tag:blogger.com,1999:blog-11295623028020727782024-03-13T04:53:23.773-07:00CONVIVENDO COM A SÍNDROME DE ANGELMANNeste blog vou contar toda a luta desde as primeiras manifestações da síndrome, a busca pelo diagnóstico correto, médicos, tratamentos e terapias e tudo que passamos dia a dia convivendo com uma criança com a Síndrome de Angelman. Aqui também terão dicas e experiências de outras famílias, novidades do cenário mundial quanto a novos tratamentos e descobertas científicas. Bem vindos ao mundo do meu anjo: o Blog do Guille! "BloGuille-se!"Adriana Akemi Rastelli Uedahttp://www.blogger.com/profile/06554524294875412157noreply@blogger.comBlogger20125tag:blogger.com,1999:blog-1129562302802072778.post-9606183672492595282012-04-19T11:19:00.001-07:002012-04-19T11:49:58.713-07:00A Teoria das Cordas e os Angelmans<p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">Outro dia, eu estava assistindo um programa no Discovery Science (adoro todos os canais da Discovery). Quem apresentava o programa era <strong>Stephen Hawking</strong>, o mega cientista que sofre de <strong>ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica)</strong> e o assunto era universos paralelos. Enquanto ele falava sobre multiversos, espaço-tempo, buracos de minhoca, coisas que pelo menos temos alguma ideia do se tratam, ia tudo bem. Até que começou a falar da <strong>TEORIA DAS CORDAS</strong>. Eu já tinha ouvido falar muitas vezes sobre este assunto mas nunca me dei ao trabalho de pesquisar. Naquele dia decidi prestar atenção e tentar entender do que se tratava. O esforço foi em vão – não entendi<strong> <u>NADA</u></strong>. Não me conformei e fui ao Google, e só consegui entender o seguinte:</font> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">“Os novos princípios matemáticos utilizados nesta teoria permitem aos físicos afirmar que o nosso universo possui 11 dimensões: 3 espaciais (altura, largura e comprimento), 1 temporal (tempo) e 7 dimensões recurvadas (sendo a estas atribuídas outras propriedades como massa e carga elétrica, por exemplo), o que explicaria as características das forças fundamentais da natureza .” Visualizando o que os físicos teóricos e matemáticos quiseram dizer, o universo seria isto:</font> <p> </p> <p> <a href="http://lh3.ggpht.com/-AJEcqltQwm4/T5BW7Z9RyQI/AAAAAAAAAsE/IrZzuFIWHlg/s1600-h/teoria%252520das%252520cordas%25255B3%25255D.png"><img style="border-right-width: 0px; display: inline; border-top-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-left-width: 0px" title="teoria das cordas" border="0" alt="teoria das cordas" src="http://lh5.ggpht.com/-Nk0ArxQ1Dd0/T5BW-OxsEUI/AAAAAAAAAsM/MhrIcmE7Mv8/teoria%252520das%252520cordas_thumb%25255B1%25255D.png?imgmax=800" width="299" height="299"></a> </p> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">A imagem faz sentido? Para mim também não...</font> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">Isso me fez pensar o seguinte: se eu não tenho o mínimo conhecimento básico sobre física teórica e matemática, como poderei entender o que estou vendo?</font> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">O mesmo se aplica aos nossos filhos: se eles não têm ideia de conceitos abstratos, como poderão entender imagens, fotos, desenhos, filmes, sinais, e tudo mais? Como poderão se comunicar, dar respostas concretas e corretas, entender causa e consequência, sem saberem o essencial? Como esperar que ele responda de forma pensada SIM ou NÃO se eles não fazem ideia do que estamos falando e do que realmente significa? Uma coisa é ter certeza do que eles querem dizer, outra é <u>INTERPRETAR</u> o que achamos que eles estão dizendo. E nós muitas vezes costumamos fazer isso: vemos o que queremos ver, entendemos o que queremos entender.</font> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">Quando o Guille era bem mais novo, durante muito tempo eu tentei ensinar a palheta de cores, começando pelas mais simples e básicas. Fiz cartões com coisas vermelhas, azuis, amarelas, verdes, pretas e brancas. Ele não conseguia aprender. Diminuí para apenas 3 cores: verde, vermelho e amarelo. De novo ele não conseguia acertar. Todo santo dia eu sentava com ele, ensinava, e nada. Mudei estratégias, substituí por blocos coloridos, balas coloridas e nada funcionava. Foi quando vi que ele pegava o saco de balas de goma e comia primeiro as vermelhas, depois as roxas, amarelas e alaranjadas, depois as verdes, e por último, as que sobravam...</font> <p align="justify"><a href="http://lh6.ggpht.com/-xsfvQYhX3oc/T5BW-rxzm9I/AAAAAAAAAsU/5TJ5EGnTFXM/s1600-h/blocos%252520coloridos%25255B4%25255D.jpg"><img style="border-right-width: 0px; display: inline; border-top-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-left-width: 0px" title="blocos coloridos" border="0" alt="blocos coloridos" src="http://lh4.ggpht.com/-5fE7u5r_qBE/T5BW_QeSHyI/AAAAAAAAAsc/nFzFiGHVwag/blocos%252520coloridos_thumb%25255B2%25255D.jpg?imgmax=800" width="381" height="297"></a> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">Mas não foi desta vez que me dei conta das coisas. Em outra ocasião, resolvi ensinar as formas geométricas para ele. Círculo, quadrado, triângulo. Peguei a lousa e o giz e desenhava círculos: grandes, médicos, pequenos, e falava: <strong>CÍRCULO! CÍRCULO!</strong> E nada, só rabiscos. E continuava falando e ele continuava rabiscando. Até que a irritação me superou e eu falei: </font></p> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">- Caramba Guille, desenha uma bola aí!</font></p> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">E ele fez um círculo... </font> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">Fiquei entre feliz e pasma. Na hora eu não entendi o que tinha acontecido. Só depois eu me dei conta que o círculo é algo abstrato, e a cabecinha dele ainda não estava pronta para entender conceitos abstratos. Já a bola era algo concreto, ele sabia o que era uma bola. O mesmo vale para as cores: ele não sabia definir vermelho, mas sabia que as balinhas vermelhas eram mais gostosas!</font> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">Neste ponto eu me choco de frente com o <b>LÚDICO</b>. Atividade lúdica é todo e qualquer movimento que tem como objetivo produzir prazer quando de sua execução, ou seja, divertir o praticante. Na Educação Infantil, as atividades lúdicas são mais empregadas no aprendizado das crianças de 0 a 5 anos de idade, onde elas interagem umas com as outras, desempenham papéis sociais (papai e mamãe), desenvolvem a <strong>imaginação, criatividade e capacidade motora e de raciocínio</strong>. Alguns educadores julgam necessário que as brincadeiras sejam direcionadas e possuam um objetivo claro, sob o argumento de que são importantes no desenvolvimento afetivo, motor, mental, intelectual, social, enfim no desenvolvimento integral da criança. A brincadeira é mais que passatempo, ela ajuda no desenvolvimento, promovendo processos de socialização e descoberta do mundo.</font> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">Nossas crianças possuem um atraso intelectual severo, isso quer dizer que a cabecinha delas ainda não está madura o suficiente para entender o <strong>“faz-de-conta”</strong>. O lúdico é importante, sem dúvida, na hora que ela souber que o círculo amarelo com olhos e triangulos alaranjados simboliza um pintinho. Se ela nem sequer sabe o que é um pintinho, como é que ela vai saber que aquele negócio é um faz-de-conta que é um pintinho?? </font> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">Por favor amigos profissionais... até eu que não estudei para isso, sei que não vai dar certo...</font> <blockquote> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS"> <a href="http://lh5.ggpht.com/-zIx9vUiZlNY/T5BXAP-UbKI/AAAAAAAAAsk/c8cZUNddHyU/s1600-h/pintinho-amarelinho%25255B3%25255D.png"><img style="border-right-width: 0px; display: inline; border-top-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-left-width: 0px" title="pintinho-amarelinho" border="0" alt="pintinho-amarelinho" src="http://lh6.ggpht.com/-dV5QLVoNN_o/T5BXA9guaTI/AAAAAAAAAss/QAgFkj9XW4M/pintinho-amarelinho_thumb%25255B1%25255D.png?imgmax=800" width="347" height="240"></a> </font></p></blockquote> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">Este ano, pela 3ª vez eu participei da <strong>REATECH</strong> – a maior feira mundial de tecnologia de reabilitação, inclusão e acessibilidade do mundo, e pude conversar com profissionais e estudantes de diversas áreas: Fisioterapia, Terapia Ocupacional, Fonoaudiologia, Pedagogia, Equoterapeutas, entre outros. E todos eles me diziam a mesma coisa: tenho um aluno ou paciente que tem muitas destas características da Síndrome de Angelman e eu queria poder fazer mais por ele, mas não sei como. O que mais ouvi foi: “Ele não responde ao estímulo”; “Ele parece não entender o que eu estou falando”; “Ele faz as coisas aleatoriamente, como se não soubesse no que vai dar”; “Ele não se interessa pelo que estou propondo”.</font> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">Bem, assim como nós, que perdemos o interesse pelo assunto quando não entendemos do que estão falando, nossas crianças tampouco vão manifestar interesse por uma proposta de atividade, se não fizer sentido para eles. E para tudo existe a <strong>ação e a reação</strong>. Uma brincadeira simples que é o jogo de boliche. Se não ensinarmos que ao arremessar a bola nas garrafinhas elas vão cair, a criança vai ficar arremessando a bola para todos os lados – menos nas garrafinhas...</font> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">E mais: sou adepta da <strong>“coação”</strong> em certos casos... O Guille precisa usar óculos, mas ele não quer usá-los de jeito nenhum. Então estabelecemos a seguinte regra: quer brincar no computador? Então TEM que usar os óculos! E ele é tão louco para usar o computador, que se sujeita a ficar com eles. Pelo menos 1 hora ao dia ele usa. E já está dando resultado – quando saímos para passear ele está usando óculos escuros.</font> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS"><a href="http://lh4.ggpht.com/-SPrs5U8WFc0/T5BXBnHlHCI/AAAAAAAAAtk/XUcXZ3eTZ44/s1600-h/%2525C3%252593culos%252520no%252520computador%25255B10%25255D.jpg"><img style="border-right-width: 0px; display: inline; border-top-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-left-width: 0px" title="Óculos no computador" border="0" alt="Óculos no computador" src="http://lh5.ggpht.com/-rd_bTqmk3qc/T5BXCOaQzRI/AAAAAAAAAto/J62PcbPLxok/%2525C3%252593culos%252520no%252520computador_thumb%25255B8%25255D.jpg?imgmax=800" width="407" height="308"></a> </font> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">Toda criança, com ou sem problemas, precisa ser educada. Se nós trancarmos qualquer criança dentro de casa, sem contato com o mundo e sem explicarmos o porquê das coisas para eles, fatalmente elas serão como o <strong>“MOGLI – o menino lobo”</strong>. Quantas histórias de crianças selvagens já ouvimos falar, pois estas crianças não tiveram contato e nem foram ensinadas a conhecer as coisas?</font> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">E o melhor é que podemos desenvolver 2 tarefas em um exercício só!! Eu imagino que na maioria das famílias com crianças deficientes, os pais passam 24 horas por dia, pensando no que podem fazer em casa para ajudar seu filho. Aqui em casa é assim. Isso porque não adianta pensar que 2 horas semanais de fisioterapia serão suficientes para a criança sentar, ou ficar de joelhos ou andar. 1 sessão de fonoaudiologia por semana não será suficiente para que ela aprenda a soprar as velinhas ou chupar o canudo. Nem 1 sessão de T.O. será o bastante para ela desenvolver a habilidade motora e o raciocínio lógico. Nós temos que ouvir o que o profissional nos aconselha e fazer em casa. E se aquilo que o profissional disse não estiver funcionando muito bem – invente outra coisa! Na foto abaixo, mostro um exemplo do que fazemos com o Guille. É uma brincadeira super simples, que nós mesmos fazíamos quando éramos pequenos: empurrar a bola com a testa até cair dentro do balde!</font> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">Ele é obrigado a vir engatinhando e controlar a direção da bola, olhar onde o balde está e empurrar com a força ideal para que ela entre no balde (para que não ultrapasse e nem pare antes).</font> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS"><a href="http://lh5.ggpht.com/-4HhrIBiIPck/T5BXC111VQI/AAAAAAAAAtE/WjUOIGFj5ac/s1600-h/Empurrando%252520com%252520a%252520testa%25255B3%25255D.jpg"><img style="border-right-width: 0px; display: inline; border-top-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-left-width: 0px" title="Empurrando com a testa" border="0" alt="Empurrando com a testa" src="http://lh3.ggpht.com/-y8dS0DBOx-s/T5BXDiy4VJI/AAAAAAAAAtM/d7TwnDMksnA/Empurrando%252520com%252520a%252520testa_thumb%25255B1%25255D.jpg?imgmax=800" width="334" height="242"></a> </font> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">É claro que isso é cansativo para eles e para nós, mas tendo a paciência eles poderão fazer coisas fantásticas. Os que têm um espectro autista, com o tempo e estimulação, vão sair de seus casulos e se interessar por coisas maiores, mais difíceis e mais sofisticadas. Não deixem suas crianças sentadas no cadeirão ou no chiqueirinho, manuseando brinquedos repetitivos – isto só faz com que eles cada vez mais se fechem em seu mundo e repitam os mesmo movimentos repetitivos. Expliquem como funciona um brinquedo mais difícil ou invente uma brincadeira interessante e mais complexa.</font> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">Quer algo mais gostoso do que brincar com água, ainda mais neste calorão que está fazendo? Baldes com água, potes com farinha, feijões e tinta guache, fazem uma sujeira tremenda, mas estimula o autoconhecimento da criança: ela vai prestar atenção nas mãos, nos dedos, no formato dos pingos coloridos no chão. As cores se misturando, a <strong>“gororoba”</strong> da farinha com a água e a textura da massa. Isso fará com que o cérebro comece a questionar, tipo: “mas que porcaria engraçada é essa?!”</font> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">E com o tempo e toda esta estimulação e descobrimentos, estou certa e tenho o Guille como prova viva disto, que eles irão ter pensamentos mais elaborados. O Guille não pode ver uma câmera fotográfica que fica super entusiasmado. O <strong>Eduardo Guilhon</strong>, é um fotógrafo da SpecialKids, lá de Florianópolis e que pela 2ª vez veio visitar e trabalhar na Retech. É lógico que ele adora o Edu – mas mexer na máquina fotográfica é melhor ainda! E ele quer saber como funciona e o que faz cada coisa e botão... Coitado do Edu!</font> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS"><a href="http://lh5.ggpht.com/-9ND_nmdRAiU/T5BXFIMcjmI/AAAAAAAAAts/im_xzBpeOUo/s1600-h/Reatech%252520com%252520Eduardo%252520Guilhon%25255B4%25255D.jpg"><img style="border-right-width: 0px; display: inline; border-top-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-left-width: 0px" title="Reatech com Eduardo Guilhon" border="0" alt="Reatech com Eduardo Guilhon" src="http://lh3.ggpht.com/-752_bTy8gKs/T5BXFpIAQ0I/AAAAAAAAAtw/xNG2dqxfj34/Reatech%252520com%252520Eduardo%252520Guilhon_thumb%25255B2%25255D.jpg?imgmax=800" width="404" height="315"></a> </font></p> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">Amigos e amigas de luta, não desistam, mas tentem pensar como eles. É difícil tentar entender o que se passa nestas cabecinhas – mas tenham certeza de que não estão vazias! Tem muita coisa lá dentro querendo entender e ser entendida.</font></p> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS"><strong><em>Mas como eu disse no começo, antes de querer entender toda a complexidade da Teoria das cordas, temos que começar com o básico: 1+1...</em></strong></font> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">Beijos do Guille e meus!</font> Adriana Akemi Rastelli Uedahttp://www.blogger.com/profile/06554524294875412157noreply@blogger.com11tag:blogger.com,1999:blog-1129562302802072778.post-78411813840523647692012-03-06T13:04:00.001-08:002012-03-06T17:18:12.689-08:00Falando com os anjos<p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">No começo, quando nossos filhos são bebês ou pequenos, nossa grande preocupação é fato de não andarem. Conforme eles vão crescendo, ficamos aflitos pelo fato de não falarem. Não resta dúvida que ao conseguirem caminhar sozinhos, isso lhes dá maior autonomia e independência, o que possibilita novas descobertas, experiências táteis, a curiosidade sobre as coisas e a satisfação desta curiosidade. Isso é muito importante para o desenvolvimento intelectual e social das crianças. </font> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">Mas o fato de não conseguirem se comunicar é frustrante, tanto para eles, como para nós. É como estar encarcerado dentro de si mesmo; ainda que a mente esteja gritando, os outros não podem ouvir. É como olhar para um lago, ver os peixes, as algas, a água, sentir vontade de mergulhar neste mundo tão diferente, mas não saber nadar.</font> <p align="justify"> <a href="http://lh3.ggpht.com/-CaukRGcxsAc/T1aFgMxIDlI/AAAAAAAAAqc/dMtHf_uy5As/s1600-h/DSC_0103%25255B4%25255D.jpg"><img style="border-right-width: 0px; display: inline; border-top-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-left-width: 0px" title="DSC_0103" border="0" alt="DSC_0103" src="http://lh6.ggpht.com/-qvtrGsDDQsc/T1aFg6A8_AI/AAAAAAAAAqk/hHVk8R7gszY/DSC_0103_thumb%25255B2%25255D.jpg?imgmax=800" width="495" height="328"></a> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">Como pais, a angústia é não saber se está com fome ou com sede; se é fome de doce ou de salgado; se está chorando de dor ou de manha; onde está doendo, o que está sentindo, o que realmente quer... Agora imaginem a sensação de frustração e impotência deles, por não conseguirem se fazer entender! Alguns continuam reclamando, resmungando e chorando, até que “<strong>adivinhamos</strong>” o que eles querem. Outras crianças simplesmente se desinteressam e se fecham no seu mundinho e com o que está ao alcance de suas mãos. É de cortar o coração. E apesar da deficiência intelectual ser severa, a cabeça deles amadurece também. Eles não vão querer brinquedos infantis para sempre. Conforme vão crescendo, seus interesses também mudam. </font> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">Atualmente, os profissionais estão lançando mão de dispositivos eletrônicos e programas de computador que podem auxiliar na comunicação das crianças. Ainda que tenhamos desenvolvido aqui em casa, formas de comunicação com o Guille que funcionam muito bem (ele consegue “dizer” o que quer e nós conseguimos entender o que ele está “dizendo”), eu também fui atrás dos métodos de comunicação alternativa. O mais usado é o <strong>PECS – Picture Exchange Communication System</strong> – ou Sistema de Comunicação por Troca de Imagens. Basicamente, são figuras e símbolos que traduzem um significado. Como o quadro abaixo: </font> <p align="justify"></a> <a href="http://lh3.ggpht.com/-Mq1nAdd5FeQ/T1a28CtUJOI/AAAAAAAAArk/YFnY4XITvYM/s1600-h/PECS%25255B2%25255D.jpg"><img style="border-bottom: 0px; border-left: 0px; display: inline; border-top: 0px; border-right: 0px" title="PECS" border="0" alt="PECS" src="http://lh3.ggpht.com/-geLXesnDb1M/T1Z9KK8MGXI/AAAAAAAAArs/uFuH3ziA5Aw/PECS_thumb%25255B1%25255D.jpg?imgmax=800" width="460" height="363"></a> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">Com o Guille isto não funcionou. Algumas das razões são claras. Se pedirmos para ele mostrar o “olho”, é mais simples para ele apontar para o próprio olho do que procurar a figura com um olho desenhado. O mesmo vale para as outras partes do corpo. Se pedirmos para ele o “copo”, ele vai até a cozinha, abre o armário e pega um copo. Ou se ele quer um copo, ele mesmo pega – não irá procurar a figura com o desenho de um copo para nos mostrar. Mas se não estivermos em casa, como ele “diz” copo? Ele aponta para a boca e dentro do contexto dá para entender na hora. </font> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">Outro motivo pelo qual o PECS não funcionou: algumas ilustrações não fazem sentido nenhum para ele! Vejam só o quadro abaixo: </font> <p align="justify"></a><a href="http://lh3.ggpht.com/-SHtVCCd155E/T1Z9K6oBolI/AAAAAAAAArw/9xKK3gwfUaE/s1600-h/PECS2%25255B2%25255D.jpg"> <img style="border-bottom: 0px; border-left: 0px; display: inline; border-top: 0px; border-right: 0px" title="PECS2" border="0" alt="PECS2" src="http://lh3.ggpht.com/-azB1KbOOHPA/T1Z9LauTgxI/AAAAAAAAAr0/ovNoiZyQDEw/PECS2_thumb%25255B1%25255D.jpg?imgmax=800" width="454" height="449"></a> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">A 1ª figura significa ligar... ahnnn, então tá... não funcionaria nunca com ele! Se a luz está apagada e ele quer que acenda, ele aponta para a lâmpada e cobre os olhos com a mão. E vice-versa: se a luz estiver acesa e ele quer que seja apagada, ele aponta para a lâmpada e cobre os olhos. O mesmo sinal serve para acender ou apagar, depende do momento. A foto que significa “<strong>FEIA</strong>”... ainda bem que eles são inocentes a ponto de não julgarem se uma pessoa é feia ou bonita:<strong> para eles, todas as pessoas são iguais</strong>. Como ele faz para dizer feio ou bonito? Na tentativa de conseguir fazer com que ele sinalizasse de forma que todos pudessem compreender, e não apenas o círculo familiar, fui estudar LIBRAS (Língua Brasileira de Sinais). Eu sempre quis saber os sinais e juntei o útil ao agradável. Tanto que dei continuidade aos estudos e se no momento não estou podendo ir pessoalmente às aulas, estudo pela internet. Alguns sinais são impossíveis, outros difíceis e outros adaptáveis. Um dos sinais que pude adaptar foi “BONITO”. Daí, quando ele quer dizer bonito, usa o sinal de LIBRAS. E para feio, ele simplesmente faz uma careta + sinal de “BONITO” + balança a cabeça negativamente = <strong>NÃO BONITO!! </strong>A comunicação feita desta forma é mais rápida e fácil, ao menos para nós…</font> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS"><a href="http://lh5.ggpht.com/-PFO8yO9c2-U/T1aFkxvXZKI/AAAAAAAAAq8/tu3jAqz7Kj8/s1600-h/DSC_0014%25255B5%25255D.jpg"><img style="border-right-width: 0px; display: inline; border-top-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-left-width: 0px" title="DSC_0014" border="0" alt="DSC_0014" src="http://lh5.ggpht.com/-M_337OYk2k0/T1aFmAfKffI/AAAAAAAAArE/p0LOZAOaCpM/DSC_0014_thumb%25255B3%25255D.jpg?imgmax=800" width="496" height="350"></a> </font> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">Mas e com o uso de dispositivos eletrônicos como tablets, ipad, ipod e iphone? Abaixo descrevo os 5 programas mais usados atualmente: </font> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">• <strong>Proloquo2Go</strong>: Um poderoso programa de comunicação alternativa para pessoas com dificuldade de fala; Os desenhos não faziam nenhum sentido para ele (alguns não faziam nem para mim…)</font> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">• <strong>Grace:</strong> Um programa que permite a construção de frases por meio de figuras; Não experimentei;</font> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">•<strong> iCommunicate</strong>: Um programa com muitos recursos para personalizar quadros de rotina, figuras para comunicação, etc; Este até que funcionou por um tempo com o Guille. Mas foi por pouco tempo… </font> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">• <strong>First Then Visual Schedule</strong>:Uum programa para confecção de quadros de rotinas visuais; Eu achei meio complicado para ele usar sozinho – são grupo de atividades separados em blocos. </font> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">•<strong> iConverse</strong>: Um aplicativo que pode servir de base para o PECS; Este era o mais barato e o que me agradou mais. As imagens são menos estilizadas e mais fáceis deles entenderem. </font> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">Mas vejam bem, não adianta esperar sentado… não existe um “pacote pronto”! </font> <p align="justify"><a href="http://lh3.ggpht.com/-6LkdGohhKjg/T1aFmjXud1I/AAAAAAAAArM/AwWWreUUEUk/s1600-h/DSC_0143%25255B7%25255D.jpg"><img style="border-right-width: 0px; display: inline; border-top-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-left-width: 0px" title="DSC_0143" border="0" alt="DSC_0143" src="http://lh4.ggpht.com/-4u5Lzd8IBWc/T1aFnPgJ9wI/AAAAAAAAArU/HNBkqTdntBM/DSC_0143_thumb%25255B3%25255D.jpg?imgmax=800" width="493" height="294"></a> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">O caminho mais comum é simplesme</font><font size="3" face="Comic Sans MS">nte fazer o download de várias aplicações diferentes, e explorá-las junto com a criança, numa atividade em conjunto com o terapeuta e com os pais, avaliando o interesse e a utilidade de cada uma. O site Gadgets DNA publicou em 2010 os 10 melhores aplicativos de iPad para crianças com dificuldades de comunicação. Além destes que mencionei acima, ainda existem: </font> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">• <b>AutismExpress</b>: Um aplicativo para facilitar o reconhecimento e a expressão de emoções; </font> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">•<b> Stories2Learn</b>: Um programa que permite a construção de historias para o treino de habilidades sociais; </font> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">• <b>MyTalkMobile</b>: Um aplicativo que facilita a comunicação; </font> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">• <b>TapToTalk</b>: Um programa com jeito de game para melhorar a comunicação;<br>•<b> iComm</b>: Aplicativo que facilita o desenvolvimento da capacidade de comunicação verbal e escrita.</font></p> <p align="justify"><a href="file:///C:/Users/Adriana/AppData/Local/Temp/WindowsLiveWriter1286139640/supfiles7E4F1/tablets3.png"><font color="#333333" size="3" face="Comic Sans MS"></a> </font></a><a href="http://lh3.ggpht.com/-B4n-Kfg-GNU/T1Z-XKRgYqI/AAAAAAAAArc/62xCY_7C2lE/s1600-h/tablets%25255B3%25255D.png"><img style="border-right-width: 0px; display: inline; border-top-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-left-width: 0px" title="tablets" border="0" alt="tablets" src="http://lh6.ggpht.com/-JVOihGxRV_s/T1Z-X030MTI/AAAAAAAAArg/AqFkYnqtqbU/tablets_thumb%25255B1%25255D.png?imgmax=800" width="306" height="327"></a> </p> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">Como eu disse no começo, isto não funcionou muito bem com o Guille, mas com certeza pode e deve funcionar com outras crianças. Muitas não conseguem usar o mouse tradicional, então a facilidade do touch screen é ótima. A criança apenas toca na tela do dispositivo e usa os aplicativos. O Guille sabe e prefere usar o mouse. Ele adora o tablet, mas é apenas um brinquedo – fica arrastando ícones, abrindo pastas, teclando apenas para ouvir o que a gravação diz. Ou seja, ele não usa para o fim desejado. Em compensação, no notebook e usando o mouse, ele se encontrou! Procurei sites na internet com jogos que pudessem ajudá-lo, não a se comunicar, mas a aprender as coisas. Achei o site “jogos360.uol.com.br” que possui inúmeros tipos de joguinhos. Um dos que ele mais gosta e poderia literalmente passar horas jogando é o de <strong>SINUCA</strong>!! Ele fica extremamente concentrado e super focado no jogo. Filmei o Guille jogando e postei no YouTube. Vejam só que legal:</font> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS"></font></p> <div style="padding-bottom: 0px; margin: 0px; padding-left: 0px; padding-right: 0px; display: inline; float: none; padding-top: 0px" id="scid:5737277B-5D6D-4f48-ABFC-DD9C333F4C5D:fcb13f9c-60ac-41b7-84b4-14f17763b195" class="wlWriterSmartContent"><embed height="370" type="application/x-shockwave-flash" width="444" src="http://www.youtube.com/v/Uma5Szq_q-8" wmode="transparent"></embed></div> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">Por que eu acho bom o jogo de sinuca? Ele está aprendendo as cores das bolas, trabalhando a sintonia fina das mãos ao controlar a força nas tacadas, a questão de espaço, dimensão, causa e efeito, etc. Outro jogo que ele gosta muito é o simples Jogo da Velha. Claro que ele geralmente perde, mas o importante é que ele pense aonde pode colocar o X. Tem também os jogos de escolher e vestir roupas, o labirinto, o de fazer bolos; O que derruba o galinheiro e as galinhas se estabacam no chão e quebram os ovos, ele morre de rir... São tantas opções que só indo de uma por uma para saber. </font> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">Eu acredito que cada criança tenha seu modo preferido e que considera mais confortável de se comunicar. O importante é tentar todos eles e achar qual o que se adapta melhor às necessidades da criança e daqueles que a cercam. E uma coisa que é <u>importantíssima</u>: observe atentamente seu filho – eles mesmos criam seus gestos, sinais e expressões faciais. É vital entender o que eles significam e usá-las no seu dia a dia, para “cristalizar” na memória deles, para que isto seja parte de seu vocabulário. </font> <p align="justify"><font size="3" face="Comic Sans MS">Mais do que tudo, mostre o mundo e as coisas que existem nele para a criança. Vocabulário não é o que se fala verbalmente, e sim as palavras e seu significado conhecidas pela criança. E se eles sabem direitinho o que significa chocolate, praia, passear, brincar, certamente aprenderão rapidamente outras tantas palavras e objetos. </font> <p align="justify"><strong><em><font size="3" face="Comic Sans MS">Beijos meus e do Guille!</font></em></strong> </p> <p align="justify"> </p> <p align="justify">Fotos: Laudiane Lira – <a href="http://www.laudianelira.com">www.laudianelira.com</a></p> Adriana Akemi Rastelli Uedahttp://www.blogger.com/profile/06554524294875412157noreply@blogger.com14tag:blogger.com,1999:blog-1129562302802072778.post-85838935255530815792012-02-14T08:13:00.001-08:002012-03-06T18:24:31.278-08:00Nunca subestime um Angelman!<p align="justify">Recentemente vários pais que acabaram de receber o diagnóstico de sua criança, confirmando a Síndrome de Angelman entraram em contato comigo - e alguns outros que ainda estão sob investigação, mas a suspeita é bastante grande, também entraram em contato. Fico muito feliz quando me telefonam, me escrevem ou deixam mensagens no Facebook e no Orkut. Obviamente eu gostaria que todas as crianças não tivessem qualquer problema, mas uma vez que têm, adoro recebê-los de braços abertos. Quisera eu ser milionária ou presidente de uma grande empresa, ou muito influente, para poder fazer coisas mais efetivas, mas não é o meu caso... Então, tento ajudar da forma que posso, nem que seja apenas compartilhando minhas experiências com o Guille. Muitas destas famílias já fizeram uma busca na internet e acabaram achando o blog do Guille e então entram em contato. Outras ficam sabendo através de amigos ou profissionais. Seja da forma que for a minha satisfação é enorme. <p align="justify">Se existe algo em comum em todo ser humano, é a <strong>curiosidade</strong>. Quando descobrimos que temos um filho Angelman, imediatamente queremos saber tudo sobre a síndrome. E como eu já comentei antes, os textos que encontramos transmitem um quadro, na maioria das vezes desanimador. É então que queremos conhecer outros Angelmans. <p align="justify"><a href="http://lh5.ggpht.com/-PT6-VA2SE28/TzqHnyiTHDI/AAAAAAAAAkM/RgTQN67I59o/s1600-h/Guille%252520e%252520Enzo%25255B2%25255D.jpg"><img style="border-right-width: 0px; display: inline; border-top-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-left-width: 0px" title="Guille e Enzo" border="0" alt="Guille e Enzo" src="http://lh6.ggpht.com/-I_V3AzJYKN4/TzqHpHEHikI/AAAAAAAAAkU/jqRQJw-PAhI/Guille%252520e%252520Enzo_thumb.jpg?imgmax=800" width="244" height="184"></a> Guille + Enzo <p align="justify">Quando a família conhece outros Angelmans, as reações são diversas! Já me aconteceu de pais ficarem “passados” ao verem o Guille – dava para perceber a expressão de decepção. Já vi pais ficarem super felizes ao verem que ele conseguia andar de bicicleta; outros pais ficavam contentes apenas por conhecer outro Angelman, pois naquele momento se sentiam perdidos e sozinhos! <p align="justify">Reuniões da <strong>ACSA – Associação Comunidade Síndrome de Angelman</strong>, quando juntamos as crianças, inclusive com os irmãos deles que não têm qualquer deficiência, é uma alegria só. Todos brincam juntos, dividem os brinquedos e se divertem como se já se conhecessem há muito tempo. Não há diferença entre eles. Claro que o Guille que já tem 13 anos prefere brincar de carrinho, jogar bola e se interessa por atividades menos infantis, do que um Angelman de 2 ou 3 aninhos. Mas isso não é regra, pois se o brinquedo do amigo pequeno for <strong>MUITO</strong> legal, ou de encaixar, acender luzes e fizer barulho... já era! <p><a href="http://lh5.ggpht.com/-0p8_jYiSarw/TzqHrIRm5fI/AAAAAAAAAkc/e01wR8HEFWk/s1600-h/Copa%252520-%252520Gui%252520e%252520Guille%25255B2%25255D.jpg"><img style="border-right-width: 0px; display: inline; border-top-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-left-width: 0px" title="Copa - Gui e Guille" border="0" alt="Copa - Gui e Guille" src="http://lh4.ggpht.com/-RDHDAJO_6qw/TzqHr86GqmI/AAAAAAAAAkk/3uFhxq8d-a8/Copa%252520-%252520Gui%252520e%252520Guille_thumb.jpg?imgmax=800" width="244" height="184"></a> <p align="justify">Sem dúvida, alguns possuem dificuldade para caminhar, outros ainda não caminham e outros correm de um lado para o outro sem parar – o comprometimento físico varia de uma criança para outra. O Guille caminha sozinho e sem apoio, vai para onde quer, mas ele tem dificuldade para andar, usa goteiras (órteses) e em determinados passeios, cujo percurso é longo, não abrimos mão da cadeira de rodas – é mais confortável para ele e para nós. E como ele já aprendeu a manobrar muito bem a cadeira, ela dá uma liberdade “controlada”, ou seja, ele pode ir ver as coisas que interessam e nós temos aquela segurança de que ele não vai cair e se machucar, ou sair correndo e nem se meter em confusões antes de o alcançarmos. <p align="justify">Já ouvi de uma mãe cuja filha caminha super bem - e que por sinal, a menina não pára quieta um minuto – o seguinte comentário: <em><strong>“Você acha legal o fato dela andar bem, mas não sabe o trabalho que dá ficar correndo atrás dela o tempo todo!”</strong>.</em> E realmente, a menina é danada prá caramba! Em um minuto ela pegou um brinquedo saiu correndo e jogou pela janela. Enquanto o pai ia “resgatar” o brinquedo jogado, ela já estava com outro na mão, prestes a arremessá-lo... <p align="justify"><a href="http://lh5.ggpht.com/-J_wPq4BF7yY/TzqHt76HtbI/AAAAAAAAAks/OVVopY5cGxY/s1600-h/Corrida%252520de%252520cadeiras%252520de%252520rodas%25255B2%25255D.jpg"><img style="border-right-width: 0px; display: inline; border-top-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-left-width: 0px" title="Corrida de cadeiras de rodas" border="0" alt="Corrida de cadeiras de rodas" src="http://lh4.ggpht.com/-A68uArb9_eM/TzqHvxzS-kI/AAAAAAAAAk0/PvVBzEz61ZQ/Corrida%252520de%252520cadeiras%252520de%252520rodas_thumb.jpg?imgmax=800" width="184" height="244"></a> Corrida de cadeiras de rodas na Reatech 2011 <p align="justify">Mas algo que todos eles têm em comum é o comprometimento intelectual. Não importa se têm 3 ou 13 anos, a deficiência é severa e está presente em todos eles. E eu estou convicta de que todos eles têm potencial para fazer muito mais do que nós acreditamos. Eles têm limitações enormes, mas ninguém sabe até onde vão estas limitações, portanto, a palavra de ordem deve ser acreditar e insistir – <strong>eles conseguem nos entender muito bem</strong> assim como conseguem entender a própria dificuldade. A diferença entre eles e as outras crianças, é que estas vão atrás das coisas do mundo e aprendem, ao passo que com os Angelmans, nós temos que apresentar as coisas do mundo para eles, explicar, demonstrar até que eles aprendam. E eles aprendem, com certeza! Pode perguntar a qualquer mãe, se eles não aprendem a fazer coisas erradas em 1 minuto! Então, se aprendem o que não devem, também conseguem aprender o que é importante. <p align="justify">Estranhamente a noção de perfeição para nós muda, não apenas no sentido de aceitação da deficiência da criança; a perfeição passa a ser o melhor que eles conseguem fazer, mesmo que não esteja tão bom assim. O fato de conseguirem segurar a colher ou garfo e comerem sozinhos já é fabuloso, mesmo que eles não segurem o talher da forma adequada. E daí? O importante é que estão conseguindo comer sozinhos – <strong>dane-se a etiqueta</strong>. <p align="justify">Eles conseguem beber líquidos sem derramar tudo na roupa, ou entornar o copo no chão, então ótimo – estão fazendo por si só e não tem problema se pingar algumas gotas... <p><a href="http://lh6.ggpht.com/-GtINJx7wkFA/TzqHwUnumZI/AAAAAAAAAk8/MIReQhV848E/s1600-h/Almo%2525C3%2525A7o%252520no%252520Shopping%25255B20%25255D.jpg"><img style="border-right-width: 0px; display: inline; border-top-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-left-width: 0px" title="Almoço no Shopping" border="0" alt="Almoço no Shopping" src="http://lh3.ggpht.com/--wV_jjFS_KU/TzqHxDLwiRI/AAAAAAAAAlE/_92vS-vI47w/Almo%2525C3%2525A7o%252520no%252520Shopping_thumb%25255B16%25255D.jpg?imgmax=800" width="244" height="184"></a> <a href="http://lh4.ggpht.com/-4nlhDQGBMDc/TzqHyLZBSBI/AAAAAAAAAlQ/4AZuxrxi-AE/s1600-h/%2525C3%252581gua%252520de%252520Coco%25255B2%25255D.jpg"><img style="border-right-width: 0px; display: inline; border-top-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-left-width: 0px" title="Água de Coco" border="0" alt="Água de Coco" src="http://lh4.ggpht.com/-pbsgI6FungU/TzqHz7FCkaI/AAAAAAAAAlY/xAadSXLt3wM/%2525C3%252581gua%252520de%252520Coco_thumb.jpg?imgmax=800" width="184" height="244"></a> <p><a href="http://lh6.ggpht.com/-eRbRA3uxmV4/TzqH0nfperI/AAAAAAAAAlg/ICmYIs7-K0k/s1600-h/Bolo%252520%252526%252520Torta%252520042%25255B2%25255D.jpg"><img style="border-right-width: 0px; display: inline; border-top-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-left-width: 0px" title="Bolo & Torta 042" border="0" alt="Bolo & Torta 042" src="http://lh3.ggpht.com/-SvuAnTjEkhU/TzqH2rK2P9I/AAAAAAAAAlo/cxxPRUeG41U/Bolo%252520%252526%252520Torta%252520042_thumb.jpg?imgmax=800" width="184" height="244"></a> <a href="http://lh3.ggpht.com/-QTAjWRq2tl0/TzqH3iEWR_I/AAAAAAAAAlw/FG6-mYViqLs/s1600-h/Almo%2525C3%2525A7o%252520no%252520Shopping2%25255B23%25255D.jpg"><img style="border-right-width: 0px; display: inline; border-top-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-left-width: 0px" title="Almoço no Shopping2" border="0" alt="Almoço no Shopping2" src="http://lh3.ggpht.com/-rcCz4-V81Dk/TzqH5nA-t1I/AAAAAAAAAl4/nE5zQqa3LRo/Almo%2525C3%2525A7o%252520no%252520Shopping2_thumb%25255B19%25255D.jpg?imgmax=800" width="244" height="184"></a> <p align="justify">Agora, que dá trabalho ensinar tudo para eles, isso dá. É irritante até. Você ensina mil vezes e eles não aprendem nas mil vezes. Mostra como se faz mais mil vezes, e eles fazem tudo errado. Damos bronca porque fez algo errado (ou até perigoso) e daqui a 5 minutos lá estão eles fazendo a mesma coisa. É de matar! <p align="justify">Eu confesso que não tenho lá muita paciência para ensinar o Guille. Minha mãe tem uma paciência e uma imaginação enormes e ensina tudo para o Guille. A minha parte na história é continuar treinando e estimulando o que ela ensinou, para que ele não esqueça. Por que também tem isso: se não continuarmos insistindo no que já aprenderam, eles esquecem. <strong>Se nós mesmos esquecemos aquilo que não usamos, o que se dirá eles, que já têm um comprometimento? </strong> <p align="justify">Isso é uma boa desculpa para fazermos coisas divertidas também! Como ir ao cinema. Ainda que receba ajuda para comprar o ingresso, ele se sente “importante” ao digitar na máquina e adquirir as entradas! <p align="justify"><a href="http://lh5.ggpht.com/-CnnF-qYekgo/TzqH6ZctrnI/AAAAAAAAAmA/hy2AGPt3QO8/s1600-h/Cinemark%252520standing%25255B2%25255D.jpg"><img style="border-right-width: 0px; display: inline; border-top-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-left-width: 0px" title="Cinemark standing" border="0" alt="Cinemark standing" src="http://lh3.ggpht.com/-CeZdKXXmpk8/TzqH7Fkcl8I/AAAAAAAAAmI/Jp8IAD16LGQ/Cinemark%252520standing_thumb.jpg?imgmax=800" width="149" height="244"></a> <a href="http://lh6.ggpht.com/-Filt34XMhlU/TzqH8fzeNPI/AAAAAAAAAmQ/EjbgcbUp8h4/s1600-h/Cinemark%252520-%252520Compra%25255B2%25255D.jpg"><img style="border-right-width: 0px; display: inline; border-top-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-left-width: 0px" title="Cinemark - Compra" border="0" alt="Cinemark - Compra" src="http://lh6.ggpht.com/-BSal08tI7GE/TzqH86u09TI/AAAAAAAAAmY/2e8xuf9zr4w/Cinemark%252520-%252520Compra_thumb.jpg?imgmax=800" width="244" height="184"></a> <p align="justify"><a href="http://lh3.ggpht.com/-7DmuRFpE9kU/TzqH-IuApJI/AAAAAAAAAmg/OFJnbSd3COw/s1600-h/Cinemark%252520-%252520data%25255B3%25255D.jpg"><img style="border-right-width: 0px; display: inline; border-top-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-left-width: 0px" title="Cinemark - data" border="0" alt="Cinemark - data" src="http://lh4.ggpht.com/-GOhNzM7RNOw/TzqH_2UqI0I/AAAAAAAAAmo/NdZBYbzo_wY/Cinemark%252520-%252520data_thumb%25255B1%25255D.jpg?imgmax=800" width="233" height="179"></a> <a href="http://lh5.ggpht.com/-6l5Kb91TjQs/TzqICQvtECI/AAAAAAAAAmw/kSihNrS06lc/s1600-h/Cinemark%252520-%252520ticket%25255B6%25255D.jpg"><img style="border-right-width: 0px; display: inline; border-top-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-left-width: 0px" title="Cinemark - ticket" border="0" alt="Cinemark - ticket" src="http://lh5.ggpht.com/-XRp4zomdo6s/TzqIEecJf1I/AAAAAAAAAm4/zxPmx1ZXdXg/Cinemark%252520-%252520ticket_thumb%25255B4%25255D.jpg?imgmax=800" width="231" height="187"></a> <p align="justify">As nossas vidas se alteram completamente – nossa rotina diária gira totalmente em torno dele. Cada simples tarefa de casa é pensada para que ele tire algum proveito e aprenda algo. Desde o momento em que acorda até a hora de dormir. Ele tira os brinquedos da caixa, mas só pode ir fazer outra coisa depois de guardá-los todos de volta. Na hora do almoço ele ajuda, pegando as batatas, ou cebolas. Ele adora pegar as cabeças de alho e tirar os dentes... fica concentradíssimo! Descascar mexericas também é com ele. <p align="justify">Eu sempre adorei aviões, porta-aviões e helicópteros. Tentei fazê-lo gostar também – mas o negócio dele são os trens! Adora andar de Metrô. Então nos finais de semana sempre o levamos para passear de Metrô e trem. Mas mesmo no que é apenas um passeio, vamos ensinando algo para ele. Por exemplo: passar o cartão magnético no leitor da catraca, passar pela catraca, subir e descer escada rolante sozinho (depois que ele aprendeu, ficamos horas subindo e descendo feito bobos... rsrsrs). E ele vai direitinho, nem se desequilibra. Olha só: <p align="justify"> <div style="padding-bottom: 0px; margin: 0px; padding-left: 0px; padding-right: 0px; display: inline; float: none; padding-top: 0px" id="scid:5737277B-5D6D-4f48-ABFC-DD9C333F4C5D:7aba0e66-3971-4e75-9ec5-450be53dcac8" class="wlWriterEditableSmartContent"><div id="98cff651-3cf6-486f-b522-bce4d8077b34" style="margin: 0px; padding: 0px; display: inline;"><div><a href="http://www.youtube.com/watch?v=mms0_vpjdq8" target="_new"><img src="http://lh6.ggpht.com/-6MhVz3hsvKg/T1bG3ZGCwYI/AAAAAAAAAr4/t_azHuFzYM0/videofe81ba5fa6eb%25255B3%25255D.jpg?imgmax=800" style="border-style: none" galleryimg="no" onload="var downlevelDiv = document.getElementById('98cff651-3cf6-486f-b522-bce4d8077b34'); downlevelDiv.innerHTML = "<div><object width=\"434\" height=\"363\"><param name=\"movie\" value=\"http://www.youtube.com/v/mms0_vpjdq8&hl=en\"><\/param><embed src=\"http://www.youtube.com/v/mms0_vpjdq8&hl=en\" type=\"application/x-shockwave-flash\" width=\"434\" height=\"363\"><\/embed><\/object><\/div>";" alt=""></a></div></div></div> <p align="justify">Enfim, na minha leiga opinião, não acreditem em tudo que dizem os estudos e profissionais. Acreditem nos seus filhos e em vocês mesmos. E nunca achem que a outra criança consegue fazer algo e o seu não consegue: pelo contrário – devem pensar que se o outro consegue, o seu também pode conseguir. <p align="justify"><strong>Você não precisa acreditar em mim, mas acredite em você mesmo e no que seu filho é capaz de fazer! </strong> <p align="justify">Beijos meus e do Guille ; ) Adriana Akemi Rastelli Uedahttp://www.blogger.com/profile/06554524294875412157noreply@blogger.com4tag:blogger.com,1999:blog-1129562302802072778.post-25598221118637282412011-11-23T19:19:00.001-08:002011-11-23T19:19:22.839-08:00ACSA – Associação Comunidade Síndrome de Angelman<p align="justify">Olá amigos! Agora estou com um pouco mais de tempo para escrever aqui no blog do Guille, e o motivo é justamente a <strong>ACSA</strong>. </p> <p><a href="http://lh3.ggpht.com/-O_D9TK_OzMc/Ts23nqEfhTI/AAAAAAAAAik/dOPfX6a4bx4/s1600-h/Logo%252520ACSA%25255B2%25255D.jpg"><img style="border-bottom: 0px; border-left: 0px; display: inline; border-top: 0px; border-right: 0px" title="Logo ACSA" border="0" alt="Logo ACSA" src="http://lh3.ggpht.com/-4d-bpsvfeTk/Ts23obX80aI/AAAAAAAAAis/peD9izHN9IU/Logo%252520ACSA_thumb.jpg?imgmax=800" width="228" height="244"></a> </p> <p align="justify">A <strong>ACSA</strong> foi fundada em 17 de outubro de 2009 na cidade de São Paulo, e sua peculiaridade consiste no fato da associação ter "nascido" de um "embrião da internet" - pela vontade e determinação de mães que por não conseguirem informações sobre a síndrome de seus filhos, recorreram à internet - e em uma comunidade do <strong>Orkut</strong> chamada Síndrome de Angelman encontraram inúmeras outras mães com os mesmos problemas, dúvidas e experiências para compartilharem. Daí surge o nome da associação, composta por mães espalhadas pelos diversos Estados do Brasil e do exterior. A maioria se conhece apenas por via eletrônica, mas os laços que nos unem estão longe de serem virtuais; pelo contrário, são muito reais. </p> <p><a href="http://lh4.ggpht.com/-z72w68Fhba0/Ts23pHU6DmI/AAAAAAAAAi0/neu9SO9rtF4/s1600-h/Cria%2525C3%2525A7%2525C3%2525A3o%252520da%252520ACSA%25255B2%25255D.jpg"><img style="border-bottom: 0px; border-left: 0px; display: inline; border-top: 0px; border-right: 0px" title="Criação da ACSA" border="0" alt="Criação da ACSA" src="http://lh3.ggpht.com/-qMrYCYkzPaw/Ts23p-la8SI/AAAAAAAAAi8/NyLRd3PpYfA/Cria%2525C3%2525A7%2525C3%2525A3o%252520da%252520ACSA_thumb.jpg?imgmax=800" width="164" height="244"></a> Guille ouvindo a leitura do Estatuto Social</p> <p align="justify">A<strong> ACSA</strong> tem dentre outros objetivos divulgar a Síndrome de Angelman, visto que, enquanto esta síndrome é pouco conhecida e estudada aqui no Brasil, no exterior as pesquisas estão bastante avançadas e os pesquisadores, entre eles o prêmio Nobel de Química do ano de 2004, Dr. Aaron Ciechanover e Dr. Edwin Weeber, trabalham na possibilidade da primeira “CURA GENÉTICA” da história da medicina no sentido de conseguir a reversão dos sintomas clínicos da síndrome. <p align="justify">Congregar portadores da Síndrome de Angelman e seus familiares, profissionais da área de saúde e terapêutica, educação, esporte e da comunidade em geral; <p align="justify">Reunir, divulgar e promover ações objetivas, visando atingir os profissionais da saúde e a população em geral, embasados em informações técnico-científicas precisas referentes à Síndrome de Angelman; <p align="justify">Orientar pais e responsáveis de portadores da síndrome quanto a profissionais e órgãos públicos, sejam da área de saúde, esportes, educação, dentre outros; <p><a href="http://lh5.ggpht.com/-GHmIoOxlB5A/Ts23qfN6sOI/AAAAAAAAAjE/rENxpE83S_Y/s1600-h/ACSA4%25255B2%25255D.jpg"><img style="border-bottom: 0px; border-left: 0px; display: inline; border-top: 0px; border-right: 0px" title="ACSA4" border="0" alt="ACSA4" src="http://lh6.ggpht.com/-Dy1dMVZpCoM/Ts23rL1kQTI/AAAAAAAAAjM/0kLgCWH70xk/ACSA4_thumb.jpg?imgmax=800" width="184" height="244"></a> </p> <p align="justify">Trabalhar junto aos governos em todas as esferas, entidades privadas e profissionais no sentido de obter benefícios e assistência em geral, estabelecer convênios e outros programas de desenvolvimento, integração e inclusão social visando principalmente a melhoria das condições gerais dos portadores e a gratuidade dos programas assistenciais; <p align="justify">Empregar seus melhores esforços junto aos governos municipais, estaduais e federal para a criação de mais unidades de análise e diagnóstico da Síndrome de Angelman no país; <p align="justify">Levantar fundos para custeio de programas de pesquisas, participar em estudos e sempre que possível patrocinar e realizar simpósios e congressos relativos à síndrome; <p align="justify">Promover intercâmbio com entidades congêneres em território nacional e no exterior; <p align="justify">Cadastrar e constituir um banco de dados o mais completo possível sobre os portadores da síndrome, com objetivo de realizar um mapeamento estatístico de âmbito nacional sobre a incidência da síndrome; <p align="justify">Orientar pais e/ou responsáveis de portadores da Síndrome de Angelman, quanto aos profissionais nas áreas da saúde, esporte, educação, entre outros, apoiando em especial aqueles cujos filhos forem recém diagnosticados ou cujo diagnóstico não for concludente, com programas de suporte e trocas de informações. <p><a href="http://lh5.ggpht.com/-x-wXY-qY0Cw/Ts23sODH2QI/AAAAAAAAAjU/gnT4igA9isI/s1600-h/Cria%2525C3%2525A7%2525C3%2525A3o%252520ACSA%252520Fam%2525C3%2525ADlias%25255B2%25255D.jpg"><img style="border-bottom: 0px; border-left: 0px; display: inline; border-top: 0px; border-right: 0px" title="Criação ACSA Famílias" border="0" alt="Criação ACSA Famílias" src="http://lh4.ggpht.com/-OgPHf-YAJRk/Ts23sz4TeYI/AAAAAAAAAjc/UUyHHpTMuKs/Cria%2525C3%2525A7%2525C3%2525A3o%252520ACSA%252520Fam%2525C3%2525ADlias_thumb.jpg?imgmax=800" width="244" height="164"></a> </p> <p align="justify">Desde a data da fundação até uma semana atrás, eu tive a honra de ser a presidente desta maravilhosa associação. Agora preciso descansar um pouco. Durante este período, tive a oportunidade de participar de inúmeros eventos, simpósios, conferências, caminhadas, além de conhecer pessoas maravilhosas que trabalham arduamente em prol de pessoas com deficiências, sejam elas quais forem.</p> <p align="justify">Se você quiser conhecer a <strong>ACSA</strong>, não deixe de visitar o site: <a href="http://www.acsa.org.br">www.acsa.org.br</a> ou envie um e-mail: <a href="mailto:acsa@acsa.org.br">acsa@acsa.org.br</a> e <a href="mailto:contato@acsa.org.br">contato@acsa.org.br</a></p> <p align="justify">E eu continuo lutando e trabalhando com a ACSA em prol de todas estas crianças preciosas. Meu e-mail também está aqui, para quem precisar de informações, ou apenas conversar: <a href="mailto:adriana.ueda@acsa.org.br">adriana.ueda@acsa.org.br</a></p> <p align="justify"><em><strong>Como não continuar nesta luta, quando a gente vê essa risada?</strong></em></p> <p><a href="http://lh6.ggpht.com/-yDwWjygkhb4/Ts23t3nZEZI/AAAAAAAAAjk/6N-cp28r340/s1600-h/Cria%2525C3%2525A7%2525C3%2525A3o%252520ACSA%252520-%252520Rindo%252520muito%252521%25255B2%25255D.jpg"><img style="border-bottom: 0px; border-left: 0px; display: inline; border-top: 0px; border-right: 0px" title="Criação ACSA - Rindo muito!" border="0" alt="Criação ACSA - Rindo muito!" src="http://lh6.ggpht.com/-qbHYVmDoMKw/Ts23uXaTP2I/AAAAAAAAAjs/qhmRgKqRLyY/Cria%2525C3%2525A7%2525C3%2525A3o%252520ACSA%252520-%252520Rindo%252520muito%252521_thumb.jpg?imgmax=800" width="244" height="193"></a></p> Adriana Akemi Rastelli Uedahttp://www.blogger.com/profile/06554524294875412157noreply@blogger.com24tag:blogger.com,1999:blog-1129562302802072778.post-4642430459320974302011-11-06T19:37:00.001-08:002011-11-06T19:37:03.909-08:00Melatonina e a Síndrome de Angelman<p align="justify">A <strong><u>melatonina</u></strong> é um dos hormônios sintetizados pela glândula pineal. A <b>epífise neural</b>, <b>glândula pineal</b> ou simplesmente <b>pineal</b> é uma pequena glândula endócrina localizada perto do centro do cérebro, entre os dois hemisférios. Apesar das funções desta glândula serem muito discutidas, parece não haver dúvidas quanto ao importante papel que ela exerce na regulação dos chamados ciclos circadianos, que são os ciclos vitais (principalmente o sono) e no controle das atividades sexuais e de reprodução.</p> <p align="justify">Quimicamente, é produzida em maior quatidade no período noturno, isto é, no escuro. A escuridão é o requisito absoluto para a sua produção e liberação, sendo que a luz rapidamente suprime a sua síntese. Por isso, a concentração de melatonina no sangue e nas céulas é de 3 a 10 vezes maior à noite. <p align="justify">Uma vez que as crianças com a síndrome de Angelman têm dificuldade para dormir, a produção e liberação da melatonina fica compometida. Daí pode decorrer uma série de problemas. <p><a href="http://lh6.ggpht.com/-SbocGNN1TOY/TrdSQoTQjcI/AAAAAAAAAhg/ex5ZKXfvUjo/s1600-h/Gl%2525C3%2525A2ndula%252520Pineal%25255B3%25255D.jpg"><img style="border-bottom: 0px; border-left: 0px; display: inline; border-top: 0px; border-right: 0px" title="Glândula Pineal" border="0" alt="Glândula Pineal" src="http://lh4.ggpht.com/-Spv16-s2FtE/TrdSRmGiN1I/AAAAAAAAAho/34P78P1tgS4/Gl%2525C3%2525A2ndula%252520Pineal_thumb%25255B1%25255D.jpg?imgmax=800" width="302" height="223"></a> </p> <p align="justify">Até pouco tempo atrás, sabia-se pouco sobre a melatonina, como, por exemplo, que ela interage com receptores específicos, produzindo alguns efeitos glandulares e mediando o ritmo circadiano (ciclo de sono/vigília em vinculação com o horário). Hoje sabe-se que a sua ação primária independe da interação com receptores, agindo como um potente <strong>antioxidante natural, varredor de radicais livres, e como protetor do DNA</strong>.</p> <p align="justify">Radicais livres são átomos ou grupos de átomos muito instáveis e reativos, ávidos para se combinar com qualquer substância existente nas proximidades, na tentativa de reuperar sua estabilidade química. Alguns são produzidos por reações indispensáveis, porém quando gerados descontroladamente podem danificar proteías, lipídios e ácidos nucléicos, ocasionando uma série de doenças e acelerando o envelhecimento. No caso específico dos Angelmans, não temos que pensar apenas no auxílio ao sono, mas também nos efeitos negativos que os radicai livres podem causar, especialmente nestas crianças que já possuem problemas neurológicos decorrentes da síndrome. Temos que pensar em <strong>“proteger o cérebro”</strong> deles, que já possui uma série de dificuldades (plasticidade deficiente, transmissões de impulsos elétricos irregulares, convulsões que podem acarretar lesões, etc.).</p> <p><a href="http://lh5.ggpht.com/-Q3MwRcnqTA8/TrdSSXgEp6I/AAAAAAAAAhw/WWbHlEp9gQ0/s1600-h/Capacete%25255B3%25255D.jpg"><img style="border-bottom: 0px; border-left: 0px; display: inline; border-top: 0px; border-right: 0px" title="Capacete" border="0" alt="Capacete" src="http://lh3.ggpht.com/-2FWVcToR2Ag/TrdSTh_F4mI/AAAAAAAAAh4/8Gn95Nd03NQ/Capacete_thumb%25255B1%25255D.jpg?imgmax=800" width="241" height="283"></a> </p> <p align="justify">A melatonina sofre um decréscimo gradual com o envelhecimento. Nas pessoas com mais de 75 anos, seu ritmo de síntese nas 24 horas é somente uma pequena fração daquele observado em pessoas com 20 a 30 anos. Isso pode acenar com a possibilidade de utilizar a melatonina na prevenção e combate de doenças degenerativas. <p align="justify">Estudos modernos mostram que esta redução da melatonina e que causa o envelhecimento pode ser a alteração das estruturas do sistema nervoso central, que governam a síntese noturno do hormônio. Tais estruturas são expostas, durante toda a vida aos radicais livres e outros fatores agressivos, até que surgem lesões suficientes para diminuir a síntese da melatonina. <p align="justify">A melatonina é considerada um excelente antioxidante, tanto pelos seus efeitos fisiológicos e farmacológicos como pela ausência de efeitos colaterais. Mesmo quando empregada em altas doses e por vários anos, ela parece não provocar efeitos colaterais em seres humanos, exceto <strong>a indução ao sono</strong>. E é facilmente absorvida, seja pelos instestinos, pela mucosa oral ou nasal. <p><a href="http://lh5.ggpht.com/-08zCTmf3RVU/TrdSUmOHR3I/AAAAAAAAAiA/OJ00vcF55Yk/s1600-h/Ratinho%252520com%252520ursinho%25255B4%25255D.jpg"><img style="border-bottom: 0px; border-left: 0px; display: inline; border-top: 0px; border-right: 0px" title="Ratinho com ursinho" border="0" alt="Ratinho com ursinho" src="http://lh3.ggpht.com/-l0bnDmrP-yk/TrdSVVD6FcI/AAAAAAAAAiI/1xbKgoXJ-l4/Ratinho%252520com%252520ursinho_thumb%25255B2%25255D.jpg?imgmax=800" width="297" height="202"></a> </p> <p align="justify"><strong><u>Tratamento da insônia</u></strong> <p align="justify">A melatonina tem sido utilizada com realtivo sucesso no tratamento da insônia crônica, no caso de pessoas com síndrome do fuso horário (jet lag) e inversão da noite pelo dia (dissincronia circadiana). Mostra-se também um bom auxiliar no tratamento da <strong>ansiedade</strong> em suas várias formas, da <strong>depressão</strong>, da <strong>fadiga crônica</strong>, da <strong>hiperatividade</strong> e nos casos de <strong>confusão mental</strong> associada às doenças mentais. <p align="justify">Apesar de todos estes efeitos interessantes, a dcisão de ingerir ou ministrar a melatonina deve ser orientada por profissionais gabaritados, por ser ainda uma substância em estudos, cujos efeitos a médio e longo prazo podem variar de um indivíduo para o outro. <p align="justify">O mais importante é estar a par dos produtos que estão disponíveis no mercado e se estes poderão trazer algum benefício para os Angelmans. A falta de sono prejudica profundamente nossos filhos, pois é sabido que o cérebro das crianças cria as conexões durante o sono, por isso elas precisam dormir bem e bastante quando jovens. Não dá para aprender direito se o cérebro não está descansado. <p align="justify">Nada como uma boa noite de sono e mesmo um cochilo a tarde para restaurar as energias! <p><a href="http://lh3.ggpht.com/-HUAUF3COcJM/TrdSWXNuLdI/AAAAAAAAAiQ/PxAWChhbO-c/s1600-h/dormindo%2525201a%25255B3%25255D.jpg"><img style="border-bottom: 0px; border-left: 0px; display: inline; border-top: 0px; border-right: 0px" title="dormindo 1a" border="0" alt="dormindo 1a" src="http://lh6.ggpht.com/-0_sUTr_RQI4/TrdSXg4U26I/AAAAAAAAAiY/aF7ImVcuptA/dormindo%2525201a_thumb%25255B1%25255D.jpg?imgmax=800" width="229" height="288"></a></p> Adriana Akemi Rastelli Uedahttp://www.blogger.com/profile/06554524294875412157noreply@blogger.com2tag:blogger.com,1999:blog-1129562302802072778.post-79822122407346121112011-06-28T20:58:00.001-07:002011-06-28T20:58:27.122-07:00Entrevista ao programa “PAPO DE MÃE”<p>Olá pessoal! </p> <p align="justify">Eu sei que faz muito tempo que não atualizo o blog, mas estes últimos tempos têm sido uma loucura! Uma destas loucuras foi a participação no programa da TV Brasil, chamado “PAPO DE MÃE”, que vai ao ar todos os domingos às 19:00hs. Eu e o Guille fomo convidados a participar do programa cujo assunto era Doenças Raras. Como recebi muitos e-mails querendo saber mais sobre a Síndrome de Angelman, a produção do programa fez uma entrevista especial comigo, que foi publicado no blog deles.</p> <p align="justify">Abaixo eu transcrevo as perguntas feitas pela produção e as respostas que dei. Fui o mais honesta possível. Muita gente pode discordar da minha posição, mas enfim, é a opinião de cada uma… espero que gostem! Beijos!</p> <p><a href="http://lh3.ggpht.com/-pXQbS6v12Uo/TgqipoeKgII/AAAAAAAAAfk/rPmoageIuHU/s1600-h/Papo%252520de%252520M%2525C3%2525A3e%252520010%25255B2%25255D.jpg"><img title="Papo de Mãe 010" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="184" alt="Papo de Mãe 010" src="http://lh3.ggpht.com/-IJtDmlD6vcY/TgqireyDLHI/AAAAAAAAAfo/3n6RFeeknQ4/Papo%252520de%252520M%2525C3%2525A3e%252520010_thumb.jpg?imgmax=800" width="244" border="0"></a> </p> <p> <p align="justify">“ <em><font color="#004080">Desta vez gostaríamos de voltar ao assunto do Papo de Mãe exibido em 29/05 - <strong>Doenças Raras -,</strong> para publicar esta entrevista com a <strong>Adriana Ueda</strong>, convidada presente no programa e mãe do <strong>Guille</strong>, portador da <strong>Síndrome de Angelman</strong>.<br>Muitas pessoas ficaram interessadas em saber mais sobre esta doença e por este motivo fizemos esta entrevista exclusiva para o blog. A propósito, o programa foi muito comentado e recebeu muitos elogios. Quem ainda não assistiu pode conferi-lo clicando <a href="http://www.papodemae.com.br/2011/06/papo-de-mae-sobre-doencas-raras.html">http://www.papodemae.com.br/2011/06/papo-de-mae-sobre-doencas-raras.html</font></em></a></p> <p align="justify"><br><em><font color="#004080">Fiquem agora com a entrevista. É muito esclarecedora. Vale a pena ler do início ao fim. Desde já agradecemos à Adriana por compartilhar conosco sua experiência!</font></em></p> <p align="justify"><em><font color="#004080"></font></em> </p> <p><a href="http://4.bp.blogspot.com/-AeDpB8RsBW4/Tfjywn6A_mI/AAAAAAAACL0/oULcGFzPKUk/s1600/ZooRubens4.jpg"><img height="213" src="http://4.bp.blogspot.com/-AeDpB8RsBW4/Tfjywn6A_mI/AAAAAAAACL0/oULcGFzPKUk/s320/ZooRubens4.jpg" width="320" border="0"></a></p> <p>Guille, filho da Adriana <p><strong><em>Clarissa – Blog Papo de Mãe: Adriana, como você descobriu que seu filho era portador da Síndrome de Angelman?</em></strong> <p align="justify"><em><strong>Adriana Ueda:</strong> Em 7 de julho de 1998, na Maternidade Santa Joana, em São Paulo, nasceu meu querido e ansiosamente esperado bebê, Guilherme Ueda Skuplik, o Guille. Uma criança perfeita, saudável, cujo APGAR foi 9 e 10. Durante os primeiros meses ele teve apenas problemas comuns aos bebês: cólicas, resfriado, e coisas assim. Eu estava muito feliz e realizada com o meu filho. Por volta do 6º para o 7º mês, algumas pessoas diziam que ele já deveria estar rolando na cama sozinho, ou sustentando o tronco. Por outro lado, muitas diziam que cada criança tem seu tempo e eu deveria esperar. O tempo passou, passou e ele não progredia. </em> <p align="justify"><em>Levei-o a um neuropediatra que pediu uma série de exames: hemogramas, Ressonância Magnética (RM), eletroencefalogramas (EEG), Tomografia computadorizada (TC) e apenas verificou-se que ele tinha uma pequena má formação no cérebro, que talvez fosse a causa do problema dele. Por fim o neuropediatra me disse que ele tinha alguma deficiência intelectual, sem saber exatamente o que poderia ser, foi classificado como PC – Paralisia Cerebral. Como o hemograma apresentou uma leve alteração na proteína lisinúrica (o que muito tempo depois fiquei sabendo, é algo relativamente comum em descendentes de orientais) fomos encaminhados ao então chamado Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo (CREIM) da Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina. Uma vez lá, tínhamos esperança de que teríamos o diagnótico preciso do problema do Guille, pois o CREIM (atual IGEIM - Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo) sempre obteve resultados excepcionais, especialmente nos casos de erros metabólicos. O diagnóstico que nos passaram era que, como ele não metabolizava a proteína lisinúrica, começaria a haver um acúmulo de amônia no organismo dele e este excesso de amônia acabaria por provocar uma desmielinização no cérebro dele. Com o tempo, a perda da mielina acabaria fazendo com que o cérebro dele parasse de conseguir controlar as funções mais básicas, como comer, evacuar e até mesmo respirar!</em> <p align="justify"><em>Ele começou a tomar Citrulina (um aminoácido que ajuda a eliminar o excesso de amônia) e iniciou uma dieta alimentar restritiva de proteínas, extremamente severa, na esperança de adiar os efeitos progressivos e degenerativos deste erro metabólico. Após 1 ano nesta dieta, onde a comida dele era pesada em balança de precisão, e era só um pinguinho de comida, não percebemos qualquer melhora no quadro dele - ao contrário, o Guille entrou num quadro de desnutrição absurdo! Era pele e osso. Foi quando minha mãe e eu, depois de muito pensar, decidimos: “Chega de dieta! Se for para morrer aos 7 anos e não aos 10 anos, como eles haviam estimado, que seja aos 7 anos e comendo o que quiser”. Ele já estava com 4 anos nesta época…</em> <p align="justify"><a href="http://lh6.ggpht.com/-NrGeD2-Nc9k/TgqiskV9w7I/AAAAAAAAAfs/U2ukHTp2c58/s1600-h/Papo%252520de%252520M%2525C3%2525A3e%252520004%25255B2%25255D.jpg"><img title="Papo de Mãe 004" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="184" alt="Papo de Mãe 004" src="http://lh3.ggpht.com/-h_QhxJVXJOc/TgqitQqjvAI/AAAAAAAAAfw/XtTanlFKlFg/Papo%252520de%252520M%2525C3%2525A3e%252520004_thumb.jpg?imgmax=800" width="244" border="0"></a> <p align="justify"><em>E então comecei uma nova busca, atrás de respostas, tratamentos e possibilidade de cura. Ele já fazia fisioterapia, equoterapia, hidroginástica, terapia ocupacional, tudo que podia ser feito para ajudá-lo. Escaneei todos os exames do Guille, inclusive as RM, TC, EEG’s – e comecei a entrar em contato com todos os hospitais mundo afora, centros de estudos, faculdades e universidades, dos Estados Unidos até a Finlândia! Passava meus dias no trabalho e as noites em frente do computador, buscando por um e por outro que pudesse me dar uma luz.</em> <p align="justify"><em>A Dra. Alessandra Freitas que na época trabalhava na Neurologia do HC/SP, certa vez nos disse que suspeitava que ele tivesse Síndrome de Angelman. Comecei a perguntar nestes mesmos centros de estudos, hospitais e universidades sobre tal possibilidade. Até que um dia, uma médica chefe da Clínica Mayo nos Estados Unidos sugeriu que eu o levasse ao Dr. Fernando Kok, aqui mesmo em São Paulo, dizendo que se havia alguém que pudesse nos ajudar, seria ele. Imediatamente, marcamos uma consulta com o Dr. Fernando e após alguns minutos examinando o Guille, nos disse: “Esse menino tem a Síndrome de Angelman, com certeza.” Síndrome do quê??!! Confirmando o que a Dra. Alessandra já havia suspeitado, ele nos explicou brevemente o que era a Síndrome de Angelman (SA), mas por garantia, pediu que fizéssemos exames genéticos, no Instituto Genoma da USP. Ficamos “perdidos” tentando assimilar as informações, e fomos coletar sangue dele para os exames genéticos. Claro que neste meio tempo me embrenhei na internet buscando todas as informações sobre a SA disponíveis – e tudo que era descrito correspondia exatamente ao quadro do Guille.</em> <p align="justify"><em>E qual não foi a surpresa quando o exame genético deu negativo para SA!!! Eu não podia acreditar naquilo!! A Dra. Célia Koiffmann (uma cientista espetacular), geneticista do Instituto Genoma veio conversar conosco e disse que foram feitos os exames chamados METILAÇÃO e o FISH que acusam cerca de 70% dos casos de SA, porém existem casos em que estes exames não acusam o problema, e é necessário um exame mais específico, que infelizmente o Genoma não fazia. Além dos casos que eles chamam de “zona sombria”, onde não há anormalidades para os quais o mecanismo genético de manifestação é desconhecido. Para nosso espanto, em julho de 2009, recebi um telefonema da Dra. Célia Koiffmann que me deu uma informação bombástica: o exame do Guille finalmente tinha dado positivo para SA! Mas como assim??!!</em> <p align="justify"><em>A Dra. Mônica Varela, também do Inst. Genoma, em sua tese de pós- doutorado realizou exames em pacientes que tinham todas as características da AS, mas que os exames até então haviam dado negativo. Ela realizou um exame de análise molecular do sequenciamento genético, e BUM! Positivo para mutação no gene UBE3A... Eu quase não acreditei que depois de 8 anos, por fim, vinha a confirmação do exame genético!!</em> <p><a href="http://lh6.ggpht.com/-yx7vTiZVw1U/TgqiuW2yfsI/AAAAAAAAAf0/MayXTQxlOuY/s1600-h/Papo%252520de%252520M%2525C3%2525A3e%252520006%25255B2%25255D.jpg"><img title="Papo de Mãe 006" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="184" alt="Papo de Mãe 006" src="http://lh6.ggpht.com/-vsBtZwCVkVM/Tgqiu-jUVbI/AAAAAAAAAf4/m7sB7ghjHDI/Papo%252520de%252520M%2525C3%2525A3e%252520006_thumb.jpg?imgmax=800" width="244" border="0"></a> </p> <p></p> <p align="justify"><strong><em>Clarissa – Blog Papo de Mãe: Quais são as características desta síndrome e os cuidados que os portadores necessitam?</em></strong> <p align="justify"><em><strong>Adriana Ueda:</strong> 70% dos casos da SA é de deleção, perda de material genético no cromossomo 15 herdado da mãe. O caso do Guille é diferente: ocorreu uma mutação na seqüência genética, e só ocorre em 8% dos casos. Mas todos eles possuem: atraso do desenvolvimento motor e intelectual, funcionalmente severo; ausência de fala com uso de nenhuma ou quase nenhuma palavra apesar da capacidade de compreensão ser maior do que a de expressão verbal; problemas de movimento e equilíbrio, pouca coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros, possuindo um caminhar com braços levantados e flexionados; é freqüente qualquer combinação de riso e sorriso, uma “gargalhada neurológica” com uma aparência feliz (embora em alguns momentos este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora, e não uma forma de comunicação), associada a uma personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos, hipermotrocidade e hiperatividade, dificuldade de atenção; crises convulsivas; dificuldades para dormir, com sono intercortado; transtorno do Espectro Autista, variando de leve a severo; hipopigmentação da pele e cabelos – em geral possuem a pele mais clara que os pais, com olhos e cabelos claros nos casos de deleção; hipersensibilidade ao calor; muitos deles apresentam estrabismo.</em> <p align="justify"><em>Outros distúrbios secundários também podem ocorrer. Por conta desta série de problemas, as crianças precisam tomar medicação anticonvulsivante, medicação para controlar a hiperatividade e também medicação para dormir. Paralelamente, e tão importante quanto a medicação, são as terapias: fisioterapia, hidroterapia, equoterapia, terapia ocupacional, fonoaudiólogo, e outras tantas terapias que ajudem no desenvolvimento neuropsicomotor. Em muitos casos é necessário o uso de óteses (goteiras), cirurgias para corrigir o estrabismo, uso de Botox na musculatura das pernas a fim de evitar uma cirurgia no tendão do calcanhar, pois eles tendem a caminhar nas pontas dos pés, como “pés de bailarina”.</em> <p><em><a href="http://lh4.ggpht.com/-dNy67wCc5e4/TgqivtmPqSI/AAAAAAAAAf8/oSw_-2ua2Qk/s1600-h/Papo%252520de%252520M%2525C3%2525A3e%252520001%25255B2%25255D.jpg"><img title="Papo de Mãe 001" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="244" alt="Papo de Mãe 001" src="http://lh4.ggpht.com/-sG88Pg1FsLs/Tgqiwlt_6uI/AAAAAAAAAgA/YGMicznXmi8/Papo%252520de%252520M%2525C3%2525A3e%252520001_thumb.jpg?imgmax=800" width="184" border="0"></a> </em></p> <p align="justify"><strong><em>Clarissa – Blog Papo de Mãe: Quais são as dificuldades que os pais de um portador de uma doença rara costumam enfrentar? Vocês se sentem excluídos pela sociedade?</em></strong> <p align="justify"><em><strong>Adriana Ueda:</strong> São muitas as dificuldades que os pais de crianças com síndromes genéticas raras, especialmente as que causam deficiência intelectual severa têm que enfrentar. Já começa na aceitação da doença do filho, a chamada “fase do luto”. Algumas mães aceitam com mais facilidade, outras permanecem na fase de “negação” do problema. Mas, independentemente do estado psicológico dos pais, as crianças precisam iniciar o mais breve possível as terapias, não apenas para que desenvolvam suas potencialidade, mas até para que não atrofiem os músculos, tendões; para que não desenvolvam problemas gástricos causados pelo refluxo, etc. São muitas as terapias e outro grande problema é o gasto com o atendimento. O sistema público de saúde possui projetos e trabalhos de reabilitação, mas no caso de nossos filhos, o caso é de <strong>HABILITAÇÃO</strong>. Eles precisam aprender tudo, desde engolir a água sem engasgar até o balanço do caminhar humano. É quase inacreditável que um problema genético tão pequeno traga conseqüências tão graves. Eles são como páginas em branco esperando para serem escritas.</em> <p align="justify"><em>Enquanto eles são pequenos, a sociedade e mesmo amigos e familiares não percebem muito a deficiência, porém, conforme eles vão ficando maiores, a diferença fica muito perceptível, especialmente a deficiência intelectual. A sociedade está aprendendo a lidar e aceitar os deficientes físicos, visuais, surdos, etc., mas os deficientes intelectuais ainda são vistos de forma diferente. As pessoas não gostam que eles se aproximem de seus filhos (como se fosse uma doença contagiosa), as crianças não querem brincar com eles, e nós pais, acabamos ficando aparte das outras mães, já que nossos desafios e problemas são outros além de notas baixas na escola ou preocupação com o uso indevido da internet!</em> <p align="justify"><em>Já ouvi muitas pessoas dizerem que eles são um “fardo” para os pais e para a sociedade, pois além de não produzirem nada, não geram renda e, ao contrário, só dão despesa!! Este talvez seja o maior absurdo que já ouvi. Qual criança sem problemas, teria que fazer tantas terapias, gerando emprego para profissionais ligados a saúde? Qual criança usaria fraldas até 7, 8 anos, alguns até já adultos? Quantas vezes uma criança sem deficiência precisa fazer exames, ir a médicos, comprar remédios de uso contínuo, como os nossos? Em tudo isso há impostos sendo recolhidos, geração de empregos, aquecimento no mercado de produtos especializados e específicos. Países como Estados Unidos e outros tantos na Europa se deram conta do grande filão que é o mercado para deficientes intelectuais. Existe um enorme investimento em pesquisa e desenvolvimento em todas as áreas, pois sabem que estas crianças serão “consumidores” para o resto da vida.</em> <p align="justify"><em>As crianças com deficiência intelectual e seus pais são excluídos sim! Por mais que queiram dizer o contrário, é muito raro ver políticos, artistas e grandes empresários sendo fotografados com deficientes intelectuais. Posar ao lado de um deficiente físico que ganha medalhas nas paraolimpíadas ou deficientes visuais que são exímios artistas é sinônimo de superação. Já ser visto ao lado de um deficiente intelectual, especialmente se sua aparência já imediatamente delatar esse problema, não é tão bonito. Ainda ouvimos chamarem nossas crianças de retardados, lesados, bobinhos, doidinhos...</em> <p><em><a href="http://lh3.ggpht.com/-JrjFJy8w8ro/Tgqix6-hi8I/AAAAAAAAAgE/xZU8y__MUa0/s1600-h/Papo%252520de%252520M%2525C3%2525A3e%252520005%25255B2%25255D.jpg"><img title="Papo de Mãe 005" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="244" alt="Papo de Mãe 005" src="http://lh3.ggpht.com/-sIC1_00BV8M/TgqiyS6XiQI/AAAAAAAAAgI/lFXEd8iMrJU/Papo%252520de%252520M%2525C3%2525A3e%252520005_thumb.jpg?imgmax=800" width="184" border="0"></a> </em></p> <p align="justify"><strong><em>Clarissa – Blog Papo de Mãe: Qual a importância da união entre famílias de portadores das síndromes raras? Fale um pouco sobre a ACSA.</em></strong> <p align="justify"><em><strong>Adriana Ueda:</strong> Apesar de cada criança ser diferente da outra, em algumas coisas eles são idênticos, seja no problema, seja no comportamento. A SA só foi descoberta na década de 60 e ficou sem ser estudada até os anos 80. Então, além de ser muito recente ainda é uma doença rara. São poucas as informações e especialistas para a SA, sendo que, na maioria das vezes, os maiores progressos são obtidos pelo esforço dos pais. É quando o contato entre famílias com um Angelman é importante. O benefício para as mães (principalmente) é incrível – ela deixa de se sentir excluída, pois o que ela sente e diz, não é novidade para ninguém. A mãe que se sentia culpada pelo problema do filho percebe que não há de se falar em culpa; ela percebe que não é apenas o seu filho (a) que não consegue fazer determinada coisa. Outras mães dão incentivo, dicas, sugestões do que funcionou para seus filhos – esta troca de informação e experiência é muito benéfica para todos. Pessoas que não convivem com uma criança com problemas intelectuais, convulsões, que não andam nem falam, não têm idéia do peso desta carga que uma mãe de deficientes carrega em silêncio. Já quando encontram outras famílias com as mesmas preocupações e angústias, sentem-se livres para desabafar. Ainda melhor, elas podem ver outras crianças realizando coisas e percebem que se um conseguiu, o seu filho também poderá conseguir.</em> <p align="justify"><em>Quando eu soube do problema do Guille, imediatamente busquei ajuda na internet, e descobri que havia uma comunidade no Orkut chamada Síndrome de Angelman. Naquela época, éramos poucas mães e só ficávamos trocando idéias e relatando experiências. De poucos anos para cá (cerca de 4 a 5 anos) verificamos um grande número de mães participando da comunidade; houve um aumento significativo no nº de casos diagnosticados precocemente. De repente, vimos que todas enfrentávamos os mesmo problemas em qualquer parte do Brasil e do exterior e sentimos que já não bastava apenas trocar experiências, mas fazer algo objetivamente. Foi quando em 17 de outubro de 2009, fundamos a ACSA – Associação Comunidade Síndrome de Angelman, justamente por sermos todas vindas desta comunidade do Orkut. Foi um embrião eletrônico, um bebê virtual que nasceu, da vontade de mães por maior visibilidade para a AS, as crianças e, especialmente, as necessidades deles. Sou a presidente da ACSA desde sua fundação e apesar de ainda jovens e iniciantes, temos conquistado grandes vitórias – ainda que para a população em geral possa parecer mínima. Só a divulgação e esclarecimento sobre a SA junto aos médicos e profissionais de saúde já é um grande passo, já que em sua maioria, desconhecem esta síndrome, como tantas outras síndromes raras. Se esta divulgação ajudar a fechar o diagnóstico de uma criança que seja, já é uma vitória. Além do trabalho junto aos órgãos públicos, como a Sptrans, que já incluiu a SA no cadastro de beneficiados pelo Bilhete Único, e a Secretaria de Saúde de São Paulo, que atualizou seus registros e incluiu o CID da SA, que já existia na OMS (Organização Mundial de Saúde) desde 2007, mas no Brasil ainda não haviam sido atualizados os novos CIDs.</em> <p align="justify"><em>Não é uma tarefa fácil criar e manter uma associação – até o momento não temos qualquer patrocínio ou apoio. Todas as despesas com material de divulgação é pago com dinheiro dos pais, e ainda que estas despesas sejam pequenas para empresas, é pesada para os bolsos das famílias que já têm gastos com terapias, médicos, medicamentos, escolas especializadas, além das despesas normais de uma casa. É uma busca constante, um esforço quase hercúleo, mas pelos nossos anjos, vale a pena qualquer sacrifício.</em> <p><em><a href="http://lh3.ggpht.com/-f9HdBkCWr-0/TgqizctzsuI/AAAAAAAAAgM/V30ZQd8UlJ0/s1600-h/Papo%252520de%252520M%2525C3%2525A3e%252520002%25255B2%25255D.jpg"><img title="Papo de Mãe 002" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="184" alt="Papo de Mãe 002" src="http://lh4.ggpht.com/-aqgiZnIudpE/Tgqi0POBBoI/AAAAAAAAAgQ/3DD63_jFnx8/Papo%252520de%252520M%2525C3%2525A3e%252520002_thumb.jpg?imgmax=800" width="244" border="0"></a> </em></p> <p align="justify"><strong><em>Clarissa – Blog Papo de Mãe: Que mensagem que você gostaria de deixar para os familiares de portadores de doenças raras e, principalmente, para a sociedade em geral?</em></strong> <p align="justify"><em><strong>Adriana Ueda:</strong> Eu diria que todas as pessoas com doenças raras, deficiência física ou intelectual têm suas limitações, porém não sabemos até onde vai este limite! Então, temos que insistir, persistir e nunca desistir. Também diria que, apesar das limitações e comportamento, eles não são bebês e não devem ser tratados como tal – eles precisam conviver em sociedade e, especialmente, ter a noção de como se comportar da melhor forma, pois a sociedade já tem a propensão a excluí-los e se não impusermos limites e educação comportamental, mais ainda eles serão excluídos. A sociedade também tem muito a aprender. Uma coisa que me deixa muito irritada, é quando me dizem que o Guille é uma “benção” para mim; ele é um “presente de Deus”, um “anjo que nos foi confiado”... “que somos mães especiais escolhidas por Deus”... Aí eu pergunto a quem me diz isso: -“Você gostaria de ter um filho assim? Ou um neto? Você pediria a Deus que seu filho fosse um anjo e receber este presente de Deus?” Claro que não – tudo o que queremos durante a gravidez é que eles nasçam saudáveis!! Então quem fala essas coisas, até pode pensar que está ajudando, ou consolando, mas não está! Esse discurso me parece hipócrita quando confrontado com a verdade nua e crua...</em> <p align="justify"><em>Eu diria aos pais com filhos deficientes que, enquanto não temos um diagnóstico, a impressão que temos é de estarmos à deriva num mar turbulento; ao recebermos o diagnóstico, é como chegar a uma ilha, que por mais inóspita e desconhecida que seja, é terra firme, e podemos começar uma outra jornada. E para aqueles que ainda não possuem o diagnóstico, que continuem nadando e lutando, pois cedo ou tarde chegarão ao seu destino, seja ele qual for.</em> <p align="justify"><em>Eles são seres muito especiais, no sentido em que, nunca se voltarão contra nós por maldade; sempre nos amarão, mesmo quando estivermos velhos, feios, doentes, sem dinheiro e sem pedir nada em troca; dependem de nós, tanto quanto dependemos deles. Eles trazem o melhor de nós à tona – o que se acha fraco encontra coragem para lutar contra o mundo; o tímido ergue sua voz para defender sua prole, o impaciente aprende a ter calma e paciência. E mais que tudo, aprendemos o sentido estrito da palavra desapego a coisas materiais que antes achávamos tão importantes e vitais, e que agora são bobagens. Nossas expectativas, sonhos e planos mudam radicalmente; a vitória é ver seu filho conseguir comer sozinho com as próprias mãos, ou caminhar ainda que de forma insegura. Descobrimos que temos uma força interior que desconhecíamos e, sobretudo, descobrimos como podemos amar tão incondicionalmente alguém, superando os próprios problemas, dores e doenças. No começo nos perguntamos como será nossas vidas com eles – no final nos perguntamos como poderíamos viver sem eles!!!</em> <p></p> <p></p> <p></p> <p></p> <p></p> <p><a href="http://lh4.ggpht.com/-JPC7X_I2WLE/Tgqi3t2vXoI/AAAAAAAAAgU/OUDWiE1i5Rk/s1600-h/Papo%252520de%252520M%2525C3%2525A3e%252520008%25255B2%25255D.jpg"><img title="Papo de Mãe 008" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="184" alt="Papo de Mãe 008" src="http://lh4.ggpht.com/-gSdOx_XcmrQ/Tgqi4O1BLUI/AAAAAAAAAgY/vXImpmzhlCU/Papo%252520de%252520M%2525C3%2525A3e%252520008_thumb.jpg?imgmax=800" width="244" border="0"></a></p> Adriana Akemi Rastelli Uedahttp://www.blogger.com/profile/06554524294875412157noreply@blogger.com3tag:blogger.com,1999:blog-1129562302802072778.post-50835001458815559632011-04-24T23:04:00.001-07:002011-04-24T23:26:21.168-07:00Síndrome de Angelman e a REATECH 2011<p align="justify">Para quem nunca ouviu falar na <strong>REATECH</strong>, ela é a Feira Internacional de Tecnologias em Reabilitação, Inclusão e Acessibilidade, a 2ª maior do mundo neste setor (perde apenas para a Alemanha) e reuniu expositores, que variam desde ONGs e associações de deficientes até fábricas e montadoras de veículos que mostraram tecnologias em modelos adaptados. Este ano foi comemorativo da 10ª edição da Reatech. Já vou avisando que esta postagem vai ser longa, pois tenho muita coisa para falar e mostrar! <p align="justify"><a href="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUNhqwaGPI/AAAAAAAAAZo/zdlYK0Z9Bm8/s1600-h/Reatech%2010%C2%AA%20edi%C3%A7%C3%A3o%5B2%5D.jpg"><img title="Reatech 10ª edição" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="244" alt="Reatech 10ª edição" src="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUNiNmjLvI/AAAAAAAAAZs/GAnAtJgKzD8/Reatech%2010%C2%AA%20edi%C3%A7%C3%A3o_thumb.jpg?imgmax=800" width="184" border="0"></a> <em>Comemorativo da 10ª edição da Reatech</em> <p align="justify">Deve ser coisa do destino, mas há muitos anos atrás eu visitei a Reatech, por dois anos seguidos, movida por mera curiosidade, apesar de já naquela época saber que o Guille tinha algum problema (até então ele não tinha o diagnóstico de SA). Quem diria que agora eu estaria pelo 2º ano consecutivo participando dela como <strong>EXPOSITORA</strong>, divulgando a Síndrome de Angelman!! De uma forma geral, a Reatech é destinada a pessoas com deficiências físicas, intelectuais, visuais, auditivas e múltiplas, seus familiares e profissionais que prestam serviços a este público, porém, cada vez mais vejo que o público está mais heterogêneo: pessoas sem qualquer deficiência ou familiar deficiente, visitam a feira para conhecer as novidade, “incluírem-se” neste universo tão pouco conhecido que é o mundo das deficiências de um modo geral. <p align="justify">Além dos expositores e dos deficientes, a Reatech reúne no mesmo evento, fisioterapeutas, equoterapeutas, fonoaudiólogos, médicos, ortopedistas, terapeutas ocupacionais, pedagogos, psicólogos, assistentes sociais, advogados, arquitetos, engenheiros, profissionais de RH, entre outros. A cada ano a Reatech fica mais interessante, e nesta 10ª edição ocorrida de 14 a 17 de abril, vi como surgem novas e mais coisas voltadas para deficientes. Incrível. <p align="justify"><a href="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUNje4ZtAI/AAAAAAAAAZw/q29n9BP1ebI/s1600-h/Reatech%20engenharia%20elevador%5B2%5D.jpg"><img title="Reatech engenharia elevador" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="244" alt="Reatech engenharia elevador" src="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUNlNdqgWI/AAAAAAAAAZ0/dKAnyb2cdwo/Reatech%20engenharia%20elevador_thumb.jpg?imgmax=800" width="184" border="0"></a> <a href="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUNmZwgv7I/AAAAAAAAAZ4/ZYx6NXPJwUg/s1600-h/Reatech%20praia%5B2%5D.jpg"><img title="Reatech praia" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="184" alt="Reatech praia" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUNm215X5I/AAAAAAAAAZ8/9K-LYrkNDwQ/Reatech%20praia_thumb.jpg?imgmax=800" width="244" border="0"></a> <p align="justify">Este mercado é um filão que está sendo descoberto pelas pessoas e empresas, e que descobriram que se fizerem as coisas direito e bem feitas, terão clientes cativos para o resto da vida. <p align="justify"><strong>“Para o resto da vida?!”</strong> <p align="justify">Sim, para o resto da vida. Apesar de nossa torcida para que a medicina desenvolva técnicas com células tronco que reabilitem pessoas que ficaram paraplégicas ou tetraplégicas, por enquanto os cadeirantes só podem contar com tecnologias que melhorem sua qualidade de vida, e isso vai desde cadeiras de melhor qualidade até colchões, almofadas e elevadores que podem ser instalados na escada da residência e aparelhos de ginástica específicos para cadeirantes <p align="justify"><a href="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUNnjdc9WI/AAAAAAAAAaA/MefWEaJHoWA/s1600-h/Reatech%202010%20-%20dia2%20019%5B2%5D.jpg"><img title="Reatech 2010 - dia2 019" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="244" alt="Reatech 2010 - dia2 019" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUNoE64AqI/AAAAAAAAAaE/CruAzf8_X9s/Reatech%202010%20-%20dia2%20019_thumb.jpg?imgmax=800" width="184" border="0"></a> <a href="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUNpmIjuUI/AAAAAAAAAaI/MCoOlCVstXQ/s1600-h/Reatech%20cadeiras%20de%20rodas%5B2%5D.jpg"><img title="Reatech cadeiras de rodas" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="184" alt="Reatech cadeiras de rodas" src="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUNqthnQ-I/AAAAAAAAAaM/3vG80O0qL6I/Reatech%20cadeiras%20de%20rodas_thumb.jpg?imgmax=800" width="244" border="0"></a> <p align="justify">Já ouvi muita gente dizer que deficientes intelectuais não geram riqueza, porque não trabalham; não são pessoas produtivas e só dão despesa... <strong>PÁRA TUDO</strong>!! Olha só que bobagem imensa essa... <p align="justify">Vou tomar como exemplo o Guille. Uma criança normal (e quando digo normal é sem deficiência - acho que nem preciso explicar muito o uso dos termos né?), usa fraldas até que idade? 3 ou 4 anos? Vamos dizer que até os 5 anos de idade. O Guille usou fraldas direto até os 5 anos. A partir daí ele aprendeu a pedir para fazer xixi e só colocávamos a fralda durante a noite. Agora aos 12 anos, só colocamos durante a noite preventivamente, porque geralmente ela amanhece seca. Que criança “normal” usaria fraldas até os 12 anos? Quanto nós gastamos em fraldas neste tempo todo? Quanto de imposto embutido em cada pacote de fralda foi arrecadado? E tem mais... <p align="justify">Ele faz hidroterapia, fisioterapia, sessões com psicóloga, equoterapia, etc... Quantos empregos estão sendo gerados? As órteses (goteiras) que ele usa e que precisam ser refeitas conforme ele cresce, não gera empregos especializados? Ele não trabalha, com certeza, mas no final das contas, ele gera muito mais lucro do que uma criança sem deficiência. É uma mera questão de contabilidade – contabilidade que por sinal os países do 1º mundo já fizeram e viram que os deficientes são uma fonte de renda, impostos e lucros permanente. Só aqui no Brasil que parece que não souberam fazer as contas... <p align="justify"><a href="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUNrxR2geI/AAAAAAAAAeU/Ej90Yj8M27U/s1600-h/Reatech%202010%20-%20dia2%20002%5B3%5D.jpg"><img title="Reatech 2010 - dia2 002" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="184" alt="Reatech 2010 - dia2 002" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUNsdqbD1I/AAAAAAAAAeY/biDaU5v5BSQ/Reatech%202010%20-%20dia2%20002_thumb%5B1%5D.jpg?imgmax=800" width="237" border="0"></a> <a href="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUNtmL10OI/AAAAAAAAAec/geQAYD3pZ6o/s1600-h/Reatech2010%20-%20opening%20sorri%20goteiras1%5B3%5D.jpg"><img title="Reatech2010 - opening sorri goteiras1" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="184" alt="Reatech2010 - opening sorri goteiras1" src="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUNuCqJQYI/AAAAAAAAAeg/zh_psVCwIRM/Reatech2010%20-%20opening%20sorri%20goteiras1_thumb%5B1%5D.jpg?imgmax=800" width="234" border="0"></a> <p align="justify">Voltando à Reatech e o que há por lá. No caso dos Angelmans, de outras síndromes e doenças ou condições decorrentes de acidentes, em que a comunicação é um problema, existem formas de comunicação alternativa, seja através de pranchas com desenhos, placas, e até um dispositivo laser que permite ao usuário tetraplégico poder digitar palavras e escrever textos no computador, tendo inclusive a possibilidade de acoplar um sintetizador de voz que “fala” o que foi escrito. Igual ao usado pelo cientista Stephen Hawkins. As novas tecnologias desenvolvidas me surpreendem a cada nova edição da feira. E quem gosta de novidades fica deslumbrado! <p align="justify"><a href="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUNvW3dwBI/AAAAAAAAAek/s3pGhOX1myA/s1600-h/Reatech2010%20-%20opening%20micro%20eyeguided%5B3%5D.jpg"><img title="Reatech2010 - opening micro eyeguided" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="184" alt="Reatech2010 - opening micro eyeguided" src="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUNv2LjQvI/AAAAAAAAAeo/MVFF39jfGSA/Reatech2010%20-%20opening%20micro%20eyeguided_thumb%5B1%5D.jpg?imgmax=800" width="235" border="0"></a> <a href="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUNyCPqrqI/AAAAAAAAAes/y82cMD3l5NI/s1600-h/laser%20PC%5B4%5D.jpg"><img title="laser PC" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="183" alt="laser PC" src="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUNy0KvfWI/AAAAAAAAAew/HLoQVB_OK2Y/laser%20PC_thumb%5B2%5D.jpg?imgmax=800" width="231" border="0"></a> </p> <p align="justify"> <a href="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUN0KxQ1eI/AAAAAAAAAaw/n3-MdKz-vXs/s1600-h/Comunica%C3%A7%C3%A3o%20alternativa%5B2%5D.jpg"><img title="Comunicação alternativa" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="244" alt="Comunicação alternativa" src="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUN0Xv83zI/AAAAAAAAAa0/_Lazc4nA9yA/Comunica%C3%A7%C3%A3o%20alternativa_thumb.jpg?imgmax=800" width="184" border="0"></a> <a href="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUN3n2hO5I/AAAAAAAAAa4/7et93og6LwE/s1600-h/Reatech%202011%20dia%204%20005%5B2%5D.jpg"><img title="Reatech 2011 dia 4 005" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="184" alt="Reatech 2011 dia 4 005" src="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUN5bqYYJI/AAAAAAAAAa8/beP_cEeKC9g/Reatech%202011%20dia%204%20005_thumb.jpg?imgmax=800" width="244" border="0"></a> </p> <p align="justify">Uma amiga que eu não via há mais de 25 anos me encontrou no Facebook. Ambas ficamos super felizes e tínhamos muitos assuntos para pôr em dia. Quando ela soube que eu estaria expondo na Reatech, disse que iria me visitar lá. Claro que quando ela entrou no pavilhão de exposições, ficou boquiaberta com a imensidão daquilo tudo. Quase não conseguiu me encontrar, já que é enorme a quantidade de estandes, e quando me achou foi aquela gritaria, beijos e abraços! Então perguntei se ela já tinha ouvido falar da Reatech ou visitado alguma vez. Ela disse que era a 1ª vez e que ficou chocada ao saber que os deficientes correspondem a 15% da população. <p align="justify">- “Aonde estão todos estes deficientes, estes 15% que a gente não vê?!” <p align="justify">Ela mesma respondeu: <strong><u>excluídos</u></strong>. Achei tão importante a visita dela a Reatech, no sentido de que é uma pessoa que não convive com um deficiente, ou seja, este universo não é parte do dia-a-dia dela. Pude ver através dos olhos dela, o que uma pessoa de fora enxerga. Claro que ela é uma pessoa inteligente, instruída, desprovida de preconceitos. Imagino que ela deve ter se sentido como Alice no País das Maravilhas, versão Hi Tech... grupos enormes de surdos conversando num agitar frenético de mãos; cadeiras de rodas circulando para cima e para baixo a todo vapor; deficientes visuais assistindo filmes no cinema adaptado para eles (pois é, tudo que está sendo exibido na tela é descrito e falado via fones de ouvido); havia pessoas pequenas, pessoas ainda mais pequenas, pessoas sem deficiência alguma... tudo junto e misturado! <p align="justify"><a href="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUN7ux7XWI/AAAAAAAAAbA/je0NA35JvVE/s1600-h/visitantes%202%5B4%5D.jpg"><img title="visitantes 2" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="153" alt="visitantes 2" src="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUN9Sj4vQI/AAAAAAAAAbE/bRhArwKiRss/visitantes%202_thumb%5B2%5D.jpg?imgmax=800" width="230" border="0"></a> <a href="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUN-BEt2kI/AAAAAAAAAbI/iKjQwaTcxNs/s1600-h/visitantes%5B4%5D.jpg"><img title="visitantes" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="154" alt="visitantes" src="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUN-x6MFRI/AAAAAAAAAbM/BaIdHrJPzls/visitantes_thumb%5B2%5D.jpg?imgmax=800" width="230" border="0"></a> <p align="justify">Ela me disse que em determinado momento um pensamento cruzou sua cabeça e ela imediatamente se recriminou por isso. Haviam modelos nos estandes das montadoras de carros, e como em qualquer feira de automóveis, são mulheres lindas. Então de repente ela viu que a linda modelo não tinha um dos braços! <p align="justify">- “Ai que pena” – ela pensou – “Tão linda e sem um braço”. E imediatamente ela pensou consigo mesma: “Pena por quê??!! Ela é jovem, bonita, e mesmo sem um braço, está trabalhando, ganhando seu dinheiro e vivendo plenamente a vida” <p align="justify">Ela me contou isso tão espantada com a reação que teve, pois ela sabe que o deficiente não é para se ter dó ou pena, e ela não tem este tipo de preconceito ou conduta, mas, inconscientemente todos nós, de alguma forma acabamos tendo estes “lapsos”. Eu não me eximo do grupo não. De vez em quando me pego pensando algo assim e na hora me puno por pensar tal bobagem. <p align="justify"><a href="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUN_VjOm7I/AAAAAAAAAbQ/XgUg1cfMdS0/s1600-h/Reatech2010%20-%20opening%20paintp%C3%A9%5B2%5D.jpg"><img title="Reatech2010 - opening paintpé" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="244" alt="Reatech2010 - opening paintpé" src="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOAJ526aI/AAAAAAAAAbU/TOjDNaW1d9Y/Reatech2010%20-%20opening%20paintp%C3%A9_thumb.jpg?imgmax=800" width="184" border="0"></a> Pintores com os pés <p align="justify">A Reatech é um lugar para se fazer novos amigos também. Este ano o Guille ganhou um super amigo! O nome dele é <strong>Eduardo Guilhon</strong>! Quem já leu minhas postagens anteriores já conhece a SpecialKids Photography; quem não leu, é o seguinte: certa vez, uma mãe nos Estados Unidos levou seu filho deficiente para fazer uma sessão de fotos e o fotógrafo disse que não fazia fotos com crianças como o filho dela (sem comentários...). Até que depois de muita procura ela encontrou um fotógrafo que disse: “Nunca fiz, mas posso tentar”. A partir desta experiência surgiu a idéia de criar a <strong>SpecialKids Photography</strong> (SKP), que habilita fotógrafos a trabalhar com crianças com diferentes deficiências e promove um trabalho de inclusão social através da fotografia. A SpecialKids Latin América chegou ao Brasil ano passado através do fotógrafo <strong>Rubens Vieira</strong>, e o Guille foi uma das crianças a ser clicada por ele. Quem quiser ver e saber mais sobre o trabalho da SpecialKids e do Eduardo Guilhon é só visitar os sites: <p align="justify"><a href="http://specialkidsphotography.com.br/blog">http://specialkidsphotography.com.br/blog</a> <p align="justify"><a href="http://www.guilhonfotografia.com.br/blog/">http://www.guilhonfotografia.com.br/blog/</a> <p align="justify"><a href="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOAtWTnPI/AAAAAAAAAbY/VXAEflLDxSI/s1600-h/Abra%C3%A7o%20no%20amigo%20Rubens%5B2%5D.jpg"><img title="Abraço no amigo Rubens" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="244" alt="Abraço no amigo Rubens" src="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOBqSHUiI/AAAAAAAAAbc/A5JvfWm4AlM/Abra%C3%A7o%20no%20amigo%20Rubens_thumb.jpg?imgmax=800" width="163" border="0"></a> Rubens Vieira, fotógrafo da SpecialKids <p align="justify"> <a href="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOC3su4iI/AAAAAAAAAbg/v2IEqgHXC3E/s1600-h/IMG_0706%5B2%5D.jpg"><img title="" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="164" alt="" src="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUODwheIHI/AAAAAAAAAbk/Nq0sjXFWUMs/IMG_0706_thumb.jpg?imgmax=800" width="244" border="0"></a> Guille clicado pelo Rubens para a SKP</p> <p align="justify">Nesta 10ª Reatech a SpecialKids montou uma exposição fotográfica imensa e maravilhosa e uma das fotos exposta era do Guille!! Eu sou mãe coruja e fiquei lá babando... cada um que passava pela exposição eu falava: “Aquele ali é meu filho!” E quando as pessoas viam a foto e que o “modelo” estava ali ao vivo, todas queriam tirar fotos com o Guille... tiveram que me tirar do teto do pavilhão, pois eu estava flutuando nas nuvens, cheia de orgulho... hehehe <p align="justify"><a href="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOEgNtv0I/AAAAAAAAAbo/YhUkDarRrAI/s1600-h/M%C3%A3e%20coruja%21%5B7%5D.jpg"><img title="Mãe coruja!" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="319" alt="Mãe coruja!" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOFegLXcI/AAAAAAAAAbs/sSgit82HZg4/M%C3%A3e%20coruja%21_thumb%5B5%5D.jpg?imgmax=800" width="232" border="0"></a> <a href="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOF5oCe8I/AAAAAAAAAbw/ndv8ZNkBcFw/s1600-h/Sou%20eu...%5B7%5D.jpg"><img title="Sou eu..." style="border-right: 0px; border-top: 0px; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="316" alt="Sou eu..." src="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOHLLmKsI/AAAAAAAAAb0/fTg6g8LSXbE/Sou%20eu..._thumb%5B5%5D.jpg?imgmax=800" width="236" border="0"></a> <p align="justify">O Rubens apresentou o Guille ao Eduardo, e aí o negócio ficou sério... o Edu é um doce de pessoa, com uma câmera fotográfica ultra moderna pendurada no pescoço; o Guille é um cara-de-pau fanático por equipamentos eletrônicos (é só ter botões que ele ama). Foi amor à primeira vista – ou ao primeiro click... Bastou o Edu deixar o Guille mexer na câmera dele que a mágica aconteceu! E foi mágica mesmo! <p align="justify"><a href="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOIBmvtbI/AAAAAAAAAb4/BY9Rd2zQqtY/s1600-h/Beijo%20no%20Edu%5B3%5D.jpg"><img title="Beijo no Edu" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="160" alt="Beijo no Edu" src="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOI_OPLvI/AAAAAAAAAb8/1htibmSPf30/Beijo%20no%20Edu_thumb%5B1%5D.jpg?imgmax=800" width="244" border="0"></a> <a href="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOJ4GAlKI/AAAAAAAAAcA/r0rFy0phcDI/s1600-h/Coisa%20de%20meninos%5B7%5D.jpg"><img title="Coisa de meninos" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="162" alt="Coisa de meninos" src="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOKkoUPnI/AAAAAAAAAcE/z7PFPY1ewMk/Coisa%20de%20meninos_thumb%5B3%5D.jpg?imgmax=800" width="219" border="0"></a> <p align="justify"> As fotos que o Edu tirou do Guille ficaram lindas, e o Edu deixou o Guille fotografar também! E as fotos que o Guille tirou ficaram ótimas!! Abaixou vai uma seqüência de fotos tirados do/pelo Guille: <p align="justify"><a href="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOLfzUPkI/AAAAAAAAAcI/xFoLVdX4NrY/s1600-h/Guille%20by%20Edu%20Guilhon%5B4%5D.jpg"><img title="Guille by Edu Guilhon" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="306" alt="Guille by Edu Guilhon" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOMa7z97I/AAAAAAAAAcM/Q4Xm7ZliuV0/Guille%20by%20Edu%20Guilhon_thumb%5B2%5D.jpg?imgmax=800" width="465" border="0"></a></p> <p align="justify"> <a href="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUONL0rSzI/AAAAAAAAAcQ/N3WSJj5wrHg/s1600-h/DSC_1409-780x517%5B5%5D.jpg"><img title="DSC_1409-780x517" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="296" alt="DSC_1409-780x517" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUONyOl5qI/AAAAAAAAAcU/abviA5Hc6HU/DSC_1409-780x517_thumb%5B3%5D.jpg?imgmax=800" width="461" border="0"></a> </p> <p align="justify"> <a href="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOOpcn_BI/AAAAAAAAAcY/O0BRWhCSeuY/s1600-h/Guille%20e%20Felipe%20-%20Comic%20Book%5B8%5D.jpg"><img title="Guille e Felipe - Comic Book" style="border-right: 0px; border-top: 0px; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="338" alt="Guille e Felipe - Comic Book" src="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOPXNCfOI/AAAAAAAAAcc/OTvwQs14wmQ/Guille%20e%20Felipe%20-%20Comic%20Book_thumb%5B4%5D.jpg?imgmax=800" width="458" border="0"></a></p> <p align="justify"> <a href="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOSLXDv2I/AAAAAAAAAcg/uNUGN3loTds/s1600-h/Guille%20sendo%20fotografado%5B5%5D.jpg"><img title="Guille sendo fotografado" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="333" alt="Guille sendo fotografado" src="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOTe7eBvI/AAAAAAAAAck/zzQUaISoc1w/Guille%20sendo%20fotografado_thumb%5B3%5D.jpg?imgmax=800" width="459" border="0"></a></p> <p align="justify"> <a href="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOUBkOOaI/AAAAAAAAAco/g5Wc-Rh9c-8/s1600-h/Guille%20com%20a%20visitante%5B6%5D.jpg"><img title="Guille com a visitante" style="border-right: 0px; border-top: 0px; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="333" alt="Guille com a visitante" src="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOUxQH3lI/AAAAAAAAAcs/4qo2UXPm6dk/Guille%20com%20a%20visitante_thumb%5B4%5D.jpg?imgmax=800" width="468" border="0"></a></p> <p align="justify"><a href="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOVlgm0qI/AAAAAAAAAcw/hZBUSWrKeKY/s1600-h/Guille%20com%20o%20visitante%5B4%5D.jpg"><img title="Guille com o visitante" height="326" alt="Guille com o visitante" src="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOW53368I/AAAAAAAAAc0/Pw_ptYRKU14/Guille%20com%20o%20visitante_thumb%5B2%5D.jpg?imgmax=800" width="470" border="0"></a></p> <p align="justify">O mais interessante foi uma das fotos que o Guille tirou e o Eduardo só percebeu depois: como ele é muito alto, não fotografava os cadeirante; e como o Guille estava na cadeira, tirou fotos de cadeirantes... dupla perfeita – um tira fotos aéreas e o outro as fotos de campo! <p align="justify"> <a href="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOX7Sn0iI/AAAAAAAAAc4/aNSdxMEpI7M/s1600-h/foto%20de%20campo%5B4%5D.jpg"><img title="foto de campo" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="222" alt="foto de campo" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOYSXjglI/AAAAAAAAAc8/539Y0APvUHg/foto%20de%20campo_thumb%5B2%5D.jpg?imgmax=800" width="322" border="0"></a> Foto tirada pelo Guille <p align="justify">A Reatech também traz outras atrações: novas tecnologias, equipamentos e serviços para portadores de necessidades especiais; oportunidades no mercado de trabalho; esportes adaptados; terapias; fisioterapia e hidroterapia; higiene pessoal; informática; publicações; espaço interativo para apresentações artísticas, culturais e esportivas produzidas por e para pessoas com deficiência; etc. <p align="justify">Ela apresenta todos os meios de se promover a inclusão das pessoas com deficiência na sociedade. Oportunidades de empregos, nos mais variados setores. O encontro das mais diversas deficiências faz com que o respeito entre elas seja evidenciado. A participação de pessoas sem deficiência, por algum tipo de ligação, ou apenas por curiosidade é outro fator que chama atenção, pois elas têm curiosidade em saber um pouco sobre cada deficiência ou instituição. <p align="justify"><a href="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOZyfWDiI/AAAAAAAAAdA/csPHGfI4ASI/s1600-h/Reatech%20-%20opening%20inis%5B7%5D.jpg"><img title="Reatech - opening inis" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="342" alt="Reatech - opening inis" src="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOaSGV5WI/AAAAAAAAAdE/sumnZ3PocW8/Reatech%20-%20opening%20inis_thumb%5B5%5D.jpg?imgmax=800" width="481" border="0"></a> <p align="justify">Ah... meu sonho de consumo bem como o de inúmeros paraplégicos ou com deficiência em membros inferiores... para quem não sabe eu já operei a coluna 2 vezes, tenho Lúpus e artrite reumatóide – o que não me impediu de andar de moto até 2 anos atrás, quando fui atropelada por uma Kombi e aí acabou de vez com a minha coluna. A moto ainda está aqui olhando para mim, como se perguntasse “quando é que você vai me levar para passear de novo?” Bem, por enquanto não, já que a última cirurgia é muito recente, mas olha que legal as adaptações feitas. Estas são as nacionais (Burgman 125 e Burgman 400). Mas existem também as importadas, produzidas pela Bombardier. <p align="justify"><a href="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOb50dXbI/AAAAAAAAAe0/glb4J2jF6tI/s1600-h/Triciclo%20Burgman%20125%5B3%5D.jpg"><img title="Triciclo Burgman 125" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="184" alt="Triciclo Burgman 125" src="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOcagIbuI/AAAAAAAAAe4/4ladjuTleaA/Triciclo%20Burgman%20125_thumb%5B1%5D.jpg?imgmax=800" width="232" border="0"></a> <a href="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOetAvYlI/AAAAAAAAAe8/k3BH37xzuZ0/s1600-h/Triciclo%20Burgman%20400%5B3%5D.jpg"><img title="Triciclo Burgman 400" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="184" alt="Triciclo Burgman 400" src="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOfYoMM-I/AAAAAAAAAfA/kYmlZ0p9i9A/Triciclo%20Burgman%20400_thumb%5B1%5D.jpg?imgmax=800" width="231" border="0"></a> <p align="justify">Diversão não falta também! E para todas as idades e condições físicas. Não há criança que não tenha curiosidade e vontade de dar uma voltinha numa cadeira de rodas (quem disser que não é mentira!!). Então havia uma pista oval para corrida em cadeiras de rodas. O engraçado é que 90% dos “competidores” eram não cadeirantes! O Guille chegou em 2º lugar! Olha a cara dele chegando na linha final! <p align="justify"> <a href="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOhPlnroI/AAAAAAAAAfI/gEpGFt9y88k/s1600-h/Prepara%C3%A7%C3%A3o%20para%20largada%5B5%5D.jpg"><img title="Preparação para largada" style="border-right: 0px; border-top: 0px; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="358" alt="Preparação para largada" src="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOkwA6hiI/AAAAAAAAAdg/b57e77inFs0/Prepara%C3%A7%C3%A3o%20para%20largada_thumb%5B3%5D.jpg?imgmax=800" width="476" border="0"></a><a href="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOqGEf8oI/AAAAAAAAAdk/HN3zF6784EU/s1600-h/Chegada%20em%202%C2%BA%20lugar%5B4%5D.jpg"><img title="Chegada em 2º lugar" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="695" alt="Chegada em 2º lugar" src="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOrVvtkFI/AAAAAAAAAdo/f1pzVeTvSUU/Chegada%20em%202%C2%BA%20lugar_thumb%5B2%5D.jpg?imgmax=800" width="481" border="0"></a> </p> <p align="justify">O Guille anda, mas em lugares muito grandes preferimos leva-lo na cadeira, pois ele se cansa rápido – fora o fato de que na hora que o deixei andar sozinho por 1 minuto ele esbarrou em 2 deficientes visuais e derrubou o 3º... foi o maior <strong>strike</strong>! <p align="justify">Havia também uma quadra de volley para amputados – todos jogam sentados – então os não amputados também podiam jogar! E os caras jogam muuuuito!! Cortam, levantam, bloqueiam... é show! O ex-jogador da Seleção Brasileira de Volley, Amaury, estava lá também. <p align="justify"><a href="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOsrowDyI/AAAAAAAAAfM/Qi7Cpy8XvVM/s1600-h/volley%20colour%5B3%5D.jpg"><img title="volley colour" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="163" alt="volley colour" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOtNnQaxI/AAAAAAAAAfQ/xnsdAjyXg-Q/volley%20colour_thumb%5B1%5D.jpg?imgmax=800" width="237" border="0"></a> <a href="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOuLUF4oI/AAAAAAAAAfU/TAE0PPJrOFM/s1600-h/volley%20bloqueio%20P%26B%5B3%5D.jpg"><img title="volley bloqueio P&B" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="163" alt="volley bloqueio P&B" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOvSBTn8I/AAAAAAAAAfY/7ppHom-qPAE/volley%20bloqueio%20P%26B_thumb%5B1%5D.jpg?imgmax=800" width="231" border="0"></a> <p align="justify">No último dia teve a premiação do campeonato de tênis de mesa para deficientes. Mas o trabalho que mais me deixou bem impressionada foi esse desta foto abaixo: <p align="justify"><a href="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOwe8h4TI/AAAAAAAAAd8/8yAI_6c7arA/s1600-h/Daisy%20Bell%5B3%5D.jpg"><img title="Daisy Bell" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="184" alt="Daisy Bell" src="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOxH09pvI/AAAAAAAAAeA/M3pCtxew27A/Daisy%20Bell_thumb%5B1%5D.jpg?imgmax=800" width="268" border="0"></a> Quanto vale a felicidade? <p align="justify">Esta moça de blusa amarela é deficiente visual. Então o rapaz vai no assento da frente guiando e pedalando e ela no assento de trás, pedalando. Ficaram andando de bicicleta por 30 minutos pelo lado externo do pavilhão. Ela nunca havia andando de bicicleta e estava super feliz com a sensação de estar andando de bicicleta. Não é demais poder fazer alguém feliz com uma coisa tão simples??!! <p align="justify"><strong><u>A SÍNDROME DE ANGELMAN</u></strong> <p align="justify">Nosso estande (<strong>ACSA</strong>) divulgando a Síndrome de Angelman foi um sucesso. Eu vou confessar que é o evento mais cansativo do calendário, pois são 4 dias em pé, por mais de 12 horas, distribuindo folders, explicando o que é a SA, respondendo perguntas... e quando acaba um grupo de pessoas, em seguida vem outro grupo e começa tudo de novo. Eu faço isso com o maior prazer, mas no fim a Reatech, a voz já era. Por isso quando dizem <strong>“você tá com cara de fim de Reatech”</strong> significa que você está acabado...rsrsrsrs. Mas o retorno é tão gratificante que isso é o de menos. <p align="justify"><a href="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOy1Vyb1I/AAAAAAAAAfc/FCHJbCgw1NY/s1600-h/Estande%20da%20ACSA%5B5%5D.jpg"><img title="Estande da ACSA" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="363" alt="Estande da ACSA" src="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUOzoALv9I/AAAAAAAAAfg/lZ_4_oAgNY8/Estande%20da%20ACSA_thumb%5B3%5D.jpg?imgmax=800" width="273" border="0"></a> <p align="justify">No 3º dia de Reatech (sábado), meus pais foram com o Guille e me deram carona na volta. Eu estava que era um bagaço só. Minha mãe me perguntou se toda essa dor nas pernas, nas costas, no corpo todo valia a pena. <p align="justify"><strong>“Todo dia que eu consigo falar, nem que seja para 1 pessoa, o que é a Síndrome de Angelman, vale a pena.”</strong> <p align="justify"><a href="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUO2Rt8lCI/AAAAAAAAAeM/Ulzz0BiySrQ/s1600-h/DSC_1309%5B11%5D.jpg"><img title="DSC_1309" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="694" alt="DSC_1309" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbUO3BwspuI/AAAAAAAAAeQ/IUkiCa77Crc/DSC_1309_thumb%5B9%5D.jpg?imgmax=800" width="480" border="0"></a> Adriana Akemi Rastelli Uedahttp://www.blogger.com/profile/06554524294875412157noreply@blogger.com6tag:blogger.com,1999:blog-1129562302802072778.post-34673190806918050572011-04-24T17:24:00.001-07:002011-04-28T00:37:49.571-07:00Síndrome de Angelman e a 2ª Caminhada de Doenças Raras<p align="justify">Oi gente!! Peço desculpas por ficar tanto tempo sem escrever, mas há tantas coisas acontecendo que fiquei sem poder atualizar o blog. Mas agora prometo que vou mantê-lo atualizado. Palavra de escoteira! <p align="justify">O 1º tema que quero atualizar é mostrar como foi a <strong>2ª caminhada das Doenças Raras</strong>, que teve lugar no Parque da Aclimação, São Paulo, em 27 de fevereiro. Nós participamos com a “Tenda da ACSA” (Associação Comunidade Síndrome de Angelman), da qual sou a atual presidente e sobre a qual falarei em outra postagem pois a ACSA merece um tópico exclusivo. A nossa tenda se destacava dos demais no sentindo em que, as outras doenças raras estavam colocadas sob uma grande tenda montada pelo município ao passo qur nós estávamos em nossa própria tenda. <p align="justify"><a href="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbTDiPsD2DI/AAAAAAAAAZI/Kh5P4vMi3B4/s1600-h/tendas%20municipio%5B11%5D.jpg"><img title="tendas municipio" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="161" alt="tendas municipio" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbTDjKMl70I/AAAAAAAAAZM/AbSx44WJcU4/tendas%20municipio_thumb%5B7%5D.jpg?imgmax=800" width="223" border="0"></a> <a href="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbTDkY70j2I/AAAAAAAAAZQ/LV5Y6-oTxcc/s1600-h/tenda%20acsa%5B11%5D.jpg"><img title="tenda ACSA" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="162" alt="tenda ACSA" src="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbTDlSgPXQI/AAAAAAAAAZU/oYaKt18nk84/tenda%20acsa_thumb%5B7%5D.jpg?imgmax=800" width="219" border="0"></a> <p align="justify">Nós montamos nossa tenda, colocamos o banner e distribuímos folders explicativos sobre a SA. Foi uma grande festa e contamos com a participação não apenas do Guille, mas de 2 outros amigos também com SA: <strong>O Arthur (SA por erro de imprinting) e o Enzo (SA por deleção positiva)</strong>. Os 3 brincaram muito entre si e com outras crianças que passeavam no parque, pois além daqueles que vieram especialmente para o dia mundial das doenças raras, também havia as pessoas que passeavam pelo parque e aproveitavam para conhecer o evento. <p align="justify"> <a href="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbTDlwsXEAI/AAAAAAAAAZY/dxGNSOaMeDk/s1600-h/Enzo%2C%20Guille%20e%20Esquind%C3%B4-Lel%C3%AA%5B4%5D.jpg"><img title="Enzo, Guille e Esquindô-Lelê" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="231" alt="Enzo, Guille e Esquindô-Lelê" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbTDmYXAMnI/AAAAAAAAAZc/ri4IrIhnnSc/Enzo%2C%20Guille%20e%20Esquind%C3%B4-Lel%C3%AA_thumb%5B2%5D.jpg?imgmax=800" width="192" border="0"></a> <a href="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbS_DBGBV3I/AAAAAAAAAZg/ltzFl_Lrdo0/s1600-h/Guille%20e%20Mel%5B11%5D.jpg"><img title="Guille e Mel" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="184" alt="Guille e Mel" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbS_FnFPl1I/AAAAAAAAAZk/O4VefeUZUTI/Guille%20e%20Mel_thumb%5B9%5D.jpg?imgmax=800" width="245" border="0"></a> <p align="justify">O dia estava maravilhoso, o sol forte (houve momentos que estava forte até demais!), o parque é lindo e a presença de grupos musicais, artistas perfomáticos, bandas de rock, MPB, etc. <p align="justify">Não tinha como passar pelo parque e não ir conhecer as ONGs e associações que participavam, ou parar para assistir os shows. Até os cachorrinhos que estavam passeando com seus donos (é isso mesmo, eles é que levam os donos...), foram prestigiar a caminhada! <p align="justify"><a href="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbTDnE-k__I/AAAAAAAAAYI/LFXc_nC4xHg/s1600-h/Guille%20e%20Performista%5B2%5D.jpg"><img title="Guille e Performista" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="244" alt="Guille e Performista" src="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbTDnjiss7I/AAAAAAAAAYM/VKjPLmJ_NoQ/Guille%20e%20Performista_thumb.jpg?imgmax=800" width="184" border="0"></a> <a href="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbTDoQeFRxI/AAAAAAAAAYQ/CFTuOxZsNdc/s1600-h/Dog%20de%20t%C3%AAnis%21%21%5B2%5D.jpg"><img title="Dog de tênis!!" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="184" alt="Dog de tênis!!" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbTDpNXNQxI/AAAAAAAAAYU/NeLjN-jlNU8/Dog%20de%20t%C3%AAnis%21%21_thumb.jpg?imgmax=800" width="244" border="0"></a> <p align="justify">Recebemos a visita de muitos amigos de luta: A <strong>Jô Nunes</strong> (ABSW – Síndrome de Williams), a <strong>Leandra</strong> (OI – Osteogenesis Imperfecta), dentre outros. No evento em si havia representantes de inúmeras doenças raras. <p align="justify">Quem também estava lá e veio nos dar um beijo foi o fotógrafo <strong>Rubens Vieira, da SpecilKids Photography</strong>. Já mencionei em tópicos anteriores o maravilhoso trabalho que ele faz, de inclusão através da fotografia, habilitando fotógrafos de todo o país no sentidos de aperfeiçoá-los e dar dicas de como alcançar a criança com deficiência; perceber a resposta da criança, através de um gesto, de um olhar e não oralmente, como seria o esperado em uma criança sem deficiência. <p align="justify"><a href="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbTDpn-M7RI/AAAAAAAAAYY/lOXzamL8eMU/s1600-h/J%C3%B4%20Nunes%20da%20ABSW%5B4%5D.jpg"><img title="Jô Nunes da ABSW" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="161" alt="Jô Nunes da ABSW" src="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbTDqBDoddI/AAAAAAAAAYc/ExWjlTXaRag/J%C3%B4%20Nunes%20da%20ABSW_thumb%5B2%5D.jpg?imgmax=800" width="219" border="0"></a> <a href="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbTDrB9Kl1I/AAAAAAAAAYg/WW-b89wRAXc/s1600-h/Rubens%20Vieira%20e%20Guille%5B4%5D.jpg"><img title="Rubens Vieira e Guille" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="168" alt="Rubens Vieira e Guille" src="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbTDsH28tsI/AAAAAAAAAYk/aXzJBaEE6CQ/Rubens%20Vieira%20e%20Guille_thumb%5B2%5D.jpg?imgmax=800" width="219" border="0"></a> <p align="justify">Dois dos principais organizadores e apoiadores do evento são o vereador <strong>Ushitaro Kamia e a dra. Cecília Micheletti</strong>, pediatra e delegada brasileira da Fundação <strong>GEISER</strong> (Grupo de Enlace, Investigación y Soporte de Enfermidades Raras de Latino America). O <strong>Instituto Canguru</strong>, grupo especializado em doenças metabólicas não podia deixar de estar presente também! <p align="justify"><a href="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbTDtMbs6hI/AAAAAAAAAYo/6NmFt0HSMWE/s1600-h/Vereador%20Kamia%5B2%5D.jpg"><img title="Vereador Kamia" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="184" alt="Vereador Kamia" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbTDthhD0HI/AAAAAAAAAYs/X1iX1HQqUP0/Vereador%20Kamia_thumb.jpg?imgmax=800" width="244" border="0"></a> <a href="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbTDuHRg7pI/AAAAAAAAAYw/ECglY3v8QCU/s1600-h/Inst.%20Canguru%5B2%5D.jpg"><img title="Inst. Canguru" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="244" alt="Inst. Canguru" src="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbTDuuIpdrI/AAAAAAAAAY0/sX70crM8sjs/Inst.%20Canguru_thumb.jpg?imgmax=800" width="202" border="0"></a> <p align="justify">O Guille fez novos amigos, dentre eles, um foi o seu preferido: <strong>Dr. Esquidô-Lelê</strong>! Este doutor é muito divertido e malucão e fez a alegria de todos que estavam lá, de crianças a adultos. E agora é um dos melhores amigos do Guille. Esta é mais uma característica dos nossos anjos: eles gostam de todos, se dão bem com qualquer pessoa e gostam de incluí-las em suas brincadeiras e “entrar” no jogo. <p align="justify"><a href="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbS_Nee9tBI/AAAAAAAAAW4/2y40QRJv_h4/s1600-h/esquindo%5B2%5D.jpg"><img title="esquindo" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="184" alt="esquindo" src="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbS_Nyx1sQI/AAAAAAAAAW8/V_e4FwMMiCw/esquindo_thumb.jpg?imgmax=800" width="244" border="0"></a> <a href="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbTDvKzEvnI/AAAAAAAAAY4/z4enr1SXUBY/s1600-h/Dr.%20Esquind%C3%B4-Lel%C3%AA%5B2%5D.jpg"><img title="Dr. Esquindô-Lelê" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="244" alt="Dr. Esquindô-Lelê" src="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbTDvgfQYPI/AAAAAAAAAY8/C7epgOWn6fk/Dr.%20Esquind%C3%B4-Lel%C3%AA_thumb.jpg?imgmax=800" width="184" border="0"></a> <p align="justify">Apesar da SA apresentar o espectro autista, nas crianças com SA ao invés deles se tornarem fechados e reclusos, ao contrário, são amáveis e gostam de ser o centro das atenções. Mas cuidado! Se eles sentirem que não estão sendo o centro das atenções, farão de tudo para chamar a atenção, podendo vir a se tornarem agressivos. Arremessam o que tiverem nas mãos (aqui em casa, de vez em quando voa um carrinho em nossa direção...). <p align="justify"><a href="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbS_OdjCcjI/AAAAAAAAAXA/a0OHmMfrB0I/s1600-h/Chris%20Oliver%5B2%5D.jpg"><img title="Chris Oliver" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="244" alt="Chris Oliver" src="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbS_PsR5yaI/AAAAAAAAAXE/W2RnNewBhmc/Chris%20Oliver_thumb.jpg?imgmax=800" width="169" border="0"></a> Dr. Chris Oliver <p align="justify">O <strong>Dr. Chris Oliver</strong> é um pesquisador e professor de transtornos do neurodesenvolvimento na Universidade de Birmingham, Reino Unido, e fez um estudo envolvendo 3 síndromes: Cornélia de Lange, Cri du Chat e Angelman. Uma das contatações observada neste estudo foi que dentre os 3 grupos, os Angelmans eram os <strong>mais amigáveis, dóceis e interativos</strong>. Em contrapartida, eram os que se tornavam <strong>mais agressivos</strong>, caso fossem ignorados ou sentissem que não estavam sendo o foco da atenção!! <p align="justify">Esse comportamento pode e deve ser alterado, pois inclui além da agressividade a terceiros, também a auto-agressão ou automutilação, comportamente extremamente perigoso. Caso você observe que sua criança está recorrentemente batendo a própria cabeça contra a parede, mordendo com força as mãos, dedos ou outra parte do corpo, de forma compulsiva, não perca tempo: comece a desviar a atenção dela para outras atividades, ou se ela já tiver idade suficiente para compreender o que lhe é dito, segure suas mãos com firmeza e fale, olhando diretamente para ele, que não deve fazer isso. Seja veemente. Eu sei que dói no coração dar bronca em nossos anjos, que aparentemente não entendem o que estão fazendo – mas isso não é verdade. Eles entendem sim o que você diz e fique certa(o) de que o que está fazendo <strong>é o melhor para eles!</strong> <p></p> <p></p> <p></p> <p></p> <p></p> <p></p> <p></p> <p></p> <p><a href="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbTDwUj6PHI/AAAAAAAAAZA/kNZuFvt1ShA/s1600-h/Guille%2C%20o%20meu%20anj%C3%A3o%21%5B2%5D.jpg"><img title="Guille, o meu anjão!" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="244" alt="Guille, o meu anjão!" src="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TbTDxFfHErI/AAAAAAAAAZE/OGjAhx1KfVs/Guille%2C%20o%20meu%20anj%C3%A3o%21_thumb.jpg?imgmax=800" width="219" border="0"></a> Meu anjão lindão!!!</p> Adriana Akemi Rastelli Uedahttp://www.blogger.com/profile/06554524294875412157noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-1129562302802072778.post-52628403089193770372011-02-16T19:32:00.001-08:002011-02-16T19:38:28.694-08:002ª Caminhada das Doenças Raras em São Paulo<p align="justify">O dia 28 de fevereiro é reconhecido internacionalmente como o dia em que se comemora ações em prol das pessoas com doenças raras. Na verdade o dia oficial é o dia 29 de fevereiro, que só ocorre a cada 4 anos – e justamente por ser raro é perfeito para ser o dia oficial das doenças raras!! Nos outros anos o dia oficial fica sendo 28 de fevereiro. Para comemorar, no dia 27 de fevereiro (domingo) será realizada aqui na cidade de São Paulo (no Parque. da Aclimação), a <b>2ª Caminhada de Apoio ao Paciente de Doenças Raras</b>. O evento acontecerá durante todo o dia e terá a presença de mais de 70 associações distribuindo material informativo, além de atrações culturais, musicais, lúdicas, caminhadas, workshop e seminários práticos. <p align="justify"><a href="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TVyWiMz0L7I/AAAAAAAAAU4/4iHe3l-2wNM/s1600-h/Caminhada%20037%5B2%5D.jpg"><img title="Caminhada 037" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="184" alt="Caminhada 037" src="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TVyWizQEdwI/AAAAAAAAAU8/DDicBclaTXs/Caminhada%20037_thumb.jpg?imgmax=800" width="244" border="0"></a> </p> <p align="justify"><font color="#ff0000"><em>Banner da 1ª Caminhada no Brasil em 28 de fevereiro de 2010</em> </font></p> <p align="justify">E é claro que a Síndrome de Angelman não poderia deixar de estar lá também! A <strong>ACSA – Associação Comunidade Síndrome de Angelman</strong> estará lá durante o dia inteiro, divulgando e distribuindo material informativo no estande. Quem puder comparecer, não deixe de ir! Estaremos lá (eu e o Guille) e vamos adorar conhecer vocês! <p><a href="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TVyWkC1ZFbI/AAAAAAAAAVA/1BR6CD-Bzmw/s1600-h/ABSW%20007%5B2%5D.jpg"><img title="ABSW 007" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="244" alt="ABSW 007" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TVyWkoffGtI/AAAAAAAAAVE/_cyW9kd_tQg/ABSW%20007_thumb.jpg?imgmax=800" width="184" border="0"></a> <em><font color="#ff0000">Guille divulgando a ACSA </font></em> <p><strong></strong> <strong>O que é uma doença rara?</strong> <p align="justify">Estima-se que no mundo existam entre 5.000 a 8.000 doenças raras. A doença para ser considerada rara deve ter uma frequência de 01 portador para cada 100.000 pessoas. Apesar deste número ser pequeno, as doenças raras afetam de 6 a 8% da população mundial, este número representa cerca de 36 milhões de portadores somente na Comunidade Européia (esta quantidade equivale à população conjunta da Holanda, Bélgica e Luxemburgo). Para os portadores de doenças raras, esta raridade tem muitas consequências desfavoráveis, tanto médicas como sociais. <p align="justify"><strong>Médicas:</strong> existem poucos estudos sobre as doenças raras. Por isso, o diagnóstico quando possível é feito tardiamente, colocando muitas vezes a vida dos pacientes em risco. <p align="justify"><strong>Sociais:</strong> a falta de tratamento eficaz deve-se tanto à falta de investimento em pesquisa quanto ao pouco interesse por parte das indústrias em produzir estes medicamentos, devidoà pouca demanda por este tipo de medicamento, tornando sua produção pouco lucrativa. <p align="justify"><b>Semelhanças e diferenças nas doenças raras</b><b></b> <p align="justify"><em><u>Semelhanças</u></em> <p align="justify">Devido à sua raridade, apenas as patologias severas foram diagnosticadas como doenças raras. A maioria destas doenças podem ser caracterizadas como: <ul> <li> <div align="justify">doenças crônicas sérias, degenerativas e que normalmente colocam a vida em risco;</div> <li> <div align="justify">doenças incapacitantes, onde a qualidade de vida é comprometida devido à falta de autonomia;</div> <li> <div align="justify">doenças onde o nível da dor e do sofrimento do indivíduo e da sua família é elevado;</div> <li> <div align="justify">doenças para as quais não existe uma cura efetiva, mas os sintomas podem ser tratados para melhorar a qualidade de vida e a esperança de vida.</div></li></ul> <p align="justify"><strong></strong> <p align="justify"><em><u>Diferenças</u></em> <ul> <li> <div align="justify">80% das doenças raras têm origem genética identificada. Estas representam entre 3% e 4% dos nascimentos.</div></li> <li> <div align="justify">Outras doenças raras são causadas por infecções (bacterianas ou virais) e alergias, ou, são devidas a causas degenerativas que se proliferam. </div></li></ul> <p align="justify">Os sintomas de algumas doenças raras podem aparecer ao nascer ou na infância, como no caso da atrofia muscular espinal infantil, da neurofibromatose, da osteogênese imperfeita, das doenças do armazenamento lisossomal, da condrodisplasia e da síndrome de Rett. Muitas outras, como a doença de Huntington, a doença de Chron, a doença de Charcot-Marie-Tooth, a esclerose amiotrófica lateral, o sarcoma de Kaposi e o cancro da tiróide, só aparecem na idade adulta. <p align="justify">As doenças raras caracterizam-se pela ampla diversidade de distúrbios e sintomas que apresentam e variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente que sofrem da mesma doença. <p><a href="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TVyWlJbzIFI/AAAAAAAAAVI/fN9jLXKuEhI/s1600-h/esclerose%5B2%5D.jpg"><img title="esclerose" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="244" alt="esclerose" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TVyWnH8h97I/AAAAAAAAAVM/40PkPjvXzcc/esclerose_thumb.jpg?imgmax=800" width="168" border="0"></a> </p> <p><em><font color="#ff0000">O gênio Stephen Hawkins, sofre de esclerose amiotrófica </font></em></p> <p><b>Doenças raras: um novo conceito em saúde pública </b><b></b> <p align="justify">O fenômeno das doenças raras é recente. Até há pouco tempo, os sistemas de saúde e as políticas públicas ignoravam-nas largamente. Algumas doenças raras específicas são muito conhecidas. Nos casos em que está disponível um tratamento preventivo simples e eficaz, foram tratadas como parte da política de saúde pública. <p align="justify">Claramente é impossível desenvolver uma política de saúde pública específica para cada doença rara. Assim, uma abordagem global ao invés de uma abordagem fragmentada pode trazer soluções. Uma abordagem global das doenças raras permite que uma doença individual saia do anonimato e sejam estabelecidas políticas de saúde pública nas áreas de investigação científica e biomédica, investigação e desenvolvimento de medicamentos, política da indústria, informação e formação, benefícios sociais, hospitalização e consultas externas. <p align="justify"><b>Doenças raras: falta de conhecimento e de sensibilização do público</b><b> </b><b></b> <p align="justify">O conhecimento médico e científico acerca de doenças raras é escasso. A aquisição e a difusão do conhecimento científico é a base vital para a identificação das doenças e, ainda mais importante, para a investigação de novos procedimentos de diagnóstico e terapêutico. <p align="justify">Normalmente são as associações e os grupos profissionais que fazem a conscientização do público. O progresso feito no tratamento destas doenças permite que seus portadores possam viver melhor e por mais tempo, tendo como resultado maior sensibilização da opinião pública acerca da doença. <p align="justify"><b>Doenças raras: fatores de exclusão</b><b></b> <p align="justify">Quase todas as pessoas com uma doença rara encontram os mesmos problemas: atraso e falha no diagnóstico, falta de informação acerca da doença, falta de referências para profissionais qualificados, falta de disponibilidade de cuidados com qualidade e de acesso a benefícios sociais, fraca coordenação dos cuidados de internamento e de consulta externa, autonomia reduzida e dificuldade na reintegração à vida social, profissional e familiar. <p align="justify">Muitas doenças raras envolvem insuficiências sensoriais, motoras, mentais ou físicas. As pessoas afetadas pelas doenças raras são mais vulneráveis psicológica, social, cultural e economicamente. Obviamente, estas dificuldades podem ser reduzidas através da implementação de políticas públicas apropriadas. <p align="justify">Em muitos casos as doenças raras não são diagnosticadas devido à escassez de conhecimento científico e médico. Na melhor das hipóteses, alguns dos sintomas são reconhecidos e tratados. As pessoas podem viver anos a fio em situações precárias, sem cuidados médicos competentes, uma vez que estão excluídos do sistema de cuidados de saúde com uma doença não diagnosticada. <p align="justify">O grau de conhecimento de uma doença rara determina tanto a rapidez com que é diagnosticada como a qualidade das coberturas médica e social. A percepção do doente da sua qualidade de vida está mais ligada à qualidade dos cuidados do que à gravidade da doença ou ao grau das deficiências associadas. <p align="justify"><a href="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TVyWpbCoxqI/AAAAAAAAAVQ/3yQwqccrwPY/s1600-h/exclu%C3%ADda%5B2%5D.jpg"><img title="excluída" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="244" alt="excluída" src="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TVyWsUEJTXI/AAAAAAAAAVU/PaYi1IAwZFI/exclu%C3%ADda_thumb.jpg?imgmax=800" width="225" border="0"></a> <p align="justify"><b>Doenças raras: sistemas públicos de saúde e cuidados de saúde inadequados</b><b> </b><b></b> <p align="justify">Todos aqueles que sofrem de doenças raras e respectivas famílias falam das lutas para serem ouvidos, informados e dirigidos a corpos médicos competentes, quando estes existem, a fim de serem corretamente diagnosticados. Como resultado, há atrasos sem sentido, múltiplas consultas médicas e prescrição de medicamentos e tratamento impróprios ou mesmo perigosos para a saúde. <p align="justify">Apesar do progresso feito ao longo dos últimos dez anos acontece muitas vezes o diagnóstico de uma doença rara ser deficientemente comunicado. Muitos doentes e respectivas famílias descrevem a forma insensível e pouco informativa como o diagnóstico inicial é dado. Este problema é comum entre os médicos, que não estão organizados nem treinados em boas práticas de comunicação de diagnósticos. Não existe qualquer protocolo para a boa prática clínica para a vasta maioria das doenças raras. Nos casos em que tal protocolo existe, este conhecimento permanece isolado quando devia ser partilhado. Para além deste fato, a segmentação das especialidades médicas é uma barreira para o cuidado global de uma pessoa com uma doença rara. <p align="justify">As famílias e os profissionais de saúde queixam-se frequentemente da dificuldade extrema em dar os passos administrativos necessários para receber benefícios sociais. Existem disparidades grandes e arbitrárias na atribuição da ajuda financeira e do reembolso de custos médicos de país para país e mesmo regionalmente dentro de alguns países. O custo dos tratamentos é muitas vezes mais elevado que o dos tratamentos das outras doenças devido à raridade da doença e ao número limitado de centros especializados. <b>Uma parte significativa destas despesas é suportada pelas famílias.</b><b></b> <p align="justify"><a href="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TVyWtQ9A5HI/AAAAAAAAAVY/f2_WLSB7j3g/s1600-h/abra%C3%A7o%20pai%5B2%5D.jpg"><img title="abraço pai" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="176" alt="abraço pai" src="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TVyWvWW10cI/AAAAAAAAAVc/p5cACu4hZe8/abra%C3%A7o%20pai_thumb.jpg?imgmax=800" width="244" border="0"></a> <p align="justify">Para algumas doenças raras, como a febre Mediterrânea familiar, a síndrome do X frágil e a fibrose cística, já existem protocolos de tratamento e programas médicos, sociais e educacionais definidos em alguns, assim como programas de rastreio mais ou menos bem dirigidos. <p align="justify">Estes novos métodos pré-natal e rastreio em fase assintomática para as doenças raras permitem que seja feita uma cobertura médica efetiva mais cedo, melhorando significativamente a qualidade e o tempo de vida. Outros programas de rastreamento devem ser introduzidos, embora existam poucos testes confiáveis e tratamentos eficazes. O progresso qualitativo e quantitativo no prognóstico e no tratamento clínico levanta novas questões de saúde pública acerca das políticas de rastreio generalizado e direcionado de algumas doenças. <p align="justify"><b>Doenças raras: desde a perda da esperança de tratamento até ao ponto em que os doentes se encarregam do assunto.</b> <p align="justify">Há uma grande esperança no progresso científico e terapêutico. Deles se espera também uma mudança profunda. No entanto, para as doenças raras atualmente: <ul> <li> <div align="justify">não há um número suficiente de programas de investigação públicos</div> <li> <div align="justify">os medicamentos desenvolvidos para tratar pequenos números de doentes permanecem muito limitados.</div> <li> <div align="justify">As doenças raras, ainda mais do que as outras doenças crônicas, caracterizam-se pelo fato dos doentes e as suas famílias serem muito pró-ativas já que muitas vezes:</div> <li> <div align="justify">conhecem a sua doença e as suas particularidades tão bem como os profissionais</div> <li> <div align="justify">cuidam do seu próprio tratamento</div></li></ul> <p align="justify">As organizações de doenças raras foram criadas como resultado da experiência ganha pelos doentes e respectivas famílias ao serem tantas vezes excluídos dos sistemas de saúde, tendo que tomar conta da sua própria doença. <p align="justify">Para além da sua vocação de tornar as doenças raras mais conhecidas pelo mundo médico e pela sociedade em geral, estas organizações são um bom meio para partilhar experiência e disseminar informação. O seu envolvimento nos cuidados diários faz com que seja natural a continuidade numa contribuição ativa para o progresso terapêutico, desde a colaboração em testes clínicos à criação de centros de tratamento integrado. <p align="justify"><a href="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TVyWzmkKHDI/AAAAAAAAAVg/jn28YXRVtSs/s1600-h/pesquisa%20cient%C3%ADfica%5B2%5D.jpg"><img title="pesquisa científica" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="244" alt="pesquisa científica" src="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TVyW1oEQlAI/AAAAAAAAAVk/sDrXcuMDix8/pesquisa%20cient%C3%ADfica_thumb.jpg?imgmax=800" width="223" border="0"></a> <p align="justify"> Autor: François Faurisson –EURORDIS Adriana Akemi Rastelli Uedahttp://www.blogger.com/profile/06554524294875412157noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-1129562302802072778.post-85472615543980060732010-12-16T18:27:00.001-08:002010-12-16T19:26:50.035-08:00Estrabismo e Nistagmo<p align="justify">Uma das características comumente associada a Síndrome de Angelman é o estrabismo. O <b>estrabismo</b> corresponde à perda do paralelismo entre os olhos. Pessoas com estrabismo são chamadas popularmente de "<i>vesgas</i>" – talvez algumas pessoas achem este termo pejorativo, e como vivemos na era do “politicamente correto” é melhor usar o termo exato - <strong><u>ESTRABISMO</u></strong>. Existem três formas de estrabismo, sendo que o mais comum é o <i><strong>convergente ou esotrópico</strong> </i>(desvio de um dos olhos para dentro), mas podem ser tambem <i><strong>divergentes ou exotrópico</strong> </i>(desvio para fora) ou ainda <i><strong>verticais </strong></i>(um olho fica mais alto ou mais baixo do que o outro). <p align="justify">Além destas 3 formas, existem 3 tipos de estrabismo: <p align="justify"><b>Constantes: </b>O desvio de um dos olhos é permanentemente observado. Podem ser monoculares quando apenas um olho se desvia; e alternados quando ora é um olho ora é outro. <p align="justify"><b>Intermitentes: </b>Ora os olhos estão alinhados e ora há desvio. Esta ocorrência é mais frequente nos <i>divergentes</i>. <p align="justify"><b>Latentes: </b>Só é possível verificar com testes oculares. <p align="justify">Existe cirurgia para todos esses tipos de desvios, porém, é uma cirurgia simples mas cara. O <strong>SUS</strong> (Sistema Único de Saúde) cobre essas cirurgias e aqui em São Paulo são realizadas no Hospital das Clinicas, Hospital São Paulo, dentre outros. Se você quiser saber mais sobre a cobertura desta cirurgia pelo SUS, informe-se na <strong>UBS</strong> (Unidade Básica de Saúde mais conhecido como Posto de Saúde) do seu bairro. <p><a href="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TQrKU8IiegI/AAAAAAAAATw/r_lPgdqbHjw/s1600-h/estrabismo%20v%C3%A1rias%5B2%5D.jpg"><img title="AA034211" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="244" alt="AA034211" src="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TQrKVqhjB2I/AAAAAAAAAT0/5mR-Ai9C6_o/estrabismo%20v%C3%A1rias_thumb.jpg?imgmax=800" width="134" border="0"></a> </p> <p align="justify">Na Síndrome de Angelman a forma mais comum é o estrabismo divergente (desvio para fora de um dos olhos), e em geral inicia-se nos primeiros anos de vida, de forma intermitente até tornarem-se constantes. <p align="justify">Tentarei explicar em termos simples a questão do Estrabismo Intermitente. Os bebês ao nascerem ainda estão com os olhos e a visão em formação. É comum os olhos do recém nascido de vez em quando se desviarem, perdendo a simetria. A partir dos 8 ou 9 meses os olhos já estão um pouco mais desenvolvidos e este evento pára de acontecer. Se a mãe observar que os olhos da criança continuam em alguns momentos perdendo a simetria, é importante procurar um oftamologista para uma avaliação. A tendência de muitos pais é acreditar que o problema está diminuindo ou que se resolverá sozinho, desta forma demoram a procurar ajuda médica, colocando em risco a visão da criança.</p> <p align="justify">Estrabismo intermitente é o nome que se dá quando os olhos ora estão estrábicos, ora não estão. Para os pais a principal preocupação é estética, o impacto de ter um filho vesgo e dos problema futuros de sociabilização que isso pode trazer para esta criança. No entanto, para os médicos, a grande preocupação é com a formação da visão da criança estrábica. <p><a href="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TQrKWEDG7nI/AAAAAAAAAT4/DLMIW14YrBQ/s1600-h/exotrpic%20girl%5B2%5D.jpg"><img title="exotrpic girl" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="181" alt="exotrpic girl" src="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TQrKWuG6ziI/AAAAAAAAAT8/r8UH-JMZt8k/exotrpic%20girl_thumb.jpg?imgmax=800" width="244" border="0"></a> </p> <p align="justify">No estrabismo intermitente, quando um olho se desvia, para evitar que a criança tenha uma visão dupla, o cérebro cancela temporariamente aquela imagem. Então, enquanto o olho está desviado a criança está enxergando apenas pelo outro olho - está tendo uma visão bidimensional. Ao crescer, o outro olho voltará a funcionar todo o tempo mesmo quando estiver desviado, fazendo com que a pessoa passe a ter uma visão dupla. Além disso, o olho que frequentemente fica com a visão cancelada se desenvolve menos do que o outro e ficará com uma deficiência visual permanente, a qual se dá o nome de <strong>ambliopia</strong> (desenvolvimento desigual da visão dos olhos). No caso do estrabismo divergente, esse cancelamento temporário do olho desviado pode ainda agravar o desvio com o passar do tempo tornando-se não apenas constante como também diminuindo a acuidade visual da criança.</p> <p align="justify">O desenvolvimento da visão se encerra com 5 a 7 anos, portanto, após os 5 anos, e principalmente, após os 7, o resultado na tentativa de estimular o desenvolvimento do olho desviado não tem tido resultado, por isso a importância de se apressar em procurar ajuda médica.</p> <p><a href="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TQrKYY5FT1I/AAAAAAAAAUA/8rcTnuMysUE/s1600-h/exameotico%5B2%5D.jpg"><img title="exameotico" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="244" alt="exameotico" src="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TQrKZi72aaI/AAAAAAAAAUE/_nLosGJkVkI/exameotico_thumb.jpg?imgmax=800" width="181" border="0"></a> <p align="justify">A criança precisa passar por uma avaliação com o oftamologista para diagnosticar a causa. Duas das causas para o surgimento do problema são a hipermetropia e a miopia. <p align="justify">O bebê com hipermetropia força os olhos a convergirem na tentativa de focalizar. O contrário acontece com o bebê míope, que força os olhos a divergirem para enxergar com mais clareza. Neste casos, a utilização de óculos de grau corrigirá a deficiência visual e geralmente tende a corrigir o estrabismo. O tapamento do olho bom também pode ser utilizado para forçar o olho desviado a se desenvolver igualmente, evitando a ambliopia.</p> <p align="justify">Outra causa comum é de origem muscular, na qual a musculatura dos olhos não consegue manter a simetria. Neste caso existem algumas opções. Uma é o tapamento do olho normal para forçar o outro olho a ter o mesmo desenvolvimento. A outra opção é a utilização de óculos de grau para forçar os olhos da criança a posição contrária ao desvio. Neste caso, se o desvio for para fora, a criança usaria um óculos que a forçaria a ver como se tivesse hipermetropia, desta forma a criança forçaria o olho pra dentro para conseguir enxergar com clareza. No caso de desvio convergente, usaria um óculos para forçar a criança a ver como se fosse míope, de forma que esta force os olhos para divergirem corrigindo o desvio. Ainda outra opção seria a utilização de um colírio cicloplégico fraco que mantém os olhos alinhados a maior parte do tempo.</p> <p align="justify"><a href="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TQrKaFc0LzI/AAAAAAAAAUI/GORHNCbtyvk/s1600-h/tapaolho%5B2%5D.jpg"><img title="tapaolho" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="187" alt="tapaolho" src="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TQrKbT-RpoI/AAAAAAAAAUM/SIvXZ-m3Dd4/tapaolho_thumb.jpg?imgmax=800" width="244" border="0"></a> </p> <p align="justify">Outra opção de tratamento são exercícios oculares, porém só são possíveis após os 3 anos de idade, quando a criança consegue se fixar nos exercícios. Esta alternativa tem trazido mais resultados com o estrabismo latente, que não aparece com freqüência, somente quando é estimulado.</p> <p align="justify">Se ambos olhos estiverem se desviando pela mesma quantidade de tempo, não costuma haver problema no desenvolvimento da visão chamado de ambliopia. Mesmo assim é possível se utilizar uma das técnicas descritas para tentar corrigir o problema, como por exemplo, o tapamento de cada olho, alternando entre dias ou os óculos de grau. No entanto, se um dos olhos se desviar com mais freqüência, ou for o único a se desviar, é emergencial utilizar uma dessas ferramentas descritas a fim de evitar o atrofiamento permanente da visão deste olho. O estrabismo divergente é mais discriminado pela sociedade por ser considerado menos estético, no entanto, o estrabismo convergente é mais prejudicial para o desenvolvimento da visão.</p> <p align="justify">A última opção utilizada para correção é a operação, trata-se de um procedimento realizado na musculatura dos olhos. No caso da visão divergente, a tendência com o tempo é que volte a se abrir, portanto ao se operar, costuma-se a posicionar os olhos um pouco para dentro. Por essa razão, a operação no caso da criança estrábica divergente intermitente somente é realizada após os 5 ou 6 anos de idade, quando a formação da visão já está concluída, já que o estrabismo convergente é mais prejudicial para a visão. A operação não pode ser repetida indeterminadamente, por este motivo deve ser realizada num momento que favoreça o sucesso logo no primeiro procedimento. Segundo alguns especialistas, o sucesso estético na primeira operação é alto. Uma alternativa a operação é a aplicação da toxina botulínica, mas ainda é pouco mencionada pelos médicos.</p> <p><a href="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TQrKb3yHiUI/AAAAAAAAAUQ/GvO5BU-Qwfc/s1600-h/Cobre%20olhos%5B2%5D.jpg"><img title="Cobre olhos" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="244" alt="Cobre olhos" src="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TQrKc5aRiZI/AAAAAAAAAUU/g5CT_RVCW3k/Cobre%20olhos_thumb.jpg?imgmax=800" width="184" border="0"></a> <p align="justify">Na última consulta do Guille ao oftalmologista, fiquei sabendo que estão realizando cirurgias corretivas para estrabismo usando ímãs de polaridades diferentes que são inseridos na órbita e a atração magnética estabiliza o movimento do globo ocular, porém esta cirurgia só é realizada em adultos. O uso de eletroímãs também está sendo aplicado nos casos de NISTAGMO. <p align="justify"><b>Nistagmo</b> são oscilações repetidas e involuntárias rítmicas de um ou ambos os olhos em algumas ou todas as posições de mirada do olhar, podendo ser originárias de labirintites, maculopatias ou catarata congênita, albinismo, e outras causas neurológicas. <p><a href="http://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:Optokinetic_nystagmus.gif"><img title="clip_image001" style="display: inline" height="70" alt="clip_image001" src="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TQrKe3fVkdI/AAAAAAAAAUY/cUUdUKWYIP8/clip_image001%5B3%5D.gif?imgmax=800" width="140"></a></p> <p><a href="http://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:Optokinetic_nystagmus.gif"><img title="clip_image002" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="11" alt="clip_image002" src="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TQrKfSGbRaI/AAAAAAAAAUc/RLxNLBIp4T0/clip_image002%5B3%5D.gif?imgmax=800" width="15" border="0"></a> <p>Uma forma de Nistagmo. <p align="justify">Fisiologicamente, o nistagmo é um reflexo que ocorre durante a rotação da cabeça para estabilizar a imagem. O reflexo é dividido em duas fases, uma rapida e uma lenta. A fase lenta é para compensar a rotação da cabeça e a fase rápida é para “reajustar” o movimento (caso contrário o olho iria atingir a borda da órbita e se manteria lá enquanto durasse o movimento rotacional). A fase lenta é gerada pelo sistema vestibular enquanto a fase rápida responde a sinais do tronco cerebral. <p align="justify">O nistagmo é dito patológico quando o movimento (fases rápida e lenta) ocorrem mesmo com a cabeça parada. É resultado do desbalanço do sistema vestibular alterando o tônus dos neurônios motores extra-oculares. O nistagmo patológico é um sinal clássico de doenças do labirinto vestibular e suas conexões centrais. <p align="justify"><strong>Direção do movimento dos olhos no nistagmo patológico:</strong> <p align="justify">Uma irritação do labirinto da orelha esquerda produz sinais que lembram os produzidos quando a cabeça é rodada para a esquerda. Assim, o movimento lento será para a direita enquanto a fase rápida será para esquerda. A destruição do labirinto da direita causa os mesmos sintomas que a irritação do labirinto esquerdo. <p><a href="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TQrKgcCzy2I/AAAAAAAAAUg/2jCVnC4aUb8/s1600-h/olho%20lado%5B2%5D.jpg"><img title="olho lado" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="244" alt="olho lado" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TQrKh9P0-FI/AAAAAAAAAUk/TBr7xeKoGCQ/olho%20lado_thumb.jpg?imgmax=800" width="184" border="0"></a> <p align="justify">O nistagmo é muito perceptível mas pouco reconhecido. Ele pode ser investigado clinicamente com a utilização de exames não invasivos. O mais simples é a prova calórica, na qual um dos “meatos auditivos externos” (ou seja, o orifício do ouvido) é irrigado com água quente ou fria. A temperatura provoca estimulação do nervo e consequentemente o nistagmo. <p align="justify">O movimento resultante dos olhos pode ser registrado e quantificado por dispositivos especiais como o eletronistagmógrafo (ENG), um método elétrico de medir os movimentos oculares usando eletrodos externos, ou o videonistagmógrafo (VNG), um método baseado em vídeo para medir os movimentos oculares usando pequenas câmeras. Cadeiras especiais que balançam também são usadas em testes para induzir o nistagmo rotatório. <p align="justify">O diagnóstico nem sempre é patológico. O nistagmo pode ser parte do reflexo vestíbulo ocular, em que os olhos se movem primeiro na direção do lado lesionado (fase lenta) seguida por uma rápida correção (fase rápida) para o lado oposto. <p align="justify">O movimento do nistagmo pode ser em um ou mais planos (horizontal, vertical ou rotatório). É o plano dos movimentos e não a direção do olhar que define a direção do nistagmo. A direção do nistagmo é definida pela direção de sua fase rápida. Ou seja, quando o olho do paciente move-se rapidamente para o lado esquerdo e depois volta lentamente para a direita, caracteriza-se como um nistagmo esquerdo (não importando se o paciente está olhando para cima, para baixo, para esquerda ou direita) <p><a href="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TQrKjbecIHI/AAAAAAAAAUo/KeCDDvGeUtc/s1600-h/feijoada_ABSW_jun2010_074%20ok%5B2%5D.jpg"><img title="feijoada_ABSW_jun2010_074 ok" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="244" alt="feijoada_ABSW_jun2010_074 ok" src="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TQrKkUrXCCI/AAAAAAAAAUs/hBYAxBqZhXw/feijoada_ABSW_jun2010_074%20ok_thumb.jpg?imgmax=800" width="201" border="0"></a> <p align="justify">O mais importante, é que os pais procurem ajuda assim que perceberem o problema e levem o tratamento a sério sem interrupções. A questão estética geralmente é passível de ser resolvida até na idade adulta, porém a questão visual apenas até os 5 anos, daí a importância do esforço para que o tratamento seja mantido corretamente até que o problema desapareça ou que se atinja esta idade preservando a visão. <p align="justify"><strong>E nossos anjos têm um mundo de coisas tão lindas quanto eles para ver!!</strong> Adriana Akemi Rastelli Uedahttp://www.blogger.com/profile/06554524294875412157noreply@blogger.com37tag:blogger.com,1999:blog-1129562302802072778.post-5805818300987689572010-11-27T15:27:00.001-08:002010-11-27T15:34:36.313-08:00Botox – Uso terapêutico<p><strong>Botox e a Síndrome de Angelman</strong> <p align="justify">Pode parecer loucura, mas é isso mesmo. Aplicação de botox nos músculos das pernas das crianças, para ajudá-las a manter o equilíbrio e a caminhar. Estamos tão acostumados a ouvir falar de aplicação de botox em uso cosmético que muitas pessoas nem imaginam que ele pode ser usado para uma infinidade de tratamentos. Recentemente vi uma reportagem sobre uma moça que sofria de hiperhidrose, que é um excesso desagradável de suor, que é realmente incômodo. Ela tinha nas mãos e pés; o suor pingava de suas mãos como se estivessem molhadas de água. Um cirurgião plástico fez a aplicação de botox nos locais certos e conseguiu reduzir significativamente a produção de suor pelas glândulas sudoríparas. Mas os efeitos do botox são temporários, e ela sempre terá que fazer novas aplicações de tempos em tempos. <p align="justify">Este é apenas um dos exemplos de como o botox pode ser utilizado de forma terapêutica. <p><a href="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TPGTv6Y9O-I/AAAAAAAAASw/utu1nsjWHr4/s1600-h/botox%20ok%5B2%5D.jpg"><img title="botox ok" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="173" alt="botox ok" src="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TPGTxaWc1-I/AAAAAAAAAS0/px7ffpCJiXc/botox%20ok_thumb.jpg?imgmax=800" width="244" border="0"></a> <p align="justify">O Guille já fez aplicação de botox nas pernas, nas panturrilhas (conhecidas como “batata da perna”). O que acontece é que pelo problema neurológico causado pela SA, ele tinha o caminhar típico das crianças Angelman: andava de forma desequilibrada, de braços abertos e na ponta dos pés. Por isso que em inglês, a SA também é conhecida como <em>“Happy Puppet Syndrome”</em> ou Síndrome da Marionete Feliz. A situação dele estava ficando cada vez pior: o tendão encurtando cada vez mais, a musculatura da panturrilha atrofiando e isso acabaria trazendo problemas de coluna, como desvios e defeitos de postura. Se não fizéssemos nada, ele teria que se submeter a uma cirurgia chamada <strong>TENOTOMIA DO TENDÃO</strong> que nada mais é do que uma cirurgia onde são feitos cortes no tendão que promovem seu alongamento (há várias técnicas que podem ser utilizadas). <p align="justify">Mas esta cirurgia nele seria impensável... se ele não deixa nem um Band-Aid no lugar, imaginem se ele deixaria faixas e bandagens... e tem mais: já que havia uma outra opção, por que não tentá-la antes? <p align="justify">Ele fez a aplicação na AACD daqui de São Paulo. Após a aplicação, houve o relaxamento da musculatura da perna que contribuía para este encurtamento do tendão. Ele teria que usar as goteiras (órteses) não articuláveis o tempo todo, até durante o sono. Também deveria reforçar a fisioterapia nesta região, aproveitando os efeitos do Botox. Porém a duração destes efeitos é de apenas alguns meses, e talvez ele precisasse fazer nova aplicação. Houve uma melhora sensível na postura dele. O calcanhar “abaixou” mais e ele começou a caminhar com mais equilíbrio. Ele ainda tem os calcanhares meio elevados e o encurtamento do tendão, mas preferimos investir nas sessões de fisioterapia e no uso contínuo das goteiras ao invés da cirurgia. Mas é uma questão pessoal e de indicação médica. Conheço uma linda menina Angelman chamada Elisa que fez a cirurgia e está muito bem. <p><a href="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TPGTyqws9fI/AAAAAAAAAS4/RpK7ODiNlgI/s1600-h/Pq%20juventude%20%2B%20Roby%20032%5B2%5D.jpg"><img title="Pq juventude Roby 032" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="244" alt="Pq juventude Roby 032" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TPGTzIpANPI/AAAAAAAAAS8/H8FMK4BRjqo/Pq%20juventude%20%2B%20Roby%20032_thumb.jpg?imgmax=800" width="184" border="0"></a> <p align="justify">Achei uma reportagem muito interessante, falando do uso do Botox em crianças com paralisia cerebral e que obteve bons resultados, que abaixo transcrevo.</p> <p align="justify">Inicialmente, a criança com paralisia cerebral tem dificuldades para adquirir posturas, como firmar a cabeça e sentar-se sozinha. Na maioria dos casos, o quadro evolui a espasticidade muscular - uma rigidez excessiva do músculo. A criança fica impossibilitada de esticar e relaxar a musculatura. Além disso, surgem problemas para a realização de movimentos, impedindo atos simples como sentar, andar, escovar os dentes, entre outras atividades.<br>A paralisia cerebral não tem cura. O tratamento alia o uso de medicamentos à terapia de reabilitação, que envolve equipe multidisciplinar, com grande destaque para o trabalho de fisioterapia. Nessa gama de opções, a toxina botulínica do tipo A (sendo o nome comercial mais conhecido Botox) tem se mostrado bastante eficaz e já é usada com sucesso há alguns anos no Brasil.</p> <p align="justify">A popularização da substância no País aconteceu em decorrência de seu uso estético, contudo a toxina tem inúmeras indicações terapêuticas. O uso em crianças com paralisia cerebral é uma grande esperança de pais que desejam mais qualidade de vida para os seus filhos.</p> <p align="justify"><a href="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TPGT08TN6hI/AAAAAAAAATA/7P7CO_k99A4/s1600-h/DSC07906%5B2%5D.jpg"><img title="DSC07906" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="184" alt="DSC07906" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TPGT1r_uW1I/AAAAAAAAATE/dqD0M_UFxMY/DSC07906_thumb.jpg?imgmax=800" width="244" border="0"></a> </p> <p align="justify">A aplicação é feita através de injeção diretamente no músculo afetado, o que garante efeito mais localizado e reduz a incidência de efeitos colaterais, como ocorre no uso de medicamentos orais. "Em alguns casos pode ocorrer fraqueza no local da aplicação, mas é um efeito transitório", explica Delson José, coordenador do Centro de Referência em Desordens do Movimento da Universidade Federal de Goiás e membro da Academia Brasileira de Neurologia. "Por ser uma toxina, existe a possibilidade de formar anticorpos e ter alguma reação. Mas os casos são raros", avisa Alice Rosa Ramos, coordenadora de Reabilitação Infantil da Associação de Assistência à Criança Deficiente (AACD).</p> <p align="justify">A toxina age relaxando a musculatura o que, dependendo do caso, aliado a um programa de reabilitação, proporciona uma boa movimentação. Esse "relaxamento" acontece porque o medicamento inibe a liberação de um neurotransmissor das células nervosas, a acetilcolina, que emite os sinais que provocam as contrações musculares involuntárias. "O potencial desse tratamento é muito grande, mas a oferta do produto ainda é pequena, nem todos têm condições de bancar os custos", conta Susan Hsin, pós-graduanda (em nível de doutorado) em Neurologia na Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. "É importante frisar que o uso da toxina não traz benefício algum se não vier acompanhada de um programa de reabilitação", informa Alice. </p> <p><a href="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TPGT2yj4wVI/AAAAAAAAATI/WyvIViXcLMc/s1600-h/Maj%20Clelia%5B3%5D.jpg"><img title="Maj Clelia" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="196" alt="Maj Clelia" src="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TPGT3nlQmWI/AAAAAAAAATM/ThQSZxo54jA/Maj%20Clelia_thumb%5B1%5D.jpg?imgmax=800" width="244" border="0"></a> <p align="justify">O número de aplicações varia conforme o quadro da criança. O profissional responsável faz uma avaliação, analisando o tipo de paralisia, quais são as lesões e as dificuldades e, a partir dessas informações, monta-se um plano de tratamento que indicará a quantidade de toxina necessária. "A dosagem a ser usada é calculada com base no peso do paciente", informa Susan. <p align="justify">Em média, cada frasco da substância custa R$ 1 mil. Em alguns casos são necessários quatro. Embora o custo seja alto, o resultado é rápido. Uma semana após a aplicação a criança começa a sentir os benefícios do efeito da toxina. "Sem dúvida esse tratamento foi um avanço. Antes da toxina, essas crianças eram submetidas a cirurgias ortopédicas que hoje são dispensáveis", informa Egberto Reis Barbosa, neurologista da Divisão Clínica de Neurologia do Hospital das Clínicas de São Paulo. O Sistema Único de Saúde (SUS) cobre o tratamento, mas a quantidade do medicamento não tem sido suficiente para cobrir a demanda. <p><a href="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TPGT4ctU97I/AAAAAAAAATQ/9l6faxVSvh8/s1600-h/cost-of-botox-injections%20a%5B6%5D.jpg"><img title="cost-of-botox-injections a" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="177" alt="cost-of-botox-injections a" src="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TPGT5qttVZI/AAAAAAAAATU/OGpazhdSSRU/cost-of-botox-injections%20a_thumb%5B4%5D.jpg?imgmax=800" width="182" border="0"></a> </p> <p align="justify"><strong>RESULTADO TEMPORÁRIO</strong><br>A qualidade de vida pode ser melhorada na maioria dos casos. Por exemplo, há situações em que a criança não tem o movimento de abrir e fechar as pernas. Ao aplicar a toxina no músculo responsável por este movimento, há um relaxamento da musculatura normalizando o funcionamento dos membros inferiores, permitindo assim a higienização adequada na região genital. O mesmo processo vale para os pacientes que, como seqüela da paralisia, têm as mãos fechadas. Apesar dessas melhoras, os médicos ressaltam que o efeito do medicamento é temporário, podendo variar de 4 a 6 meses, dependendo do paciente. </p> <p align="justify">Outro benefício que a aplicação da toxina botulínica do tipo A pode trazer, para essas crianças, é a postergação da cirurgia do tendão. "Às vezes, o tendão tem uma retração muito grande e o remédio consegue relaxar esse músculo de forma a postergar uma cirurgia", lembra Delson José. Esse adiamento só traz ganhos para a criança. Dependendo da fase da vida em que é feita a cirurgia do tendão, pode ser necessário um novo procedimento após o corpo atingir seu desenvolvimento máximo. Assim, utilizando a toxina, essa situação pode ser evitada. Quando o caso é mais simples, o ato cirúrgico pode até ser descartado. "É bom lembrar que o medicamento também é usado para amenizar dores nesses pacientes", explica Susan. </p> <p align="justify"><a href="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TPGT6eSnOaI/AAAAAAAAATY/Nu3B1UHchRY/s1600-h/walk%20beach%5B2%5D.jpg"><img title="walk beach" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="244" alt="walk beach" src="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TPGT65zzOOI/AAAAAAAAATc/RuLKF1-sBeE/walk%20beach_thumb.jpg?imgmax=800" width="178" border="0"></a> </p> <p align="justify"><strong>ESPERANÇA <br></strong>Quando o tratamento foi apresentado no Brasil, as expectativas de a criança com paralisa voltar a andar aumentaram. Mas este é ainda um salto muito grande que, nem sempre, pode ser dado. "Existe um conjunto de medidas por trás, um projeto de reabilitação. Não podemos prometer que a criança vai voltar a andar", esclarece Delson José. "O medicamento não faz milagre. Se o caso for muito grave, dificilmente o paciente volta a andar. Mas o tratamento vai facilitar a vida", conclui Susan.</p> <p align="justify">O tratamento e os objetivos esperados são diferentes para cada paciente. De acordo com os especialistas, toda pessoa terá algum benefício com a terapia, mas alertam, no entanto, que é proporcional à precocidade do tratamento. "Cada caso é um caso. Quanto mais cedo iniciar a terapia, melhores serão os resultados', afirma Delson. Segundo ele, uma retração sem tratamento pode gerar artrose. "Não é o procedimento que traz resultados espetaculares. Mas ele pode permitir, por exemplo, que uma criança que ande com o uso de apoio (muleta) possa andar sozinha", afirma Barbosa. "O mais importante é o resultado obtido. Trabalha o alongamento da musculatura, fortalecendo o local. Mesmo com o fim do efeito do medicamento, parte da reabilitação é mantida", atesta Alice. </p> <p><a href="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TPGT70QQzqI/AAAAAAAAATg/0g32KS1JgzQ/s1600-h/Pq%20juventude%20%2B%20Roby%20030a%5B2%5D.jpg"><img title="Pq juventude Roby 030a" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="244" alt="Pq juventude Roby 030a" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TPGT8aEHmhI/AAAAAAAAATk/OMW3MhRtGTY/Pq%20juventude%20%2B%20Roby%20030a_thumb.jpg?imgmax=800" width="184" border="0"></a> </p> <p align="justify"><strong>USO DA TOXINA É AMPLO<br></strong>A toxina botulínica do tipo A começou a ser usada na década de 80 com fins terapêuticos. Os primeiros testes foram na área oftalmológica. O uso estético para correção de rugas, especialmente ao redor dos olhos, surgiu a partir dessas experiências. Pessoas que sofrem de distonia, bruxismo e até com problemas de salivação encontram nesse tratamento uma forma de aliviar a situação e ter mais qualidade de vida no convívio com a doença. </p> <p align="justify">Nos Estados Unidos, o Botox (toxina botulínica do tipo A) recebeu a primeira aprovação do Food and Drug Administration (FDA) - órgão norte-americano que regula alimentos e medicamentos - em 1989, para o tratamento de estrabismo e blefaroespasmo, e desde então seguiram-se novas aprovações. No Brasil, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), autoriza o uso da toxina desde 1992 para os seguintes tratamentos: espasticidade, paralisia cerebral, distonia, blefaroespasmo, espasmo hemifacial e estrabismo.</p> <p align="justify">Então, antes de se decidir por um tipo de intervenção, pesquise, pergunte ao médico ou até busque uma 2ª opinião – tente saber se não existem outras formas de tratamento menos invasivas ou que sejam mais adequadas ao perfil da criança. Afinal a medicina está evoluindo a passos largos e a diversidade de tratamentos é cada vez maior - não podemos descartar nada. Já que nada paga o sorriso de felicidade estampado na carinha destes anjos!</p> <p><a href="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TPGT9cpafuI/AAAAAAAAATo/Cox9b10kA5c/s1600-h/Smilepainta%5B2%5D.jpg"><img title="Smilepainta" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="192" alt="Smilepainta" src="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TPGT94XnaAI/AAAAAAAAATs/4frH-OWJpdE/Smilepainta_thumb.jpg?imgmax=800" width="244" border="0"></a></p> Adriana Akemi Rastelli Uedahttp://www.blogger.com/profile/06554524294875412157noreply@blogger.com1tag:blogger.com,1999:blog-1129562302802072778.post-10744842010330191422010-11-01T16:20:00.001-07:002010-11-01T17:30:51.556-07:00Terapia Ocupacional<p align="justify">Esta semana, na cidade paulista de São Carlos, houve a <strong>XVI Semana de Estudos em Terapia ocupacional na Universidade Federal de São Carlos (UFSCar)</strong>, onde tive o privilégio de ser uma das palestrantes. Fiquei muito honrada pelo convite feito pela coordenadora e professora de Terapia Ocupacional (e amiga desde os tempos do colegial!), <strong>Stella Maris Nicolau</strong>. O evento foi maravilhoso, um sucesso. Haviam não só alunos da UFSCar, mas também alunos de outras universidades e profissionais da área. Então acho que é um tema interessante de ser abordado: a TO e a Síndrome de Angelman. Mas o que é a Terapia Ocupacional? Para que serve? <p align="justify">A Terapia Ocupacional é uma profissão da área da saúde caracterizada pelo tratamento através de atividades. Atividades aplicadas de maneira direta ou indireta, física ou mental, ativa ou passiva, preventiva, corretiva ou adaptativa. As mesmas são relacionadas às necessidades terapêuticas, pessoais, sociais e culturais da pessoa, refletindo os fatores ambientais que influenciam sua vida. A TO reconhece que saúde significa não somente ausência de doença, mas também o bem-estar biológico, psicológico e social. <p><a href="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TM9LDe9D1yI/AAAAAAAAANo/D7VprvCyvfY/s1600-h/UFSCar%20004%5B4%5D.jpg"><img title="UFSCar 004" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="214" alt="UFSCar 004" src="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TM9LEsdC3pI/AAAAAAAAANs/RCt6_bdy95s/UFSCar%20004_thumb%5B2%5D.jpg?imgmax=800" width="299" border="0"></a> Palestra sobre SA na UFSCar</p> <p align="justify">Terapeutas Ocupacionais trabalham com déficits físicos, mentais (transtornos psíquicos e cognitivos) e sociais; ou seja, com tudo que dificulte ou ameace a funcionalidade do homem (criança, adulto ou idoso), para que este não seja excluído da sociedade, ou seja, a Terapia Ocupacional é o tratamento das condições físicas, mentais e sociais, através de atividades específicas para ajudar as pessoas a alcançarem seu nível máximo de funcionalidade e independência. Em TO, a ocupação abrange atividades de autocuidado, produtivas (tais como trabalho, atividades escolares) e de lazer. O uso de atividades no tratamento e as adaptações do meio são ferramentas legítimas e diferenciais dos terapeutas ocupacionais. <p align="justify">O propósito da TO é a autonomia e a independência do indivíduo para a sua participação social nos moldes desejáveis. Os terapeutas ocupacionais utilizam métodos e técnicas que recuperam ao máximo a independência do paciente. Eles podem atuar em diferentes especialidades médicas, como neurologia, ortopedia, psiquiatria, geriatria, dentre outras. Seus préstimos são necessários tanto em situações de hospitalização por diferentes causas como diante de enfermidades crônicas que exijam atenção no domínio das habilidades motoras, cognitivas e emocionais. A área de trabalho desta profissão é vasta, pois a incapacidade funcional pode e é causada por vários fatores (congênitos, stress, traumas físicos, psíquicos e neurológicos, dentre outros). Daí a importância do Terapeuta Ocupacional em creches, escolas regulares e especiais, hospitais psiquiátricos, hospitais clínicos e cirúrgicos, fábricas, empresas, centros de dependentes químicos, centros de recuperação social, centros de recuperação nutricional, asilos, albergues, consultórios, etc. <p align="justify">Crianças com Síndrome de Angelman precisam muito de terapia ocupacional, por inúmeras razões: controlar a hiperatividade, auxiliar a manter o foco e a atenção nas atividades, controlar seu comportamento social, diminuir os problemas causados pela ataxia, etc. É fundamental que estas crianças tenham algum tipo de atividade ocupacional, para auxiliá-las tanto nas atividades diárias, no desenvolvimento de seu potencial bem como para a melhora no convívio social. <p align="justify"><a href="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TM9LFWhJclI/AAAAAAAAANw/ULZZ4D3STRY/s1600-h/IMG_0052%5B5%5D.jpg"><img title="IMG_0052" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="244" alt="IMG_0052" src="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TM9LGEJTXnI/AAAAAAAAAN0/aX5pzJkjafw/IMG_0052_thumb%5B1%5D.jpg?imgmax=800" width="184" border="0"></a> Passeando de Metrô <p align="justify"><strong>Resumindo</strong>: O profissional de Terapia Ocupacional busca recuperar a função humana, elevar o perfil das ações motoras e mentais, reabilitar através das atividades, promover o indivíduo na esfera biopsicosocial, ou seja, recuperar o paciente em sua totalidade. Portanto, deve ser aplicada onde houver limitação funcional, seja de caráter físico, mental ou social. <p><strong>Problemas que encontramos com relação a T.O...</strong></p> <p align="justify">Como mãe já tive (e ainda enfrento) várias dificuldades, e ouvindo o depoimento de muitas outras mães cujos filhos possuem outras síndromes que causam atraso intelectual severo, vejo que não estou sozinha. Pode até causar espanto em muitas pessoas, mas o Guille já foi “dispensado” de centros de TO por ser considerado “<strong>POUCO COOPERATIVO</strong>”!!!! Inacreditável não? Pois isto acontece e não é um fato isolado. Ele é uma criança hiperativa, com dificuldade de manter a atenção. Junte-se a isto o fato dele estar fechado numa sala (que não é a casa dele), rodeado de brinquedos novos e diferentes, sozinho com uma terapeuta. Uma criança sem problemas, colocada em um ambiente estranho já teria uma reação diferente da usual, imagine então uma criança com deficiência intelectual! <p align="justify">Claro que a terapeuta quer que ele faça uma atividade e espera determinada resposta – porém, trata-se de uma criança que processa as informações de forma diferente. Não necessariamente ele irá fazer o que a terapeuta espera. Isso não é ser pouco cooperativo – isso é ser <strong>DIFERENTE</strong>!! A resposta de cada indivíduo é imprevisível. E há também o fato da criança levar um tempo para se acostumar com a terapeuta. Eu comparo isto a “passar de ano” na escola. Nós estávamos acostumados com uma professora, que esteve conosco o ano todo. De repente, muda o ano e temos uma nova professora. Temos que nos adaptar a esta nova professora; para alguns alunos, o “santo não bate” com o da nova professora – como se diz popularmente. E isso significa que o aluno é quem não consegue desempenhar as atividades escolares? Acho que não... <p><a href="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TM9YXdqWIjI/AAAAAAAAAPk/fWnuHyKJ3x0/s1600-h/Bateria%204%5B5%5D.jpg"><img title="Bateria 4" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="184" alt="Bateria 4" src="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TM9YYmgth4I/AAAAAAAAAPo/rqdpZYYC49I/Bateria%204_thumb%5B1%5D.jpg?imgmax=800" width="244" border="0"></a> Em casa <a href="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TM9YacCuKkI/AAAAAAAAAPs/K0phOyyuvl8/s1600-h/Capoeira%20bong%C3%B4%5B5%5D.jpg"><img title="Capoeira bongô" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="184" alt="Capoeira bongô" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TM9YbcTZ6ZI/AAAAAAAAAPw/33wvqvx310c/Capoeira%20bong%C3%B4_thumb%5B1%5D.jpg?imgmax=800" width="244" border="0"></a> No clube</p> <p align="justify">Como eu disse antes, cada indivíduo responde de modo diferente. Algumas, ao se verem neste ambiente novo, sem a presença da mãe, com uma pessoa estranha, rodeada de brinquedos que não são os seus que está acostumada, irão se retrair. Outras crianças irão ficar tão agitadas e envolvidas com a novidade que nem darão atenção à terapeuta. Outras poderão ficar agressivas, chorar, gritar, etc... cabe ao terapeuta descobrir como “<strong>alcançar</strong>” esta criança, ganhar sua atenção e confiança para poderem começar um trabalho. <p align="justify">Outro problema que ouço freqüentemente dos pais diz respeito a falta de comunicação do profissional com eles, os pais. Não sabemos o que o terapeuta está fazendo, qual sua abordagem, objetivo, metodologia. Raramente eles nos dizem o que efetivamente acontece dentro da sala de atendimento. Eles nos passam um discurso pronto, sobre o objetivo da TO. Bem, sinto muito caros profissionais, mas isto nós podemos descobrir através da internet! A maioria dos pais reclama que estão pagando as sessões para a criança ficar brincando. Se é para só ficar brincando, ela brinca em casa – e de graça! Daí o grande problema: a terapia ocupacional não é só brincar, mas para os pais que não sabem o que está acontecendo ou passando na cabeça do terapeuta, a impressão que passa é esta: que ficam só brincando lá dentro! <p><a href="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TM9LIpDiOaI/AAAAAAAAAOA/EArq_vLzu9Y/s1600-h/TO%20aro%20bola%5B2%5D.jpg"><img title="TO aro bola" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="244" alt="TO aro bola" src="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TM9LJM6gRFI/AAAAAAAAAOE/sjkNzLhmS-E/TO%20aro%20bola_thumb.jpg?imgmax=800" width="186" border="0"></a> </p> <p align="justify">Os pais podem ajudar muito o terapeuta ocupacional, dando “dicas” sobre o que a criança gosta, como ela costuma responder em casa a determinados estímulos, ações e reações que não aparecem durante as sessões. O terapeuta, conhece sua profissão, mas os pais conhecem seus filhos. E acredito que seria muito mais produtivo para a criança se os dois lados trocassem idéias. Temos que pensar que tudo isso, este monte de terapias que nossas crianças têm que fazer, é muito desgastante tanto para elas como para os pais. <p align="justify">O Guille não está fazendo TO com nenhum profissional, pela seguinte razão: fazemos TO com ele em casa! E ele está apresentando melhores resultados e rendendo muito mais desta forma. <p align="justify"><em><strong>- Ah, mas vocês não são habilitados e nem conhecem técnicas e metodologias...</strong></em> <p align="justify">Vejam bem, aqui em casa ele está em seu ambiente, conhece cada coisa e sabe onde estão e onde devem ficar. Aqui em casa ele é estimulado a fazer todas as coisas do dia a dia de uma pessoa normal. Na hora de fazer um bolo, ensinamos e ele faz cada etapa do processo: quebra os ovos (com cuidado e sem estourar), mistura a farinha, mexe a massa, unta a forma, coloca a mistura na forma e põe no forno e depois lava a louça que sujou. Claro que não fica perfeito e sempre temos que ajudá-lo, mas ele faz tudo conforme ensinamos. E quando o bolo fica pronto, temos que cantar “Parabéns prá você” (com direito a velinhas) – daí ele corta o bolo e come sozinho, usando garfo. Se um dos objetivos da TO é fazer com que o indivíduo exerça as atividades rotineiras, estamos fazendo isso com ele. <p><a href="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TM9bn_1XWdI/AAAAAAAAAR8/Km4thcewpaI/s1600-h/quebra%20ovo%5B2%5D.jpg"><img title="quebra ovo" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="148" alt="quebra ovo" src="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TM9LKq4bYrI/AAAAAAAAASA/3RNNGziyRVg/quebra%20ovo_thumb%5B2%5D.jpg?imgmax=800" width="116" border="0"></a> <a href="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TM9LLbCZtmI/AAAAAAAAASI/zeT9e0jzJnI/s1600-h/Bolo%20%26%20Torta%2004%5B2%5D.jpg"><img title="Bolo & Torta 04" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="147" alt="Bolo & Torta 04" src="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TM9LMU26Q8I/AAAAAAAAASQ/OZLoSFd7XeQ/Bolo%20%26%20Torta%2004_thumb%5B2%5D.jpg?imgmax=800" width="104" border="0"></a> <a href="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TM9LMxV-rNI/AAAAAAAAASY/z1xIyiSqNug/s1600-h/Bolo%20%26%20Torta%20016%5B2%5D.jpg"><img title="Bolo & Torta 016" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="146" alt="Bolo & Torta 016" src="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TM9LNtRv-OI/AAAAAAAAASc/8Myv86HIyFY/Bolo%20%26%20Torta%20016_thumb%5B2%5D.jpg?imgmax=800" width="105" border="0"></a> <a href="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TM9bt3rpjaI/AAAAAAAAASk/J_UyAHGHcO0/s1600-h/Bolo%20%26%20Torta%20045%5B6%5D.jpg"><img title="Bolo & Torta 045" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="145" alt="Bolo & Torta 045" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TM9buqe4roI/AAAAAAAAASs/1cy-TZlDWYk/Bolo%20%26%20Torta%20045_thumb%5B4%5D.jpg?imgmax=800" width="105" border="0"></a> </p> <p align="justify">Ele é estimulado a lavar a roupa no tanque (claro que ele adora a bagunça e faz uma molhadeira tremenda no chão da lavanderia), ajuda a colocar os lençóis na cama, pendurar a roupa no varal, etc. Ele adora brincar com o vidro de botões (é, botões de roupa!) – espalha todos em cima da mesa e aí mandamos que ele coloque todos de volta no vidro, um por um. Também brincamos com jogos de montar e encaixar, brinquedos educativos, jogamos futebol e andamos de bicicleta (ele tem um triciclo adaptado). Não dispensamos a lousa e giz colorido, lápis de cor, massa de modelar, legos, e mesmo aqueles brinquedos mais antigos, como pião, pipa, catavento. <p align="justify">Além disso, também “inventamos” brincadeiras. Ele acaba fazendo fisioterapia e TO sem se dar conta!! Que tal pegar um varal desses portáteis, de dobrar, e fazê-los empurar a bola para que caia dentro do balde? Para nós parece bobagem, mas para eles que têm problemas motor, ansiedade e hiperatividade, é um ótimo entretenimento e faz com que aprendam a se concentrar, dosar a força com que empurrar a bola sobre o varal para que caia dentro do balde, ter paciência e esperar para ver o resultado da jogada, se acertou ou não o “alvo”… e ele acaba se divertindo por horas fazendo isso. <p align="justify"> <a href="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TM9YlwDSINI/AAAAAAAAAQ0/nFYKd0jNV5M/s1600-h/Varal%204%5B3%5D.jpg"><img title="Varal 4" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="273" alt="Varal 4" src="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TM9YnLTFw_I/AAAAAAAAAQ4/QIgkn-OMRKU/Varal%204_thumb%5B1%5D.jpg?imgmax=800" width="206" border="0"></a> <a href="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TM9YoUQXqTI/AAAAAAAAAQ8/0lkqsaFOaIY/s1600-h/Varal%201%5B4%5D.jpg"><img title="Varal 1" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="273" alt="Varal 1" src="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TM9YqvcKssI/AAAAAAAAARA/NY2LsNsQhTI/Varal%201_thumb%5B2%5D.jpg?imgmax=800" width="209" border="0"></a> <p align="justify">Uma coisa que insistimos muito e temos conseguido, é a mudança de certos comportamentos dele. Uma das características da Síndrome de Angelman, é o riso desmotivado, gargalhadas intensas e imensas, que chega ao ponto deles se engasgarem e perder o ar!! São gargalhadas alegres e contagiantes – não há quem não comece a rir junto com eles. Só que essas gargalhadas desmesuradas são engraçadinhas enquanto eles são pequenos – depois de uma certa idade, este comportamento não é engraçado. Imaginem ele com 20 anos, dando estas gargalhadas e gritos de alegria em um local público (restaurante, shopping, lojas...); eu não acho isso adequado e até contribui ainda mais para aumentar a discriminação e o preconceito. Com a TO conseguimos que ele ficasse mais focado nas coisas e controlasse esse comportamento. <p><a href="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TM9LOoaKQ1I/AAAAAAAAAOg/7ezeECB9o5o/s1600-h/Banner%2009%2008%5B2%5D.jpg"><img title="Banner 09 08" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="244" alt="Banner 09 08" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TM9LPfTFRbI/AAAAAAAAAOk/RpxH4OXdwoU/Banner%2009%2008_thumb.jpg?imgmax=800" width="184" border="0"></a> <a href="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TM9LP9GhquI/AAAAAAAAAOo/SpuMCbTDqF4/s1600-h/Banner%202010%5B2%5D.jpg"><img title="Banner 2010" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="244" alt="Banner 2010" src="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TM9LQreJaEI/AAAAAAAAAOs/z4Pve58Jesw/Banner%202010_thumb.jpg?imgmax=800" width="202" border="0"></a> </p> <p align="justify">Enfim, temos obtido bons resultados aqui em casa, mas isso não significa que estas crianças não precisem de TO ou um acompanhamento de um terapeuta – pelo contrário – eles precisam muito! Então recomendo que todos, sem exceção, busquem este tratamento ou enquanto não tenham conseguido, façam com que eles participem das atividades da casa, e não deixem de estimulá-los, e procurem por bons profissionais. Existem ótimos profissionais trabalhando por aí, muitos deles desejosos por encontrar um “desafio”. E como bons anjos que são, nossas crianças são assim, um enigma, <strong>um grande desafio</strong>! Adriana Akemi Rastelli Uedahttp://www.blogger.com/profile/06554524294875412157noreply@blogger.com12tag:blogger.com,1999:blog-1129562302802072778.post-42940977905217702682010-09-20T18:17:00.001-07:002010-09-20T18:32:28.351-07:00CIF – Classificação Internacional de Funcionalidades<p>Você sabe o que é a CIF? <p align="justify">De 7 a 10 de setembro realizou-se no Hotel Othon em Salvador o XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica e Triagem Neonatal onde foram discutidas e apresentadas diversas síndromes e doenças, casos estudados, aspectos múltiplos da relação doença genética x profissional x família, qualidade de vida, a importância da triagem neonatal e novas abordagens sobre estes temas, dentre outros. <p align="justify">Em uma das palestras, discutiu-se a questão da qualidade de vida de indivíduos com doenças e/ou síndromes genéticas. O que mais foi ressaltado é a importância do médico geneticista, neuropediatras, terapeutas e todos os profissionais de alguma forma relacionados a Saúde, utilizarem não apenas a descrição constante na CID (Classificação Internacional de Doenças), mas integrar a <strong>CIF – CLASSIFICAÇÃO INTERNACIONAL DE FUNCIONALIDADES</strong> no diagnóstico e tratamento. A CIF é uma classificação internacional da OMS (Organização Mundial de Saúde), aceita pelo Brasil, porém ainda pouco utilizada. <p><a href="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TJgHVjdtdBI/AAAAAAAAAM8/7mBebCQwrcw/s1600-h/Salvador%20013%5B2%5D.jpg"><img title="Salvador 013" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="244" alt="Salvador 013" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TJgHWg8T44I/AAAAAAAAANA/EI7BfkI3I1g/Salvador%20013_thumb.jpg?imgmax=800" width="184" border="0"></a> </p> <p align="justify">Em geral, os médicos fazem o diagnóstico e trabalham baseados no conteúdo etiológico da CID; usando a Síndrome de Angelman como exemplo, o quadro descritivo da SA inclui várias incapacidades e deficiências, que geralmente nos deixam assustadas até desanimadas quanto a capacidade dos nossos Angelmans. O modelo da CIF <strong><em>substitui o enfoque negativo da deficiência e da incapacidade por uma perspectiva positiva</em></strong>, considerando as atividades que um indivíduo apresenta alteração de função e/ou da estrutura do corpo, pode desempenhar, assim como sua participação social. <p align="justify">A funcionalidade e a incapacidade dos indivíduos são determinadas pelo contexto ambiental onde a pessoa vive. A CIF representa uma mudança de paradigma para se pensar e trabalhar a deficiência e a incapacidade constituindo um instrumento importante para a avaliação das condições de vida e para a promoção de políticas de inclusão social. A classificação vem sendo incorporada e utilizada em diversos setores da saúde e equipes multidisciplinares, no entanto será mais adequada à medida que for utilizada por um número maior de profissionais em locais diversos a partir de pessoas e realidades diferentes. <p><a href="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TJgHYVBNiMI/AAAAAAAAANE/LfGFtCXuuQ0/s1600-h/Guilherme_-_14Jun08_049%5B2%5D.jpg"><img title="Guilherme_-_14Jun08_049" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="184" alt="Guilherme_-_14Jun08_049" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TJgHaBh5aoI/AAAAAAAAANI/yCx_fULZPmE/Guilherme_-_14Jun08_049_thumb.jpg?imgmax=800" width="244" border="0"></a> </p> <p align="justify">A CIF agrupa sistematicamente diferentes áreas de domínio de uma pessoa com uma determinada condição de saúde (p.ex.: o que uma pessoa com uma doença ou síndrome faz ou pode fazer). A Funcionalidade é um termo que engloba todas as funções do corpo, atividades e participação; do mesmo modo, incapacidade é um termo que inclui deficiências, limitação de atividades ou restrição na participação. <p align="justify">A CIF também relaciona os fatores ambientais que interagem com todos estes panoramas. Neste sentido, a classificação permite registrar perfis úteis da funcionalidade, incapacidade e saúde dos indivíduos em várias áreas. A CID proporciona um “diagnóstico” de doenças, síndromes, transtornos ou outras condições de saúde, que é complementado pelas informações adicionais fornecidas pela CIF sobre funcionalidade. <p align="justify">Segundo a OMS (Organização Mundial de Saúde), a CID e a CIF são complementares. A informação sobre o diagnóstico acrescido da funcionalidade fornece um quadro mais amplo sobre a saúde do indivíduo. P.ex.: <strong>Duas pessoas com a mesma síndrome ou doença podem ter diferentes níveis de funcionalidade e duas pessoas com a mesma funcionalidade não necessariamente tem a mesma síndrome ou condição de saúde.</strong> <p><a href="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TJgHcuBZ15I/AAAAAAAAANM/7CRxh_EP4aI/s1600-h/Bolo%20%26%20Torta%20012%5B2%5D.jpg"><img title="Bolo & Torta 012" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="184" alt="Bolo & Torta 012" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TJgHdgnbIKI/AAAAAAAAANQ/nS-ugiPr3G8/Bolo%20%26%20Torta%20012_thumb.jpg?imgmax=800" width="244" border="0"></a> </p> <p align="justify">Na minha opinião, o que foi sugerido é que a classe médica, terapeutas e pesquisadores comecem efetivamente a incorporar o uso da CIF junto com a CID, pois nenhum indivíduo é igual ao outro, mesmo que ambos possuam a mesma doença/síndrome. Deve-se reconhecer, aproveitar e trabalhar as habilidades individuais do paciente e não descartar o potencial que ele poderá apresentar no futuro, justamente por conta das diferenças individuais. <p align="justify"><strong>ATIVIDADE</strong> e <strong>PARTICIPAÇÃO</strong> são palavras chaves e o conteúdo destes 2 componentes vão desde a organização de tarefas simples até atividades mais complexas da vida diária, com especial destaque ao aprendizado e aplicação do conhecimento; tarefas e demandas gerais; comunicação, mobilidade, cuidados pessoais, atividades e situações da vida doméstica, relações e interações interpessoais, educação, autonomia e independência dentro de suas limitações. <p><a href="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TJgHf3IbuDI/AAAAAAAAANU/y1uekMJbdBo/s1600-h/Bolo%20%26%20Torta%20023%5B2%5D.jpg"><img title="Bolo & Torta 023" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="184" alt="Bolo & Torta 023" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TJgHhEQ9PuI/AAAAAAAAANY/UKcb0Xsb4-U/Bolo%20%26%20Torta%20023_thumb.jpg?imgmax=800" width="244" border="0"></a> </p> <p align="justify">A mudança de foco do aspecto biológico da condição do paciente para uma abordagem mais psicossocial do indivíduo é um fator essencial para a melhora na qualidade de vida daqueles afetados por qualquer tipo de síndrome ou doença. E esta relação médico x paciente x família deve se guiar tanto pelos aspectos etiológicos da doença como pelos aspectos ambientais e psicossociais para garantir ou ao menos amenizar as dificuldades destes indivíduos. <p align="justify">Não podemos e nunca devemos comparar nossas crianças com aquelas sem síndrome ou doença genética. Não podemos nem mesmo comparar uma criança com SA com outra criança com SA. Alguns caminham super bem; outros têm muita dificuldade de caminhar; outras ainda não conseguiram caminhar (mas com muito trabalho e esforço, sei que conseguirão). Algumas crianças não falam nada; outras falam 2 ou 3 palavras; outras mais que isso. Algumas aceitam bem o uso de óculos, bonés, órteses, etc.; outros saem gritando e arrancando qualquer “acessório”. Apesar das enormes semelhanças entre eles, cada indivíduo é único, com suas capacidades e deficiências… o importante é estimulá-los ao máximo, pois eles têm um potencial que ninguém pode determinar. <p><a href="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TJgHh9mveDI/AAAAAAAAANc/3TMkjVYP9Ro/s1600-h/Bolo%20%26%20Torta%20045%5B2%5D.jpg"><img title="Bolo & Torta 045" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="244" alt="Bolo & Torta 045" src="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TJgHi3dxSFI/AAAAAAAAANg/b4CnkCJZ0y0/Bolo%20%26%20Torta%20045_thumb.jpg?imgmax=800" width="184" border="0"></a> </p> <p></p> <p></p> <p></p> <p></p> <p>Isso me faz lembrar da história do vôo do besouro. O besouro, pelos príncipios da física, não foi feito para voar. Seu corpo não é anatomicamente desenhado para voar. Suas asas são pequenas demais para sustentar o corpo que é muito pesado. Suas antenas são muito curtas para um bom sistema de “navegação e localização”. Mas há um porém: o besouro não sabe disso. Por isso ele voa.</p> Adriana Akemi Rastelli Uedahttp://www.blogger.com/profile/06554524294875412157noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-1129562302802072778.post-53012545213079210462010-08-19T11:14:00.001-07:002010-08-19T23:43:49.032-07:00Special Kids Photography – beleza e inclusão<p align="justify">Depois de um tempo sem postar nada hoje vou divulgar um trabalho muito legal que diz respeito não só à Síndrome de Angelman mas a todas as crianças com algum tipo de deficiência. Quero convidá-los a dar uma espiada num projeto pioneiro e sobretudo, muito bonito! <p><a href="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TG10LdioFSI/AAAAAAAAAKk/9V8Bx1IHrf4/s1600-h/ZooRubens14%5B2%5D.jpg"><img title="" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="164" alt="" src="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TG10L4fScHI/AAAAAAAAAKo/WgkR2EzYz_Y/ZooRubens14_thumb.jpg?imgmax=800" width="244" border="0"></a> </p> <p align="justify">Era o ano de 2000, virada do milênio, quando Ms. Heidi Lewis tentava fazer uma sessão de fotos de seu filho Taylor, um garoto com 1 ano de vida, que tem uma deficiência. Ela visitou diversos estúdios fotográficos e todos os fotógrafos se recusaram a fazer as fotos de seu filho, alegando que não trabalhavam com este tipo de criança. Não me perguntem as razões, só posso imaginar as piores possíveis. <p align="justify">Depois de alguma insistência, ela conseguiu finalmente convencer um fotógrafo a fazer o trabalho. Ele alegou nunca ter feito algo semelhante mas que poderia tentar. E deu certo. Mas a jornada e as “histórias de estúdio” relatadas por outras mães, abriu seus olhos para a necessidade latente de treinamento e capacitação dos fotógrafos profissionais considerando a visão e expectativa das crianças e da família. A <strong>Special Kids Photography of America</strong> nasceu e se ramificou, atendendo atualmente todo o território norte americano. <p><a href="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TG10Mrm0RsI/AAAAAAAAAKs/f_86rdvTveE/s1600-h/ZooRubens4%5B2%5D.jpg"><img title="" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="164" alt="" src="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TG10NrmdWsI/AAAAAAAAAKw/VZyzD79YAOo/ZooRubens4_thumb.jpg?imgmax=800" width="244" border="0"></a> </p> <p align="justify">Nove anos se passaram, até que um contato entre o fotógrafo Rubens Vieira e a co-fundadora da SpecialKidsPhotography of America, Sra. Karen Dorame evoluísse para a criação da Special Kids Photography Brasil. Nascida para atender a toda a América Latina, a Special Kids chega para ir além. Para <strong>tornar-se um referencial no processo de inclusão</strong>. Ao utilizar a <strong>fotografia como instrumento de inclusão social</strong>, pretende-se mexer com a comunidade à nossa volta. Mostrar como podemos sim integrar indivíduos e plantar sementes valiosas de combate ao preconceito no enorme celeiro que são as nossas crianças. <p align="justify">O Guille, juntamente com mais 2 outras crianças (a Gabi com Síndrome de Proteus, e a Ana Laura com Síndrome de Down) foi convidado pelo núcleo de TV da AVAPE (Associação para Valorização de Pessoas com Deficiência), em parceria com o Canal Net Cidade, da operadora de TV a cabo NET, para participar de uma sessão de fotos para a SpecialKids Brasil, com o fotógrafo Rubens Vieira, e o programa Sentidos gravou nossa ida ao Jardim Zoológico de São Paulo, onde se realizou a sessão. A reportagem já está no YouTube, e o link é: <p><a href="http://www.youtube.com/watch?v=sHVs9P6G-6I">http://www.youtube.com/watch?v=sHVs9P6G-6I</a> <p> <p><a href="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TG10P-pZL-I/AAAAAAAAAK0/vGuFG_ArJmA/s1600-h/ZooRubens1%5B2%5D.jpg"><img title="" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="164" alt="" src="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TG10QkmVehI/AAAAAAAAAK4/P8xHCbmz10Q/ZooRubens1_thumb.jpg?imgmax=800" width="244" border="0"></a> <p align="justify">Uma das coisas que o Rubens disse e que vcs podem ver na entrevista, resume bem o que a maioria das pessoas pensa: <strong>“uma criança que não fala é uma criança que não pensa”</strong> – por incrível que pareça é bem isso que acontece. Uma criança ou adulto com atraso intelectual não significa que ele não pensa – eles possuem um atraso, mas dentro de suas limitações, eles raciocinam sim. E não é pq não possuem a linguagem verbal que eles não se comunicam. <p align="justify">Já postei anteriormente a questão da comunicação e da linguagem, mas este é um tema que nunca se esgota. Um sorriso, um olhar, uma careta são talvez as formas mais básicas de comunicação. Durante o passeio, as expressões do Guille diziam absolutamente tudo! As gargalhadas ao ver as peripécias em frente da jaula do “macaco barrigudo”; o olhar fascinado no viveiro das araras; a curiosidade estampada com a pequena gambazinha (ele até fez carinho nela!); a expressão de desconfiança diante do Iguana (ainda assim tb passou a mão nele e adorou a língua do bicho). Não precisa ser um gênio nem um profissional para entender estas expressões! O importante é prestar atenção nas reações da criança. <p><a href="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TG10RtiIejI/AAAAAAAAAK8/isi6AGIJAAc/s1600-h/ZooRubens3%5B2%5D.jpg"><img title="" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="164" alt="" src="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TG10SNqFT4I/AAAAAAAAALA/Q1UnwiN1aNY/ZooRubens3_thumb.jpg?imgmax=800" width="244" border="0"></a> </p> <p align="justify">Mas nem tudo foram flores... deixo aqui registrado meu protesto e indignação quanto a uma regra do Pq. Zoológico. Uma das crianças, a Gabi, tem muita dificuldade de caminhar devido a sua deficiência e utiliza uma scooter movida a bateria para se locomover. Para nosso espanto, o pessoal do Zoo não autorizou que ela utilizasse a sua scooter!! Uma das regras do Zoo é que <strong>não é permitido o uso de qualquer equipamento de locomoção motorizado</strong>! Em que mundo nós estamos??!! Quer dizer que uma pessoa que tiver uma cadeira de rodas motorizada não vai poder visitar o zoológico?! Ela teve que utilizar uma cadeira de rodas hospitalar cedida pela administração do Zoo. Me poupem... <p align="justify">Outro problema: Não pudemos visitar todos os animais porque muitas das áreas não eram acessíveis... não dava para passar com a cadeira de rodas!! Aonde é que está a tão apregoada “<strong>ACESSIBILIDADE</strong>”?? E estamos falando do maior Zoológico do Brasil e na maior metrópole da América do Sul. Isto é absolutamente inaceitável! Se vc ou alguém da sua família usar cadeiras de rodas, desista de ver os leões, tigres, gorila… pq não vai conseguir chegar perto. E para subir aquelas ladeiras íngremes com a cadeira de rodas tradicional, é bom levar junto alguém muito forte, pq haja força para empurrar a cadeira ladeira acima. Se já foi duro empurrar o Guille que pesa 49 Kgs na cadeira, imagine empurrar um adulto de 80 Kgs, por exemplo... <p><a href="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TG10TrnBNCI/AAAAAAAAALE/GmcNMho0MlU/s1600-h/ZooRubens8%5B2%5D.jpg"><img title="" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="244" alt="" src="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TG10UQLSzAI/AAAAAAAAALI/Enz3gT3NziA/ZooRubens8_thumb.jpg?imgmax=800" width="164" border="0"></a> <a href="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TG10VAXFA4I/AAAAAAAAALM/GQE4L9is9BI/s1600-h/Zoo%20045b%5B3%5D.jpg"><img title="Zoo 045b" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="244" alt="Zoo 045b" src="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TG10VgIBmwI/AAAAAAAAALQ/QCdA6DXETBo/Zoo%20045b_thumb%5B1%5D.jpg?imgmax=800" width="165" border="0"></a> </p> <p align="justify">Quando criei este blog, minha idéia era falar sobre a Síndrome de Angelman, mas não me dei conta na época de que falar da SA implica em falar de outras inúmeras coisas, como acessibilidade, inclusão, preconceito, efeitos e impacto psicológico de ter um deficiente na família e sua interação com o meio que o cerca... UAU... é muita coisa que temos para expor. Algumas delas eu até já havia esquecido por ter de certa forma “superado” – como é o caso do impacto do preconceito (ou curiosidade saudável ou “mórbida”) das pessoas com relação à deficiência do Guille. Há muito tempo eu nem dou bola se as pessoas olham torto para ele e nem me importo se elas se sentem incomodadas. As pessoas com deficiências existem e cada vez mais estão ganhando espaço e atenção, portanto, os incomodados que aprendam a aceitar que existimos e a lidar com seus preconceitos. Nossas crianças têm uma deficiência, mas não são melhores e nem piores que ninguém – são apenas diferentes. <p>E como dizem os franceses: VIVE LA DIFFÉRENCE !!! <p><a href="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TG10XEwmV4I/AAAAAAAAAL0/7KDWAvGVI7g/s1600-h/ZooRubens2%5B4%5D.jpg"><img title="" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="147" alt="" src="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TG10XkptG8I/AAAAAAAAAL4/AX_UzJJJEE0/ZooRubens2_thumb%5B2%5D.jpg?imgmax=800" width="201" border="0"></a> <a href="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TG10YVYtx-I/AAAAAAAAAMA/ITxYGgh8wP4/s1600-h/ZooRubens12%5B5%5D.jpg"><img title="" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="146" alt="" src="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TG10Y_9r9PI/AAAAAAAAAME/f8AQzQW6tNE/ZooRubens12_thumb%5B3%5D.jpg?imgmax=800" width="207" border="0"></a> <p><a href="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TG10asmO6XI/AAAAAAAAAMM/fhG4-cVfo8I/s1600-h/ZooRubens16%5B4%5D.jpg"><img title="" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="146" alt="" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TG10bYUjdNI/AAAAAAAAAMQ/tHPcFLREMB4/ZooRubens16_thumb%5B2%5D.jpg?imgmax=800" width="202" border="0"></a> <a href="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TG10cMP9ULI/AAAAAAAAAMU/0oAG6C-CedE/s1600-h/ZooRubens13%5B4%5D.jpg"><img title="" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="148" alt="" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TG10ckQOlGI/AAAAAAAAAMc/KXUu2_giGoU/ZooRubens13_thumb%5B2%5D.jpg?imgmax=800" width="210" border="0"></a> Adriana Akemi Rastelli Uedahttp://www.blogger.com/profile/06554524294875412157noreply@blogger.com4tag:blogger.com,1999:blog-1129562302802072778.post-56058568670934925162010-07-16T08:27:00.001-07:002010-07-16T09:54:55.821-07:00REFLUXO<p>É bastante comum ouvirmos mães preocupadas com a ocorrência de refluxo em seus bebês. Mas o que é exatamente o refluxo? <p><a href="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TEB6Vzh2zTI/AAAAAAAAAKE/lLfXzuCrBC8/s1600-h/Guille%20baby%20bolacha%5B2%5D.jpg"><img title="Guille baby bolacha" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="244" alt="Guille baby bolacha" src="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TEB6WhkWPsI/AAAAAAAAAKI/qX7cDu7qWQA/Guille%20baby%20bolacha_thumb.jpg?imgmax=800" width="184" border="0"></a> <p align="justify">O nome correto é <strong>Doença do Refluxo Gastro-Esofágico - DRGE (Esofagite de Refluxo)</strong>, e é uma doença decorrente do fluxo retrógrado (refluxo gastresofágico) de parte do conteúdo ácido gastroduodenal para o esôfago, ou seja, o conteúdo do estômago e até do intestino (ou parte dele) retorna involuntariamente, desencadeando os sintomas muitas vezes intensos, e pode, se não diagnosticado e tratado adequadamente, evoluir, levando a lesões nos tecidos e/ou na anatomia do esôfago. Como a mucosa (revestimento interno) do esôfago não está preparada para receber este tipo de conteúdo, já que este é muito ácido, ocorre uma inflamação do esôfago, conhecida como esofagite. <p align="justify">A intensidade e a freqüência dos sintomas da DRGE não estão necessariamente relacionados com a presença ou gravidade da esofagite. Diversos fatores podem estar associados ao quadro de refluxo gastro-esofágico, sendo que os mais comuns são: <p align="justify">- Alteração da Motilidade Esofagiana: as ondas propulsoras que movimentam o esôfago apresentam-se alteradas, não permitindo um correto movimento peristaltismo do esôfago – movimentos peristálticos são uma série se contrações musculares normais, rítmicas e coordenadas que ocorrem automaticamente para movimentar entre outras coisas, o alimento pelo trato digestivo. <p align="justify">- Diminuição do tônus da musculatura do Esfíncter Inferior do Esôfago (EIE). Esfíncter é o nome dado a estruturas musculares, anulares, existentes em diversos órgãos ocos (bexiga, estômago, intestinos, etc.), e que, ao relaxarem-se ou contraírem-se, regulam o trânsito de matérias no interior desses órgãos. Na grande maioria dos casos ocorre relaxamento transitório do EIE, definido como relaxamento não relacionado à deglutição. <p align="justify">- Retardo do esvaziamento do estômago, causando dificuldade nas ondas de propulsão esofágicas, ou seja, o alimento demora a sair do estômago o que faz com que as ondas que movimentam a comida de um lugar para outro comecem a ficar fora de sincronia. <p><a href="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TEB6Xf_SnII/AAAAAAAAAKM/ppqCV6ke8PY/s1600-h/acid_reflux_01%5B2%5D.jpg"><img title="acid_reflux_01" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="244" alt="acid_reflux_01" src="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TEB6X3yUqAI/AAAAAAAAAKQ/stgPksUDVt4/acid_reflux_01_thumb.jpg?imgmax=800" width="207" border="0"></a> <p align="justify"><strong><u>Quais são os sintomas do Refluxo - DRGE (Esofagite de Refluxo)?</u></strong> <p align="justify">A<b> </b>DRGE pode apresentar sintomas de diversas formas e intensidade. Variam desde discreta queimação retroesternal (queimação que vem do estômago e sobe até a faringe), passando por disfagia (dificuldade de deglutição), dor torácica, rouquidão, dor de garganta, pirose retroesternal com eructação ácida (quer dizer: aquela terrível azia com “arrotos” ácidos), halitose (mau hálito), excesso de salivação, tosse seca (semelhante à alergia), chegando até a simular uma dor cardíaca, em casos mais severos. Muitos adultos (cerca de 50% dos casos) que reclamam de dor torácica e pensam que estão enfartando, na verdade estão tendo uma crise grave de refluxo. Esta sensação ocorre devido à estimulação dos receptores dolorosos pelo ácido ou alterações motoras do órgão. <p align="justify"><u><strong>Hérnia de Hiato</strong></u> <p align="justify"><b></b> <p align="justify">A Hérnia de Hiato caracteriza-se por uma fraqueza do músculo diafragma. Este músculo divide o abdômen do tórax e é por um espaço neste músculo, conhecido por hiato esofágico que o esôfago penetra na cavidade abdominal. Devido ao alargamento deste espaço, uma parte do estômago desliza em direção ao tórax, o que se denomina hérnia de hiato. <p align="justify"><b></b> <p align="justify">A maioria dos pacientes portadora de DRGE apresenta Hérnia de Hiato. Nesta situação, o estômago muda a sua posição habitual e perde parte da sua continência esfincteriana (o esfíncter não consegue segurar o conteúdo), permitindo o refluxo do conteúdo gástrico para o esôfago. É importante notar que algumas pessoas podem ter hérnia de hiato SEM apresentar sintomas de refluxo gastroesofágico, não necessitando de tratamento clínico ou cirúrgico. <p><a href="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TEB6aU0tNrI/AAAAAAAAAKU/TH97s24yAK0/s1600-h/img_hernia_hiatal%5B4%5D.png"><img title="img_hernia_hiatal" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="176" alt="img_hernia_hiatal" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TEB6bOv1JJI/AAAAAAAAAKY/MIvav_envQk/img_hernia_hiatal_thumb%5B2%5D.png?imgmax=800" width="316" border="0"></a> </p> <p align="justify">O diagnóstico da DRGE (Esofagite de Refluxo) é feito meio do exame físico, o médico pode aventar essa hipótese diagnóstica e poderá solicitar alguns exames para confirmação (endoscopia, manometria esofagiana ou phmetria). A possibilidade de a DRGE apresentar complicações está relacionada com o período e intensidade do refluxo. Estes parâmetros devem ser avaliados pelo seu médico especialista, sendo algumas delas: <p>- Úlceras Esofágicas <p>- Estenose Esofágica <p>- Esôfago de Barrett <p>- Sangramento <p>- Aspiração Pulmonar <p>- Asma <p align="justify"><strong><u>Qual é o tratamento para a DRGE (Esofagite de Refluxo)?</u></strong> <p align="justify">Pode ser dividido em clínico e cirúrgico. O tratamento clínico consiste na mudança de alguns hábitos alimentares que possam estar associados ou agravando os sintomas. Os mais freqüentes costumam ser: <p align="justify">- Medidas comportamentais:<b> </b>esforço físico ou deitar-se após alimentação deve ser evitado. Mastigar bem os alimentos também é recomendável; <p align="justify">- Elevação da cabeceira da cama; <p align="justify">- Dieta: não devem ser ingeridas substâncias que promovem relaxamento do EIE (como café, gorduras, chocolate). Grandes refeições (volumosas) acompanhadas de muito líquido também devem ser evitadas. Medicamentos agressores da mucosa, como antiinflamatórios e alimentos em temperaturas extremas (muito quente ou muito gelado), também devem ser evitados; <p align="justify">- Medicamentos: têm a função de diminuir a secreção gástrica e melhorar a motilidade digestiva. <p align="justify">Nem sempre a cirurgia é a melhor alternativa para quem seofre de Refluxo. Atualmente, medicamentos extremamente eficazes que são capazes de controlar e até mesmo curar a DRGE, entretanto, que existem casos em que a cirurgia é a única solução, uma vez que a esofagite evoluiu para algum tipo de complicação. Mas lembrem-se que a correta avaliação dos sintomas, assim como a indicação ou não de um procedimento cirúrgico deve ser feita por um especialista. <p><a href="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TEB6cYndgBI/AAAAAAAAAKc/TP2dlMoVoyU/s1600-h/Ronan%20ok%5B2%5D.jpg"><img title="Ronan ok" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="244" alt="Ronan ok" src="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TEB6dFy4RnI/AAAAAAAAAKg/QOvFm7iBxYM/Ronan%20ok_thumb.jpg?imgmax=800" width="239" border="0"></a> </p> <p align="justify">Este lindo ruivinho é mais um amigo do Guille, o <u><strong>Ronan</strong></u>. Ele tem 10 anos e tb tem a Síndrome de Angelman. Como todos os bebês, ele chorou ao nascer, mamou e saiu da maternidade no dia seguinte. Porém, logo em seguida os problemas começaram, pois o Ronan foi um recém-nascido que chorava muito, dormia quase nada (umas 3 horas de sono por noite, basicamente) e tinha um refluxo gastresofágico severo, esofagite e com tudo isso não tinha uma amamentação muito prazerosa. Aos 3 meses foi introduzida na sua alimentação, a mamadeira como complemento do leite materno, que foi dada a ele até os 6 meses. Com isso, suspeitou-se que ele poderia ter uma alergia ao leite de vaca, pois tinha sintomas como, vômitos, pele irritada com derivados do leite e bronquite com a ingestão direta do leite. Devido ao refluxo gastroesofágico que se manteve até seus 4 anos e meio, foi realizada uma cirurgia de fundoplicatura do esôfago, que é a cirurgia que corrige o refluxo, com sucesso. Ele ficou com uma seqüela pulmonar temporária, que foi tratada com medicamentos, com o acompanhamento de uma pneumologista e com fisioterapia respiratória. Hj em dia é um menino muito saudável, que se alimenta muito bem e é muito feliz! Adriana Akemi Rastelli Uedahttp://www.blogger.com/profile/06554524294875412157noreply@blogger.com2tag:blogger.com,1999:blog-1129562302802072778.post-67002896805836179492010-07-12T23:00:00.001-07:002010-07-12T23:03:42.816-07:00Enzima perdida reduz a atividade neural em Síndrome de Angelman<p>NOTÍCIAS DE HARVARD!!!</p> <h4 align="justify">Perda de UBE3A interfere na habilidade do cérebro de utilizar a experiência ambiental para afinar os circuitos neuronais</h4> <p align="justify">A Síndrome de Angelman (SA) é uma doença rara, mas grave, genética que incide em uma série de problemas de desenvolvimento nas crianças afetadas, incluindo retardo mental, falta de discurso e, em alguns casos, o <strong>autismo</strong>. Sim, nossas crianças possuem um espectro autista, já ouvi o termo “autista fake” (falso autista) – e esta é mais uma razão para que estimulemos nossos anjos desde cedo e sem parar. <p align="justify">Mais de uma década atrás, os pesquisadores descobriram que SA foi causada por uma mutação num único gene, mas ninguém tinha sido capaz de explicar como esse defeito resultou em sintomas debilitantes da doença neurológica. <p align="justify">Novo trabalho de Michael Greenberg , presidente do departamento de neurobiologia na Harvard Medical School (HMS), fornece insights sobre o mistério, mostrando que a enzima perdida, UBE3A, interage com uma proteína neuronal chave para o controle ambiental como formas de entrada de conexões sinápticas. Em outra postagem pretendo falar mais sobre o UBE3A que é responsável por todos os problemas em nossas crianças… <p><a href="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDwBBXKGkKI/AAAAAAAAAJg/DtT7sYkRSt8/s1600-h/Michael%20Greenberg%5B2%5D.jpg"><img title="Michael Greenberg" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="244" alt="Michael Greenberg" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDwBCB-12VI/AAAAAAAAAJk/v6xqI-EJ86I/Michael%20Greenberg_thumb.jpg?imgmax=800" width="189" border="0"></a> </p> <p align="justify">Em outras palavras, a perda de UBE3A interfere na habilidade do cérebro de utilizar a experiência ambiental para afinar os circuitos neuronais, o que poderia explicar os déficits de desenvolvimento devastador que ocorrem na SA. <p align="justify">Isto sugere novos alvos para tratar a síndrome de Angelman. Atualmente, os médicos podem controlar alguns sintomas, mas não há nenhum tratamento para as características do núcleo. Sobre isto tb há muito o que ser comentado, como as experiências com cobaias em laboratórios, realizadas pelo Dr. Webber e dr. Ype Elgersma. <p align="justify">Além disso, o gene UBE3A também é mutante, em alguns casos de autismo, levantando à possibilidade de que esses achados também possam explicar alguns dos problemas que ocorrem em transtornos do espectro do autismo, que são 100 vezes mais comuns do que a SA. <p align="justify">" Com esse trabalho, nós fomos de um lugar onde só podemos imaginar como poderia funcionar UBE3A, para ser capaz de pensar sobre as possibilidades de intervenção terapêutica em um transtorno onde até há muito pouco tempo quase nada poderia ser feito", diz Greenberg. <p><b><a href="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDwBDTbPatI/AAAAAAAAAJo/Brn1rUAbj3A/s1600-h/apontando%5B2%5D.jpg"><img title="apontando" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="184" alt="apontando" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDwBEZaMtvI/AAAAAAAAAJs/b-0S7hOrm1g/apontando_thumb.jpg?imgmax=800" width="244" border="0"></a> </b></p> <p><b>Processo</b> <p align="justify">Durante os primeiros anos de vida, a atividade do cérebro é "religada" por estímulos externos. Este ajuste das conexões neuronais é essencial para estabelecer a função neurológica normal. Se algo dá errado, leva a uma série de transtornos de desenvolvimento como retardo mental ou outros problemas cognitivos. O novo trabalho sugere que UBE3A é um regulador chave neste processo. <p align="justify">Em condições normais, a enzima UBE3A marca proteínas celulares para a destruição. O co-autor Paul Greer, identificou a proteína sináptica Arc como uma das metas do UBE3A. A função primária da Arc é diminuir a sinalização neuronal. No entanto, com um mutante UBE3A, a Arc se acumula níveis acima do normal, o que provoca uma redução anormal da sinalização neuronal, levando a uma comunicação neuronal prejudicada. <p align="justify">" A ligação Arc revelou surpreendentes links a outros transtornos" , Greenberg diz. " Na síndrome do X Frágil, uma das principais formas de atraso mental hereditário, os neurônios também têm um excesso de abundância de proteína Arc. Embora o excesso de Arc ocorra através de um mecanismo independente de UBE3A diferentes, as duas doenças parecem convergir para um defeito sináptico comum. Isso significa que novos tratamentos para a X Frágil, atualmente em estudo, podem um dia ser útil para a Síndrome de Angelman" , Greenberg diz. <p><a href="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDwBFGgSotI/AAAAAAAAAJw/O-ywZ6Wd6jo/s1600-h/Streetbike%20ok%5B2%5D.jpg"><img title="Streetbike ok" style="border-right: 0px; border-top: 0px; display: inline; border-left: 0px; border-bottom: 0px" height="244" alt="Streetbike ok" src="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDwBF2k5j8I/AAAAAAAAAJ0/eX_2Hm1SLUw/Streetbike%20ok_thumb.jpg?imgmax=800" width="184" border="0"></a> </p> <p align="justify">O trabalho também pode sugerir adicionais alvos terapêuticos para a SA. Como parte do estudo, os pesquisadores identificaram diversas proteínas reguladas por UBE3A, além da Arc, alguns dos quais podem estar envolvidos na criação de características complexas da SA. <p align="justify">Fonte: UNIVERSIDADE DE HARVARD Adriana Akemi Rastelli Uedahttp://www.blogger.com/profile/06554524294875412157noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-1129562302802072778.post-77276231357610746192010-07-08T19:08:00.001-07:002010-07-14T23:17:50.475-07:00A fala e o desenvolvimento da linguagem<p align="justify">Uma das principais características das crianças com a SA e tb uma das coisas que mais nos incomodam é a incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras. Isso é frustrante!! Tanto para eles como para nós. Quem não convive com uma criança com SA pode não entender o tamanho desta frustração, afinal, “a fala não é o único modo de se comunicar”... ahãããã... tá certo... - essa afirmação é fácil qdo a pessoa não tem um atraso intelectual severo! Os surdos se comunicam por sinais, mas eles não têm um comprometimento cognitivo ou intelectual! E mesmo aqueles que nunca aprenderam LIBRAS (Língua Brasileira de Sinais) instintivamente desenvolvem alguma forma de linguagem, seja por sinais, seja escrevendo, ou por mímica, para conseguir transmitir o que estão pensando. Infelizmente o atraso intelectual das nossas crianças é muito acentuado e elas não conseguem instintivamente e/ou de forma adequada criar uma forma de comunicação, uma linguagem. <p><a href="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDaEITTt0dI/AAAAAAAAAHI/kcV5_hfnWSw/s1600-h/no%20speak%5B2%5D.jpg"><img title="no speak" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="228" alt="no speak" src="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDaEJABZ44I/AAAAAAAAAHM/4VlF9-0v2Qk/no%20speak_thumb.jpg?imgmax=800" width="244" border="0"></a> </p> <p align="justify">O "Dicionário de Lingüística" definide linguagem da seguinte forma: "capacidade específica à espécie humana de comunicar por meio de um sistema de signos vocais ou língua, que coloca em jogo uma técnica corporal complexa e supõe a existência de uma função simbólica e de centro nervoso geneticamente especializado". Esse sistema de signos vocais referido, utilizado por um grupo social ou comunidade lingüística constitui uma língua particular. <strong>BINGO!</strong> Mas e se a pessoa não possui um “centro nervoso geneticamente especializado” capaz de se comunicar? <p align="justify">No "Dicionário de Comunicação", define-se de outra maneira e dizem claramente que a linguagem está ligada à lingüística e pode ser qualquer sistema de signos - não só vocais ou escritos, como também visuais, fisionômicos, sonoros e gestuais - capaz de servir à comunicação entre indivíduos. A linguagem articulada é apenas um desses sistemas. Pode ser ainda o recurso usado pelo homem para se comunicar. Instrumento pelo qual os homens estabelecem vínculos no tempo e determinam os tipos de relações que mantêm entre si. OK... mas tem sempre um “mas”: qual recurso podemos utilizar para nos comunicar com as crianças (e vice versa). E outra: será que eles estão nos entendendo? Até que ponto eles sabem diferenciar um pergunta de uma exclamação? Uma “bronca” de uma “surpresa”? <p align="justify">O DESENVOLVIMENTO DA LINGUAGEM <p align="justify">Na realidade o indivíduo começa a aprender o uso da linguagem ou a representar as idéias quando forma um conceito mental interno através de sua experiência. Tal experiência será um processo ativo, onde a pessoa envolvida na aprendizagem adquire seus próprios conceitos apelando para similaridades, diferenças e características especiais dos objetos e eventos. Esse conhecimento é armazenado na memória e será reconhecido no futuro sempre que ele aparecer.<br>Quando se vivencia a relação entre pessoas e objetos, como por exemplo; JOGAR BOLA, surgem as primeiras idéias sobre a ligação existente entre as palavras e as frases e um determinado fato ou evento. É neste ponto que começa a existir a união entre o significado (conceito) e um significante (os sons de palavras e frases).</p> <p><a href="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDaEKcS8gcI/AAAAAAAAAHQ/V44zZvVpR4c/s1600-h/bola%5B2%5D.jpg"><img title="bola" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="176" alt="bola" src="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDaEK7fatyI/AAAAAAAAAHU/K3iqf53gqsg/bola_thumb.jpg?imgmax=800" width="244" border="0"></a> </p> <p align="justify">Aqui no entanto há um problema: de acordo com estudos realizados (e por experiência própria), o cérebro das crianças com SA, é afetado nas áreas do hipocampo e córtex pré frontal, regiões responsáveis pela memória de longo e curto prazo e pela fluência do pensamento e da linguagem! <p align="justify">O <b><u>córtex pré frontal</u></b>, tem a ver com estratégia: decidir que sequências de movimento ativar e em que ordem e avaliar o seu resultado. As suas funções parecem incluir o pensamento abstrato e criativo, a fluência do pensamento e da linguagem, respostas afetivas e capacidade para ligações emocionais, julgamento social, vontade e determinação para ação e atenção seletiva. Traumas no córtex pré frontal fazem com que uma pessoa fique presa obstinadamente a estratégias que não funcionam ou que não consigam desenvolver uma sequência de ações correta. <p align="justify">O <strong><u>Hipocampo</u></strong> é uma estrutura localizada nos lobos temporais do cérebro e considerada a principal sede da memória. Esta estrutura é muito importante para converter a memória de curto prazo em memória de longo prazo. Uma das características de pessoas que sofrem acidentes e acabam tendo lesões no hipocampo é que ela fica impossibilitada de construir novas memórias e a pessoa tem a sensação de viver num lugar estranho onde tudo o que experimenta simplesmente esquece rapidamente, mesmo que as memórias mais antigas anteriores à lesão permaneçam intactas. <p> <a href="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDaELy3KfTI/AAAAAAAAAIY/7Kp-y9FCB6g/s1600-h/Sistema%20limbico%5B5%5D.jpg"><img title="Sistema limbico" style="border-top-width: 0px; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="239" alt="Sistema limbico" src="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDaEMYSlq8I/AAAAAAAAAIc/WmYldjJVFaU/Sistema%20limbico_thumb%5B3%5D.jpg?imgmax=800" width="328" border="0"></a></p> <p align="justify">Voltando ao tema da linguagem... os estudos psicopedagógicos dizem que o código da linguagem só pode ser usado apropriadamente quando o indivíduo tem conhecimentos sobre os objetos e os eventos e estabelecer corretamente a relação entre eles. Muito interessante essa colocação...é por isso que os bebês não nascem falando? <p align="justify">O cérebro do bebê muda consideravelmente depois do nascimento. Nesse momento, os neurônios já estão formados e já migraram para as suas posições no cérebro, mas o tamanho da cabeça, o peso do cérebro e a espessura do córtex cerebral continuam a aumentar no primeiro ano de vida. Conexões a longa distância, sinapses, atividade metabólica continuam acontecendo até o 4º ano de vida. O cérebro também perde neurônios nessa fase. Um enorme número de neurônios morre ainda na barriga da mãe, essa perda continua nos dois primeiros anos e só se estabiliza aos sete anos. Dessa forma, pode ser que a aquisição da linguagem dependa de uma certa maturação cerebral e que as fases de balbucio, primeiras palavras e aquisição de gramática exijam níveis mínimos de tamanho cerebral, de conexões a longa distância e de sinapses, particularmente nas regiões responsáveis pela linguagem. <p><a href="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDaENo5UYDI/AAAAAAAAAHg/odRMfcOyEkY/s1600-h/Eu%20prenha%5B2%5D.jpg"><img title="Eu prenha" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="244" alt="Eu prenha" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDaEOXVyenI/AAAAAAAAAHk/mLeCj9C-UFc/Eu%20prenha_thumb.jpg?imgmax=800" width="184" border="0"></a> </p> <p align="justify">A linguagem humana para ser realizada necessita a utilização de órgãos periféricos e de um sistema nervoso central apropriado, algo que em nossas crianças é bastante comprometido – não a funcionalidade dos órgãos periféricos, como língua, boca, traquéia, cordas vocais... – mas a parte referente ao SNC (Sistema Nervoso Central). Tais órgãos, necessários à aquisição da linguagem, não são funcionais para o propósito da comunicação desde o nascimento. A criança é bombardeada por estimulações lingüísticas desde seu nascimento e nem por isso ele começa a falar assim que nasce. Tal acontecimento nos leva a pensar que a linguagem se realize através de etapas sucessivas de acordo com a atualização constante de certos potenciais orgânicos cada vez mais amadurecidos. <p align="justify">O estudioso do assunto, Lenneberg (1976), após estudar exaustivamente a aquisição disse que o desenvolvimento da linguagem acontece não só devido ao amadurecimento mais também que ela ocorre durante um período limitado. Isto quer dizer que se a aquisição da linguagem não acontecer num determinado período considerado "ótimo" para aprender, a aprendizagem poderá ou não acontecer mais não irá contar com as mesmas facilidades presentes no período "ótimo". Lenneberg chamou este período de <strong>PERÍODO CRÍTICO</strong> ou privilegiado. Trata-se então de um período marcado por um início e um final, onde não só a linguagem se desenvolve, mas outras habilidades também surgem e amadurecem. Isso tudo quer dizer que eles têm que tomar conhecimento da entonação, adquirir vocabulário, saber distinguir o concreto do abstrato. Nossas crianças têm um comprometimento na <strong>plasticidade do cérebro</strong>, ou seja, numa pessoa normal determinadas atividades que uma parte do cérebro é que realiza, se for afetada, outra parte do cérebro “assume” a função; em nossas crianças isto não acontece com facilidade. O cérebro deles é mais “rígido” no sentido de não ter a maleabilidade para construir novas pontes sinápticas que ligam aquela parte do cérebro que não está funcionando corretamente até outra parte que poderia assumir aquelas funções. Em outra postagem explicarei melhor o que é a plasticidade do cérebro. <p align="justify">A atividade verbal que prepara a criança para a aprendizagem lingüística passa por estágios característicos (sons guturais, balbucios etc.). Seja qual for o meio onde a aprendizagem da língua esteja acontecendo é difícil especificar quais foram os fatores determinantes deste início. <p align="justify">Se a linguagem para o homem é uma ferramenta útil na sua vida social, tal utilidade não aparece como vital para a criança. As necessidades da criança se comunicar serão fornecidas pelo meio, fazendo com que ela sinta ou não a necessidade de dizer MAMÃE aos 12 meses ou aos 8 meses. A aquisição não corresponde então a uma imposição do meio, que se fosse verdade, levaria a criança a ter urgência em se comunicar num momento preciso, o que não acontece. Esses acontecimentos levam a concluir que existe realmente um papel importante na maturação cerebral, segundo Lenneberg. <p><a href="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDaEP3lULyI/AAAAAAAAAHo/ZuCdSW5eRAk/s1600-h/Eu%20e%20ele%20na%20equo%5B2%5D.jpg"><img title="Eu e ele na equo" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="184" alt="Eu e ele na equo" src="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDaEQX3H4LI/AAAAAAAAAHs/xUrTUMyFqD4/Eu%20e%20ele%20na%20equo_thumb.jpg?imgmax=800" width="244" border="0"></a> </p> <p align="justify">Como estamos falando de uma classe especial de crianças, deficientes intelectuais, e sabemos que o “Retardo Mental” (este termo não se usa mais, de acordo com a OMS e a ONU mas que aqui não estou usando pejorativamente) é o distúrbio do desenvolvimento, cuja característica principal corresponde a alteração no funcionamento intelectual, o qual está comumente associado aos outros déficits nas condutas verbais e sociais. O desenvolvimento da linguagem é algo complexo, e que depende, de certa forma, do desenvolvimento de habilidades cognitivas e sócio-adaptativas. As crianças que são lentas em todas as fases de desenvolvimento, também serão lentas na aquisição de habilidades de linguagem. <p align="justify">O desenvolvimento lento afeta o modo como as crianças com atraso intelectual aprendem sobre seu mundo e as pessoas e objetos nele. A maioria das crianças com retardo são lentas em todas as áreas do desenvolvimento: habilidades motoras, socialização, autocuidados e linguagem. Dentro de qualquer grupo de crianças com Retardo Mental, há grande variabilidade individual na aquisição de habilidades de linguagem. Com orientação, as crianças com retardo podem desenvolver habilidades de comunicação até os limites do seu potencial cognitivo e sócio-adaptativo. <p align="justify">Basicamente, as características mais marcantes são as não-verbais e em decorrência disso há um quadro de múltiplas ocorrências: <p align="justify">- A ausência da fala (linguagem oral) que no caso dos que têm a SA são problemas neurológicos, associado a déficits motores gerais e dificuldades visuais decorrentes do estrabismo, naquelas crianças que têm este problema.<br>- Tendência a serem amigáveis: procuram contatos sociais.<br>- Distúrbios comportamentais associados: infantilidade, desatenção, hiperatividade. agressividade e comportamentos estereotipados.</p> <p><a href="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDaERRyeDLI/AAAAAAAAAHw/HwcnX8rhpKs/s1600-h/Feijoada%20ABSW%20010%5B2%5D.jpg"><img title="Feijoada ABSW 010" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="184" alt="Feijoada ABSW 010" src="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDaES8Fl0wI/AAAAAAAAAH0/Ju3Cik_ezzs/Feijoada%20ABSW%20010_thumb.jpg?imgmax=800" width="244" border="0"></a> </p> <p align="justify">Quanto mais acentuado o comprometimento intelectual, mais limitado tenderá a ser o desenvolvimento da linguagem!! Temos que assumir que nossas crianças são comprometidas e fazer o possível para ajudá-las.<strong> Ficar chorando sobre o leite derramado não adianta nada!! </strong> <p align="justify">Os estímulos visuais ajudam a compensar uma possível dificuldade de compreensão oral e as situações concretas, ou seja, fatos e fotos reais são mais facilmente compreendidas por eles do que desenhos abstratos. O que se aconselha:</p> <p align="justify">-Repetir várias vezes até que a criança compreenda. Se necessário, utilizar sinônimos e dar exemplos;</p> <p align="justify">-Falar daquilo que se encontra ao redor da criança, mostre o mundo para o seu filho!</p> <p align="justify">-Utilizar frases curtas. Eles têm dificuldade de memorizar informações, lembram? Com o tempo e o amadurecimento delas, aí sim podemos tornas as frases mais complexas pouco a pouco – tudo conforme o desenvolvimento da criança;</p> <p align="justify">-Usar da linguagem corporal (expressão facial, gestos...); é mímica mesmo! Faça caretas, expressão de alegria, de choro, de tristeza – eles têm que aprender a associar o sentimento abstrato de alegria com a expressão facial concreta de demonstração de alegria… e assim por diante</p> <p align="justify">-Complementar a comunicação com desenhos e filmes.</p> <p align="justify"><strong>O Guille adora assistir o Mr. Bean pq ele não fala, repete várias vezes os movimentos (dá tempo para o cérebro dele entender o que o personagem está fazendo), faz muitas caretas e tb porque ele é exagerado nos gestos!</strong> <strong>Tem quem deteste… mas eu adoro! Morro de rir!</strong> <p> <p><a href="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TD6n-7aOSjI/AAAAAAAAAJ4/qiSScLxmWGQ/s1600-h/mr_bean_by_maryduran10.gif"><img title="mr_bean_by_maryduran" height="108" alt="mr_bean_by_maryduran" src="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDaEc-1ZdYI/AAAAAAAAAH8/v_mPDaS8OJM/mr_bean_by_maryduran_thumb%5B8%5D.gif?imgmax=800" width="186"></a><a href="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TD6n-7aOSjI/AAAAAAAAAJ8/gLl6GKxhKyQ/s1600-h/mr_bean_by_maryduran8.gif"></a> <p align="justify"> <br>Quando houver suspeita de algum problema, não se deve deixá-lo ao sabor do tempo. É necessário encaminhar a criança a um especialista, no caso, o fonoaudiólogo. </p> <p align="justify">Tem tanta coisa a ser falada sobre comunicação e linguagem! Esta postagem foi apenas um comecinho... Adriana Akemi Rastelli Uedahttp://www.blogger.com/profile/06554524294875412157noreply@blogger.com5tag:blogger.com,1999:blog-1129562302802072778.post-2886669989262084432010-07-04T16:54:00.001-07:002010-07-09T19:27:11.902-07:00Convulsões – o pior dos temores<p align="justify">Acho que se alguém perguntar para qualquer família que tenha um Angelman em casa, qual o seu maior medo, ou qual foi seu maior susto, a maioria dirá: as convulsões! <p align="justify">90% dos Angelmans têm convulsões e muitos dos que não tiveram é pq estão tomando anticonvulsivantes preventivamente. Com exceção daqueles que tomam remédio preventivamente, eu não conheço nenhum que nunca tenha tido uma crise. Alguns ficam anos sem ter nenhuma, outros tiveram apenas 2 ou 3, mas é uma característica da SA ter crises convulsivas. É um batismo de fogo que temos que estar preparados e só quem já passou por isso sabe como é duro. <p align="justify">A definição científica de convulsão é uma descarga elétrica desorganizada no cérebro, e esta descarga que se propaga para todas as regiões do cérebro é o que causa alteração de toda atividade cerebral. A convulsão pode se manifestar de inúmeras formas, desde uma simples alteração no comportamento até por movimentos bruscos e incontroláveis do corpo ou de um membro (ficam se <strong>debatendo</strong>); ou mesmo através de episódios em que a pessoa parece ficar "fora do ar" – crises de <strong>ausência</strong> (fica com o olhar parado, fixo e sem contato com o que acontece ao seu redor). Outra forma de crise convulsiva, que é o que ocorre com o Guille, são uns <strong>“apagões”</strong> – parece que ele dá uma cochilada rápida e em seguida “acorda” meio que desorientado – como se tivesse dado aquela famosa “pescada” de sono. Ele tb tem crises de soluço que duram dias seguidos, o que tb é um tipo de crise convulsiva! <p align="justify">Muitas coisas podem desencadear uma crise convulsiva: estímulo visual, auditivo, ou mesmo por algum tipo específico de imagem. É muito comum que nas crianças a convulsão aconteça devido a febre alta. O Guille não pode ficar muito tempo concentrado em uma tarefa repetitiva, ou brincando no computador, e mesmo assistir um filme no cinema já provoca uma crise convulsiva – começa a ter “apagões”. <p align="justify">Durante muito tempo eu não achava que ele era epilético (este termo sempre me pareceu tão “pesado”, meio estigmatizante) e só depois de ler sobre o assunto foi que entendi a diferença entre convulsão e epilepsia. Nem toda crise convulsiva é caracterizada como epilepsia. É considerada epilepsia quando a criança tenha tido, no mínimo, 2 ou mais crises convulsivas no período de 12 meses; o Guille já chegou a ter 3 por semana, pois ele tem convulsões de difícil controle. Então tive que assumir que ele é epilético sim! <p><a href="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDEdIVVCwnI/AAAAAAAAAF4/80KgT2uqpUc/s1600-h/Banner%2009%2009%5B2%5D.jpg"><img title="Banner 09 09" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="244" alt="Banner 09 09" src="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDEdJEu-rDI/AAAAAAAAAF8/dn3LVnDLO2A/Banner%2009%2009_thumb.jpg?imgmax=800" width="184" border="0"></a> </p> <p><strong><u>Qual a sensação durante e depois de uma convulsão?</u></strong> <p align="justify">Nossas crianças não falam, mas pessoas que têm crises descrevem o que sentem de várias formas já que a crise pode variar conforme a área cerebral em que ocorreu a descarga anormal dos neurônios. Nas crises em que a pessoa apresenta movimentos de flexão e extensão dos músculos, muitos deles sentem dores musculares após a crise, como aquela dor depois de ter uma cãimbra; tb sentem alterações sensoriais, ficam confusas e não sabem direito onde estão ou perdem a noção de tempo e noção espacial. Muitas vezes ocorre a perda de consciência (desmaio) e até perda do controle esfincteriano (a pessoa acaba evacuando ou urinando). Em geral, após uma crise convulsiva, a pessoa sente dor de cabeça, hipersensibilidade à luz, confusão, falta de equilíbrio e até ferimentos na língua e na boca, pq às vezes eles “travam” os dentes e mordem a língua e a parte interna da boca, na região das bochechas. É assustador para quem passa pela crise e para quem está junto. <p align="justify">Antes das crises, às vezes podem ocorrer sinais de “alerta”, como p. ex.: um olhar meio vago, as pálpebras meio caídas (tem quem chame de “aura”); sensação de mal estar gástrico; dormência no corpo e sonolência; sensação de escutar sons estranhos ou odores desagradáveis e mesmo de distorções visuais. <p><b><u>O que fazer na hora da crise convulsiva?</u></b> <p align="justify">Durante uma crise, o mais importante é garantir a segurança da pessoa. O ideal é colocá-la deitada no chão, afastando móveis e objetos que possam machucar. A cabeça deve ser protegida, colocando-se um travesseiro, roupas ou segurando-a. Se a roupa for apertada, afrouxá-la e manter o ambiente ventilado. Manter a cabeça virada para o lado, para evitar engasgos com saliva ou vômito. Existe uma crendice que a pessoa vai “engolir” a língua... não é possível engolir a língua. Pela alteração do tônus muscular, ela pode parecer “escorregar” pela garganta, mas na verdade está segura e na mesma posição em que permanece quando dormirmos. Tentar segurar a língua é um risco para você que está tentando ajudar, pois pode receber uma mordida involuntária. Não dê líquidos até ter a completa certeza de que a consciência está recobrada. <p align="justify">Nestas horas é difícil pensar direito mas por mais que você esteja ansioso e querendo ajudar de qualquer jeito, pense o que é melhor!! Chamar o SAMU? Colocar no carro e correr para o hospital?? Na hora do desespero acho que todos fazem a 2ª opção: pegam o carro e correm pro hospital mais próximo; porém pensando mais friamente imagine transportar uma pessoa se debatendo dentro de um carro comum... ela pode se machucar batendo a cabeça no vidro, por exemplo. Claro que estou imaginando um Angelman já grande, e não crianças ainda pequenas (neste caso eu acho que pegaria no colo e sairia correndo a pé mesmo!!). Se na hora vc estiver sem carro ou sem alguém que te leve ao hospital e não souber o que fazer, telefone para os <strong><em>Bombeiros (193)</em></strong> ou para o <strong><em>SAMU (192)</em></strong> e siga as instruções que eles forem passando por telefone até o atendimento chegar onde vc estiver. <p><a href="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDFUVV9RWmI/AAAAAAAAAGs/IO4KCdpvt4g/s1600-h/Bombeiros%5B3%5D.jpg"><img title="Bombeiros" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="163" alt="Bombeiros" src="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDEdKuUZJkI/AAAAAAAAAGw/VgS55p7gbS4/Bombeiros_thumb%5B2%5D.jpg?imgmax=800" width="229" border="0"></a> <a href="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDEdLXteQNI/AAAAAAAAAG0/aSmpWEdzgjQ/s1600-h/samu%5B4%5D.jpg"><img title="samu" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="163" alt="samu" src="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDEdMig4qpI/AAAAAAAAAG8/qQDURWUAsKI/samu_thumb%5B4%5D.jpg?imgmax=800" width="215" border="0"></a> </p> <p><u><strong>O diagnóstico</strong></u> <p align="justify">Pode ter certeza que quem já viu um filho tendo uma crise convulsiva, especialmente aquelas em que eles se debatem ou têm crises de ausência, não tem dúvida do que aconteceu!!! Então o neurologista faz um histórico médico completo e ouve o relato de quem estava presente durante a crise. Além disso, é praxe que sejam feitos exames complementares como eletroencefalograma (EEG), tomografia computadorizada (TC) e/ou ressonância magnética (RM) do crânio. <p align="justify">O EEG é um exame essencial, apesar de não ser imprescindível, pois o diagnóstico é clínico – ele serve tanto para o diagnóstico, como também para monitorar a evolução do tratamento. Existe um outro exame, que em geral é complicado de se fazer, pois ele deve ser feito quando a pessoa está tendo a crise! E a gente nunca sabe exatamente quando ela vai acontecer. É chamado de vídeo-EEG, no qual há registro sincronizado da imagem do paciente tendo a crise e o traçado eletroencefalográfico deste momento. <p><a href="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDEeG1xCOdI/AAAAAAAAAGQ/8grf-8NTu_Q/s1600-h/Structural%5B2%5D.gif"><img title="Structural" style="display: inline" height="240" alt="Structural" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDEfESOvT2I/AAAAAAAAAGc/_mCL_D3RjHg/Structural_thumb.gif?imgmax=800" width="240"></a> </p> <p><strong><u>O tratamento</u></strong> <p align="justify">O tratamento da epilepsia é através de medicamentos que possam controlar a atividade anormal dos neurônios, diminuindo as cargas cerebrais anormais. Existem inúmeros medicamentos: caros, baratos, os de referência, os genéricos, os similares, os com alta toxicidade, os com baixa toxicidade... uma infinidade. Em geral, quando o neurologista inicia o tratamento com um medicamento, só ao atingir a dose máxima do mesmo é que se associa outro anticonvulsivante - caso não haja controle adequado da epilepsia; e mesmo com o uso de múltiplas medicações, pode não haver controle satisfatório da doença (como no caso de crises de difícil controle). Em geral, quando a criança está convulsionando sem parar, os médicos dão Diazepan intravenosa, aí ela se acalma (em geral dormem) e a crise passa. Mas isso é apenas um paliativo emergencial! <p align="justify">O que eu vejo nos relatos das mães é que muitas vezes, determinado remédio faz efeito durante um tempo, e depois parece que mesmo ajustando a dose ao peso e idade, o remédio não funciona mais como antes. Aí o neurologista troca de medicação. Mas uma coisa que é fundamental que os pais estejam atentos é não mudar de uma vez a medicação, nem para mais, nem para menos! Qualquer medicação, não só os anticonvulsivantes têm que ser alterados gradativamente – diminuindo aos poucos (ou aumentando aos poucos) e no caso de ter que substituir a medicação, sempre pergunte ao médico (reforce a pergunta!) se não é melhor ir “desmamando” o anterior e ir introduzindo a nova medicação gradativamente. Não sou médica, mas já passei por tantas experiências de troca de remédios que já estou escolada no assunto!! <p align="justify">Outra coisa que eu sempre faço e muitas mães tb, é experimentar o gosto do remédio quando é líquido (gotas). Em geral estes remédios tem um gosto ruim, justamente para evitar que as crianças bebam o conteúdo todo acidentalmente – se fosse docinho, ia ser um perigo! Então tente dar o remédio misturado com suco (não ácido ou cítrico, senão o gosto fica ainda pior) ou água com açucar, qq coisa que disfarce um pouco o gosto. Já presenciei mães pingando o remédio direto na boca do filho e a pobre da criança fazia caretas horríveis por causa do gosto. Alguns deles são ácidos, então podem “queimar” a mucosa da boca – tomem cuidado! <p><a href="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDEfFvaGIqI/AAAAAAAAAGk/7Q9kRspskLk/s1600-h/most%20wanted%5B2%5D.jpg"><img title="most wanted" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="244" alt="most wanted" src="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDEfGVxeE-I/AAAAAAAAAGo/euIqto4NW90/most%20wanted_thumb.jpg?imgmax=800" width="211" border="0"></a> </p> <p><u><strong>Sequelas da convulsão</strong></u> <p align="justify">Dizem os médicos que crise convulsiva não “destrói” os neurônios. Até aí tudo bem. Mas as crises prolongadas de 20 a 30 minutos, quando não corrigidas de forma apropriada, podem deixar seqüelas de motricidade e seqüelas mentais – ainda mais nos nossos anjos que já têm uma deficiência intelectual severa! Há casos em que as crianças se recuperam sem uma seqüela clara , mas isso não significa que não houve! É bom ficar de olho em qq alteração depois de uma convulsão. <p align="justify">Pela minha experiência com as convulsões do Guille que são do tipo “apagão”, percebemos que neste período ele prefere engatinhar ou se arrastar sentado no chão do que caminhar em pé. Ele perde completamente o equilíbrio (o que já é meio ruim, fica ainda pior). Ele fica super irritadiço, morde, bate, belisca, atira objetos na gente, faz pirraça, às vezes voltar a babar, enfim, muda completamente seu comportamento, ficando bem mais agressivo. Outra coisa que é fato: ele esquece muitas coisas que sabia antes. Nós estamos constantemente estimulando-o e ensinando coisas novas e relembrando o que ele já aprendeu, mas após uma crise convulsiva, ele esquece muitas coisas que sabia fazer antes – aí temos que recomeçar do zero e ensinar tudo de novo... e torcer para que não tenha uma outra crise (infelizmente cedo outarde ele acaba tendo outra). <p align="justify">Depois da 1ª convulsão ficamos para sempre apreensivos… será que ele vai ter outra? Quando ele poderá ter outra? E se eu não estiver por perto? A ansiedade que gera nos pais é horrível, mas infelizmente é apenas mais um dos desafios que temos que superar. E superar o próprio medo e ansiedade é por vezes mais difícil que superar o evento em si. Temos que ser fortes não apenas por nós mesmos, mas especialmente por eles! Adriana Akemi Rastelli Uedahttp://www.blogger.com/profile/06554524294875412157noreply@blogger.com212tag:blogger.com,1999:blog-1129562302802072778.post-25055932482890565212010-07-03T22:41:00.001-07:002010-07-09T21:35:12.709-07:00O que é a Síndrome de Angelman?<p align="justify">A Síndrome de Angelman (SA) é uma síndrome genética causada por uma alteração no cromossomo 15. Ela foi descoberta em 1965, pelo neurologista britânico, Dr. Harry Angelman, porém apenas por volta dos anos 90 foi iniciado algum tipo de estudo e pesquisa sobre esta síndrome. <h5 align="justify"><strong><u>Principais características</u></strong></h5> <p align="justify">A Síndrome de Angelman é bastante difícil de ser reconhecida no recém-nascido ou na infância, uma vez que os problemas de desenvolvimento são inespecíficos neste período. Conhecendo-se as características da Síndrome, no entanto, é possível, mesmo para os pais, reconhecer uma criança portadora entre três e sete anos, quando os sintomas se fazem mais evidentes, embora já seja possível observar algum atraso no desenvolvimento a partir de 6 ou 12 meses de idade. De maneira geral, a gravidez de uma criança portadora da Síndrome de Angelman é normal. <p align="justify">Entre os sintomas clínicos consistentes, isto é, que estão presentes em 100% dos casos, levantados no documento “Síndrome de Angelman: Consenso por um critério diagnóstico”, de American Journal of Medical Genetics, publicado em 1995, constam, entre outros: o atraso do desenvolvimento, funcionalmente severo; a incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras, identificando-se uma maior capacidade de compreensão do que de expressão verbal. São observados problemas de movimento e equilíbrio, com incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros. É freqüente qualquer combinação de riso e sorriso, com uma aparência feliz (embora este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora, e não uma forma de comunicação), associada a uma personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos, hipermotrocidade e incapacidade de manter a atenção. <p><a href="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDAe5Q6TO7I/AAAAAAAAAEA/MvC8QbxI10k/s1600-h/Baby%20Guille%20001%5B2%5D.jpg"><img title="Baby Guille 001" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="184" alt="Baby Guille 001" src="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDAe6FgYJHI/AAAAAAAAAEE/oJd8O_uIur4/Baby%20Guille%20001_thumb.jpg?imgmax=800" width="244" border="0"></a> </p> <p align="justify">Em mais de 80% dos casos é observado o atraso no crescimento do perímetro cefálico, normalmente produzindo microcefalia (absoluta ou relativa) em torno dos dois anos de idade. Crises convulsivas antes dos três anos de idade também são comuns. Nesta proporção, de 80% de incidência, observa-se eletroencefalograma anormal, com ondas de grande amplitude e picos lentos. <p align="justify">Em menos de 80% dos casos verificam-se outros sintomas associados, tais como estrabismo (um dos olhos geralmente está “para fora”, ou seja, fora do eixo), hipopigmentação da pele (pele muito clara, ainda que os pais tenham o tom da pele mais escura) e dos olhos, hipersensibilidade ao calor, mandíbula e língua proeminentes, problemas para succionar (dificuldade em chupar pelo canudo), baba freqüente, língua para fora da boca, boca grande, dentes espaçados, atração pela água, comportamento excessivo de mastigação, hiperatividade dos movimentos reflexos nos tendões, problemas para dormir e com a alimentação durante a infância, braços levantados e flexionados ao caminhar. Em inglês, o termo ainda usado é Síndrome da “Happy Puppet” ou seja a “marionete feliz”, pois eles caminham como aquelas marionetes de cordões. <p><a href="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDAe6iezWhI/AAAAAAAAAEI/ePC0JoaOIlw/s1600-h/Baby6ok%5B2%5D.jpg"><img title="Baby6ok" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="244" alt="Baby6ok" src="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDAe7Y-3ZoI/AAAAAAAAAEM/MINfYKNpzWI/Baby6ok_thumb.jpg?imgmax=800" width="191" border="0"></a> </p> <h5 align="justify"><strong><u>Incidência da Síndrome de Angelman</u></strong></h5> <p align="justify">A definição de síndrome é um conjunto de diferentes tipos de desordens que ocorrem em um indivíduo. A incidência desta síndrome é de aproximadamente 1 a cada 15.000/20.000 nascimentos porém o desconhecimento desta síndrome rara por parte dos profissionais da medicina e mesmo da sociedade em geral faz com que muitas crianças não tenham o diagnóstico correto ou sejam diagnosticadas genericamente como tendo paralisia cerebral grave, deixando de receber a medicação e tratamento adequado. Por isso que é muito importante ter um laudo, um diagnóstico de um neuropediatra, neurologista ou geneticista!!! <h5 align="justify"><strong><u>Qual a causa da Síndrome de Angelman?</u></strong></h5> <p align="justify">A causa genética da síndrome de Angelman é a ausência de expressão de alelos maternos localizados na região 15q11-q13. Cerca de 70% dos afetados têm uma deleção (perda) de origem materna no segmento cromossômico 15q11-q13. Os dados científicos sugerem que perda ou mutações no gene <em>UBE3A</em> (<em>ubiquitin protein ligase E3A</em> – gene E3A da ubiquitina ligase) são a principal causa do quadro clínico central da síndrome de Angelman. <p align="justify">O melhor jeito de tentar entender isso é assim: todos nós herdamos 23 pares de cromossomos de nossos pais. 23 cromossomos X da mãe e o outros 23 do pai (que pode ser um X e então nascerá uma menina; ou um Y e então nascerá um menino). Lá no cromossomo 15 herdado da mãe, imagine um guia de mapas de ruas! Ele é dividido em quadrados (quadrantes). Na região compreendida entre o quadrante 11 e o quadrante 13 é onde ocorre o problema. <p align="justify">Qual problema? Mais abaixo explico… <p><a href="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDAm_UvsacI/AAAAAAAAAFI/rahaR_Zn4Ek/s1600-h/Gui8%5B2%5D.jpg"><img title="Gui8" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="244" alt="Gui8" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDAm_6iS_lI/AAAAAAAAAFM/sK6KCLG9Jo0/Gui8_thumb.jpg?imgmax=800" width="184" border="0"></a> </p> <h5 align="justify"><u><strong>Há risco para outros filhos?</strong></u></h5> <p align="justify">O aconselhamento genético para a síndrome de Angelman é complexo porque depende do tipo de alteração do afetado. <p align="justify">- Na maioria dos casos (75% dos casos), os pacientes têm <strong><u>deleções </u></strong>de 15q11-q13 e o risco de recorrência é baixo (~1%). Neste caso ocorre uma microdeleção, ou seja, faltou um pedaço no cromossomo herdado da mãe em alguma parte daquele “quadrante”, aí o organismo não tem a informação para ler que deveria estar ali!! Vejam bem, isto é uma explicação simplificada, só para entender melhor… como a deleção é a maioria dos casos, caso queira uma explicação mais detalhada e técnica, pergunte a seu médico! <p align="justify">- No caso dos pacientes que apresentam <strong><u>dissomia uniparental paterna</u></strong>, o risco também é baixo (3%). Na dissomia uniparental paterna, naquele “quadrante” do cromossomo X da mãe, “entra” o pedacinho do cromossomo do pai (então só existem 2 informações iguais herdadas do pai e nenhuma informação do pedacinho que deveria ser herdado da mãe…) e de novo o organismo fica confuso, pois a mensagem que ele espera ler ali não é a que deveria estar – tem algo errado! Pai intrometido! Brincadeira, não é culpa de ninguém, são acidentes genéticos que acontecem… <p align="justify">- Se a causa do fenótipo é uma alteração no centro de <strong><u>imprinting</u></strong>, torna-se necessário verificar a alteração nesse segmento. No grupo de afetados com deleção do centro de <em>imprinting</em> existem casos nos quais a microdeleção foi herdada e nessas famílias o risco de recorrência é de até 50%. Nas microdeleções no centro de <em>imprinting</em> que não foram herdadas, o risco de recorrência é baixo (1%). Neste caso, aquela região (dos “quadrantes” da mãe), saem meio “borrados” ou mal impressos (igual acontece qdo começa a faltar a tinta na impressora), ficam quase ilegíveis e o organismo não sabe direito o que está lendo nem o que deve fazer… então ou não faz, ou faz errado… <p align="justify">- As <strong><u>mutações no gene <em>UBE3A</em></u></strong> detectadas na síndrome de Angelman podem ser esporádicas (<8%) e, nesses casos, o risco de recorrência é baixo. Entretanto, se a mutação foi herdada, a mãe é a portadora da mutação e o risco de ter outro filho afetado para essa portadora é de 50%. Aqui, o que acontece é que aquela sequência de aminoácidos, as “letrinhas” do código genético, ficaram fora da ordem correta, e fica difícil para o organismo “ler” a mensagem ali escrita, como se as palavras das informações estivessem com um erro de ortografia. <strong><em>Este é o caso do meu Guille!</em></strong> <p align="justify">Também existem aproximadamente 5% de afetados pela síndrome Angelman sem anormalidades citogenéticas ou moleculares detectáveis, para os quais o mecanismo genético de manifestação é desconhecido, o que torna o aconselhamento genético difícil. <p><a href="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDAe8GyhxeI/AAAAAAAAAEQ/NALIKfYTL2k/s1600-h/ABSW%20040%20deitado%20na%20mesa%5B2%5D.jpg"><img title="ABSW 040 deitado na mesa" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="184" alt="ABSW 040 deitado na mesa" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDAe80NWGeI/AAAAAAAAAEU/CsPM-fISWjU/ABSW%20040%20deitado%20na%20mesa_thumb.jpg?imgmax=800" width="244" border="0"></a> </p> <h5 align="justify"><strong><u>Como é feito o diagnóstico?</u></strong></h5> <p align="justify">Geralmente o quadro clínico é suficiente para o diagnóstico, mas há exames laboratoriais específicos tais como a análise do padrão de metilação, que pode ser complementado pela técnica de hibridação in situ (FISH) na região 15 q11-q14, bem como a pesquisa específica de mutações no gene UBE3A. <h5 align="justify"><strong><u>Existe tratamento para a Síndrome de Angelman?</u></strong></h5> <p align="justify">Apesar de pesquisas recentes realizadas nos Estados Unidos e Europa terem obtido sucesso em reverter os sintomas e déficits causados pela SA em testes com cobaias (ratos), até o momento não há cura para a Síndrome de Angelman, mas, há alguns tratamentos para os seus sintomas. <p align="justify">- A epilepsia pode ser controlada através do uso de medicação; <p align="justify">- a fisioterapia é uma aliada importante para estimular as articulações prevenindo sua rigidez; <p align="justify">- Terapia ocupacional ajuda a melhorar a motricidade fina e controlar a conduta motora-bucal; <p align="justify">- Terapias de comunicação e fonaudiologia também são essenciais para se trabalhar a fala; <p align="justify">- A hidroterapia, equoterapia e musicoterapia também são muito utilizadas na melhoria dos sintomas desta síndrome. <p align="justify">A modificação da conduta tanto em casa, quanto no colégio, pode permitir que a criança possa desenvolver, ela mesma, a capacidade de realizar a maioria das tarefas relacionadas com o comer, o vestir e realizar inclusive atividades de casa, neste caso a ajuda, compreensão e paciência dos familiares é essencial para essa conduta. <p><a href="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDAe9qx3QJI/AAAAAAAAAEY/XvEnFCTPK_0/s1600-h/Old%20pictures%20011%5B2%5D.jpg"><img title="Old pictures 011" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="244" alt="Old pictures 011" src="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDAe-CpHMGI/AAAAAAAAAEc/t7UPK_ZU5n4/Old%20pictures%20011_thumb.jpg?imgmax=800" width="184" border="0"></a> <a href="http://lh3.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDAe_SXJ2pI/AAAAAAAAAEg/88odM_rZg-A/s1600-h/piscina%20018%5B2%5D.jpg"><img title="piscina 018" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="244" alt="piscina 018" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDAe_6Cue6I/AAAAAAAAAEk/QGLE4OJC61E/piscina%20018_thumb.jpg?imgmax=800" width="184" border="0"></a> <a href="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDAfAr_hjLI/AAAAAAAAAEo/HDiDvcrZ0bE/s1600-h/G1.4%5B2%5D.jpg"><img title="G1.4" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="244" alt="G1.4" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDAfBBFNI9I/AAAAAAAAAEs/TSBHCS0wE1w/G1.4_thumb.jpg?imgmax=800" width="184" border="0"></a><a href="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDApjNc_GWI/AAAAAAAAAFQ/0TbFa8ToeLY/s1600-h/Formatura%20EB%20012%5B2%5D.jpg"><img title="Formatura EB 012" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="244" alt="Formatura EB 012" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDApkOa5KsI/AAAAAAAAAFU/3m8z6iKKXwU/Formatura%20EB%20012_thumb.jpg?imgmax=800" width="184" border="0"></a></p> Adriana Akemi Rastelli Uedahttp://www.blogger.com/profile/06554524294875412157noreply@blogger.com5tag:blogger.com,1999:blog-1129562302802072778.post-29908847835879903422010-07-03T18:25:00.001-07:002010-07-09T19:19:00.771-07:00O começo da jornada<p align="justify">07 de julho de 1998 - semifinal da Copa da França... aquela que foi para os pênaltis ("vai que é tua Taffarell!!") - às 20:00hs na Maternidade Santa Joana em São Paulo nascia o meu lindo Guilherme Ueda Skuplik, com apenas 8 meses de gestação, mas pesando 3,100Kgs. Era pequeno (apenas 46,5cm) e o obstetra assim que o viu exclamou: "olha só um japonês cor de rosa!". Seu teste de APGAR foi normal: 9 e 10. Me mostraram meu bebê tão esperado e desejado: ele estava com uma cara de bravo, olhando fixamente para mim (claro que bebês não enxergam direito ao nascer, mas parecia que ele me olhava nos olhos...) e sua expressão parecia dizer: "eu tava tão quentinho lá dentro...por que me tiraram de lá??" <br>Eu voltei para o quarto e estava super ansiosa para pegar meu presentinho! E aí me trouxeram aquela "trouxinha" embrulhada em mantinhas - e como quase todas as mães, a primeira coisa que fiz foi desembrulhar para ver aquela pequena jóia de corpo inteiro. Era absolutamente perfeito! Lindo! As visitas não paravam de chegar: todos queriam ver o pequeno Guille. Lembrancinhas, presentes, bonecos de pelúcia aos montes. Vasos com flores se acumulavam do lado de fora do quarto. </p> <p align="justify">Lá na materninade, as enfermeiras o apelidaram de "bebê bravo", porque ele chorava e gritava a plenos pulmões quando ficava sozinho no berçario. Eu não aguentava ouvir o berreiro e mesmo a contragosto das enfermeiras, o levava para o meu quarto, onde ele ficava mais tranquilo no meu colo. Aí começou o 1º problema... ele não mamava. Ele sabia sugar mas não conseguia engolir. Ele tinha uma fome enorme, enchia a boquinha com leite...e o leite escorria pelo canto da boca. E comecei a ficar preocupada. Ainda assim, tivemos alta e fomos para casa. <p><a href="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TC_pl7snwNI/AAAAAAAAADQ/Xgf4zr6dG90/s1600-h/baby2%5B2%5D.jpg"><img title="baby2" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="167" alt="baby2" src="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TC_pmSqULcI/AAAAAAAAADU/JKUI1yknrqs/baby2_thumb.jpg?imgmax=800" width="244" border="0"></a> </p> <p align="justify">Depois de quase 6 dias depois de nascido e quase sem se alimentar (por mais que tenhamos insistido, ele não conseguia engolir) saímos correndo para levá-lo a um neuropediatra, que o examinou e disse que geralmente recém nascidos prematuros podem ter 2 tiposde problemas: pulmões imaturos ou o Sistema Nervoso Central (SNC) ainda não totalmente desenvolvido e que provavelmente esta última hipótese seria o caso dele. Ele simplesmente não sabia engolir pq seu SNC ainda não estava totalmente pronto. Tivemos que ensiná-lo a engolir com apenas 6 dias de idade - mal sabia eu que isso era apenas o começo de uma série de problemas. <p align="justify">Nos meses seguintes, tudo transcorreu normalmente: cólicas, choradeira no meio da noite nos primeiros 40 dias, intestino preso, blá, blá, blá... acho que toda mãe já passou por isso. Ele comia bem, ganhava peso, crescia e o mais impressionante – nunca chorava. E dava gargalhadas enormes... vivia rindo de tudo! O apelido dele era “Feliz” – lá vem o “Feliz”, diziam os médicos e enfermeiras quando passávamos em consultas. <p><a href="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TC_v75Z2RmI/AAAAAAAAADo/1aJ0r10lMfU/s1600-h/Baby9ok%5B2%5D.jpg"><img title="Baby9ok" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="244" alt="Baby9ok" src="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TC_v8swPGLI/AAAAAAAAADs/llLvdyh8-EE/Baby9ok_thumb.jpg?imgmax=800" width="188" border="0"></a> </p> <p align="justify">As coisas começaram a parecer estranhas quando ele tinha seus 6 para 7 meses. Ele não rolava na cama, escorregava para o lado quando o colocávamos sentado, não sustentava o próprio tronco. Nem sequer fazia esforço para se sentar ou se mover para fora do chiqueirinho. Mas todos diziam: “calma...cada criança tem seu tempo”. E o tempo foi passando. <p align="justify">Com quase 1 ano ele não engatinhava, só arrastava o bumbum sentado no chão. Não se levantava sozinho e só ficava em pé se o colocássemos e ainda assim, apoiado nos móveis. E nada de balbuciar. Nenhum som. Já era de se esperar um “mãmã” ao menos – mas nada. Só dava enormes risadas o tempo todo, a ponto de até se engasgar de tanto rir. <p align="justify">Foi então que o levamos em um neuropediatra, Dr. Erasmo Barbante Casella, que suspeitou que ele tivesse algum problema metabólico que poderia causar este atraso no desenvolvimento dele. Fizemos hemogramas, Ressonância Magnética (RM), eletroencefalogramas (EEG), Tomografia computadorizada (TC) e apenas verificou-se que ele tinha uma pequena má formação no cérebro, que talvez fosse a causa do problema dele. O hemograma teve uma leve alteração na proteína lisinúrica (o que muito tempo depois fiquei sabendo, é algo relativamente comum em descendentes de orientais); daí fomos encaminhados ao então chamado Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo (CREIM) da Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina. <p><a href="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDALasJ1LNI/AAAAAAAAAD4/Hl5mDxxJQXo/s1600-h/Baby4ok%5B2%5D.jpg"><img title="Baby4ok" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="244" alt="Baby4ok" src="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDALbPzgTzI/AAAAAAAAAD8/_M8JrV0HZMA/Baby4ok_thumb.jpg?imgmax=800" width="170" border="0"></a> </p> <p align="justify">Uma vez lá, tínhamos esperança de que teríamos o diagnótico preciso do problema do Guille, pois o CREIM (atual IGEIM - Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo) sempre obteve resultados excepcionais, especialmente nos casos de erros metabólicos. O prognóstico que nos passaram era que, como ele não metabolizava a proteína lisinúrica, começaria a haver um acúmulo de amônia no organismo dele e este excesso de amônia acabaria por provocar uma desmielinização no cérebro dele. Para que todos saibam, a mielina é uma substãncia que envolve e isola as células nervosas e que faz com que a condução dos impulsos nervosos ocorra e sejam mais rápidos. A mielina ajuda os nervos a receber e interpretar as mensagens do cérebro a uma velocidade máxima. Quando as terminações do nervo perdem esta substância não conseguem funcionar convenientemente, levando à ocorrência de cicatrizes ou ‘esclerose’ nas zonas onde o nervo perdeu a mielina. São estas zonas de cicatrizes que dão o nome à esclerose múltipla. Com o tempo, a perda da mielina acabaria fazendo com que o cérebro dele parasse de conseguir controlar as funções mais básicas, como comer, evacuar e até mesmo respirar! <p align="justify">Ele começou a tomar Citrulina (um aminoácido que ajuda a eliminar o excesso de amônia) e iniciou uma dieta alimentar restritiva de proteínas, extremamente severa, na esperança de adiar os efeitos progrressivos e degenerativos deste erro metabólico. Após 1 ano nesta dieta, onde a comida dele era pesada em balança de precisão, e era só um pingunho de comida, não percebemos qualquer melhora no quadro dele - ao contrário, o Guille entrou num quadro de desnutrição absurdo! Era pele e osso. Foi quando minha mãe e eu depois de muito pensar, decidimos: “Chega de dieta! Se for para morrer aos 7 anos e não aos 10 anos, como eles haviam estimado, que seja aos 7 anos e comendo o que quiser”. Ele já estava com 4 anos nesta época… <p><a href="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TC_vBeiLQJI/AAAAAAAAADY/UzSHXH7lXQM/s1600-h/Baby8ok%5B2%5D.jpg"><img title="Baby8ok" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="162" alt="Baby8ok" src="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TC_vCOrwyMI/AAAAAAAAADc/Y8TNbcGFswk/Baby8ok_thumb.jpg?imgmax=800" width="244" border="0"></a> </p> <p align="justify">E então comecei uma nova busca, atrás de respostas, tratamentos e possibilidade de cura. Ele já fazia fisioterapia, equoterapia, hidroginástica, terapia ocupacional, tudo que podia ser feito par ajudá-lo. Escaneei todos os exames do Guille, inclusive as RM, TC, EEG’s – e comecei a entrar em contato com todos os hospitais mundo afora, centros de estudos, faculdades e universidades, dos Estados Unidos até a Finlândia! Passava meus dias no trabalho e as noites em frente do computador, buscando por um e por outro que pudesse me dar uma luz. Recebi inúmeras respostas lamentando não poder ajudar; outras me perguntando se podia levar o Guille para ser examinado (em Helsinque, na Finlândia!!!); hospitais norte americanos foram extremamente prestativos porém não sabiam do que podia se tratar. <p align="justify">A dra. Alessandra Freitas, na época trabalhava na Neurologia do HC/SP, certa vez nos disse que suspeitava que ele tivesse Síndrome de Angelman. Comecei a perguntar nestes mesmos centros de estudos, hospitais e universidades sobre tal possibilidade. Até que um dia, uma médica chefe da Clínica Mayo nos Estados Unidos sugeriu que eu o levasse ao Dr. Fernando Kok, aqui mesmo em São Paulo, dizendo que se havia alguém que pudesse nos ajudar, seria ele. Imediatamente marcamos uma consulta com o dr. Fernando e após alguns minutos examinando o Guille, nos disse: <p align="justify">- “Esse menino tem a Síndrome de Angelman, com certeza.” <p align="justify">Síndrome do quê??!! Confirmando o que a dra. Alessandra já havia suspeitado, ele nos explicou brevemente o que era a Síndrome de Angelman (SA), mas por garantia, pediu que fizéssemos exames genéticos, no Instituto Genoma da USP. Ficamos “perdidos” tentando assimilar as informações, e fomos coletar sangue dele para os exames genéticos. <p align="justify">Claro que me embrenhei na internet buscando todas as informações sobre a SA disponíveis – e tudo que era descrito correspondia exatamente ao quadro do Guille. Atraso severo no desenvolvimento intelectual, caminhar instável com os braços abertos e problemas de equilíbrio, riso frequente, movimentos involuntários e trêmulos dos membros, excesso de baba, ausência de fala, atração por água e movimentos repetitivos, dificuldade para dormir, etc...para mim só faltava mesmo a confirmação do exame laboratorial, porque o diagnóstico clínico já estava fechado. <p><a href="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TC_vDW-YkHI/AAAAAAAAADg/AKtgQJ0hhLs/s1600-h/Baby%20ok%5B2%5D.jpg"><img title="Baby ok" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="244" alt="Baby ok" src="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TC_vEfP7PaI/AAAAAAAAADk/mJbxx6yKmRc/Baby%20ok_thumb.jpg?imgmax=800" width="184" border="0"></a> </p> <p align="justify">E qual não foi a surpresa quando o exame genético deu negativo para SA!!! Eu não podia acreditar naquilo!! A dra. Célia Koiffmann (uma cientista espetacular), geneticista do Instituto Genoma veio conversar conosco e disse que foram feitos os exames chamados metilação (M-PCR - Polymerase Chain Reaction – reação em cadeia da polimerase) e o FISH (Fluorescent In Situ Hybridization - Hibridização Fluorescente In Situ), que acusam cerca de 70% dos casos de SA, porém existem casos em que estes exames não acusam o problema, e é necessário um exame mais específico, que infelizmente o Genoma não fazia. Além dos casos que eles chamam de zona sombria, onde não há anormalidades citogenéticas ou moleculares detectáveis, para os quais o mecanismo genético de manifestação é desconhecido. <p align="justify">Por anos permanecemos apenas com o diagnóstico clínico. Eu não tinha dúvidas de que ele tinha a SA e o tratamento era apenas o controle das convulsões, medicação para a hiperatividade e medicação para o sono. E as terapias ininterruptas: fisio, equoterapia, hidroginástica, T.O., etc... o mais importante: aqui em casa ele sempre foi tratado como se fosse uma criança comum, respeitando-se suas limitações, mas nunca teve um tratamento de “coitadinho” ou “pobrezinho do bebê”... porque é muito fácil deixarmos de enxergar a criança e ver apenas um bebezão. <p><a href="http://lh5.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TC_v9SSgGHI/AAAAAAAAADw/f-ZDO2SoXwI/s1600-h/Baby3ok%5B2%5D.jpg"><img title="Baby3ok" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="244" alt="Baby3ok" src="http://lh4.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TC_v-EvA-wI/AAAAAAAAAD0/SoiNScRuFz8/Baby3ok_thumb.jpg?imgmax=800" width="206" border="0"></a> </p> <p align="justify">Para nosso espanto, em julho de 2009, recebi um telefonema da dra. Célia Koiffmann que me deu uma informação bombástica: o exame do Guille finalmente tinha dado positivo para SA! <p align="justify">- Mas como assim??!! <p align="justify">A dra. Monica Varela, também do Inst. Genoma,em sua tese de pós doutorado realizou exames em pacientes que tinham todas as características da SA mas que os exames até então haviam dado negativo. Ela realizou um exame de análise molecular do sequenciamento genético, e BUM! Positivo para mutação no gene UBE3A... eu quase não acreditei que depois de 8 anos, por fim vinha a confirmação do exame genético!! <p align="justify">Por mais que alguns achem que é apenas um papel, um mero laudo, é muito mais que isso. Ter um diagnóstico fechado em mãos é como um capítulo de nossas vidas que se fecha, preparando-nos para outro que irá começar. E à partir daqui, quero compartilhar com todos, o que é conviver com uma criança com Síndrome de Angelman. Espero que as informações e comentários que vou fazer possa ajudá-los a enfrentar essa batalha diária, pois se há algo na vida que vale a pena lutar, é por nossos <strong>anjos</strong>! <p><a href="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDAkqUeYEGI/AAAAAAAAAE4/jLToiMhtFFA/s1600-h/Lindo%20perfil%20ok%5B6%5D.jpg"><img title="Lindo perfil ok" style="border-top-width: 0px; display: inline; border-left-width: 0px; border-bottom-width: 0px; border-right-width: 0px" height="244" alt="Lindo perfil ok" src="http://lh6.ggpht.com/_6bhuaxQMKmE/TDAkrJ4JWyI/AAAAAAAAAE8/Q6frKbt7p3w/Lindo%20perfil%20ok_thumb%5B4%5D.jpg?imgmax=800" width="181" border="0"></a></p> Adriana Akemi Rastelli Uedahttp://www.blogger.com/profile/06554524294875412157noreply@blogger.com28