa cerca de 36 milhões de portadores somente na Comunidade Européia (esta quantidade equivale à população conjunta da Holanda, Bélgica e Luxemburgo). Para os portadores de doenças raras, esta raridade tem muitas consequências desfavoráveis, tanto médicas como sociais.

Médicas: existem poucos estudos sobre as doenças raras. Por isso, o diagnóstico quando possível é feito tardiamente, colocando muitas vezes a vida dos pacientes em risco.

Sociais: a falta de tratamento eficaz deve-se tanto à falta de investimento em pesquisa quanto ao pouco interesse por parte das indústrias em produzir estes medicamentos, devidoà pouca demanda por este tipo de medicamento, tornando sua produção pouco lucrativa.

Semelhanças e diferenças nas doenças raras

Semelhanças

Devido à sua raridade, apenas as patologias severas foram diagnosticadas como doenças raras. A maioria destas doenças podem ser caracterizadas como:

• doenças crônicas sérias, degenerativas e que normalmente colocam a vida em risco;
• doenças incapacitantes, onde a qualidade de vida é comprometida devido à falta de autonomia;
• doenças onde o nível da dor e do sofrimento do indivíduo e da sua família é elevado;
• doenças para as quais não existe uma cura efetiva, mas os sintomas podem ser tratados para melhorar a qualidade de vida e a esperança de vida.

Diferenças

• 80% das doenças raras têm origem genética identificada. Estas representam entre 3% e 4% dos nascimentos.
• Outras doenças raras são causadas por infecções (bacterianas ou virais) e alergias, ou, são devidas a causas degenerativas que se proliferam.

Os sintomas de algumas doenças raras podem aparecer ao nascer ou na infância, como no caso da atrofia muscular espinal infantil, da neurofibromatose, da osteogênese imperfeita, das doenças do armazenamento lisossomal, da condrodisplasia e da síndrome de Rett. Muitas outras, como a doença de Huntington, a doença de Chron, a doença de Charcot-Marie-Tooth, a esclerose amiotrófica lateral, o sarcoma de Kaposi e o cancro da tiróide, só aparecem na idade adulta.

As doenças raras caracterizam-se pela ampla diversidade de distúrbios e sintomas que apresentam e variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente que sofrem da mesma doença.

 

O gênio Stephen Hawkins, sofre de esclerose amiotrófica

Doenças raras: um novo conceito em saúde pública 

O fenômeno das doenças raras é recente. Até há pouco tempo, os sistemas de saúde e as políticas públicas ignoravam-nas largamente. Algumas doenças raras específicas são muito conhecidas. Nos casos em que está disponível um tratamento preventivo simples e eficaz, foram tratadas como parte da política de saúde pública.

Claramente é impossível desenvolver uma política de saúde pública específica para cada doença rara. Assim, uma abordagem global ao invés de uma abordagem fragmentada pode trazer soluções. Uma abordagem global das doenças raras permite que uma doença individual saia do anonimato e sejam estabelecidas políticas de saúde pública nas áreas de investigação científica e biomédica, investigação e desenvolvimento de medicamentos, política da indústria, informação e formação, benefícios sociais, hospitalização e consultas externas.

Doenças raras: falta de conhecimento e de sensibilização do público

O conhecimento médico e científico acerca de doenças raras é escasso. A aquisição e a difusão do conhecimento científico é a base vital para a identificação das doenças e, ainda mais importante, para a investigação de novos procedimentos de diagnóstico e terapêutico.

Normalmente são as associações e os grupos profissionais que fazem a conscientização do público. O progresso feito no tratamento destas doenças permite que seus portadores possam viver melhor e por mais tempo, tendo como resultado maior sensibilização da opinião pública acerca da doença.

Doenças raras: fatores de exclusão

Quase todas as pessoas com uma doença rara encontram os mesmos problemas: atraso e falha no diagnóstico, falta de informação acerca da doença, falta de referências para profissionais qualificados, falta de disponibilidade de cuidados com qualidade e de acesso a benefícios sociais, fraca coordenação dos cuidados de internamento e de consulta externa, autonomia reduzida e dificuldade na reintegração à vida social, profissional e familiar.

Muitas doenças raras envolvem insuficiências sensoriais, motoras, mentais ou físicas. As pessoas afetadas pelas doenças raras são mais vulneráveis psicológica, social, cultural e economicamente. Obviamente, estas dificuldades podem ser reduzidas através da implementação de políticas públicas apropriadas.

Em muitos casos as doenças raras não são diagnosticadas devido à escassez de conhecimento científico e médico. Na melhor das hipóteses, alguns dos sintomas são reconhecidos e tratados. As pessoas podem viver anos a fio em situações precárias, sem cuidados médicos competentes, uma vez que estão excluídos do sistema de cuidados de saúde com uma doença não diagnosticada.

O grau de conhecimento de uma doença rara determina tanto a rapidez com que é diagnosticada como a qualidade das coberturas médica e social. A percepção do doente da sua qualidade de vida está mais ligada à qualidade dos cuidados do que à gravidade da doença ou ao grau das deficiências associadas.

 

Doenças raras: sistemas públicos de saúde e cuidados de saúde inadequados

Todos aqueles que sofrem de doenças raras e respectivas famílias falam das lutas para serem ouvidos, informados e dirigidos a corpos médicos competentes, quando estes existem, a fim de serem corretamente diagnosticados. Como resultado, há atrasos sem sentido, múltiplas consultas médicas e prescrição de medicamentos e tratamento impróprios ou mesmo perigosos para a saúde.

Apesar do progresso feito ao longo dos últimos dez anos acontece muitas vezes o diagnóstico de uma doença rara ser deficientemente comunicado. Muitos doentes e respectivas famílias descrevem a forma insensível e pouco informativa como o diagnóstico inicial é dado. Este problema é comum entre os médicos, que não estão organizados nem treinados em boas práticas de comunicação de diagnósticos. Não existe qualquer protocolo para a boa prática clínica para a vasta maioria das doenças raras. Nos casos em que tal protocolo existe, este conhecimento permanece isolado quando devia ser partilhado. Para além deste fato, a segmentação das especialidades médicas é uma barreira para o cuidado global de uma pessoa com uma doença rara.

As famílias e os profissionais de saúde queixam-se frequentemente da dificuldade extrema em dar os passos administrativos necessários para receber benefícios sociais. Existem disparidades grandes e arbitrárias na atribuição da ajuda financeira e do reembolso de custos médicos de país para país e mesmo regionalmente dentro de alguns países. O custo dos tratamentos é muitas vezes mais elevado que o dos tratamentos das outras doenças devido à raridade da doença e ao número limitado de centros especializados. Uma parte significativa destas despesas é suportada pelas famílias.

Para algumas doenças raras, como a febre Mediterrânea familiar, a síndrome do X frágil e a fibrose cística, já existem protocolos de tratamento e programas médicos, sociais e educacionais definidos em alguns, assim como programas de rastreio mais ou menos bem dirigidos.

Estes novos métodos pré-natal e rastreio em fase assintomática para as doenças raras permitem que seja feita uma cobertura médica efetiva mais cedo, melhorando significativamente a qualidade e o tempo de vida. Outros programas de rastreamento devem ser introduzidos, embora existam poucos testes confiáveis e tratamentos eficazes. O progresso qualitativo e quantitativo no prognóstico e no tratamento clínico levanta novas questões de saúde pública acerca das políticas de rastreio generalizado e direcionado de algumas doenças.

Doenças raras: desde a perda da esperança de tratamento até ao ponto em que os doentes se encarregam do assunto.

Há uma grande esperança no progresso científico e terapêutico. Deles se espera também uma mudança profunda. No entanto, para as doenças raras atualmente:

• não há um número suficiente de programas de investigação públicos
• os medicamentos desenvolvidos para tratar pequenos números de doentes permanecem muito limitados.
• As doenças raras, ainda mais do que as outras doenças crônicas, caracterizam-se pelo fato dos doentes e as suas famílias serem muito pró-ativas já que muitas vezes:
• conhecem a sua doença e as suas particularidades tão bem como os profissionais
• cuidam do seu próprio tratamento

As organizações de doenças raras foram criadas como resultado da experiência ganha pelos doentes e respectivas famílias ao serem tantas vezes excluídos dos sistemas de saúde, tendo que tomar conta da sua própria doença.

Para além da sua vocação de tornar as doenças raras mais conhecidas pelo mundo médico e pela sociedade em geral, estas organizações são um bom meio para partilhar experiência e disseminar informação. O seu envolvimento nos cuidados diários faz com que seja natural a continuidade numa contribuição ativa para o progresso terapêutico, desde a colaboração em testes clínicos à criação de centros de tratamento integrado.

  Autor: François Faurisson –EURORDIS

Estrabismo e Nistagmo

Uma das características comumente associada a Síndrome de Angelman é o estrabismo. O estrabismo corresponde à perda do paralelismo entre os olhos. Pessoas com estrabismo são chamadas popularmente de "vesgas" – talvez algumas pessoas achem este termo pejorativo, e como vivemos na era do “politicamente correto” é melhor usar o termo exato - ESTRABISMO. Existem três formas de estrabismo, sendo que o mais comum é o convergente ou esotrópico (desvio de um dos olhos para dentro), mas podem ser tambem divergentes ou exotrópico (desvio para fora) ou ainda verticais (um olho fica mais alto ou mais baixo do que o outro).

Além destas 3 formas, existem 3 tipos de estrabismo:

Constantes: O desvio de um dos olhos é permanentemente observado. Podem ser monoculares quando apenas um olho se desvia; e alternados quando ora é um olho ora é outro.

Intermitentes: Ora os olhos estão alinhados e ora há desvio. Esta ocorrência é mais frequente nos divergentes.

Latentes: Só é possível verificar com testes oculares.

Existe cirurgia para todos esses tipos de desvios, porém, é uma cirurgia simples mas cara. O SUS (Sistema Único de Saúde) cobre essas cirurgias e aqui em São Paulo são realizadas no Hospital das Clinicas, Hospital São Paulo, dentre outros. Se você quiser saber mais sobre a cobertura desta cirurgia pelo SUS, informe-se na UBS (Unidade Básica de Saúde mais conhecido como Posto de Saúde) do seu bairro.

Na Síndrome de Angelman a forma mais comum é o estrabismo divergente (desvio para fora de um dos olhos), e em geral inicia-se nos primeiros anos de vida, de forma intermitente até tornarem-se constantes.

Tentarei explicar em termos simples a questão do Estrabismo Intermitente. Os bebês ao nascerem ainda estão com os olhos e a visão em formação. É comum os olhos do recém nascido de vez em quando se desviarem, perdendo a simetria. A partir dos 8 ou 9 meses os olhos já estão um pouco mais desenvolvidos e este evento pára de acontecer. Se a mãe observar que os olhos da criança continuam em alguns momentos perdendo a simetria, é importante procurar um oftamologista para uma avaliação. A tendência de muitos pais é acreditar que o problema está diminuindo ou que se resolverá sozinho, desta forma demoram a procurar ajuda médica, colocando em risco a visão da criança.

Estrabismo intermitente é o nome que se dá quando os olhos ora estão estrábicos, ora não estão. Para os pais a principal preocupação é estética, o impacto de ter um filho vesgo e dos problema futuros de sociabilização que isso pode trazer para esta criança. No entanto, para os médicos, a grande preocupação é com a formação da visão da criança estrábica.

No estrabismo intermitente, quando um olho se desvia, para evitar que a criança tenha uma visão dupla, o cérebro cancela temporariamente aquela imagem. Então, enquanto o olho está desviado a criança está enxergando apenas pelo outro olho - está tendo uma visão bidimensional. Ao crescer, o outro olho voltará a funcionar todo o tempo mesmo quando estiver desviado, fazendo com que a pessoa passe a ter uma visão dupla. Além disso, o olho que frequentemente fica com a visão cancelada se desenvolve menos do que o outro e ficará com uma deficiência visual permanente, a qual se dá o nome de ambliopia (desenvolvimento desigual da visão dos olhos). No caso do estrabismo divergente, esse cancelamento temporário do olho desviado pode ainda agravar o desvio com o passar do tempo tornando-se não apenas constante como também diminuindo a acuidade visual da criança.

O desenvolvimento da visão se encerra com 5 a 7 anos, portanto, após os 5 anos, e principalmente, após os 7, o resultado na tentativa de estimular o desenvolvimento do olho desviado não tem tido resultado, por isso a importância de se apressar em procurar ajuda médica.

A criança precisa passar por uma avaliação com o oftamologista para diagnosticar a causa. Duas das causas para o surgimento do problema são a hipermetropia e a miopia.

O bebê com hipermetropia força os olhos a convergirem na tentativa de focalizar. O contrário acontece com o bebê míope, que força os olhos a divergirem para enxergar com mais clareza. Neste casos, a utilização de óculos de grau corrigirá a deficiência visual e geralmente tende a corrigir o estrabismo. O tapamento do olho bom também pode ser utilizado para forçar o olho desviado a se desenvolver igualmente, evitando a ambliopia.

Outra causa comum é de origem muscular, na qual a musculatura dos olhos não consegue manter a simetria. Neste caso existem algumas opções. Uma é o tapamento do olho normal para forçar o outro olho a ter o mesmo desenvolvimento. A outra opção é a utilização de óculos de grau para forçar os olhos da criança a posição contrária ao desvio. Neste caso, se o desvio for para fora, a criança usaria um óculos que a forçaria a ver como se tivesse hipermetropia, desta forma a criança forçaria o olho pra dentro para conseguir enxergar com clareza. No caso de desvio convergente, usaria um óculos para forçar a criança a ver como se fosse míope, de forma que esta force os olhos para divergirem corrigindo o desvio. Ainda outra opção seria a utilização de um colírio cicloplégico fraco que mantém os olhos alinhados a maior parte do tempo.

Outra opção de tratamento são exercícios oculares, porém só são possíveis após os 3 anos de idade, quando a criança consegue se fixar nos exercícios. Esta alternativa tem trazido mais resultados com o estrabismo latente, que não aparece com freqüência, somente quando é estimulado.

Se ambos olhos estiverem se desviando pela mesma quantidade de tempo, não costuma haver problema no desenvolvimento da visão chamado de ambliopia. Mesmo assim é possível se utilizar uma das técnicas descritas para tentar corrigir o problema, como por exemplo, o tapamento de cada olho, alternando entre dias ou os óculos de grau. No entanto, se um dos olhos se desviar com mais freqüência, ou for o único a se desviar, é emergencial utilizar uma dessas ferramentas descritas a fim de evitar o atrofiamento permanente da visão deste olho. O estrabismo divergente é mais discriminado pela sociedade por ser considerado menos estético, no entanto, o estrabismo convergente é mais prejudicial para o desenvolvimento da visão.

A última opção utilizada para correção é a operação, trata-se de um procedimento realizado na musculatura dos olhos. No caso da visão divergente, a tendência com o tempo é que volte a se abrir, portanto ao se operar, costuma-se a posicionar os olhos um pouco para dentro. Por essa razão, a operação no caso da criança estrábica divergente intermitente somente é realizada após os 5 ou 6 anos de idade, quando a formação da visão já está concluída, já que o estrabismo convergente é mais prejudicial para a visão. A operação não pode ser repetida indeterminadamente, por este motivo deve ser realizada num momento que favoreça o sucesso logo no primeiro procedimento. Segundo alguns especialistas, o sucesso estético na primeira operação é alto. Uma alternativa a operação é a aplicação da toxina botulínica, mas ainda é pouco mencionada pelos médicos.

Na última consulta do Guille ao oftalmologista, fiquei sabendo que estão realizando cirurgias corretivas para estrabismo usando ímãs de polaridades diferentes que são inseridos na órbita e a atração magnética estabiliza o movimento do globo ocular, porém esta cirurgia só é realizada em adultos. O uso de eletroímãs também está sendo aplicado nos casos de NISTAGMO.

Nistagmo são oscilações repetidas e involuntárias rítmicas de um ou ambos os olhos em algumas ou todas as posições de mirada do olhar, podendo ser originárias de labirintites, maculopatias ou catarata congênita, albinismo, e outras causas neurológicas.

Uma forma de Nistagmo.

Fisiologicamente, o nistagmo é um reflexo que ocorre durante a rotação da cabeça para estabilizar a imagem. O reflexo é dividido em duas fases, uma rapida e uma lenta. A fase lenta é para compensar a rotação da cabeça e a fase rápida é para “reajustar” o movimento (caso contrário o olho iria atingir a borda da órbita e se manteria lá enquanto durasse o movimento rotacional). A fase lenta é gerada pelo sistema vestibular enquanto a fase rápida responde a sinais do tronco cerebral.

O nistagmo é dito patológico quando o movimento (fases rápida e lenta) ocorrem mesmo com a cabeça parada. É resultado do desbalanço do sistema vestibular alterando o tônus dos neurônios motores extra-oculares. O nistagmo patológico é um sinal clássico de doenças do labirinto vestibular e suas conexões centrais.

Direção do movimento dos olhos no nistagmo patológico:

Uma irritação do labirinto da orelha esquerda produz sinais que lembram os produzidos quando a cabeça é rodada para a esquerda. Assim, o movimento lento será para a direita enquanto a fase rápida será para esquerda. A destruição do labirinto da direita causa os mesmos sintomas que a irritação do labirinto esquerdo.

O nistagmo é muito perceptível mas pouco reconhecido. Ele pode ser investigado clinicamente com a utilização de exames não invasivos. O mais simples é a prova calórica, na qual um dos “meatos auditivos externos” (ou seja, o orifício do ouvido) é irrigado com água quente ou fria. A temperatura provoca estimulação do nervo e consequentemente o nistagmo.

O movimento resultante dos olhos pode ser registrado e quantificado por dispositivos especiais como o eletronistagmógrafo (ENG), um método elétrico de medir os movimentos oculares usando eletrodos externos, ou o videonistagmógrafo (VNG), um método baseado em vídeo para medir os movimentos oculares usando pequenas câmeras. Cadeiras especiais que balançam também são usadas em testes para induzir o nistagmo rotatório.

O diagnóstico nem sempre é patológico. O nistagmo pode ser parte do reflexo vestíbulo ocular, em que os olhos se movem primeiro na direção do lado lesionado (fase lenta) seguida por uma rápida correção (fase rápida) para o lado oposto.

O movimento do nistagmo pode ser em um ou mais planos (horizontal, vertical ou rotatório). É o plano dos movimentos e não a direção do olhar que define a direção do nistagmo. A direção do nistagmo é definida pela direção de sua fase rápida. Ou seja, quando o olho do paciente move-se rapidamente para o lado esquerdo e depois volta lentamente para a direita, caracteriza-se como um nistagmo esquerdo (não importando se o paciente está olhando para cima, para baixo, para esquerda ou direita)

O mais importante, é que os pais procurem ajuda assim que perceberem o problema e levem o tratamento a sério sem interrupções. A questão estética geralmente é passível de ser resolvida até na idade adulta, porém a questão visual apenas até os 5 anos, daí a importância do esforço para que o tratamento seja mantido corretamente até que o problema desapareça ou que se atinja esta idade preservando a visão.

E nossos anjos têm um mundo de coisas tão lindas quanto eles para ver!!

Botox – Uso terapêutico

Botox e a Síndrome de Angelman

Pode parecer loucura, mas é isso mesmo. Aplicação de botox nos músculos das pernas das crianças, para ajudá-las a manter o equilíbrio e a caminhar. Estamos tão acostumados a ouvir falar de aplicação de botox em uso cosmético que muitas pessoas nem imaginam que ele pode ser usado para uma infinidade de tratamentos. Recentemente vi uma reportagem sobre uma moça que sofria de hiperhidrose, que é um excesso desagradável de suor, que é realmente incômodo. Ela tinha nas mãos e pés; o suor pingava de suas mãos como se estivessem molhadas de água. Um cirurgião plástico fez a aplicação de botox nos locais certos e conseguiu reduzir significativamente a produção de suor pelas glândulas sudoríparas. Mas os efeitos do botox são temporários, e ela sempre terá que fazer novas aplicações de tempos em tempos.

Este é apenas um dos exemplos de como o botox pode ser utilizado de forma terapêutica.

O Guille já fez aplicação de botox nas pernas, nas panturrilhas (conhecidas como “batata da perna”). O que acontece é que pelo problema neurológico causado pela SA, ele tinha o caminhar típico das crianças Angelman: andava de forma desequilibrada, de braços abertos e na ponta dos pés. Por isso que em inglês, a SA também é conhecida como “Happy Puppet Syndrome” ou Síndrome da Marionete Feliz. A situação dele estava ficando cada vez pior: o tendão encurtando cada vez mais, a musculatura da panturrilha atrofiando e isso acabaria trazendo problemas de coluna, como desvios e defeitos de postura. Se não fizéssemos nada, ele teria que se submeter a uma cirurgia chamada  TENOTOMIA DO TENDÃO que nada mais é do que uma cirurgia onde são feitos cortes no tendão que promovem seu alongamento (há várias técnicas que podem ser utilizadas).

Mas esta cirurgia nele seria impensável... se ele não deixa nem um Band-Aid no lugar, imaginem se ele deixaria faixas e bandagens... e tem mais: já que havia uma outra opção, por que não tentá-la antes?

Ele fez a aplicação na AACD daqui de São Paulo. Após a aplicação, houve o relaxamento da musculatura da perna que contribuía para este encurtamento do tendão. Ele teria que usar as goteiras (órteses) não articuláveis o tempo todo, até durante o sono. Também deveria reforçar a fisioterapia nesta região, aproveitando os efeitos do Botox. Porém a duração destes efeitos é de apenas alguns meses, e talvez ele precisasse fazer nova aplicação. Houve uma melhora sensível na postura dele. O calcanhar “abaixou” mais e ele começou a caminhar com mais equilíbrio. Ele ainda tem os calcanhares meio elevados e o encurtamento do tendão, mas preferimos investir nas sessões de fisioterapia e no uso contínuo das goteiras ao invés da cirurgia. Mas é uma questão pessoal e de indicação médica. Conheço uma linda menina Angelman chamada Elisa que fez a cirurgia e está muito bem.

Achei uma reportagem muito interessante, falando do uso do Botox em crianças com paralisia cerebral e que obteve bons resultados, que abaixo transcrevo.

Inicialmente, a criança com paralisia cerebral tem dificuldades para adquirir posturas, como firmar a cabeça e sentar-se sozinha. Na maioria dos casos, o quadro evolui a espasticidade muscular - uma rigidez excessiva do músculo. A criança fica impossibilitada de esticar e relaxar a musculatura. Além disso, surgem problemas para a realização de movimentos, impedindo atos simples como sentar, andar, escovar os dentes, entre outras atividades.
A paralisia cerebral não tem cura. O tratamento alia o uso de medicamentos à terapia de reabilitação, que envolve equipe multidisciplinar, com grande destaque para o trabalho de fisioterapia. Nessa gama de opções, a toxina botulínica do tipo A (sendo o nome comercial mais conhecido Botox) tem se mostrado bastante eficaz e já é usada com sucesso há alguns anos no Brasil.

A popularização da substância no País aconteceu em decorrência de seu uso estético, contudo a toxina tem inúmeras indicações terapêuticas. O uso em crianças com paralisia cerebral é uma grande esperança de pais que desejam mais qualidade de vida para os seus filhos.

A aplicação é feita através de injeção diretamente no músculo afetado, o que garante efeito mais localizado e reduz a incidência de efeitos colaterais, como ocorre no uso de medicamentos orais. "Em alguns casos pode ocorrer fraqueza no local da aplicação, mas é um efeito transitório", explica Delson José, coordenador do Centro de Referência em Desordens do Movimento da Universidade Federal de Goiás e membro da Academia Brasileira de Neurologia. "Por ser uma toxina, existe a possibilidade de formar anticorpos e ter alguma reação. Mas os casos são raros", avisa Alice Rosa Ramos, coordenadora de Reabilitação Infantil da Associação de Assistência à Criança Deficiente (AACD).

A toxina age relaxando a musculatura o que, dependendo do caso, aliado a um programa de reabilitação, proporciona uma boa movimentação. Esse "relaxamento" acontece porque o medicamento inibe a liberação de um neurotransmissor das células nervosas, a acetilcolina, que emite os sinais que provocam as contrações musculares involuntárias. "O potencial desse tratamento é muito grande, mas a oferta do produto ainda é pequena, nem todos têm condições de bancar os custos", conta Susan Hsin, pós-graduanda (em nível de doutorado) em Neurologia na Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. "É importante frisar que o uso da toxina não traz benefício algum se não vier acompanhada de um programa de reabilitação", informa Alice.

O número de aplicações varia conforme o quadro da criança. O profissional responsável faz uma avaliação, analisando o tipo de paralisia, quais são as lesões e as dificuldades e, a partir dessas informações, monta-se um plano de tratamento que indicará a quantidade de toxina necessária. "A dosagem a ser usada é calculada com base no peso do paciente", informa Susan.

Em média, cada frasco da substância custa R$ 1 mil. Em alguns casos são necessários quatro. Embora o custo seja alto, o resultado é rápido. Uma semana após a aplicação a criança começa a sentir os benefícios do efeito da toxina. "Sem dúvida esse tratamento foi um avanço. Antes da toxina, essas crianças eram submetidas a cirurgias ortopédicas que hoje são dispensáveis", informa Egberto Reis Barbosa, neurologista da Divisão Clínica de Neurologia do Hospital das Clínicas de São Paulo. O Sistema Único de Saúde (SUS) cobre o tratamento, mas a quantidade do medicamento não tem sido suficiente para cobrir a demanda.

RESULTADO TEMPORÁRIO
A qualidade de vida pode ser melhorada na maioria dos casos. Por exemplo, há situações em que a criança não tem o movimento de abrir e fechar as pernas. Ao aplicar a toxina no músculo responsável por este movimento, há um relaxamento da musculatura normalizando o funcionamento dos membros inferiores, permitindo assim a higienização adequada na região genital. O mesmo processo vale para os pacientes que, como seqüela da paralisia, têm as mãos fechadas. Apesar dessas melhoras, os médicos ressaltam que o efeito do medicamento é temporário, podendo variar de 4 a 6 meses, dependendo do paciente.

Outro benefício que a aplicação da toxina botulínica do tipo A pode trazer, para essas crianças, é a postergação da cirurgia do tendão. "Às vezes, o tendão tem uma retração muito grande e o remédio consegue relaxar esse músculo de forma a postergar uma cirurgia", lembra Delson José. Esse adiamento só traz ganhos para a criança. Dependendo da fase da vida em que é feita a cirurgia do tendão, pode ser necessário um novo procedimento após o corpo atingir seu desenvolvimento máximo. Assim, utilizando a toxina, essa situação pode ser evitada. Quando o caso é mais simples, o ato cirúrgico pode até ser descartado. "É bom lembrar que o medicamento também é usado para amenizar dores nesses pacientes", explica Susan.

ESPERANÇA
Quando o tratamento foi apresentado no Brasil, as expectativas de a criança com paralisa voltar a andar aumentaram. Mas este é ainda um salto muito grande que, nem sempre, pode ser dado. "Existe um conjunto de medidas por trás, um projeto de reabilitação. Não podemos prometer que a criança vai voltar a andar", esclarece Delson José. "O medicamento não faz milagre. Se o caso for muito grave, dificilmente o paciente volta a andar. Mas o tratamento vai facilitar a vida", conclui Susan.

O tratamento e os objetivos esperados são diferentes para cada paciente. De acordo com os especialistas, toda pessoa terá algum benefício com a terapia, mas alertam, no entanto, que é proporcional à precocidade do tratamento. "Cada caso é um caso. Quanto mais cedo iniciar a terapia, melhores serão os resultados', afirma Delson. Segundo ele, uma retração sem tratamento pode gerar artrose. "Não é o procedimento que traz resultados espetaculares. Mas ele pode permitir, por exemplo, que uma criança que ande com o uso de apoio (muleta) possa andar sozinha", afirma Barbosa. "O mais importante é o resultado obtido. Trabalha o alongamento da musculatura, fortalecendo o local. Mesmo com o fim do efeito do medicamento, parte da reabilitação é mantida", atesta Alice.

USO DA TOXINA É AMPLO
A toxina botulínica do tipo A começou a ser usada na década de 80 com fins terapêuticos. Os primeiros testes foram na área oftalmológica. O uso estético para correção de rugas, especialmente ao redor dos olhos, surgiu a partir dessas experiências. Pessoas que sofrem de distonia, bruxismo e até com problemas de salivação encontram nesse tratamento uma forma de aliviar a situação e ter mais qualidade de vida no convívio com a doença.

Nos Estados Unidos, o Botox (toxina botulínica do tipo A) recebeu a primeira aprovação do Food and Drug Administration (FDA) - órgão norte-americano que regula alimentos e medicamentos - em 1989, para o tratamento de estrabismo e blefaroespasmo, e desde então seguiram-se novas aprovações. No Brasil, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), autoriza o uso da toxina desde 1992 para os seguintes tratamentos: espasticidade, paralisia cerebral, distonia, blefaroespasmo, espasmo hemifacial e estrabismo.

Então, antes de se decidir por um tipo de intervenção, pesquise, pergunte ao médico ou até busque uma 2ª opinião – tente saber se não existem outras formas de tratamento menos invasivas ou que sejam mais adequadas ao perfil da criança. Afinal a medicina está evoluindo a passos largos e a diversidade de tratamentos é cada vez maior - não podemos descartar nada. Já que nada paga o sorriso de felicidade estampado na carinha destes anjos!

Terapia Ocupacional

Esta semana, na cidade paulista de São Carlos, houve a XVI Semana de Estudos em Terapia ocupacional na Universidade Federal de São Carlos (UFSCar), onde tive o privilégio de ser uma das palestrantes. Fiquei muito honrada pelo convite feito pela coordenadora e professora de Terapia Ocupacional (e amiga desde os tempos do colegial!), Stella Maris Nicolau. O evento foi maravilhoso, um sucesso. Haviam não só alunos da UFSCar, mas também alunos de outras universidades e profissionais da área. Então acho que é um tema interessante de ser abordado: a TO e a Síndrome de Angelman. Mas o que é a Terapia Ocupacional? Para que serve?

A Terapia Ocupacional é uma profissão da área da saúde caracterizada pelo tratamento através de atividades. Atividades aplicadas de maneira direta ou indireta, física ou mental, ativa ou passiva, preventiva, corretiva ou adaptativa. As mesmas são relacionadas às necessidades terapêuticas, pessoais, sociais e culturais da pessoa, refletindo os fatores ambientais que influenciam sua vida. A TO reconhece que saúde significa não somente ausência de doença, mas também o bem-estar biológico, psicológico e social.

Palestra sobre SA na UFSCar

Terapeutas Ocupacionais trabalham com déficits físicos, mentais (transtornos psíquicos e cognitivos) e sociais; ou seja, com tudo que dificulte ou ameace a funcionalidade do homem (criança, adulto ou idoso), para que este não seja excluído da sociedade, ou seja, a Terapia Ocupacional é o tratamento das condições físicas, mentais e sociais, através de atividades específicas para ajudar as pessoas a alcançarem seu nível máximo de funcionalidade e independência. Em TO, a ocupação abrange atividades de autocuidado, produtivas (tais como trabalho, atividades escolares) e de lazer. O uso de atividades no tratamento e as adaptações do meio são ferramentas legítimas e diferenciais dos terapeutas ocupacionais.

O propósito da TO é a autonomia e a independência do indivíduo para a sua participação social nos moldes desejáveis. Os terapeutas ocupacionais utilizam métodos e técnicas que recuperam ao máximo a independência do paciente. Eles podem atuar em diferentes especialidades médicas, como neurologia, ortopedia, psiquiatria, geriatria, dentre outras. Seus préstimos são necessários tanto em situações de hospitalização por diferentes causas como diante de enfermidades crônicas que exijam atenção no domínio das habilidades motoras, cognitivas e emocionais. A área de trabalho desta profissão é vasta, pois a incapacidade funcional pode e é causada por vários fatores (congênitos, stress, traumas físicos, psíquicos e neurológicos, dentre outros). Daí a importância do Terapeuta Ocupacional em creches, escolas regulares e especiais, hospitais psiquiátricos, hospitais clínicos e cirúrgicos, fábricas, empresas, centros de dependentes químicos, centros de recuperação social, centros de recuperação nutricional, asilos, albergues, consultórios, etc.

Crianças com Síndrome de Angelman precisam muito de terapia ocupacional, por inúmeras razões: controlar a hiperatividade, auxiliar a manter o foco e a atenção nas atividades, controlar seu comportamento social, diminuir os problemas causados pela ataxia, etc. É fundamental que estas crianças tenham algum tipo de atividade ocupacional, para auxiliá-las tanto nas atividades diárias, no desenvolvimento de seu potencial bem como para a melhora no convívio social.

  Passeando de Metrô

Resumindo: O profissional de Terapia Ocupacional busca recuperar a função humana, elevar o perfil das ações motoras e mentais, reabilitar através das atividades, promover o indivíduo na esfera biopsicosocial, ou seja, recuperar o paciente em sua totalidade. Portanto, deve ser aplicada onde houver limitação funcional, seja de caráter físico, mental ou social.

Problemas que encontramos com relação a T.O...

Como mãe já tive (e ainda enfrento) várias dificuldades, e ouvindo o depoimento de muitas outras mães cujos filhos possuem outras síndromes que causam atraso intelectual severo, vejo que não estou sozinha. Pode até causar espanto em muitas pessoas, mas o Guille já foi “dispensado” de centros de TO por ser considerado “POUCO COOPERATIVO”!!!! Inacreditável não? Pois isto acontece e não é um fato isolado. Ele é uma criança hiperativa, com dificuldade de manter a atenção. Junte-se a isto o fato dele estar fechado numa sala (que não é a casa dele), rodeado de brinquedos novos e diferentes, sozinho com uma terapeuta. Uma criança sem problemas, colocada em um ambiente estranho já teria uma reação diferente da usual, imagine então uma criança com deficiência intelectual!

Claro que a terapeuta quer que ele faça uma atividade e espera determinada resposta – porém, trata-se de uma criança que processa as informações de forma diferente. Não necessariamente ele irá fazer o que a terapeuta espera. Isso não é ser pouco cooperativo – isso é ser DIFERENTE!! A resposta de cada indivíduo é imprevisível. E há também o fato da criança levar um tempo para se acostumar com a terapeuta. Eu comparo isto a “passar de ano” na escola. Nós estávamos acostumados com uma professora, que esteve conosco o ano todo. De repente, muda o ano e temos uma nova professora. Temos que nos adaptar a esta nova professora; para alguns alunos, o “santo não bate” com o da nova professora – como se diz popularmente. E isso significa que o aluno é quem não consegue desempenhar as atividades escolares? Acho que não...

Em casa  No clube

Como eu disse antes, cada indivíduo responde de modo diferente. Algumas, ao se verem neste ambiente novo, sem a presença da mãe, com uma pessoa estranha, rodeada de brinquedos que não são os seus que está acostumada, irão se retrair. Outras crianças irão ficar tão agitadas e envolvidas com a novidade que nem darão atenção à terapeuta. Outras poderão ficar agressivas, chorar, gritar, etc... cabe ao terapeuta descobrir como “alcançar” esta criança, ganhar sua atenção e confiança para poderem começar um trabalho.

Outro problema que ouço freqüentemente dos pais diz respeito a falta de comunicação do profissional com eles, os pais. Não sabemos o que o terapeuta está fazendo, qual sua abordagem, objetivo, metodologia. Raramente eles nos dizem o que efetivamente acontece dentro da sala de atendimento. Eles nos passam um discurso pronto, sobre o objetivo da TO. Bem, sinto muito caros profissionais, mas isto nós podemos descobrir através da internet! A maioria dos pais reclama que estão pagando as sessões para a criança ficar brincando. Se é para só ficar brincando, ela brinca em casa – e de graça! Daí o grande problema: a terapia ocupacional não é só brincar, mas para os pais que não sabem o que está acontecendo ou passando na cabeça do terapeuta, a impressão que passa é esta: que ficam só brincando lá dentro!

Os pais podem ajudar muito o terapeuta ocupacional, dando “dicas” sobre o que a criança gosta, como ela costuma responder em casa a determinados estímulos, ações e reações que não aparecem durante as sessões. O terapeuta, conhece sua profissão, mas os pais conhecem seus filhos. E acredito que seria muito mais produtivo para a criança se os dois lados trocassem idéias. Temos que pensar que tudo isso, este monte de terapias que nossas crianças têm que fazer, é muito desgastante tanto para elas como para os pais.

O Guille não está fazendo TO com nenhum profissional, pela seguinte razão: fazemos TO com ele em casa! E ele está apresentando melhores resultados e rendendo muito mais desta forma.

- Ah, mas vocês não são habilitados e nem conhecem técnicas e metodologias...

Vejam bem, aqui em casa ele está em seu ambiente, conhece cada coisa e sabe onde estão e onde devem ficar. Aqui em casa ele é estimulado a fazer todas as coisas do dia a dia de uma pessoa normal. Na hora de fazer um bolo, ensinamos e ele faz cada etapa do processo: quebra os ovos (com cuidado e sem estourar), mistura a farinha, mexe a massa, unta a forma, coloca a mistura na forma e põe no forno e depois lava a louça que sujou. Claro que não fica perfeito e sempre temos que ajudá-lo, mas ele faz tudo conforme ensinamos. E quando o bolo fica pronto, temos que cantar “Parabéns prá você” (com direito a velinhas) – daí ele corta o bolo e come sozinho, usando garfo. Se um dos objetivos da TO é fazer com que o indivíduo exerça as atividades rotineiras, estamos fazendo isso com ele.

   

Ele é estimulado a lavar a roupa no tanque (claro que ele adora a bagunça e faz uma molhadeira tremenda no chão da lavanderia), ajuda a colocar os lençóis na cama, pendurar a roupa no varal, etc. Ele adora brincar com o vidro de botões (é, botões de roupa!) – espalha todos em cima da mesa e aí mandamos que ele coloque todos de volta no vidro, um por um. Também brincamos com jogos de montar e encaixar, brinquedos educativos, jogamos futebol e andamos de bicicleta (ele tem um triciclo adaptado). Não dispensamos a lousa e giz colorido, lápis de cor, massa de modelar, legos, e mesmo aqueles brinquedos mais antigos, como pião, pipa, catavento.

Além disso, também “inventamos” brincadeiras. Ele acaba fazendo fisioterapia e TO sem se dar conta!! Que tal pegar um varal desses portáteis, de dobrar, e fazê-los empurar a bola para que caia dentro do balde? Para nós parece bobagem, mas para eles que têm problemas motor, ansiedade e hiperatividade, é um ótimo entretenimento e faz com que aprendam a se concentrar, dosar a força com que empurrar a bola sobre o varal para que caia dentro do balde, ter paciência e esperar para ver o resultado da jogada, se acertou ou não o “alvo”… e ele acaba se divertindo por horas fazendo isso.

                

Uma coisa que insistimos muito e temos conseguido, é a mudança de certos comportamentos dele. Uma das características da Síndrome de Angelman, é o riso desmotivado, gargalhadas intensas e imensas, que chega ao ponto deles se engasgarem e perder o ar!! São gargalhadas alegres e contagiantes – não há quem não comece a rir junto com eles. Só que essas gargalhadas desmesuradas são engraçadinhas enquanto eles são pequenos – depois de uma certa idade, este comportamento não é engraçado. Imaginem ele com 20 anos, dando estas gargalhadas e gritos de alegria em um local público (restaurante, shopping, lojas...); eu não acho isso adequado e até contribui ainda mais para aumentar a discriminação e o preconceito. Com a TO conseguimos que ele ficasse mais focado nas coisas e controlasse esse comportamento.

                     

Enfim, temos obtido bons resultados aqui em casa, mas isso não significa que estas crianças não precisem de TO ou um acompanhamento de um terapeuta – pelo contrário – eles precisam muito! Então recomendo que todos, sem exceção, busquem este tratamento ou enquanto não tenham conseguido, façam com que eles participem das atividades da casa, e não deixem de estimulá-los, e procurem por bons profissionais. Existem ótimos profissionais trabalhando por aí, muitos deles desejosos por encontrar um “desafio”. E como bons anjos que são, nossas crianças são assim, um enigma, um grande desafio!