Guille

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Este é o Guille - o anjo com a "asa ferida"...

quarta-feira, 23 de novembro de 2011

ACSA – Associação Comunidade Síndrome de Angelman

Olá amigos! Agora estou com um pouco mais de tempo para escrever aqui no blog do Guille, e o motivo é justamente a ACSA

Logo ACSA

A ACSA foi fundada em 17 de outubro de 2009 na cidade de São Paulo, e sua peculiaridade consiste no fato da associação ter "nascido" de um "embrião da internet" - pela vontade e determinação de mães que por não conseguirem informações sobre a síndrome de seus filhos, recorreram à internet - e em uma comunidade do Orkut chamada Síndrome de Angelman encontraram inúmeras outras mães com os mesmos problemas, dúvidas e experiências para compartilharem. Daí surge o nome da associação, composta por mães espalhadas pelos diversos Estados do Brasil e do exterior. A maioria se conhece apenas por via eletrônica, mas os laços que nos unem estão longe de serem virtuais; pelo contrário, são muito reais.

Criação da ACSA  Guille ouvindo a leitura do Estatuto Social

A ACSA tem dentre outros objetivos divulgar a Síndrome de Angelman, visto que, enquanto esta síndrome é pouco conhecida e estudada aqui no Brasil, no exterior as pesquisas estão bastante avançadas e os pesquisadores, entre eles o prêmio Nobel de Química do ano de 2004, Dr. Aaron Ciechanover e Dr. Edwin Weeber, trabalham na possibilidade da primeira “CURA GENÉTICA” da história da medicina no sentido de conseguir a reversão dos sintomas clínicos da síndrome.

Congregar portadores da Síndrome de Angelman e seus familiares, profissionais da área de saúde e terapêutica, educação, esporte e da comunidade em geral;

Reunir, divulgar e promover ações objetivas, visando atingir os profissionais da saúde e a população em geral, embasados em informações técnico-científicas precisas referentes à Síndrome de Angelman;

Orientar pais e responsáveis de portadores da síndrome quanto a profissionais e órgãos públicos, sejam da área de saúde, esportes, educação, dentre outros;

ACSA4

Trabalhar junto aos governos em todas as esferas, entidades privadas e profissionais no sentido de obter benefícios e assistência em geral, estabelecer convênios e outros programas de desenvolvimento, integração e inclusão social visando principalmente a melhoria das condições gerais dos portadores e a gratuidade dos programas assistenciais;

Empregar seus melhores esforços junto aos governos municipais, estaduais e federal para a criação de mais unidades de análise e diagnóstico da Síndrome de Angelman no país;

Levantar fundos para custeio de programas de pesquisas, participar em estudos e sempre que possível patrocinar e realizar simpósios e congressos relativos à síndrome;

Promover intercâmbio com entidades congêneres em território nacional e no exterior;

Cadastrar e constituir um banco de dados o mais completo possível sobre os portadores da síndrome, com objetivo de realizar um mapeamento estatístico de âmbito nacional sobre a incidência da síndrome;

Orientar pais e/ou responsáveis de portadores da Síndrome de Angelman, quanto aos profissionais nas áreas da saúde, esporte, educação, entre outros, apoiando em especial aqueles cujos filhos forem recém diagnosticados ou cujo diagnóstico não for concludente, com programas de suporte e trocas de informações.

Criação ACSA Famílias

Desde a data da fundação até uma semana atrás, eu tive a honra de ser a presidente desta maravilhosa associação. Agora preciso descansar um pouco. Durante este período, tive a oportunidade de participar de inúmeros eventos, simpósios, conferências, caminhadas, além de conhecer pessoas maravilhosas que trabalham arduamente em prol de pessoas com deficiências, sejam elas quais forem.

Se você quiser conhecer a ACSA, não deixe de visitar o site: www.acsa.org.br ou envie um e-mail: acsa@acsa.org.br e contato@acsa.org.br

E eu continuo lutando e trabalhando com a ACSA em prol de todas estas crianças preciosas. Meu e-mail também está aqui, para quem precisar de informações, ou apenas conversar: adriana.ueda@acsa.org.br

Como não  continuar nesta luta, quando a gente vê essa risada?

Criação ACSA - Rindo muito!

domingo, 6 de novembro de 2011

Melatonina e a Síndrome de Angelman

A melatonina é um dos hormônios sintetizados pela glândula pineal. A epífise neural, glândula pineal ou simplesmente pineal é uma pequena glândula endócrina localizada perto do centro do cérebro, entre os dois hemisférios. Apesar das funções desta glândula serem muito discutidas, parece não haver dúvidas quanto ao importante papel que ela exerce na regulação dos chamados ciclos circadianos, que são os ciclos vitais (principalmente o sono) e no controle das atividades sexuais e de reprodução.

Quimicamente, é produzida em maior quatidade no período noturno, isto é, no escuro. A escuridão é o requisito absoluto para a sua produção e liberação, sendo que a luz rapidamente suprime a sua síntese. Por isso, a concentração de melatonina no sangue e nas céulas é de 3 a 10 vezes maior à noite.

Uma vez que as crianças com a síndrome de Angelman têm dificuldade para dormir, a produção e liberação da melatonina fica compometida. Daí pode decorrer uma série de problemas.

Glândula Pineal

Até pouco tempo atrás, sabia-se pouco sobre a melatonina, como, por exemplo, que ela interage com receptores específicos, produzindo alguns efeitos glandulares e mediando o ritmo circadiano (ciclo de sono/vigília em vinculação com o horário). Hoje sabe-se que a sua ação primária independe da interação com receptores, agindo como um potente antioxidante natural, varredor de radicais livres, e como protetor do DNA.

Radicais livres são átomos ou grupos de átomos muito instáveis e reativos, ávidos para se combinar com qualquer substância existente nas proximidades, na tentativa de reuperar sua estabilidade química. Alguns são produzidos por reações indispensáveis, porém quando gerados descontroladamente podem danificar proteías, lipídios e ácidos nucléicos, ocasionando uma série de doenças e acelerando o envelhecimento. No caso específico dos Angelmans, não temos que pensar apenas no auxílio ao sono, mas também nos efeitos negativos que os radicai livres podem causar, especialmente nestas crianças que já possuem problemas neurológicos decorrentes da síndrome. Temos que pensar em “proteger o cérebro” deles, que já possui uma série de dificuldades (plasticidade deficiente, transmissões de impulsos elétricos irregulares, convulsões que podem acarretar lesões, etc.).

Capacete

A melatonina sofre um decréscimo gradual com o envelhecimento. Nas pessoas com mais de 75 anos, seu ritmo de síntese nas 24 horas é somente uma pequena fração daquele observado em pessoas com 20 a 30 anos. Isso pode acenar com a possibilidade de utilizar a melatonina na prevenção e combate de doenças degenerativas.

Estudos modernos mostram que esta redução da melatonina e que causa o envelhecimento pode ser a alteração das estruturas do sistema nervoso central, que governam a síntese noturno do hormônio. Tais estruturas são expostas, durante toda a vida aos radicais livres e outros fatores agressivos, até que surgem lesões suficientes para diminuir a síntese da melatonina.

A melatonina é considerada um excelente antioxidante, tanto pelos seus efeitos fisiológicos e farmacológicos como pela ausência de efeitos colaterais. Mesmo quando empregada em altas doses e por vários anos, ela parece não provocar efeitos colaterais em seres humanos, exceto a indução ao sono. E é facilmente absorvida, seja pelos instestinos, pela mucosa oral ou nasal.

Ratinho com ursinho

Tratamento da insônia

A melatonina tem sido utilizada com realtivo sucesso no tratamento da insônia crônica, no caso de pessoas com síndrome do fuso horário (jet lag) e inversão da noite pelo dia (dissincronia circadiana). Mostra-se também um bom auxiliar no tratamento da ansiedade em suas várias formas, da depressão, da fadiga crônica, da hiperatividade e nos casos de confusão mental associada às doenças mentais.

Apesar de todos estes efeitos interessantes, a dcisão de ingerir ou ministrar a melatonina deve ser orientada por profissionais gabaritados, por ser ainda uma substância em estudos, cujos efeitos a médio e longo prazo podem variar de um indivíduo para o outro.

O mais importante é estar a par dos produtos que estão disponíveis no mercado e se estes poderão trazer algum benefício para os Angelmans. A falta de sono prejudica profundamente nossos filhos, pois é sabido que o cérebro das crianças cria as conexões durante o sono, por isso elas precisam dormir bem e bastante quando jovens. Não dá para aprender direito se o cérebro não está descansado.

Nada como uma boa noite de sono e mesmo um cochilo a tarde para restaurar as energias!

dormindo 1a