Guille

Guille
Este é o Guille - o anjo com a "asa ferida"...

sábado, 3 de julho de 2010

O começo da jornada

07 de julho de 1998 - semifinal da Copa da França... aquela que foi para os pênaltis ("vai que é tua Taffarell!!") - às 20:00hs na Maternidade Santa Joana em São Paulo nascia o meu lindo Guilherme Ueda Skuplik, com apenas 8 meses de gestação, mas pesando 3,100Kgs. Era pequeno (apenas 46,5cm) e o obstetra assim que o viu exclamou: "olha só um japonês cor de rosa!". Seu teste de APGAR foi normal: 9 e 10. Me mostraram meu bebê tão esperado e desejado: ele estava com uma cara de bravo, olhando fixamente para mim (claro que bebês não enxergam direito ao nascer, mas parecia que ele me olhava nos olhos...) e sua expressão parecia dizer: "eu tava tão quentinho lá dentro...por que me tiraram de lá??"
Eu voltei para o quarto e estava super ansiosa para pegar meu presentinho! E aí me trouxeram aquela "trouxinha" embrulhada em mantinhas - e como quase todas as mães, a primeira coisa que fiz foi desembrulhar para ver aquela pequena jóia de corpo inteiro. Era absolutamente perfeito! Lindo! As visitas não paravam de chegar: todos queriam ver o pequeno Guille. Lembrancinhas, presentes, bonecos de pelúcia aos montes. Vasos com flores se acumulavam do lado de fora do quarto.

Lá na materninade, as enfermeiras o apelidaram de "bebê bravo", porque ele chorava e gritava a plenos pulmões quando ficava sozinho no berçario. Eu não aguentava ouvir o berreiro e mesmo a contragosto das enfermeiras, o levava para o meu quarto, onde ele ficava mais tranquilo no meu colo. Aí começou o 1º problema... ele não mamava. Ele sabia sugar mas não conseguia engolir. Ele tinha uma fome enorme, enchia a boquinha com leite...e o leite escorria pelo canto da boca. E comecei a ficar preocupada. Ainda assim, tivemos alta e fomos para casa.

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Depois de quase 6 dias depois de nascido e quase sem se alimentar (por mais que tenhamos insistido, ele não conseguia engolir) saímos correndo para levá-lo a um neuropediatra, que o examinou e disse que geralmente recém nascidos prematuros podem ter 2 tiposde problemas: pulmões imaturos ou o Sistema Nervoso Central (SNC) ainda não totalmente desenvolvido e que provavelmente esta última hipótese seria o caso dele. Ele simplesmente não sabia engolir pq seu SNC ainda não estava totalmente pronto. Tivemos que ensiná-lo a engolir com apenas 6 dias de idade - mal sabia eu que isso era apenas o começo de uma série de problemas.

Nos meses seguintes, tudo transcorreu normalmente: cólicas, choradeira no meio da noite nos primeiros 40 dias, intestino preso, blá, blá, blá... acho que toda mãe já passou por isso. Ele comia bem, ganhava peso, crescia e o mais impressionante – nunca chorava. E dava gargalhadas enormes... vivia rindo de tudo! O apelido dele era “Feliz” – lá vem o “Feliz”, diziam os médicos e enfermeiras quando passávamos em consultas.

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As coisas começaram a parecer estranhas quando ele tinha seus 6 para 7 meses. Ele não rolava na cama, escorregava para o lado quando o colocávamos sentado, não sustentava o próprio tronco. Nem sequer fazia esforço para se sentar ou se mover para fora do chiqueirinho. Mas todos diziam: “calma...cada criança tem seu tempo”. E o tempo foi passando.

Com quase 1 ano ele não engatinhava, só arrastava o bumbum sentado no chão. Não se levantava sozinho e só ficava em pé se o colocássemos e ainda assim, apoiado nos móveis. E nada de balbuciar. Nenhum som. Já era de se esperar um “mãmã” ao menos – mas nada. Só dava enormes risadas o tempo todo, a ponto de até se engasgar de tanto rir.

Foi então que o levamos em um neuropediatra, Dr. Erasmo Barbante Casella, que suspeitou que ele tivesse algum problema metabólico que poderia causar este atraso no desenvolvimento dele. Fizemos hemogramas, Ressonância Magnética (RM), eletroencefalogramas (EEG), Tomografia computadorizada (TC) e apenas verificou-se que ele tinha uma pequena má formação no cérebro, que talvez fosse a causa do problema dele. O hemograma teve uma leve alteração na proteína lisinúrica (o que muito tempo depois fiquei sabendo, é algo relativamente comum em descendentes de orientais); daí fomos encaminhados ao então chamado Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo (CREIM) da Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina.

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Uma vez lá, tínhamos esperança de que teríamos o diagnótico preciso do problema do Guille, pois o CREIM (atual IGEIM - Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo) sempre obteve resultados excepcionais, especialmente nos casos de erros metabólicos. O prognóstico que nos passaram era que, como ele não metabolizava a proteína lisinúrica, começaria a haver um acúmulo de amônia no organismo dele e este excesso de amônia acabaria por provocar uma desmielinização no cérebro dele. Para que todos saibam, a mielina é uma substãncia que envolve e isola as células nervosas e que faz com que a condução dos impulsos nervosos ocorra e sejam mais rápidos. A mielina ajuda os nervos a receber e interpretar as mensagens do cérebro a uma velocidade máxima. Quando as terminações do nervo perdem esta substância não conseguem funcionar convenientemente, levando à ocorrência de cicatrizes ou ‘esclerose’ nas zonas onde o nervo perdeu a mielina. São estas zonas de cicatrizes que dão o nome à esclerose múltipla. Com o tempo, a perda da mielina acabaria fazendo com que o cérebro dele parasse de conseguir controlar as funções mais básicas, como comer, evacuar e até mesmo respirar!

Ele começou a tomar Citrulina (um aminoácido que ajuda a eliminar o excesso de amônia) e iniciou uma dieta alimentar restritiva de proteínas, extremamente severa, na esperança de adiar os efeitos progrressivos e degenerativos deste erro metabólico. Após 1 ano nesta dieta, onde a comida dele era pesada em balança de precisão, e era só um pingunho de comida, não percebemos qualquer melhora no quadro dele - ao contrário, o Guille entrou num quadro de desnutrição absurdo! Era pele e osso. Foi quando minha mãe e eu depois de muito pensar, decidimos: “Chega de dieta! Se for para morrer aos 7 anos e não aos 10 anos, como eles haviam estimado, que seja aos 7 anos e comendo o que quiser”. Ele já estava com 4 anos nesta época…

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E então comecei uma nova busca, atrás de respostas, tratamentos e possibilidade de cura. Ele já fazia fisioterapia, equoterapia, hidroginástica, terapia ocupacional, tudo que podia ser feito par ajudá-lo. Escaneei todos os exames do Guille, inclusive as RM, TC, EEG’s – e comecei a entrar em contato com todos os hospitais mundo afora, centros de estudos, faculdades e universidades, dos Estados Unidos até a Finlândia! Passava meus dias no trabalho e as noites em frente do computador, buscando por um e por outro que pudesse me dar uma luz. Recebi inúmeras respostas lamentando não poder ajudar; outras me perguntando se podia levar o Guille para ser examinado (em Helsinque, na Finlândia!!!); hospitais norte americanos foram extremamente prestativos porém não sabiam do que podia se tratar.

A dra. Alessandra Freitas, na época trabalhava na Neurologia do HC/SP, certa vez nos disse que suspeitava que ele tivesse Síndrome de Angelman. Comecei a perguntar nestes mesmos centros de estudos, hospitais e universidades sobre tal possibilidade. Até que um dia, uma médica chefe da Clínica Mayo nos Estados Unidos sugeriu que eu o levasse ao Dr. Fernando Kok, aqui mesmo em São Paulo, dizendo que se havia alguém que pudesse nos ajudar, seria ele. Imediatamente marcamos uma consulta com o dr. Fernando  e após alguns minutos examinando o Guille, nos disse:

- “Esse menino tem a Síndrome de Angelman, com certeza.”

Síndrome do quê??!! Confirmando o que a dra. Alessandra já havia suspeitado, ele nos explicou brevemente o que era a Síndrome de Angelman (SA), mas por garantia, pediu que fizéssemos exames genéticos, no Instituto Genoma da USP. Ficamos “perdidos” tentando assimilar as informações, e fomos coletar sangue dele para os exames genéticos.

Claro que me embrenhei na internet buscando todas as informações sobre a SA disponíveis – e tudo que era descrito correspondia exatamente ao quadro do Guille. Atraso severo no desenvolvimento intelectual, caminhar instável com os braços abertos e problemas de equilíbrio, riso frequente, movimentos involuntários e trêmulos dos membros, excesso de baba, ausência de fala, atração por água e movimentos repetitivos, dificuldade para dormir, etc...para mim só faltava mesmo a confirmação do exame laboratorial, porque o diagnóstico clínico já estava fechado.

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E qual não foi a surpresa quando o exame genético deu negativo para SA!!! Eu não podia acreditar naquilo!! A dra. Célia Koiffmann (uma cientista espetacular), geneticista do Instituto Genoma veio conversar conosco e disse que foram feitos os exames chamados metilação (M-PCR - Polymerase Chain Reaction – reação em cadeia da polimerase) e o FISH (Fluorescent In Situ Hybridization - Hibridização Fluorescente In Situ), que acusam cerca de 70% dos casos de SA, porém existem casos em que estes exames não acusam o problema, e é necessário um exame mais específico, que infelizmente o Genoma não fazia. Além dos casos que eles chamam de zona sombria, onde não há anormalidades citogenéticas ou moleculares detectáveis, para os quais o mecanismo genético de manifestação é desconhecido.

Por anos permanecemos apenas com o diagnóstico clínico. Eu não tinha dúvidas de que ele tinha a SA e o tratamento era apenas o controle das convulsões, medicação para a hiperatividade e medicação para o sono. E as terapias ininterruptas: fisio, equoterapia, hidroginástica, T.O., etc... o mais importante: aqui em casa ele sempre foi tratado como se fosse uma criança comum, respeitando-se suas limitações, mas nunca teve um tratamento de “coitadinho” ou “pobrezinho do bebê”... porque é muito fácil deixarmos de enxergar a criança e ver apenas um bebezão.

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Para nosso espanto, em julho de 2009, recebi um telefonema da dra. Célia Koiffmann que me deu uma informação bombástica: o exame do Guille finalmente tinha dado positivo para SA!

- Mas como assim??!!

A dra. Monica Varela, também do Inst. Genoma,em sua tese de pós doutorado realizou exames em pacientes que tinham todas as características da SA mas que os exames até então haviam dado negativo. Ela realizou um exame de análise molecular do sequenciamento genético, e BUM! Positivo para mutação no gene UBE3A... eu quase não acreditei que depois de 8 anos, por fim vinha a confirmação do exame genético!!

Por mais que alguns achem que é apenas um papel, um mero laudo, é muito mais que isso. Ter um diagnóstico fechado em mãos é como um capítulo de nossas vidas que se fecha, preparando-nos para outro que irá começar. E à partir daqui, quero compartilhar com todos, o que é conviver com uma criança com Síndrome de Angelman. Espero que as informações e comentários que vou fazer possa ajudá-los a enfrentar essa batalha diária, pois se há algo na vida que vale a pena lutar, é por nossos anjos!

Lindo perfil ok

28 comentários:

  1. Oi minha amiga to aqui com o coracao na mao lendo sua historia e como se tivece lendo a minha vida com o Juan Pablo..
    Beijos cheios de amor

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  2. Mamãe Akemi...muito me orgulho em tê-la como amiga...hoje virtual, porque nossos caminhos se cruzaram em busca de informações e apoio mútuo para nós próprias e nossos filhos Angelman. Mas com laços muito reais(até já nos conhecemos pessoalmente em Simpósio/SP - 2008).
    Pouco a pouco estamos construindo um mundo para nossos filhos,até aqui inexistente, através de descobertas possibilitadas por uma rede de apoio composta por famílias que se agregam à Associação Comunidade Síndrome de Angelman.
    Adriana Akemi é figura essencial nesse processo. Isso é fato.

    Obrigada.
    Gladis e Gabriel Izé Jardim

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  3. Adri vc sempre nos surpreendendo!!!
    Esta muito legal este blog com informações muito importantes e necessárias. Se vc for abrir algum album de fotos tenha certeza que a do Nan ja está autorizada.
    Um gde bj pra vcs da nossa galera aqui de casa.

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  4. Olá Adriana, muito boa essa sua idéia de fazer um Blog sobre o Guilherme, com certeza ajudará muitas pessoas que passam por este processo difícil que vcs enfrentaram.
    Bjs e fique com Deus!!!

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  5. Minha querida amiga,
    Parabéns pela bela iniciativa do "Blog Guille".
    Não foi à toa que Deus cruzou nossas vidas um dia. Sempre vi em você uma pessoa forte, segura e até enigmática, às vezes...rsrs. Hoje vejo que estava predestinada para você uma linda missão aqui na Terra, a de trazer ao mundo um verdadeiro anjo, que cercado de amor, compreensão e dedicação incondicionais, conseguirá bravamente proseguir o seu destino, superar cada obstáculo e ainda trazer alento e esperança às milhares de pessoas que atravessarem o seu caminho. Que Deus abençoe muito vocês e que eu possa de alguma maneira te ajudar sempre nesta empreitada de divulgar a SA e todas as suas formas de informação e tratamento. Conte Sempre Comigo! Adoro Você. Sua sempre amiga Flor de Lis :)

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  6. Adriana,
    Seu convite é um presente. Seu blog está maravilhoso, e de uma riqueza de informação impressionante.
    Sua veia jornalística está pulsando a cada dia e nós da família Comunidade da Síndrome de Angelman e da Associação do mesmo nome nos orgulhamos imensamente em tê-la como amiga (ainda que virtualmente, no meu caso).
    Acho que você já escutou que Deus só manda filhos especiais para aquelas pessoas iluminadas também especiais.
    Eu diria que somos escolhidas a dedo para receber anjos, anjos que nos fazem voar. Onde vamos parar? Não sabemos, pois a cada dia surge desafios novos para desvendar, e somos mulheres que não desistem fácil, pois temos ao nosso lado anjos que nos mostram a todo tempo que vale a pena viver e correr atás de nossos sonhos,
    PARABÉNS!!!!!!!!!!!!!!!

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  7. Este comentário foi removido pelo autor.

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  8. Adri, maravilhoso o "BlogGuille". Que Deus continue iluminando o seu caminho e o da sua mãe. Pode ter certeza que vou ajudar a divulgar o blog.
    Beijos prá vc, prá Beth e pro Guille.

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  9. adri, nem preciso falar para você que estar autorizada as fotos da caroline para o blog do guille. E que esse blog estar maravilhoso, com uma riqueza de informações!! pode contar comigo para divulgar a síndrome do nossos anjos beijos.

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  10. Adri!!
    O Blog está lindo! Adorei!!!
    Pode contar com Livia para auxiliar na divulgação da síndrome! Será um prazer participar!
    Está "super" autorizada a usar as imagens e a história de Livia!!!Bjoss!

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  11. Mãezinha! Eu sei que vc tem a real noção do quanto este seu blog pode ajudar a muitas outras mães do planeta!
    Não sei se vc participa do orkut, mas tenho uma comunidade chamada MÃES DE CRIANÇAS ESPECIAIS e adoraria que vc postasse alguma coisinha lá. Existe um monte de gente por aí sem condições e acesso a informações e vc poderia ajudar bastante.
    Eu tb sou uma mãe especial e minha filhota tem uma síndrome raríssima.
    Receba meu abraço e minha adimiração.
    Saúde e sorte pra sua família.

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  12. Oh! Deus! Cada experiência dessas eu sinto em minha alma. Fico feliz por vc ter finalmente o diagnóstico do que realmente tem o Guilherme, como vc mesma diz, parece ser aos "outros" apenas um pedaço de papel, mas para nós representa a segurança de estarmos dando os passos corretos e oferecendo o que nossos tesouros realmente necessitam. Entretanto, até hoje, 21 anos de busca e cheia de limitações ainda não consegui o que tanto anseio: um diagnóstico para Isabella. Todavia, sinto pulsar sempre no meu coração uma frase do Dr. Fernando Regla Vargas do RJ que em uma carta (nesse tempo eu não tinha acesso a e-mails): "Anjos podem voar pq eles mesmos não se sentem tão pesados". Boa sorte em sua caminhada!

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  13. mulheres como vc é que me fazem ficar orgulhosa .vc é uma pessoa maravilhosa e com certeza seu filho vai ter uma vida boa com vitorias,mesmo pequenas mas com um significado enorme.lute pelo seu filho,parabens.
    estela ferreira fonoaudiologa com 28 anos de trabalho com criança especiais.trabalho com o metodo padovan de umaa paulista beatrz padova ,e moro em manaus.emailmariaestelaferreira@hotmail.com estelaferreira2hotmail.com

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  14. Eu sou mãe do cesar que tem a síndrome dandy Walker e autista também. Parabéns por fazer este blog um encontro de mães que precisam de uma ajuda e uma luz que muitas vezes só a nossa união de mães conseguimos mudar alguma coisa na vida dos nossos filhos.

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  15. Mãe que orgulho tenho em parabenizar você por essa iciativa, to no ultimo ano de T.O e adorei sua historia de vida e sua luta diaria..confesso que tbm nunca tinha ouvido falar nessa sindrome e adorei suas explicações... Qu eDeus continue te dando força nessa caminhada...Beijos

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  16. olá, fiquei impressionada com sua historia, mais ainda porque estou passando pelo mesmo problema que o seu.Em 2003, minha filha então com 4 anos foi encaminhada ao Genoma da Usp, para fazer o teste para sindrome de Angelmann, e apesar de ter todos os sintomas desta sindrome , seu teste deu negativo, em 2006 foi avaliado novamente o seu material genetico lá mesmo no Genoma, só que para outras 7 tipos de sindromes e deu negativo para todas elas. Enfim fico sem rumo e sem saber como proceder, pois nao tenho recursos e pelos medicos do HC ela ficará sem diagnostico, mas isso pra mim frustrante, não consigo aceitar esta situação, gostaria de trocar mais informaçoes com vc, agradeço desde já. Meu email é regina_spimpolo@hotmail.com, obrigada.

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  17. Ola Adriana,

    Parabens pela iniciativa, estamos juntos juntos nessa batalha e tenho certeza que a venceremos.

    Abs

    Julio

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  18. Adriana, te encontrei no orkut do Colégio Jardim São Paulo e vc me parece muito minha conhecida.Eu, como professora ainda da mesma escola, sabia pouco a respeito de tal síndrome, o que impressionou sobre sua luta, determinação e ajuda para muitas famílias.
    Parabéns e continue essa sua missão de divulgar o que aprende e conhece .
    Você é realmente uma MÃE, batalhando pelo bem viver do seu filho Guilherme.
    Que Deus te ilumine a cada dia mais.
    Um enorme beijo no seu coração que é de ouro.
    Prof. Cecilia.

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  19. QUEM DERA TODAS AS MÃES TIVESSEM A SUA DETERMINAÇÃO... MUITAS POR QUESTÃO CULTURAL, SE ACOMODAM E DESANIMAM-SE, ACHANDO QUE NÃO HA NADA A SER FEITO, A NÃO SER ACEITAR O PRIMEIRO DIAGNÓSTICO CLÍNICO.
    EU DESDE CRIANÇA SOFRIA COM LUPUS (LES), MAS OS MÉDICOS DIAGNOSTICAVAM COMO ARTRITE REUMATÓIDE, E SÓ AOS 39 ANOS APÓS TANTO SOFRIMENTO, CONSEGUI O DIAGNÓSTICO CORRETO E ESTOU SEGUINDO O TRATAMENTO COM MELHOR QUALIDADE DE VIDA.
    SOU PROFISSIONAL NA EDUCAÇÃO ESPECIAL JÁ A UNS 25 ANOS, E SEI QUE SEMPRE HÁ SINDROMES QUE DESCONHECEMOS. É IMPORTANTE SUA DIVULGAÇÃO PARA QUE POSSAMOS ADQUIRIR MAIS INFORMAÇÕES E CONTRIBUIR COM OUTROS CASOS.
    UM GRANDE ABRAÇO, IOLANDA UTUARI. CAMPO GRANDE/MS

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  20. Adriana, acabamos de descobrir que o nosso querido Caio (1 ano) tem SA. Gostaríamos de trocar informações com você pois estamos no difícil momento que segue a descoberta. Que bom que existe um BLOG como este. Mariana (malaurini@gmail.com)

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  21. Adriana , parabéns amei o blog do Guille , quero participar da comunidade , sou da escola do Guille com carinho beijos !

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  22. seu filho é lindo boa sorte para ele

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  23. Boa Tarde.

    Sou professora de uma escola publica e no proximo ano letivo irei receber um menino portador da Sindrome de Angelman, e estou a procura de literatura, para poder preparar para melhor educar esta criança.

    Desde ja agradeço sua atenção.


    Lourdes Ivone Costa de Senna. Pedagoga, e professora de series iniciais.

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  24. Boa Tarde

    Meu email de contato é fada_mineira@yahoo.com.br,

    e gostaria de estreitar contato para aprender sobre esta sindrome.


    Atenciosamente

    Lourdes Ivone

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  25. Parabéns pelo amor e carinho dispensado a seu filho!!! Para as maães os filhos são sempre perfeitos, pois Deus q enviou capacitou-as para deles cuidar. Seu filho é lindo !!!
    Deus abençõe vcs !!!
    Mônica

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  26. Didi,

    Apesar de eu estar lendo tudo isso com 1 ano e meio de atraso, valeu muito à pena. Lindo demais! Você é uma guerreira incrível! Com todas essas dificuldades, só temos que admirar você cada vez mais e desejar-lhe toda a felicidade do mundo ao lado do seu anjo. Mtos bjos e grandes abraços,

    Rod Baby

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  27. Nem sei o que dizer
    Sou tia de um anjo com SA
    E acabei de saber do diagnóstico
    To sem chão
    Peço ajuda
    Pfv

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  28. Tenho um sobrinho o Arthur de 1 anos e 9meses que tem a SA, estava procurando algumas informações sobre a Sindrome e encontrei o seu Blog. Fico muito feliz de poder ver fotos e videos do seu filho, pois até o momento eu pensei que o Arthur nunca teria possibilidades de andar e conseguir perceber as coisas. O meu problema é que minha irmã (mãe de Tutu) ainda esta abalada Hoje ele esta fazendo o tratamento tomando um anti convulsivo ao mês com a fisioterapeuta e faz também fonoaudiologia. Gostaria de saber como fazer para melhorar o estado de Pedro, quais brinquedos são ideais (ja que não adianta dar muitos carrinhos e como estimular por exemplo para comer, dormir e andar.

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