Guille

Guille
Este é o Guille - o anjo com a "asa ferida"...

sexta-feira, 16 de julho de 2010

REFLUXO

É bastante comum ouvirmos mães preocupadas com a ocorrência de refluxo em seus bebês. Mas o que é exatamente o refluxo?

Guille baby bolacha

O nome correto é Doença do Refluxo Gastro-Esofágico - DRGE (Esofagite de Refluxo), e é uma doença decorrente do fluxo retrógrado (refluxo gastresofágico) de parte do conteúdo ácido gastroduodenal para o esôfago, ou seja, o conteúdo do estômago e até do intestino (ou parte dele) retorna involuntariamente, desencadeando os sintomas muitas vezes intensos, e pode, se não diagnosticado e tratado adequadamente, evoluir, levando a lesões nos tecidos e/ou na anatomia do esôfago. Como a mucosa (revestimento interno) do esôfago não está preparada para receber este tipo de conteúdo, já que este é muito ácido, ocorre uma inflamação do esôfago, conhecida como esofagite.

A intensidade e a freqüência dos sintomas da DRGE não estão necessariamente relacionados com a presença ou gravidade da esofagite. Diversos fatores podem estar associados ao quadro de refluxo gastro-esofágico, sendo que os mais comuns são:

- Alteração da Motilidade Esofagiana: as ondas propulsoras que movimentam o esôfago apresentam-se alteradas, não permitindo um correto movimento peristaltismo do esôfago – movimentos peristálticos são uma série se contrações musculares normais, rítmicas e coordenadas que ocorrem automaticamente para movimentar entre outras coisas, o alimento pelo trato digestivo.

- Diminuição do tônus da musculatura do Esfíncter Inferior do Esôfago (EIE). Esfíncter é o nome dado a estruturas musculares, anulares, existentes em diversos órgãos ocos (bexiga, estômago, intestinos, etc.), e que, ao relaxarem-se ou contraírem-se, regulam o trânsito de matérias no interior desses órgãos. Na grande maioria dos casos ocorre relaxamento transitório do EIE, definido como relaxamento não relacionado à deglutição.

- Retardo do esvaziamento do estômago, causando dificuldade nas ondas de propulsão esofágicas, ou seja, o alimento demora a sair do estômago o que faz com que as ondas que movimentam a comida de um lugar para outro comecem a ficar fora de sincronia.

acid_reflux_01

Quais são os sintomas do Refluxo - DRGE (Esofagite de Refluxo)?

A DRGE pode apresentar sintomas de diversas formas e intensidade. Variam desde discreta queimação retroesternal (queimação que vem do estômago e sobe até a faringe), passando por disfagia (dificuldade de deglutição), dor torácica, rouquidão, dor de garganta, pirose retroesternal com eructação ácida (quer dizer: aquela terrível azia com “arrotos” ácidos), halitose (mau hálito), excesso de salivação, tosse seca (semelhante à alergia), chegando até a simular uma dor cardíaca, em casos mais severos. Muitos adultos (cerca de 50% dos casos) que reclamam de dor torácica e pensam que estão enfartando, na verdade estão tendo uma crise grave de refluxo. Esta sensação ocorre devido à estimulação dos receptores dolorosos pelo ácido ou alterações motoras do órgão.

Hérnia de Hiato

A Hérnia de Hiato caracteriza-se por uma fraqueza do músculo diafragma. Este músculo divide o abdômen do tórax e é por um espaço neste músculo, conhecido por hiato esofágico que o esôfago penetra na cavidade abdominal. Devido ao alargamento deste espaço, uma parte do estômago desliza em direção ao tórax, o que se denomina hérnia de hiato.

A maioria dos pacientes portadora de DRGE apresenta Hérnia de Hiato. Nesta situação, o estômago muda a sua posição habitual e perde parte da sua continência esfincteriana (o esfíncter não consegue segurar o conteúdo), permitindo o refluxo do conteúdo gástrico para o esôfago.  É importante notar que algumas pessoas podem ter hérnia de hiato SEM apresentar sintomas de refluxo gastroesofágico, não necessitando de tratamento clínico ou cirúrgico.

img_hernia_hiatal

O diagnóstico da DRGE (Esofagite de Refluxo) é feito meio do exame físico, o médico pode aventar essa hipótese diagnóstica e poderá solicitar alguns exames para confirmação (endoscopia, manometria esofagiana ou phmetria). A possibilidade de a DRGE apresentar complicações está relacionada com o período e intensidade do refluxo. Estes parâmetros devem ser avaliados pelo seu médico especialista, sendo algumas delas:

- Úlceras Esofágicas

- Estenose Esofágica

- Esôfago de Barrett

- Sangramento

- Aspiração Pulmonar

- Asma

Qual é o tratamento para a DRGE (Esofagite de Refluxo)?

Pode ser dividido em clínico e cirúrgico. O tratamento clínico consiste na mudança de alguns hábitos alimentares que possam estar associados ou agravando os sintomas. Os mais freqüentes costumam ser:

- Medidas comportamentais: esforço físico ou deitar-se após alimentação deve ser evitado. Mastigar bem os alimentos também é recomendável;

- Elevação da cabeceira da cama;

- Dieta: não devem ser ingeridas substâncias que promovem relaxamento do EIE (como café, gorduras, chocolate). Grandes refeições (volumosas) acompanhadas de muito líquido também devem ser evitadas. Medicamentos agressores da mucosa, como antiinflamatórios e alimentos em temperaturas extremas (muito quente ou muito gelado), também devem ser evitados;

- Medicamentos: têm a função de diminuir a secreção gástrica e melhorar a motilidade digestiva.

Nem sempre a cirurgia é a melhor alternativa para quem seofre de Refluxo. Atualmente, medicamentos extremamente eficazes que são capazes de controlar e até mesmo curar a DRGE, entretanto, que existem casos em que a cirurgia é a única solução, uma vez que a esofagite evoluiu para algum tipo de complicação. Mas lembrem-se que a correta avaliação dos sintomas, assim como a indicação ou não de um procedimento cirúrgico deve ser feita por um especialista.

Ronan ok

Este lindo ruivinho é mais um amigo do Guille, o Ronan. Ele tem 10 anos e tb tem a Síndrome de Angelman. Como todos os bebês, ele chorou ao nascer, mamou e saiu da maternidade no dia seguinte. Porém, logo em seguida os problemas começaram, pois o Ronan foi um recém-nascido que chorava muito, dormia quase nada (umas 3 horas de sono por noite, basicamente) e tinha um refluxo gastresofágico severo, esofagite e com tudo isso não tinha uma amamentação muito prazerosa. Aos 3 meses foi introduzida na sua alimentação, a mamadeira como complemento do leite materno, que foi dada a ele até os 6 meses. Com isso, suspeitou-se que ele poderia ter uma alergia ao leite de vaca, pois tinha sintomas como, vômitos, pele irritada com derivados do leite e bronquite com a ingestão direta do leite. Devido ao refluxo gastroesofágico que se manteve até seus 4 anos e meio, foi realizada uma cirurgia de fundoplicatura do esôfago, que é a cirurgia que corrige o refluxo, com sucesso. Ele ficou com uma seqüela pulmonar temporária, que foi tratada com medicamentos, com o acompanhamento de uma pneumologista e com fisioterapia respiratória. Hj em dia é um menino muito saudável, que se alimenta muito bem e é muito feliz!

segunda-feira, 12 de julho de 2010

Enzima perdida reduz a atividade neural em Síndrome de Angelman

NOTÍCIAS DE HARVARD!!!

Perda de UBE3A interfere na habilidade do cérebro de utilizar a experiência ambiental para afinar os circuitos neuronais

A Síndrome de Angelman (SA) é uma doença rara, mas grave, genética que incide em uma série de problemas de desenvolvimento nas crianças afetadas, incluindo retardo mental, falta de discurso e, em alguns casos, o autismo. Sim, nossas crianças possuem um espectro autista, já ouvi o termo “autista fake” (falso autista) – e esta é mais uma razão para que estimulemos nossos anjos desde cedo e sem parar.

Mais de uma década atrás, os pesquisadores descobriram que SA foi causada por uma mutação num único gene, mas ninguém tinha sido capaz de explicar como esse defeito resultou em sintomas debilitantes da doença neurológica.

Novo trabalho de Michael Greenberg , presidente do departamento de neurobiologia na Harvard Medical School (HMS), fornece insights sobre o mistério, mostrando que a enzima perdida, UBE3A, interage com uma proteína neuronal chave para o controle ambiental como formas de entrada de conexões sinápticas. Em outra postagem pretendo falar mais sobre o UBE3A que é responsável por todos os problemas em nossas crianças…

Michael Greenberg

Em outras palavras, a perda de UBE3A interfere na habilidade do cérebro de utilizar a experiência ambiental para afinar os circuitos neuronais, o que poderia explicar os déficits de desenvolvimento devastador que ocorrem na SA.

Isto sugere novos alvos para tratar a síndrome de Angelman. Atualmente, os médicos podem controlar alguns sintomas, mas não há nenhum tratamento para as características do núcleo. Sobre isto tb há muito o que ser comentado, como as experiências com cobaias em laboratórios, realizadas pelo Dr. Webber e dr. Ype Elgersma.

Além disso, o gene UBE3A também é mutante, em alguns casos de autismo, levantando à possibilidade de que esses achados também possam explicar alguns dos problemas que ocorrem em transtornos do espectro do autismo, que são 100 vezes mais comuns do que a SA.

" Com esse trabalho, nós fomos de um lugar onde só podemos imaginar como poderia funcionar UBE3A, para ser capaz de pensar sobre as possibilidades de intervenção terapêutica em um transtorno onde até há muito pouco tempo quase nada poderia ser feito", diz Greenberg.

apontando

Processo

Durante os primeiros anos de vida, a atividade do cérebro é "religada" por estímulos externos. Este ajuste das conexões neuronais é essencial para estabelecer a função neurológica normal. Se algo dá errado, leva a uma série de transtornos de desenvolvimento como retardo mental ou outros problemas cognitivos. O novo trabalho sugere que UBE3A é um regulador chave neste processo.

Em condições normais, a enzima UBE3A marca proteínas celulares para a destruição. O co-autor Paul Greer, identificou a proteína sináptica Arc como uma das metas do UBE3A. A função primária da Arc é diminuir a sinalização neuronal. No entanto, com um mutante UBE3A, a Arc se acumula níveis acima do normal, o que provoca uma redução anormal da sinalização neuronal, levando a uma comunicação neuronal prejudicada.

" A ligação Arc revelou surpreendentes links a outros transtornos" , Greenberg diz. " Na síndrome do X Frágil, uma das principais formas de atraso mental hereditário, os neurônios também têm um excesso de abundância de proteína Arc. Embora o excesso de Arc ocorra através de um mecanismo independente de UBE3A diferentes, as duas doenças parecem convergir para um defeito sináptico comum. Isso significa que novos tratamentos para a X Frágil, atualmente em estudo, podem um dia ser útil para a Síndrome de Angelman" , Greenberg diz.

Streetbike ok

O trabalho também pode sugerir adicionais alvos terapêuticos para a SA. Como parte do estudo, os pesquisadores identificaram diversas proteínas reguladas por UBE3A, além da Arc, alguns dos quais podem estar envolvidos na criação de características complexas da SA.

Fonte: UNIVERSIDADE DE HARVARD

quinta-feira, 8 de julho de 2010

A fala e o desenvolvimento da linguagem

Uma das principais características das crianças com a SA e tb uma das coisas que mais nos incomodam é a incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras. Isso é frustrante!! Tanto para eles como para nós. Quem não convive com uma criança com SA pode não entender o tamanho desta frustração, afinal, “a fala não é o único modo de se comunicar”... ahãããã... tá certo... - essa afirmação é fácil qdo a pessoa não tem um atraso intelectual severo! Os surdos se comunicam por sinais, mas eles não têm um comprometimento cognitivo ou intelectual! E mesmo aqueles que nunca aprenderam LIBRAS (Língua Brasileira de Sinais) instintivamente desenvolvem alguma forma de linguagem, seja por sinais, seja escrevendo, ou por mímica, para conseguir transmitir o que estão pensando. Infelizmente o atraso intelectual das nossas crianças é muito acentuado e elas não conseguem instintivamente e/ou de forma adequada criar uma forma de comunicação, uma linguagem.

no speak

O "Dicionário de Lingüística" definide linguagem da seguinte forma: "capacidade específica à espécie humana de comunicar por meio de um sistema de signos vocais ou língua, que coloca em jogo uma técnica corporal complexa e supõe a existência de uma função simbólica e de centro nervoso geneticamente especializado". Esse sistema de signos vocais referido, utilizado por um grupo social ou comunidade lingüística constitui uma língua particular. BINGO! Mas e se a pessoa não possui um “centro nervoso geneticamente especializado” capaz de se comunicar?

No "Dicionário de Comunicação", define-se de outra maneira e dizem claramente que a linguagem está ligada à lingüística e pode ser qualquer sistema de signos - não só vocais ou escritos, como também visuais, fisionômicos, sonoros e gestuais - capaz de servir à comunicação entre indivíduos. A linguagem articulada é apenas um desses sistemas. Pode ser ainda o recurso usado pelo homem para se comunicar. Instrumento pelo qual os homens estabelecem vínculos no tempo e determinam os tipos de relações que mantêm entre si. OK... mas tem sempre um “mas”: qual recurso podemos utilizar para nos comunicar com as crianças (e vice versa). E outra: será que eles estão nos entendendo? Até que ponto eles sabem diferenciar um pergunta de uma exclamação? Uma “bronca” de uma “surpresa”?

O DESENVOLVIMENTO DA LINGUAGEM

Na realidade o indivíduo começa a aprender o uso da linguagem ou a representar as idéias quando forma um conceito mental interno através de sua experiência. Tal experiência será um processo ativo, onde a pessoa envolvida na aprendizagem adquire seus próprios conceitos apelando para similaridades, diferenças e características especiais dos objetos e eventos. Esse conhecimento é armazenado na memória e será reconhecido no futuro sempre que ele aparecer.
Quando se vivencia a relação entre pessoas e objetos, como por exemplo; JOGAR BOLA, surgem as primeiras idéias sobre a ligação existente entre as palavras e as frases e um determinado fato ou evento. É neste ponto que começa a existir a união entre o significado (conceito) e um significante (os sons de palavras e frases).

bola

Aqui no entanto há um problema: de acordo com estudos realizados (e por experiência própria), o cérebro das crianças com SA, é afetado nas áreas do hipocampo e córtex pré frontal, regiões responsáveis pela memória de longo e curto prazo e pela fluência do pensamento e da linguagem!

O córtex pré frontal, tem a ver com estratégia: decidir que sequências de movimento ativar e em que ordem e avaliar o seu resultado. As suas funções parecem incluir o pensamento abstrato e criativo, a fluência do pensamento e da linguagem, respostas afetivas e capacidade para ligações emocionais, julgamento social, vontade e determinação para ação e atenção seletiva. Traumas no córtex pré frontal fazem com que uma pessoa fique presa obstinadamente a estratégias que não funcionam ou que não consigam desenvolver uma sequência de ações correta.

O Hipocampo é uma estrutura localizada nos lobos temporais do cérebro e considerada a principal sede da memória. Esta estrutura é muito importante para converter a memória de curto prazo em memória de longo prazo. Uma das características de pessoas que sofrem acidentes e acabam tendo lesões no hipocampo é que ela fica impossibilitada de construir novas memórias e a pessoa tem a sensação de viver num lugar estranho onde tudo o que experimenta simplesmente esquece rapidamente, mesmo que as memórias mais antigas anteriores à lesão permaneçam intactas.

 Sistema limbico

Voltando ao tema da linguagem... os estudos psicopedagógicos dizem que o código da linguagem só pode ser usado apropriadamente quando o indivíduo tem conhecimentos sobre os objetos e os eventos e estabelecer corretamente a relação entre eles. Muito interessante essa colocação...é por isso que os bebês não nascem falando?

O cérebro do bebê muda consideravelmente depois do nascimento. Nesse momento, os neurônios já estão formados e já migraram para as suas posições no cérebro, mas o tamanho da cabeça, o peso do cérebro e a espessura do córtex cerebral continuam a aumentar no primeiro ano de vida. Conexões a longa distância, sinapses, atividade metabólica continuam acontecendo até o 4º ano de vida. O cérebro também perde neurônios nessa fase. Um enorme número de neurônios morre ainda na barriga da mãe, essa perda continua nos dois primeiros anos e só se estabiliza aos sete anos. Dessa forma, pode ser que a aquisição da linguagem dependa de uma certa maturação cerebral e que as fases de balbucio, primeiras palavras e aquisição de gramática exijam níveis mínimos de tamanho cerebral, de conexões a longa distância e de sinapses, particularmente nas regiões responsáveis pela linguagem.

Eu prenha

A linguagem humana para ser realizada necessita a utilização de órgãos periféricos e de um sistema nervoso central apropriado, algo que em nossas crianças é bastante comprometido – não a funcionalidade dos órgãos periféricos, como língua, boca, traquéia, cordas vocais... – mas a parte referente ao SNC (Sistema Nervoso Central). Tais órgãos, necessários à aquisição da linguagem, não são funcionais para o propósito da comunicação desde o nascimento. A criança é bombardeada por estimulações lingüísticas desde seu nascimento e nem por isso ele começa a falar assim que nasce. Tal acontecimento nos leva a pensar que a linguagem se realize através de etapas sucessivas de acordo com a atualização constante de certos potenciais orgânicos cada vez mais amadurecidos.

O estudioso do assunto, Lenneberg (1976), após estudar exaustivamente a aquisição disse que o desenvolvimento da linguagem acontece não só devido ao amadurecimento mais também que ela ocorre durante um período limitado. Isto quer dizer que se a aquisição da linguagem não acontecer num determinado período considerado "ótimo" para aprender, a aprendizagem poderá ou não acontecer mais não irá contar com as mesmas facilidades presentes no período "ótimo". Lenneberg chamou este período de PERÍODO CRÍTICO ou privilegiado. Trata-se então de um período marcado por um início e um final, onde não só a linguagem se desenvolve, mas outras habilidades também surgem e amadurecem. Isso tudo quer dizer que eles têm que tomar conhecimento da entonação, adquirir vocabulário, saber distinguir o concreto do abstrato. Nossas crianças têm um comprometimento na plasticidade do cérebro, ou seja, numa pessoa normal determinadas atividades que uma parte do cérebro é que realiza, se for afetada, outra parte do cérebro “assume” a função; em nossas crianças isto não acontece com facilidade. O cérebro deles é mais “rígido” no sentido de não ter a maleabilidade para construir novas pontes sinápticas que ligam aquela parte do cérebro que não está funcionando corretamente até outra parte que poderia assumir aquelas funções. Em outra postagem explicarei melhor o que é a plasticidade do cérebro.

A atividade verbal que prepara a criança para a aprendizagem lingüística passa por estágios característicos (sons guturais, balbucios etc.). Seja qual for o meio onde a aprendizagem da língua esteja acontecendo é difícil especificar quais foram os fatores determinantes deste início.

Se a linguagem para o homem é uma ferramenta útil na sua vida social, tal utilidade não aparece como vital para a criança. As necessidades da criança se comunicar serão fornecidas pelo meio, fazendo com que ela sinta ou não a necessidade de dizer MAMÃE aos 12 meses ou aos 8 meses. A aquisição não corresponde então a uma imposição do meio, que se fosse verdade, levaria a criança a ter urgência em se comunicar num momento preciso, o que não acontece. Esses acontecimentos levam a concluir que existe realmente um papel importante na maturação cerebral, segundo Lenneberg.

Eu e ele na equo

Como estamos falando de uma classe especial de crianças, deficientes intelectuais, e sabemos que o “Retardo Mental” (este termo não se usa mais, de acordo com a OMS e a ONU mas que aqui não estou usando pejorativamente) é o distúrbio do desenvolvimento, cuja característica principal corresponde a alteração no funcionamento intelectual, o qual está comumente associado aos outros déficits nas condutas verbais e sociais. O desenvolvimento da linguagem é algo complexo, e que depende, de certa forma, do desenvolvimento de habilidades cognitivas e sócio-adaptativas. As crianças que são lentas em todas as fases de desenvolvimento, também serão lentas na aquisição de habilidades de linguagem.

O desenvolvimento lento afeta o modo como as crianças com atraso intelectual aprendem sobre seu mundo e as pessoas e objetos nele. A maioria das crianças com retardo são lentas em todas as áreas do desenvolvimento: habilidades motoras, socialização, autocuidados e linguagem. Dentro de qualquer grupo de crianças com Retardo Mental, há grande variabilidade individual na aquisição de habilidades de linguagem. Com orientação, as crianças com retardo podem desenvolver habilidades de comunicação até os limites do seu potencial cognitivo e sócio-adaptativo.

Basicamente, as características mais marcantes são as não-verbais e em decorrência disso há um quadro de múltiplas ocorrências:

- A ausência da fala (linguagem oral) que no caso dos que têm a SA são problemas neurológicos, associado a déficits motores gerais e dificuldades visuais decorrentes do estrabismo, naquelas crianças que têm este problema.
- Tendência a serem amigáveis: procuram contatos sociais.
- Distúrbios comportamentais associados: infantilidade, desatenção, hiperatividade. agressividade e comportamentos estereotipados.

Feijoada ABSW 010

Quanto mais acentuado o comprometimento intelectual, mais limitado tenderá a ser o desenvolvimento da linguagem!! Temos que assumir que nossas crianças são comprometidas e fazer o possível para ajudá-las. Ficar chorando sobre o leite derramado não adianta nada!!

Os estímulos visuais ajudam a compensar uma possível dificuldade de compreensão oral e as situações concretas, ou seja, fatos e fotos reais são mais facilmente compreendidas por eles do que desenhos abstratos. O que se aconselha:

-Repetir várias vezes até que a criança compreenda. Se necessário, utilizar sinônimos e dar exemplos;

-Falar daquilo que se encontra ao redor da criança, mostre o mundo para o seu filho!

-Utilizar frases curtas. Eles têm dificuldade de memorizar informações, lembram? Com o tempo e o amadurecimento delas, aí sim podemos tornas as frases mais complexas pouco a pouco – tudo conforme o desenvolvimento da criança;

-Usar da linguagem corporal (expressão facial, gestos...); é mímica mesmo! Faça caretas, expressão de alegria, de choro, de tristeza – eles têm que aprender a associar o sentimento abstrato de alegria com a expressão facial concreta de demonstração de alegria… e assim por diante

-Complementar a comunicação com desenhos e filmes.

O Guille adora assistir o Mr. Bean pq ele não fala, repete várias vezes os movimentos (dá tempo para o cérebro dele entender o que o personagem está fazendo), faz muitas caretas e tb porque ele é exagerado nos gestos! Tem quem deteste… mas eu adoro! Morro de rir!

 

mr_bean_by_maryduran

 
Quando houver suspeita de algum problema, não se deve deixá-lo ao sabor do tempo. É necessário encaminhar a criança a um especialista, no caso, o fonoaudiólogo.

Tem tanta coisa a ser falada sobre comunicação e linguagem! Esta postagem foi apenas um comecinho...

domingo, 4 de julho de 2010

Convulsões – o pior dos temores

Acho que se alguém perguntar para qualquer família que tenha um Angelman em casa, qual o seu maior medo, ou qual foi seu maior susto, a maioria dirá: as convulsões!

90% dos Angelmans têm convulsões e muitos dos que não tiveram é pq estão tomando anticonvulsivantes preventivamente. Com exceção daqueles que tomam remédio preventivamente, eu não conheço nenhum que nunca tenha tido uma crise. Alguns ficam anos sem ter nenhuma, outros tiveram apenas 2 ou 3, mas é uma característica da SA ter crises convulsivas. É um batismo de fogo que temos que estar preparados e só quem já passou por isso sabe como é duro.

A definição científica de convulsão é uma descarga elétrica desorganizada no cérebro, e esta descarga que se propaga para todas as regiões do cérebro é o que causa alteração de toda atividade cerebral. A convulsão pode se manifestar de inúmeras formas, desde uma simples alteração no comportamento até por movimentos bruscos e incontroláveis do corpo ou de um membro (ficam se debatendo); ou mesmo através de episódios em que a pessoa parece ficar "fora do ar" – crises de ausência (fica com o olhar parado, fixo e sem contato com o que acontece ao seu redor). Outra forma de crise convulsiva, que é o que ocorre com o Guille, são uns “apagões” – parece que ele dá uma cochilada rápida e em seguida “acorda” meio que desorientado – como se tivesse dado aquela famosa “pescada” de sono. Ele tb tem crises de soluço que duram dias seguidos, o que tb é um tipo de crise convulsiva!

Muitas coisas podem desencadear uma crise convulsiva: estímulo visual, auditivo, ou mesmo por algum tipo específico de imagem. É muito comum que nas crianças a convulsão aconteça devido a febre alta. O Guille não pode ficar muito tempo concentrado em uma tarefa repetitiva, ou brincando no computador, e mesmo assistir um filme no cinema já provoca uma crise convulsiva – começa a ter “apagões”.

Durante muito tempo eu não achava que ele era epilético (este termo sempre me pareceu tão “pesado”, meio estigmatizante) e só depois de ler sobre o assunto foi que entendi a diferença entre convulsão e epilepsia. Nem toda crise convulsiva é caracterizada como epilepsia. É considerada epilepsia quando a criança tenha tido, no mínimo, 2 ou mais crises convulsivas no período de 12 meses; o Guille já chegou a ter 3 por semana, pois ele tem convulsões de difícil controle. Então tive que assumir que ele é epilético sim!

Banner 09 09

Qual a sensação durante e depois de uma convulsão?

Nossas crianças não falam, mas pessoas que têm crises descrevem o que sentem de várias formas já que a crise pode variar conforme a área cerebral em que ocorreu a descarga anormal dos neurônios. Nas crises em que a pessoa apresenta movimentos de flexão e extensão dos músculos, muitos deles sentem dores musculares após a crise, como aquela dor depois de ter uma cãimbra; tb sentem alterações sensoriais, ficam confusas e não sabem direito onde estão ou perdem a noção de tempo e noção espacial. Muitas vezes ocorre a perda de consciência (desmaio) e até perda do controle esfincteriano (a pessoa acaba evacuando ou urinando). Em geral, após uma crise convulsiva, a pessoa sente dor de cabeça, hipersensibilidade à luz, confusão, falta de equilíbrio e até ferimentos na língua e na boca, pq às vezes eles “travam” os dentes e mordem a língua e a parte interna da boca, na região das bochechas. É assustador para quem passa pela crise e para quem está junto.

Antes das crises, às vezes podem ocorrer sinais de “alerta”, como p. ex.: um olhar meio vago, as pálpebras meio caídas (tem quem chame de “aura”); sensação de mal estar gástrico; dormência no corpo e sonolência; sensação de escutar sons estranhos ou odores desagradáveis e mesmo de distorções visuais.

O que fazer na hora da crise convulsiva?

Durante uma crise, o mais importante é garantir a segurança da pessoa. O ideal é colocá-la deitada no chão, afastando móveis e objetos que possam machucar. A cabeça deve ser protegida, colocando-se um travesseiro, roupas ou segurando-a. Se a roupa for apertada, afrouxá-la e manter o ambiente ventilado. Manter a cabeça virada para o lado, para evitar engasgos com saliva ou vômito. Existe uma crendice que a pessoa vai “engolir” a língua... não é possível engolir a língua. Pela alteração do tônus muscular, ela pode parecer “escorregar” pela garganta, mas na verdade está segura e na mesma posição em que permanece quando dormirmos. Tentar segurar a língua é um risco para você que está tentando ajudar, pois pode receber uma mordida involuntária. Não dê líquidos até ter a completa certeza de que a consciência está recobrada.

Nestas horas é difícil pensar direito mas por mais que você esteja ansioso e querendo ajudar de qualquer jeito, pense o que é melhor!! Chamar o SAMU? Colocar no carro e correr para o hospital?? Na hora do desespero acho que todos fazem a 2ª opção: pegam o carro e correm pro hospital mais próximo; porém pensando mais friamente imagine transportar uma pessoa se debatendo dentro de um carro comum... ela pode se machucar batendo a cabeça no vidro, por exemplo. Claro que estou imaginando um Angelman já grande, e não crianças ainda pequenas (neste caso eu acho que pegaria no colo e sairia correndo a pé mesmo!!). Se na hora vc estiver sem carro ou sem alguém que te leve ao hospital e não souber o que fazer, telefone para os Bombeiros (193) ou para o SAMU (192) e siga as instruções que eles forem passando por telefone até o atendimento chegar onde vc estiver.

Bombeiros samu

O diagnóstico

Pode ter certeza que quem já viu um filho tendo uma crise convulsiva, especialmente aquelas em que eles se debatem ou têm crises de ausência, não tem dúvida do que aconteceu!!! Então o neurologista faz um histórico médico completo e ouve o relato de quem estava presente durante a crise. Além disso, é praxe que sejam feitos exames complementares como eletroencefalograma (EEG), tomografia computadorizada (TC) e/ou ressonância magnética (RM) do crânio.

O EEG é um exame essencial, apesar de não ser imprescindível, pois o diagnóstico é clínico – ele serve tanto para o diagnóstico, como também para monitorar a evolução do tratamento. Existe um outro exame, que em geral é complicado de se fazer, pois ele deve ser feito quando a pessoa está tendo a crise! E a gente nunca sabe exatamente quando ela vai acontecer. É chamado de vídeo-EEG, no qual há registro sincronizado da imagem do paciente tendo a crise e o traçado eletroencefalográfico deste momento.

Structural

O tratamento

O tratamento da epilepsia é através de medicamentos que possam controlar a atividade anormal dos neurônios, diminuindo as cargas cerebrais anormais. Existem inúmeros medicamentos: caros, baratos, os de referência, os genéricos, os similares, os com alta toxicidade, os com baixa toxicidade... uma infinidade. Em geral, quando o neurologista inicia o tratamento com um medicamento, só ao atingir a dose máxima do mesmo é que se associa outro anticonvulsivante - caso não haja controle adequado da epilepsia; e mesmo com o uso de múltiplas medicações, pode não haver controle satisfatório da doença (como no caso de crises de difícil controle). Em geral, quando a criança está convulsionando sem parar, os médicos dão Diazepan intravenosa, aí ela se acalma (em geral dormem) e a crise passa. Mas isso é apenas um paliativo emergencial!

O que eu vejo nos relatos das mães é que muitas vezes, determinado remédio faz efeito durante um tempo, e depois parece que mesmo ajustando a dose ao peso e idade, o remédio não funciona mais como antes. Aí o neurologista troca de medicação. Mas uma coisa que é fundamental que os pais estejam atentos é não mudar de uma vez a medicação, nem para mais, nem para menos! Qualquer medicação, não só os anticonvulsivantes têm que ser alterados gradativamente – diminuindo aos poucos (ou aumentando aos poucos) e no caso de ter que substituir a medicação, sempre pergunte ao médico (reforce a pergunta!) se não é melhor ir “desmamando” o anterior e ir introduzindo a nova medicação gradativamente. Não sou médica, mas já passei por tantas experiências de troca de remédios que já estou escolada no assunto!!

Outra coisa que eu sempre faço e muitas mães tb, é experimentar o gosto do remédio quando é líquido (gotas). Em geral estes remédios tem um gosto ruim, justamente para evitar que as crianças bebam o conteúdo todo acidentalmente – se fosse docinho, ia ser um perigo! Então tente dar o remédio misturado com suco (não ácido ou cítrico, senão o gosto fica ainda pior) ou água com açucar, qq coisa que disfarce um pouco o gosto. Já presenciei mães pingando o remédio direto na boca do filho e a pobre da criança fazia caretas horríveis por causa do gosto. Alguns deles são ácidos, então podem “queimar” a mucosa da boca – tomem cuidado!

most wanted

Sequelas da convulsão

Dizem os médicos que crise convulsiva não “destrói” os neurônios. Até aí tudo bem. Mas as crises prolongadas de 20 a 30 minutos, quando não corrigidas de forma apropriada, podem deixar seqüelas de motricidade e seqüelas mentais – ainda mais nos nossos anjos que já têm uma deficiência intelectual severa! Há casos em que as crianças se recuperam sem uma seqüela clara , mas isso não significa que não houve! É bom ficar de olho em qq alteração depois de uma convulsão.

Pela minha experiência com as convulsões do Guille que são do tipo “apagão”, percebemos que neste período ele prefere engatinhar ou se arrastar sentado no chão do que caminhar em pé. Ele perde completamente o equilíbrio (o que já é meio ruim, fica ainda pior). Ele fica super irritadiço, morde, bate, belisca, atira objetos na gente, faz pirraça, às vezes voltar a babar, enfim, muda completamente seu comportamento, ficando bem mais agressivo. Outra coisa que é fato: ele esquece muitas coisas que sabia antes. Nós estamos constantemente estimulando-o e ensinando coisas novas e relembrando o que ele já aprendeu, mas após uma crise convulsiva, ele esquece muitas coisas que sabia fazer antes – aí temos que recomeçar do zero e ensinar tudo de novo... e torcer para que não tenha uma outra crise (infelizmente cedo outarde ele acaba tendo outra).

Depois da 1ª convulsão ficamos para sempre apreensivos… será que ele vai ter outra? Quando ele poderá ter outra? E se eu não estiver por perto? A ansiedade que gera nos pais é horrível, mas infelizmente é apenas mais um dos desafios que temos que superar. E superar o próprio medo e ansiedade é por vezes mais difícil que superar o evento em si. Temos que ser fortes não apenas por nós mesmos, mas especialmente por eles! 

sábado, 3 de julho de 2010

O que é a Síndrome de Angelman?

A Síndrome de Angelman (SA) é uma síndrome genética causada por uma alteração no cromossomo 15. Ela foi descoberta em 1965, pelo neurologista britânico, Dr. Harry Angelman, porém apenas por volta dos anos 90 foi iniciado algum tipo de estudo e pesquisa sobre esta síndrome.

Principais características

A Síndrome de Angelman é bastante difícil de ser reconhecida no recém-nascido ou na infância, uma vez que os problemas de desenvolvimento são inespecíficos neste período. Conhecendo-se as características da Síndrome, no entanto, é possível, mesmo para os pais, reconhecer uma criança portadora entre três e sete anos, quando os sintomas se fazem mais evidentes, embora já seja possível observar algum atraso no desenvolvimento a partir de 6 ou 12 meses de idade. De maneira geral, a gravidez de uma criança portadora da Síndrome de Angelman é normal.

Entre os sintomas clínicos consistentes, isto é, que estão presentes em 100% dos casos, levantados no documento “Síndrome de Angelman: Consenso por um critério diagnóstico”, de American Journal of Medical Genetics, publicado em 1995, constam, entre outros: o atraso do desenvolvimento, funcionalmente severo; a incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras, identificando-se uma maior capacidade de compreensão do que de expressão verbal. São observados problemas de movimento e equilíbrio, com incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros. É freqüente qualquer combinação de riso e sorriso, com uma aparência feliz (embora este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora, e não uma forma de comunicação), associada a uma personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos, hipermotrocidade e incapacidade de manter a atenção.

Baby Guille 001

Em mais de 80% dos casos é observado o atraso no crescimento do perímetro cefálico, normalmente produzindo microcefalia (absoluta ou relativa) em torno dos dois anos de idade. Crises convulsivas antes dos três anos de idade também são comuns. Nesta proporção, de 80% de incidência, observa-se eletroencefalograma anormal, com ondas de grande amplitude e picos lentos.

Em menos de 80% dos casos verificam-se outros sintomas associados, tais como estrabismo (um dos olhos geralmente está “para fora”, ou seja, fora do eixo), hipopigmentação da pele (pele muito clara, ainda que os pais tenham o tom da pele mais escura) e dos olhos, hipersensibilidade ao calor, mandíbula e língua proeminentes, problemas para succionar (dificuldade em chupar pelo canudo), baba freqüente, língua para fora da boca, boca grande, dentes espaçados, atração pela água, comportamento excessivo de mastigação, hiperatividade dos movimentos reflexos nos tendões, problemas para dormir e com a alimentação durante a infância, braços levantados e flexionados ao caminhar. Em inglês, o termo ainda usado é Síndrome da “Happy Puppet” ou seja a “marionete feliz”, pois eles caminham como aquelas marionetes de cordões.

Baby6ok

Incidência da Síndrome de Angelman

A definição de síndrome é um conjunto de diferentes tipos de desordens que ocorrem em um indivíduo. A incidência desta síndrome é de aproximadamente 1 a cada 15.000/20.000 nascimentos porém o desconhecimento desta síndrome rara por parte dos profissionais da medicina e mesmo da sociedade em geral faz com que muitas crianças não tenham o diagnóstico correto ou sejam diagnosticadas genericamente como tendo paralisia cerebral grave, deixando de receber a medicação e tratamento adequado. Por isso que é muito importante ter um laudo, um diagnóstico de um neuropediatra, neurologista ou geneticista!!!                                                                                                                                                                                                                                                                             

Qual a causa da Síndrome de Angelman?

A causa genética da síndrome de Angelman é a ausência de expressão de alelos maternos localizados na região 15q11-q13. Cerca de 70% dos afetados têm uma deleção (perda) de origem materna no segmento cromossômico 15q11-q13. Os dados científicos sugerem que perda ou mutações no gene UBE3A (ubiquitin protein ligase E3A – gene E3A da ubiquitina ligase) são a principal causa do quadro clínico central da síndrome de Angelman.

O melhor jeito de tentar entender isso é assim: todos nós herdamos 23 pares de cromossomos de nossos pais. 23 cromossomos X da mãe e o outros 23 do pai (que pode ser um X e então nascerá uma menina; ou um Y e então nascerá um menino). Lá no cromossomo 15 herdado da mãe, imagine um guia de mapas de ruas! Ele é dividido em quadrados (quadrantes). Na região compreendida entre o quadrante 11 e o quadrante 13 é onde ocorre o problema.

Qual problema? Mais abaixo explico…

Gui8

Há risco para outros filhos?

O aconselhamento genético para a síndrome de Angelman é complexo porque depende do tipo de alteração do afetado.

- Na maioria dos casos (75% dos casos), os pacientes têm deleções de 15q11-q13 e o risco de recorrência é baixo (~1%). Neste caso ocorre uma microdeleção, ou seja, faltou um pedaço no cromossomo herdado da mãe em alguma parte daquele “quadrante”, aí o organismo não tem a informação para ler que deveria estar ali!! Vejam bem, isto é uma explicação simplificada, só para entender melhor… como a deleção é a maioria dos casos, caso queira uma explicação mais detalhada e técnica, pergunte a seu médico!

- No caso dos pacientes que apresentam dissomia uniparental paterna, o risco também é baixo (3%). Na dissomia uniparental paterna, naquele “quadrante” do cromossomo X da mãe, “entra” o pedacinho do cromossomo do pai (então só existem 2 informações iguais herdadas do pai e nenhuma informação do pedacinho que deveria ser herdado da mãe…) e de novo o organismo fica confuso, pois a mensagem que ele espera ler ali não é a que deveria estar – tem algo errado! Pai intrometido! Brincadeira, não é culpa de ninguém, são acidentes genéticos que acontecem…

- Se a causa do fenótipo é uma alteração no centro de imprinting, torna-se necessário verificar a alteração nesse segmento. No grupo de afetados com deleção do centro de imprinting existem casos nos quais a microdeleção foi herdada e nessas famílias o risco de recorrência é de até 50%. Nas microdeleções no centro de imprinting que não foram herdadas, o risco de recorrência é baixo (1%). Neste caso, aquela região (dos “quadrantes” da mãe), saem meio “borrados” ou mal impressos (igual acontece qdo começa a faltar a tinta na impressora), ficam quase ilegíveis e o organismo não sabe direito o que está lendo nem o que deve fazer… então ou não faz, ou faz errado…

- As mutações no gene UBE3A detectadas na síndrome de Angelman podem ser esporádicas (<8%) e, nesses casos, o risco de recorrência é baixo. Entretanto, se a mutação foi herdada, a mãe é a portadora da mutação e o risco de ter outro filho afetado para essa portadora é de 50%. Aqui, o que acontece é que aquela sequência de aminoácidos, as “letrinhas” do código genético, ficaram fora da ordem correta, e fica difícil para o organismo “ler” a mensagem ali escrita, como se as palavras das informações estivessem com um erro de ortografia. Este é o caso do meu Guille!

Também existem aproximadamente 5% de afetados pela síndrome Angelman sem anormalidades citogenéticas ou moleculares detectáveis, para os quais o mecanismo genético de manifestação é desconhecido, o que torna o aconselhamento genético difícil.

ABSW 040 deitado na mesa

Como é feito o diagnóstico?

Geralmente o quadro clínico é suficiente para o diagnóstico, mas há exames laboratoriais específicos tais como a análise do padrão de metilação, que pode ser complementado pela técnica de hibridação in situ (FISH) na região 15 q11-q14, bem como a pesquisa específica de mutações no gene UBE3A.

Existe tratamento para a Síndrome de Angelman?

Apesar de pesquisas recentes realizadas nos Estados Unidos e Europa terem obtido sucesso em reverter os sintomas e déficits causados pela SA em testes com cobaias (ratos), até o momento não há cura para a Síndrome de Angelman, mas, há alguns tratamentos para os seus sintomas.

- A epilepsia pode ser controlada através do uso de medicação;

- a fisioterapia é uma aliada importante para estimular as articulações prevenindo sua rigidez;

- Terapia ocupacional ajuda a melhorar a motricidade fina e controlar a conduta motora-bucal;      

- Terapias de comunicação e fonaudiologia também são essenciais para se trabalhar a fala;

- A hidroterapia, equoterapia e musicoterapia também são muito utilizadas na melhoria dos sintomas desta síndrome.

A modificação da conduta tanto em casa, quanto no colégio, pode permitir que a criança possa desenvolver, ela mesma, a capacidade de realizar a maioria das tarefas relacionadas com o comer, o vestir e realizar inclusive atividades de casa, neste caso a ajuda, compreensão e paciência dos familiares é essencial para essa conduta.

Old pictures 011 piscina 018 G1.4Formatura EB 012

O começo da jornada

07 de julho de 1998 - semifinal da Copa da França... aquela que foi para os pênaltis ("vai que é tua Taffarell!!") - às 20:00hs na Maternidade Santa Joana em São Paulo nascia o meu lindo Guilherme Ueda Skuplik, com apenas 8 meses de gestação, mas pesando 3,100Kgs. Era pequeno (apenas 46,5cm) e o obstetra assim que o viu exclamou: "olha só um japonês cor de rosa!". Seu teste de APGAR foi normal: 9 e 10. Me mostraram meu bebê tão esperado e desejado: ele estava com uma cara de bravo, olhando fixamente para mim (claro que bebês não enxergam direito ao nascer, mas parecia que ele me olhava nos olhos...) e sua expressão parecia dizer: "eu tava tão quentinho lá dentro...por que me tiraram de lá??"
Eu voltei para o quarto e estava super ansiosa para pegar meu presentinho! E aí me trouxeram aquela "trouxinha" embrulhada em mantinhas - e como quase todas as mães, a primeira coisa que fiz foi desembrulhar para ver aquela pequena jóia de corpo inteiro. Era absolutamente perfeito! Lindo! As visitas não paravam de chegar: todos queriam ver o pequeno Guille. Lembrancinhas, presentes, bonecos de pelúcia aos montes. Vasos com flores se acumulavam do lado de fora do quarto.

Lá na materninade, as enfermeiras o apelidaram de "bebê bravo", porque ele chorava e gritava a plenos pulmões quando ficava sozinho no berçario. Eu não aguentava ouvir o berreiro e mesmo a contragosto das enfermeiras, o levava para o meu quarto, onde ele ficava mais tranquilo no meu colo. Aí começou o 1º problema... ele não mamava. Ele sabia sugar mas não conseguia engolir. Ele tinha uma fome enorme, enchia a boquinha com leite...e o leite escorria pelo canto da boca. E comecei a ficar preocupada. Ainda assim, tivemos alta e fomos para casa.

baby2

Depois de quase 6 dias depois de nascido e quase sem se alimentar (por mais que tenhamos insistido, ele não conseguia engolir) saímos correndo para levá-lo a um neuropediatra, que o examinou e disse que geralmente recém nascidos prematuros podem ter 2 tiposde problemas: pulmões imaturos ou o Sistema Nervoso Central (SNC) ainda não totalmente desenvolvido e que provavelmente esta última hipótese seria o caso dele. Ele simplesmente não sabia engolir pq seu SNC ainda não estava totalmente pronto. Tivemos que ensiná-lo a engolir com apenas 6 dias de idade - mal sabia eu que isso era apenas o começo de uma série de problemas.

Nos meses seguintes, tudo transcorreu normalmente: cólicas, choradeira no meio da noite nos primeiros 40 dias, intestino preso, blá, blá, blá... acho que toda mãe já passou por isso. Ele comia bem, ganhava peso, crescia e o mais impressionante – nunca chorava. E dava gargalhadas enormes... vivia rindo de tudo! O apelido dele era “Feliz” – lá vem o “Feliz”, diziam os médicos e enfermeiras quando passávamos em consultas.

Baby9ok

As coisas começaram a parecer estranhas quando ele tinha seus 6 para 7 meses. Ele não rolava na cama, escorregava para o lado quando o colocávamos sentado, não sustentava o próprio tronco. Nem sequer fazia esforço para se sentar ou se mover para fora do chiqueirinho. Mas todos diziam: “calma...cada criança tem seu tempo”. E o tempo foi passando.

Com quase 1 ano ele não engatinhava, só arrastava o bumbum sentado no chão. Não se levantava sozinho e só ficava em pé se o colocássemos e ainda assim, apoiado nos móveis. E nada de balbuciar. Nenhum som. Já era de se esperar um “mãmã” ao menos – mas nada. Só dava enormes risadas o tempo todo, a ponto de até se engasgar de tanto rir.

Foi então que o levamos em um neuropediatra, Dr. Erasmo Barbante Casella, que suspeitou que ele tivesse algum problema metabólico que poderia causar este atraso no desenvolvimento dele. Fizemos hemogramas, Ressonância Magnética (RM), eletroencefalogramas (EEG), Tomografia computadorizada (TC) e apenas verificou-se que ele tinha uma pequena má formação no cérebro, que talvez fosse a causa do problema dele. O hemograma teve uma leve alteração na proteína lisinúrica (o que muito tempo depois fiquei sabendo, é algo relativamente comum em descendentes de orientais); daí fomos encaminhados ao então chamado Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo (CREIM) da Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina.

Baby4ok

Uma vez lá, tínhamos esperança de que teríamos o diagnótico preciso do problema do Guille, pois o CREIM (atual IGEIM - Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo) sempre obteve resultados excepcionais, especialmente nos casos de erros metabólicos. O prognóstico que nos passaram era que, como ele não metabolizava a proteína lisinúrica, começaria a haver um acúmulo de amônia no organismo dele e este excesso de amônia acabaria por provocar uma desmielinização no cérebro dele. Para que todos saibam, a mielina é uma substãncia que envolve e isola as células nervosas e que faz com que a condução dos impulsos nervosos ocorra e sejam mais rápidos. A mielina ajuda os nervos a receber e interpretar as mensagens do cérebro a uma velocidade máxima. Quando as terminações do nervo perdem esta substância não conseguem funcionar convenientemente, levando à ocorrência de cicatrizes ou ‘esclerose’ nas zonas onde o nervo perdeu a mielina. São estas zonas de cicatrizes que dão o nome à esclerose múltipla. Com o tempo, a perda da mielina acabaria fazendo com que o cérebro dele parasse de conseguir controlar as funções mais básicas, como comer, evacuar e até mesmo respirar!

Ele começou a tomar Citrulina (um aminoácido que ajuda a eliminar o excesso de amônia) e iniciou uma dieta alimentar restritiva de proteínas, extremamente severa, na esperança de adiar os efeitos progrressivos e degenerativos deste erro metabólico. Após 1 ano nesta dieta, onde a comida dele era pesada em balança de precisão, e era só um pingunho de comida, não percebemos qualquer melhora no quadro dele - ao contrário, o Guille entrou num quadro de desnutrição absurdo! Era pele e osso. Foi quando minha mãe e eu depois de muito pensar, decidimos: “Chega de dieta! Se for para morrer aos 7 anos e não aos 10 anos, como eles haviam estimado, que seja aos 7 anos e comendo o que quiser”. Ele já estava com 4 anos nesta época…

Baby8ok

E então comecei uma nova busca, atrás de respostas, tratamentos e possibilidade de cura. Ele já fazia fisioterapia, equoterapia, hidroginástica, terapia ocupacional, tudo que podia ser feito par ajudá-lo. Escaneei todos os exames do Guille, inclusive as RM, TC, EEG’s – e comecei a entrar em contato com todos os hospitais mundo afora, centros de estudos, faculdades e universidades, dos Estados Unidos até a Finlândia! Passava meus dias no trabalho e as noites em frente do computador, buscando por um e por outro que pudesse me dar uma luz. Recebi inúmeras respostas lamentando não poder ajudar; outras me perguntando se podia levar o Guille para ser examinado (em Helsinque, na Finlândia!!!); hospitais norte americanos foram extremamente prestativos porém não sabiam do que podia se tratar.

A dra. Alessandra Freitas, na época trabalhava na Neurologia do HC/SP, certa vez nos disse que suspeitava que ele tivesse Síndrome de Angelman. Comecei a perguntar nestes mesmos centros de estudos, hospitais e universidades sobre tal possibilidade. Até que um dia, uma médica chefe da Clínica Mayo nos Estados Unidos sugeriu que eu o levasse ao Dr. Fernando Kok, aqui mesmo em São Paulo, dizendo que se havia alguém que pudesse nos ajudar, seria ele. Imediatamente marcamos uma consulta com o dr. Fernando  e após alguns minutos examinando o Guille, nos disse:

- “Esse menino tem a Síndrome de Angelman, com certeza.”

Síndrome do quê??!! Confirmando o que a dra. Alessandra já havia suspeitado, ele nos explicou brevemente o que era a Síndrome de Angelman (SA), mas por garantia, pediu que fizéssemos exames genéticos, no Instituto Genoma da USP. Ficamos “perdidos” tentando assimilar as informações, e fomos coletar sangue dele para os exames genéticos.

Claro que me embrenhei na internet buscando todas as informações sobre a SA disponíveis – e tudo que era descrito correspondia exatamente ao quadro do Guille. Atraso severo no desenvolvimento intelectual, caminhar instável com os braços abertos e problemas de equilíbrio, riso frequente, movimentos involuntários e trêmulos dos membros, excesso de baba, ausência de fala, atração por água e movimentos repetitivos, dificuldade para dormir, etc...para mim só faltava mesmo a confirmação do exame laboratorial, porque o diagnóstico clínico já estava fechado.

Baby ok

E qual não foi a surpresa quando o exame genético deu negativo para SA!!! Eu não podia acreditar naquilo!! A dra. Célia Koiffmann (uma cientista espetacular), geneticista do Instituto Genoma veio conversar conosco e disse que foram feitos os exames chamados metilação (M-PCR - Polymerase Chain Reaction – reação em cadeia da polimerase) e o FISH (Fluorescent In Situ Hybridization - Hibridização Fluorescente In Situ), que acusam cerca de 70% dos casos de SA, porém existem casos em que estes exames não acusam o problema, e é necessário um exame mais específico, que infelizmente o Genoma não fazia. Além dos casos que eles chamam de zona sombria, onde não há anormalidades citogenéticas ou moleculares detectáveis, para os quais o mecanismo genético de manifestação é desconhecido.

Por anos permanecemos apenas com o diagnóstico clínico. Eu não tinha dúvidas de que ele tinha a SA e o tratamento era apenas o controle das convulsões, medicação para a hiperatividade e medicação para o sono. E as terapias ininterruptas: fisio, equoterapia, hidroginástica, T.O., etc... o mais importante: aqui em casa ele sempre foi tratado como se fosse uma criança comum, respeitando-se suas limitações, mas nunca teve um tratamento de “coitadinho” ou “pobrezinho do bebê”... porque é muito fácil deixarmos de enxergar a criança e ver apenas um bebezão.

Baby3ok

Para nosso espanto, em julho de 2009, recebi um telefonema da dra. Célia Koiffmann que me deu uma informação bombástica: o exame do Guille finalmente tinha dado positivo para SA!

- Mas como assim??!!

A dra. Monica Varela, também do Inst. Genoma,em sua tese de pós doutorado realizou exames em pacientes que tinham todas as características da SA mas que os exames até então haviam dado negativo. Ela realizou um exame de análise molecular do sequenciamento genético, e BUM! Positivo para mutação no gene UBE3A... eu quase não acreditei que depois de 8 anos, por fim vinha a confirmação do exame genético!!

Por mais que alguns achem que é apenas um papel, um mero laudo, é muito mais que isso. Ter um diagnóstico fechado em mãos é como um capítulo de nossas vidas que se fecha, preparando-nos para outro que irá começar. E à partir daqui, quero compartilhar com todos, o que é conviver com uma criança com Síndrome de Angelman. Espero que as informações e comentários que vou fazer possa ajudá-los a enfrentar essa batalha diária, pois se há algo na vida que vale a pena lutar, é por nossos anjos!

Lindo perfil ok