Síndrome de Angelman e a REATECH 2011

Para quem nunca ouviu falar na REATECH, ela é a Feira Internacional de Tecnologias em Reabilitação, Inclusão e Acessibilidade, a 2ª maior do mundo neste setor (perde apenas para a Alemanha) e reuniu expositores, que variam desde ONGs e associações de deficientes até fábricas e montadoras de veículos que mostraram tecnologias em modelos adaptados. Este ano foi comemorativo da 10ª edição da Reatech. Já vou avisando que esta postagem vai ser longa, pois tenho muita coisa para falar e mostrar!

 Comemorativo da 10ª edição da Reatech

Deve ser coisa do destino, mas há muitos anos atrás eu visitei a Reatech, por dois anos seguidos, movida por mera curiosidade, apesar de já naquela época saber que o Guille tinha algum problema (até então ele não tinha o diagnóstico de SA). Quem diria que agora eu estaria pelo 2º ano consecutivo participando dela como EXPOSITORA, divulgando a Síndrome de Angelman!! De uma forma geral, a Reatech é destinada a pessoas com deficiências físicas, intelectuais, visuais, auditivas e múltiplas, seus familiares e profissionais que prestam serviços a este público, porém, cada vez mais vejo que o público está mais heterogêneo: pessoas sem qualquer deficiência ou familiar deficiente, visitam a feira para conhecer as novidade, “incluírem-se” neste universo tão pouco conhecido que é o mundo das deficiências de um modo geral.

Além dos expositores e dos deficientes, a Reatech reúne no mesmo evento, fisioterapeutas, equoterapeutas, fonoaudiólogos, médicos, ortopedistas, terapeutas ocupacionais, pedagogos, psicólogos, assistentes sociais, advogados, arquitetos, engenheiros, profissionais de RH, entre outros. A cada ano a Reatech fica mais interessante, e nesta 10ª edição ocorrida de 14 a 17 de abril, vi como surgem novas e mais coisas voltadas para deficientes. Incrível.

    

Este mercado é um filão que está sendo descoberto pelas pessoas e empresas, e que descobriram que se fizerem as coisas direito e bem feitas, terão clientes cativos para o resto da vida.

“Para o resto da vida?!”

Sim, para o resto da vida. Apesar de nossa torcida para que a medicina desenvolva técnicas com células tronco que reabilitem pessoas que ficaram paraplégicas ou tetraplégicas, por enquanto os cadeirantes só podem contar com tecnologias que melhorem sua qualidade de vida, e isso vai desde cadeiras de melhor qualidade até colchões, almofadas e elevadores que podem ser instalados na escada da residência e aparelhos de ginástica específicos para cadeirantes

    

Já ouvi muita gente dizer que deficientes intelectuais não geram riqueza, porque não trabalham; não são pessoas produtivas e só dão despesa... PÁRA TUDO!! Olha só que bobagem imensa essa...

Vou tomar como exemplo o Guille. Uma criança normal (e quando digo normal é sem deficiência - acho que nem preciso explicar muito o uso dos termos né?), usa fraldas até que idade? 3 ou 4 anos? Vamos dizer que até os 5 anos de idade. O Guille usou fraldas direto até os 5 anos. A partir daí ele aprendeu a pedir para fazer xixi e só colocávamos a fralda durante a noite. Agora aos 12 anos, só colocamos durante a noite preventivamente, porque geralmente ela amanhece seca. Que criança “normal” usaria fraldas até os 12 anos? Quanto nós gastamos em fraldas neste tempo todo? Quanto de imposto embutido em cada pacote de fralda foi arrecadado? E tem mais...

Ele faz hidroterapia, fisioterapia, sessões com psicóloga, equoterapia, etc... Quantos empregos estão sendo gerados? As órteses (goteiras) que ele usa e que precisam ser refeitas conforme ele cresce, não gera empregos especializados? Ele não trabalha, com certeza, mas no final das contas, ele gera muito mais lucro do que uma criança sem deficiência. É uma mera questão de contabilidade – contabilidade que por sinal os países do 1º mundo já fizeram e viram que os deficientes são uma fonte de renda, impostos e lucros permanente. Só aqui no Brasil que parece que não souberam fazer as contas...

 

Voltando à Reatech e o que há por lá. No caso dos Angelmans, de outras síndromes e doenças ou condições decorrentes de acidentes, em que a comunicação é um problema, existem formas de comunicação alternativa, seja através de pranchas com desenhos, placas, e até um dispositivo laser que permite ao usuário tetraplégico poder digitar palavras e escrever textos no computador, tendo inclusive a possibilidade de acoplar um sintetizador de voz que “fala” o que foi escrito. Igual ao usado pelo cientista Stephen Hawkins. As novas tecnologias desenvolvidas me surpreendem a cada nova edição da feira. E quem gosta de novidades fica deslumbrado!

 

           

Uma amiga que eu não via há mais de 25 anos me encontrou no Facebook. Ambas ficamos super felizes e tínhamos muitos assuntos para pôr em dia. Quando ela soube que eu estaria expondo na Reatech, disse que iria me visitar lá. Claro que quando ela entrou no pavilhão de exposições, ficou boquiaberta com a imensidão daquilo tudo. Quase não conseguiu me encontrar, já que é enorme a quantidade de estandes, e quando me achou foi aquela gritaria, beijos e abraços! Então perguntei se ela já tinha ouvido falar da Reatech ou visitado alguma vez. Ela disse que era a 1ª vez e que ficou chocada ao saber que os deficientes correspondem a 15% da população.

- “Aonde estão todos estes deficientes, estes 15% que a gente não vê?!”

Ela mesma respondeu: excluídos. Achei tão importante a visita dela a Reatech, no sentido de que é uma pessoa que não convive com um deficiente, ou seja, este universo não é parte do dia-a-dia dela. Pude ver através dos olhos dela, o que uma pessoa de fora enxerga. Claro que ela é uma pessoa inteligente, instruída, desprovida de preconceitos. Imagino que ela deve ter se sentido como Alice no País das Maravilhas, versão Hi Tech... grupos enormes de surdos conversando num agitar frenético de mãos; cadeiras de rodas circulando para cima e para baixo a todo vapor; deficientes visuais assistindo filmes no cinema adaptado para eles (pois é, tudo que está sendo exibido na tela é descrito e falado via fones de ouvido); havia pessoas pequenas, pessoas ainda mais pequenas, pessoas sem deficiência alguma... tudo junto e misturado!

Ela me disse que em determinado momento um pensamento cruzou sua cabeça e ela imediatamente se recriminou por isso. Haviam modelos nos estandes das montadoras de carros, e como em qualquer feira de automóveis, são mulheres lindas. Então de repente ela viu que a linda modelo não tinha um dos braços!

- “Ai que pena” – ela pensou – “Tão linda e sem um braço”. E imediatamente ela pensou consigo mesma: “Pena por quê??!! Ela é jovem, bonita, e mesmo sem um braço, está trabalhando, ganhando seu dinheiro e vivendo plenamente a vida”

Ela me contou isso tão espantada com a reação que teve, pois ela sabe que o deficiente não é para se ter dó ou pena, e ela não tem este tipo de preconceito ou conduta, mas, inconscientemente todos nós, de alguma forma acabamos tendo estes “lapsos”. Eu não me eximo do grupo não. De vez em quando me pego pensando algo assim e na hora me puno por pensar tal bobagem.

Pintores com os pés

A Reatech é um lugar para se fazer novos amigos também. Este ano o Guille ganhou um super amigo! O nome dele é Eduardo Guilhon! Quem já leu minhas postagens anteriores já conhece a SpecialKids Photography; quem não leu, é o seguinte: certa vez, uma mãe nos Estados Unidos levou seu filho deficiente para fazer uma sessão de fotos e o fotógrafo disse que não fazia fotos com crianças como o filho dela (sem comentários...). Até que depois de muita procura ela encontrou um fotógrafo que disse: “Nunca fiz, mas posso tentar”. A partir desta experiência surgiu a idéia de criar a SpecialKids Photography (SKP), que habilita fotógrafos a trabalhar com crianças com diferentes deficiências e promove um trabalho de inclusão social através da fotografia. A SpecialKids Latin América chegou ao Brasil ano passado através do fotógrafo Rubens Vieira, e o Guille foi uma das crianças a ser clicada por ele. Quem quiser ver e saber mais sobre o trabalho da SpecialKids e do Eduardo Guilhon é só visitar os sites:

http://specialkidsphotography.com.br/blog

http://www.guilhonfotografia.com.br/blog/

Rubens Vieira, fotógrafo da SpecialKids

  Guille clicado pelo Rubens para a SKP

Nesta 10ª Reatech a SpecialKids montou uma exposição fotográfica imensa e maravilhosa e uma das fotos exposta era do Guille!! Eu sou mãe coruja e fiquei lá babando... cada um que passava pela exposição eu falava: “Aquele ali é meu filho!” E quando as pessoas viam a foto e que o “modelo” estava ali ao vivo, todas queriam tirar fotos com o Guille... tiveram que me tirar do teto do pavilhão, pois eu estava flutuando nas nuvens, cheia de orgulho... hehehe

 

O Rubens apresentou o Guille ao Eduardo, e aí o negócio ficou sério... o Edu é um doce de pessoa, com uma câmera fotográfica ultra moderna pendurada no pescoço; o Guille é um cara-de-pau fanático por equipamentos eletrônicos (é só ter botões que ele ama). Foi amor à primeira vista – ou ao primeiro click... Bastou o Edu deixar o Guille mexer na câmera dele que a mágica aconteceu! E foi mágica mesmo!

As fotos que o Edu tirou do Guille ficaram lindas, e o Edu deixou o Guille fotografar também! E as fotos que o Guille tirou ficaram ótimas!! Abaixou vai uma seqüência de fotos tirados do/pelo Guille:

 

 

 

 

O mais interessante foi uma das fotos que o Guille tirou e o Eduardo só percebeu depois: como ele é muito alto, não fotografava os cadeirante; e como o Guille estava na cadeira, tirou fotos de cadeirantes... dupla perfeita – um tira fotos aéreas e o outro as fotos de campo!

  Foto tirada pelo Guille

A Reatech também traz outras atrações: novas tecnologias, equipamentos e serviços para portadores de necessidades especiais; oportunidades no mercado de trabalho; esportes adaptados; terapias; fisioterapia e hidroterapia; higiene pessoal; informática; publicações; espaço interativo para apresentações artísticas, culturais e esportivas produzidas por e para pessoas com deficiência; etc.

Ela apresenta todos os meios de se promover a inclusão das pessoas com deficiência na sociedade. Oportunidades de empregos, nos mais variados setores. O encontro das mais diversas deficiências faz com que o respeito entre elas seja evidenciado. A participação de pessoas sem deficiência, por algum tipo de ligação, ou apenas por curiosidade é outro fator que chama atenção, pois elas têm curiosidade em saber um pouco sobre cada deficiência ou instituição.

Ah... meu sonho de consumo bem como o de inúmeros paraplégicos ou com deficiência em membros inferiores... para quem não sabe eu já operei a coluna 2 vezes, tenho Lúpus e artrite reumatóide – o que não me impediu de andar de moto até 2 anos atrás, quando fui atropelada por uma Kombi e aí acabou de vez com a minha coluna. A moto ainda está aqui olhando para mim, como se perguntasse “quando é que você vai me levar para passear de novo?” Bem, por enquanto não, já que a última cirurgia é muito recente, mas olha que legal as adaptações feitas. Estas são as nacionais (Burgman 125 e Burgman 400). Mas existem também as importadas, produzidas pela Bombardier.

Diversão não falta também! E para todas as idades e condições físicas. Não há criança que não tenha curiosidade e vontade de dar uma voltinha numa cadeira de rodas (quem disser que não é mentira!!). Então havia uma pista oval para corrida em cadeiras de rodas. O engraçado é que 90% dos “competidores” eram não cadeirantes! O Guille chegou em 2º lugar! Olha a cara dele chegando na linha final!

 

O Guille anda, mas em lugares muito grandes preferimos leva-lo na cadeira, pois ele se cansa rápido – fora o fato de que na hora que o deixei andar sozinho por 1 minuto ele esbarrou em 2 deficientes visuais e derrubou o 3º... foi o maior strike!

Havia também uma quadra de volley para amputados – todos jogam sentados – então os não amputados também podiam jogar! E os caras jogam muuuuito!! Cortam, levantam, bloqueiam... é show! O ex-jogador da Seleção Brasileira de Volley, Amaury, estava lá também.

No último dia teve a premiação do campeonato de tênis de mesa para deficientes. Mas o trabalho que mais me deixou bem impressionada foi esse desta foto abaixo:

Quanto vale a felicidade?

Esta moça de blusa amarela é deficiente visual. Então o rapaz vai no assento da frente guiando e pedalando e ela no assento de trás, pedalando. Ficaram andando de bicicleta por 30 minutos pelo lado externo do pavilhão. Ela nunca havia andando de bicicleta e estava super feliz com a sensação de estar andando de bicicleta. Não é demais poder fazer alguém feliz com uma coisa tão simples??!!

A SÍNDROME DE ANGELMAN

Nosso estande (ACSA) divulgando a Síndrome de Angelman foi um sucesso. Eu vou confessar que é o evento mais cansativo do calendário, pois são 4 dias em pé, por mais de 12 horas, distribuindo folders, explicando o que é a SA, respondendo perguntas... e quando acaba um grupo de pessoas, em seguida vem outro grupo e começa tudo de novo. Eu faço isso com o maior prazer, mas no fim a Reatech, a voz já era. Por isso quando dizem “você tá com cara de fim de Reatech” significa que você está acabado...rsrsrsrs. Mas o retorno é tão gratificante que isso é o de menos.

No 3º dia de Reatech (sábado), meus pais foram com o Guille e me deram carona na volta. Eu estava que era um bagaço só. Minha mãe me perguntou se toda essa dor nas pernas, nas costas, no corpo todo valia a pena.

“Todo dia que eu consigo falar, nem que seja para 1 pessoa, o que é a Síndrome de Angelman, vale a pena.”

Síndrome de Angelman e a 2ª Caminhada de Doenças Raras

Oi gente!! Peço desculpas por ficar tanto tempo sem escrever, mas há tantas coisas acontecendo que fiquei sem poder atualizar o blog. Mas agora prometo que vou mantê-lo atualizado. Palavra de escoteira!

O 1º tema que quero atualizar é mostrar como foi a 2ª caminhada das Doenças Raras, que teve lugar no Parque da Aclimação, São Paulo, em 27 de fevereiro. Nós participamos com a “Tenda da ACSA” (Associação Comunidade Síndrome de Angelman), da qual sou a atual presidente e sobre a qual falarei em outra postagem pois a ACSA merece um tópico exclusivo. A nossa tenda se destacava dos demais no sentindo em que, as outras doenças raras estavam colocadas sob uma grande tenda montada pelo município ao passo qur nós estávamos em nossa própria tenda.

 

Nós montamos nossa tenda, colocamos o banner e distribuímos folders explicativos sobre a SA. Foi uma grande festa e contamos com a participação não apenas do Guille, mas de 2 outros amigos também com SA: O Arthur (SA por erro de imprinting) e o Enzo (SA por deleção positiva). Os 3 brincaram muito entre si e com outras crianças que passeavam no parque, pois além daqueles que vieram especialmente para o dia mundial das doenças raras, também havia as pessoas que passeavam pelo parque e aproveitavam para conhecer o evento.

  

O dia estava maravilhoso, o sol forte (houve momentos que estava forte até demais!), o parque é lindo e a presença de grupos musicais, artistas perfomáticos, bandas de rock, MPB, etc.

Não tinha como passar pelo parque e não ir conhecer as ONGs e associações que participavam, ou parar para assistir os shows. Até os cachorrinhos que estavam passeando com seus donos (é isso mesmo, eles é que levam os donos...), foram prestigiar a caminhada!

  

Recebemos a visita de muitos amigos de luta: A Jô Nunes (ABSW – Síndrome de Williams), a Leandra (OI – Osteogenesis Imperfecta), dentre outros. No evento em si havia representantes de inúmeras doenças raras.

Quem também estava lá e veio nos dar um beijo foi o fotógrafo Rubens Vieira, da SpecilKids Photography. Já mencionei em tópicos anteriores o maravilhoso trabalho que ele faz, de inclusão através da fotografia, habilitando fotógrafos de todo o país no sentidos de aperfeiçoá-los e dar dicas de como alcançar a criança com deficiência; perceber a resposta da criança, através de um gesto, de um olhar e não oralmente, como seria o esperado em uma criança sem deficiência.

 

Dois dos principais organizadores e apoiadores do evento são o vereador Ushitaro Kamia e a dra. Cecília Micheletti, pediatra e delegada brasileira da Fundação GEISER (Grupo de Enlace, Investigación y Soporte de Enfermidades Raras de Latino America). O Instituto Canguru, grupo especializado em doenças metabólicas não podia deixar de estar presente também!

 

O Guille fez novos amigos, dentre eles, um foi o seu preferido: Dr. Esquidô-Lelê! Este doutor é muito divertido e malucão e fez a alegria de todos que estavam lá, de crianças a adultos. E agora é um dos melhores amigos do Guille. Esta é mais uma característica dos nossos anjos: eles gostam de todos, se dão bem com qualquer pessoa e gostam de incluí-las em suas brincadeiras e “entrar” no jogo.

 

Apesar da SA apresentar o espectro autista, nas crianças com SA ao invés deles se tornarem fechados e reclusos, ao contrário, são amáveis e gostam de ser o centro das atenções. Mas cuidado! Se eles sentirem que não estão sendo o centro das atenções, farão de tudo para chamar a atenção, podendo vir a se tornarem agressivos. Arremessam o que tiverem nas mãos (aqui em casa, de vez em quando voa um carrinho em nossa direção...).

  Dr. Chris Oliver

O Dr. Chris Oliver é um pesquisador e professor de transtornos do neurodesenvolvimento na Universidade de Birmingham, Reino Unido, e fez um estudo envolvendo 3 síndromes: Cornélia de Lange, Cri du Chat e Angelman. Uma das contatações observada neste estudo foi que dentre os 3 grupos, os Angelmans eram os mais amigáveis, dóceis e interativos. Em contrapartida, eram os que se tornavam mais agressivos, caso fossem ignorados ou sentissem que não estavam sendo o foco da atenção!!

Esse comportamento pode e deve ser alterado, pois inclui além da agressividade a terceiros, também a auto-agressão ou automutilação, comportamente extremamente perigoso. Caso você observe que sua criança está recorrentemente batendo a própria cabeça contra a parede, mordendo com força as mãos, dedos ou outra parte do corpo, de forma compulsiva, não perca tempo: comece a desviar a atenção dela para outras atividades, ou se ela já tiver idade suficiente para compreender o que lhe é dito, segure suas mãos com firmeza e fale, olhando diretamente para ele, que não deve fazer isso. Seja veemente. Eu sei que dói no coração dar bronca em nossos anjos, que aparentemente não entendem o que estão fazendo – mas isso não é verdade. Eles entendem sim o que você diz e fique certa(o) de que o que está fazendo é o melhor para eles!

  Meu anjão lindão!!!

2ª Caminhada das Doenças Raras em São Paulo

O dia 28 de fevereiro é reconhecido internacionalmente como o dia em que se comemora ações em prol das pessoas com doenças raras. Na verdade o dia oficial é o dia 29 de fevereiro, que só ocorre a cada 4 anos – e justamente por ser raro é perfeito para ser o dia oficial das doenças raras!! Nos outros anos o dia oficial fica sendo 28 de fevereiro. Para comemorar, no dia 27 de fevereiro (domingo) será realizada aqui na cidade de São Paulo (no Parque. da Aclimação), a 2ª Caminhada de Apoio ao Paciente de Doenças Raras. O evento acontecerá durante todo o dia e terá a presença de mais de 70 associações distribuindo material informativo, além de atrações culturais, musicais, lúdicas, caminhadas, workshop e seminários práticos.

 

Banner da 1ª Caminhada no Brasil em 28 de fevereiro de 2010

E é claro que a Síndrome de Angelman não poderia deixar de estar lá também! A ACSA – Associação Comunidade Síndrome de Angelman estará lá durante o dia inteiro, divulgando e distribuindo material informativo no estande. Quem puder comparecer, não deixe de ir! Estaremos lá (eu e o Guille) e vamos adorar conhecer vocês!

Guille divulgando a ACSA

  O que é uma doença rara?

Estima-se que no mundo existam entre 5.000 a 8.000 doenças raras. A doença para ser considerada rara deve ter uma frequência de 01 portador para cada 100.000 pessoas. Apesar deste número ser pequeno, as doenças raras afetam de 6 a 8% da população mundial, este número representa cerca de 36 milhões de portadores somente na Comunidade Européia (esta quantidade equivale à população conjunta da Holanda, Bélgica e Luxemburgo). Para os portadores de doenças raras, esta raridade tem muitas consequências desfavoráveis, tanto médicas como sociais.

Médicas: existem poucos estudos sobre as doenças raras. Por isso, o diagnóstico quando possível é feito tardiamente, colocando muitas vezes a vida dos pacientes em risco.

Sociais: a falta de tratamento eficaz deve-se tanto à falta de investimento em pesquisa quanto ao pouco interesse por parte das indústrias em produzir estes medicamentos, devidoà pouca demanda por este tipo de medicamento, tornando sua produção pouco lucrativa.

Semelhanças e diferenças nas doenças raras

Semelhanças

Devido à sua raridade, apenas as patologias severas foram diagnosticadas como doenças raras. A maioria destas doenças podem ser caracterizadas como:

• doenças crônicas sérias, degenerativas e que normalmente colocam a vida em risco;
• doenças incapacitantes, onde a qualidade de vida é comprometida devido à falta de autonomia;
• doenças onde o nível da dor e do sofrimento do indivíduo e da sua família é elevado;
• doenças para as quais não existe uma cura efetiva, mas os sintomas podem ser tratados para melhorar a qualidade de vida e a esperança de vida.

Diferenças

• 80% das doenças raras têm origem genética identificada. Estas representam entre 3% e 4% dos nascimentos.
• Outras doenças raras são causadas por infecções (bacterianas ou virais) e alergias, ou, são devidas a causas degenerativas que se proliferam.

Os sintomas de algumas doenças raras podem aparecer ao nascer ou na infância, como no caso da atrofia muscular espinal infantil, da neurofibromatose, da osteogênese imperfeita, das doenças do armazenamento lisossomal, da condrodisplasia e da síndrome de Rett. Muitas outras, como a doença de Huntington, a doença de Chron, a doença de Charcot-Marie-Tooth, a esclerose amiotrófica lateral, o sarcoma de Kaposi e o cancro da tiróide, só aparecem na idade adulta.

As doenças raras caracterizam-se pela ampla diversidade de distúrbios e sintomas que apresentam e variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente que sofrem da mesma doença.

 

O gênio Stephen Hawkins, sofre de esclerose amiotrófica

Doenças raras: um novo conceito em saúde pública 

O fenômeno das doenças raras é recente. Até há pouco tempo, os sistemas de saúde e as políticas públicas ignoravam-nas largamente. Algumas doenças raras específicas são muito conhecidas. Nos casos em que está disponível um tratamento preventivo simples e eficaz, foram tratadas como parte da política de saúde pública.

Claramente é impossível desenvolver uma política de saúde pública específica para cada doença rara. Assim, uma abordagem global ao invés de uma abordagem fragmentada pode trazer soluções. Uma abordagem global das doenças raras permite que uma doença individual saia do anonimato e sejam estabelecidas políticas de saúde pública nas áreas de investigação científica e biomédica, investigação e desenvolvimento de medicamentos, política da indústria, informação e formação, benefícios sociais, hospitalização e consultas externas.

Doenças raras: falta de conhecimento e de sensibilização do público

O conhecimento médico e científico acerca de doenças raras é escasso. A aquisição e a difusão do conhecimento científico é a base vital para a identificação das doenças e, ainda mais importante, para a investigação de novos procedimentos de diagnóstico e terapêutico.

Normalmente são as associações e os grupos profissionais que fazem a conscientização do público. O progresso feito no tratamento destas doenças permite que seus portadores possam viver melhor e por mais tempo, tendo como resultado maior sensibilização da opinião pública acerca da doença.

Doenças raras: fatores de exclusão

Quase todas as pessoas com uma doença rara encontram os mesmos problemas: atraso e falha no diagnóstico, falta de informação acerca da doença, falta de referências para profissionais qualificados, falta de disponibilidade de cuidados com qualidade e de acesso a benefícios sociais, fraca coordenação dos cuidados de internamento e de consulta externa, autonomia reduzida e dificuldade na reintegração à vida social, profissional e familiar.

Muitas doenças raras envolvem insuficiências sensoriais, motoras, mentais ou físicas. As pessoas afetadas pelas doenças raras são mais vulneráveis psicológica, social, cultural e economicamente. Obviamente, estas dificuldades podem ser reduzidas através da implementação de políticas públicas apropriadas.

Em muitos casos as doenças raras não são diagnosticadas devido à escassez de conhecimento científico e médico. Na melhor das hipóteses, alguns dos sintomas são reconhecidos e tratados. As pessoas podem viver anos a fio em situações precárias, sem cuidados médicos competentes, uma vez que estão excluídos do sistema de cuidados de saúde com uma doença não diagnosticada.

O grau de conhecimento de uma doença rara determina tanto a rapidez com que é diagnosticada como a qualidade das coberturas médica e social. A percepção do doente da sua qualidade de vida está mais ligada à qualidade dos cuidados do que à gravidade da doença ou ao grau das deficiências associadas.

 

Doenças raras: sistemas públicos de saúde e cuidados de saúde inadequados

Todos aqueles que sofrem de doenças raras e respectivas famílias falam das lutas para serem ouvidos, informados e dirigidos a corpos médicos competentes, quando estes existem, a fim de serem corretamente diagnosticados. Como resultado, há atrasos sem sentido, múltiplas consultas médicas e prescrição de medicamentos e tratamento impróprios ou mesmo perigosos para a saúde.

Apesar do progresso feito ao longo dos últimos dez anos acontece muitas vezes o diagnóstico de uma doença rara ser deficientemente comunicado. Muitos doentes e respectivas famílias descrevem a forma insensível e pouco informativa como o diagnóstico inicial é dado. Este problema é comum entre os médicos, que não estão organizados nem treinados em boas práticas de comunicação de diagnósticos. Não existe qualquer protocolo para a boa prática clínica para a vasta maioria das doenças raras. Nos casos em que tal protocolo existe, este conhecimento permanece isolado quando devia ser partilhado. Para além deste fato, a segmentação das especialidades médicas é uma barreira para o cuidado global de uma pessoa com uma doença rara.

As famílias e os profissionais de saúde queixam-se frequentemente da dificuldade extrema em dar os passos administrativos necessários para receber benefícios sociais. Existem disparidades grandes e arbitrárias na atribuição da ajuda financeira e do reembolso de custos médicos de país para país e mesmo regionalmente dentro de alguns países. O custo dos tratamentos é muitas vezes mais elevado que o dos tratamentos das outras doenças devido à raridade da doença e ao número limitado de centros especializados. Uma parte significativa destas despesas é suportada pelas famílias.

Para algumas doenças raras, como a febre Mediterrânea familiar, a síndrome do X frágil e a fibrose cística, já existem protocolos de tratamento e programas médicos, sociais e educacionais definidos em alguns, assim como programas de rastreio mais ou menos bem dirigidos.

Estes novos métodos pré-natal e rastreio em fase assintomática para as doenças raras permitem que seja feita uma cobertura médica efetiva mais cedo, melhorando significativamente a qualidade e o tempo de vida. Outros programas de rastreamento devem ser introduzidos, embora existam poucos testes confiáveis e tratamentos eficazes. O progresso qualitativo e quantitativo no prognóstico e no tratamento clínico levanta novas questões de saúde pública acerca das políticas de rastreio generalizado e direcionado de algumas doenças.

Doenças raras: desde a perda da esperança de tratamento até ao ponto em que os doentes se encarregam do assunto.

Há uma grande esperança no progresso científico e terapêutico. Deles se espera também uma mudança profunda. No entanto, para as doenças raras atualmente:

• não há um número suficiente de programas de investigação públicos
• os medicamentos desenvolvidos para tratar pequenos números de doentes permanecem muito limitados.
• As doenças raras, ainda mais do que as outras doenças crônicas, caracterizam-se pelo fato dos doentes e as suas famílias serem muito pró-ativas já que muitas vezes:
• conhecem a sua doença e as suas particularidades tão bem como os profissionais
• cuidam do seu próprio tratamento

As organizações de doenças raras foram criadas como resultado da experiência ganha pelos doentes e respectivas famílias ao serem tantas vezes excluídos dos sistemas de saúde, tendo que tomar conta da sua própria doença.

Para além da sua vocação de tornar as doenças raras mais conhecidas pelo mundo médico e pela sociedade em geral, estas organizações são um bom meio para partilhar experiência e disseminar informação. O seu envolvimento nos cuidados diários faz com que seja natural a continuidade numa contribuição ativa para o progresso terapêutico, desde a colaboração em testes clínicos à criação de centros de tratamento integrado.

  Autor: François Faurisson –EURORDIS