O dia 28 de fevereiro é reconhecido internacionalmente como o dia em que se comemora ações em prol das pessoas com doenças raras. Na verdade o dia oficial é o dia 29 de fevereiro, que só ocorre a cada 4 anos – e justamente por ser raro é perfeito para ser o dia oficial das doenças raras!! Nos outros anos o dia oficial fica sendo 28 de fevereiro. Para comemorar, no dia 27 de fevereiro (domingo) será realizada aqui na cidade de São Paulo (no Parque. da Aclimação), a 2ª Caminhada de Apoio ao Paciente de Doenças Raras. O evento acontecerá durante todo o dia e terá a presença de mais de 70 associações distribuindo material informativo, além de atrações culturais, musicais, lúdicas, caminhadas, workshop e seminários práticos.
Banner da 1ª Caminhada no Brasil em 28 de fevereiro de 2010
E é claro que a Síndrome de Angelman não poderia deixar de estar lá também! A ACSA – Associação Comunidade Síndrome de Angelman estará lá durante o dia inteiro, divulgando e distribuindo material informativo no estande. Quem puder comparecer, não deixe de ir! Estaremos lá (eu e o Guille) e vamos adorar conhecer vocês!
O que é uma doença rara?
Estima-se que no mundo existam entre 5.000 a 8.000 doenças raras. A doença para ser considerada rara deve ter uma frequência de 01 portador para cada 100.000 pessoas. Apesar deste número ser pequeno, as doenças raras afetam de 6 a 8% da população mundial, este número representa cerca de 36 milhões de portadores somente na Comunidade Européia (esta quantidade equivale à população conjunta da Holanda, Bélgica e Luxemburgo). Para os portadores de doenças raras, esta raridade tem muitas consequências desfavoráveis, tanto médicas como sociais.
Médicas: existem poucos estudos sobre as doenças raras. Por isso, o diagnóstico quando possível é feito tardiamente, colocando muitas vezes a vida dos pacientes em risco.
Sociais: a falta de tratamento eficaz deve-se tanto à falta de investimento em pesquisa quanto ao pouco interesse por parte das indústrias em produzir estes medicamentos, devidoà pouca demanda por este tipo de medicamento, tornando sua produção pouco lucrativa.
Semelhanças e diferenças nas doenças raras
Semelhanças
Devido à sua raridade, apenas as patologias severas foram diagnosticadas como doenças raras. A maioria destas doenças podem ser caracterizadas como:
- doenças crônicas sérias, degenerativas e que normalmente colocam a vida em risco;
- doenças incapacitantes, onde a qualidade de vida é comprometida devido à falta de autonomia;
- doenças onde o nível da dor e do sofrimento do indivíduo e da sua família é elevado;
- doenças para as quais não existe uma cura efetiva, mas os sintomas podem ser tratados para melhorar a qualidade de vida e a esperança de vida.
Diferenças
- 80% das doenças raras têm origem genética identificada. Estas representam entre 3% e 4% dos nascimentos.
- Outras doenças raras são causadas por infecções (bacterianas ou virais) e alergias, ou, são devidas a causas degenerativas que se proliferam.
Os sintomas de algumas doenças raras podem aparecer ao nascer ou na infância, como no caso da atrofia muscular espinal infantil, da neurofibromatose, da osteogênese imperfeita, das doenças do armazenamento lisossomal, da condrodisplasia e da síndrome de Rett. Muitas outras, como a doença de Huntington, a doença de Chron, a doença de Charcot-Marie-Tooth, a esclerose amiotrófica lateral, o sarcoma de Kaposi e o cancro da tiróide, só aparecem na idade adulta.
As doenças raras caracterizam-se pela ampla diversidade de distúrbios e sintomas que apresentam e variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente que sofrem da mesma doença.
O gênio Stephen Hawkins, sofre de esclerose amiotrófica
Doenças raras: um novo conceito em saúde pública
O fenômeno das doenças raras é recente. Até há pouco tempo, os sistemas de saúde e as políticas públicas ignoravam-nas largamente. Algumas doenças raras específicas são muito conhecidas. Nos casos em que está disponível um tratamento preventivo simples e eficaz, foram tratadas como parte da política de saúde pública.
Claramente é impossível desenvolver uma política de saúde pública específica para cada doença rara. Assim, uma abordagem global ao invés de uma abordagem fragmentada pode trazer soluções. Uma abordagem global das doenças raras permite que uma doença individual saia do anonimato e sejam estabelecidas políticas de saúde pública nas áreas de investigação científica e biomédica, investigação e desenvolvimento de medicamentos, política da indústria, informação e formação, benefícios sociais, hospitalização e consultas externas.
Doenças raras: falta de conhecimento e de sensibilização do público
O conhecimento médico e científico acerca de doenças raras é escasso. A aquisição e a difusão do conhecimento científico é a base vital para a identificação das doenças e, ainda mais importante, para a investigação de novos procedimentos de diagnóstico e terapêutico.
Normalmente são as associações e os grupos profissionais que fazem a conscientização do público. O progresso feito no tratamento destas doenças permite que seus portadores possam viver melhor e por mais tempo, tendo como resultado maior sensibilização da opinião pública acerca da doença.
Doenças raras: fatores de exclusão
Quase todas as pessoas com uma doença rara encontram os mesmos problemas: atraso e falha no diagnóstico, falta de informação acerca da doença, falta de referências para profissionais qualificados, falta de disponibilidade de cuidados com qualidade e de acesso a benefícios sociais, fraca coordenação dos cuidados de internamento e de consulta externa, autonomia reduzida e dificuldade na reintegração à vida social, profissional e familiar.
Muitas doenças raras envolvem insuficiências sensoriais, motoras, mentais ou físicas. As pessoas afetadas pelas doenças raras são mais vulneráveis psicológica, social, cultural e economicamente. Obviamente, estas dificuldades podem ser reduzidas através da implementação de políticas públicas apropriadas.
Em muitos casos as doenças raras não são diagnosticadas devido à escassez de conhecimento científico e médico. Na melhor das hipóteses, alguns dos sintomas são reconhecidos e tratados. As pessoas podem viver anos a fio em situações precárias, sem cuidados médicos competentes, uma vez que estão excluídos do sistema de cuidados de saúde com uma doença não diagnosticada.
O grau de conhecimento de uma doença rara determina tanto a rapidez com que é diagnosticada como a qualidade das coberturas médica e social. A percepção do doente da sua qualidade de vida está mais ligada à qualidade dos cuidados do que à gravidade da doença ou ao grau das deficiências associadas.
Doenças raras: sistemas públicos de saúde e cuidados de saúde inadequados
Todos aqueles que sofrem de doenças raras e respectivas famílias falam das lutas para serem ouvidos, informados e dirigidos a corpos médicos competentes, quando estes existem, a fim de serem corretamente diagnosticados. Como resultado, há atrasos sem sentido, múltiplas consultas médicas e prescrição de medicamentos e tratamento impróprios ou mesmo perigosos para a saúde.
Apesar do progresso feito ao longo dos últimos dez anos acontece muitas vezes o diagnóstico de uma doença rara ser deficientemente comunicado. Muitos doentes e respectivas famílias descrevem a forma insensível e pouco informativa como o diagnóstico inicial é dado. Este problema é comum entre os médicos, que não estão organizados nem treinados em boas práticas de comunicação de diagnósticos. Não existe qualquer protocolo para a boa prática clínica para a vasta maioria das doenças raras. Nos casos em que tal protocolo existe, este conhecimento permanece isolado quando devia ser partilhado. Para além deste fato, a segmentação das especialidades médicas é uma barreira para o cuidado global de uma pessoa com uma doença rara.
As famílias e os profissionais de saúde queixam-se frequentemente da dificuldade extrema em dar os passos administrativos necessários para receber benefícios sociais. Existem disparidades grandes e arbitrárias na atribuição da ajuda financeira e do reembolso de custos médicos de país para país e mesmo regionalmente dentro de alguns países. O custo dos tratamentos é muitas vezes mais elevado que o dos tratamentos das outras doenças devido à raridade da doença e ao número limitado de centros especializados. Uma parte significativa destas despesas é suportada pelas famílias.
Para algumas doenças raras, como a febre Mediterrânea familiar, a síndrome do X frágil e a fibrose cística, já existem protocolos de tratamento e programas médicos, sociais e educacionais definidos em alguns, assim como programas de rastreio mais ou menos bem dirigidos.
Estes novos métodos pré-natal e rastreio em fase assintomática para as doenças raras permitem que seja feita uma cobertura médica efetiva mais cedo, melhorando significativamente a qualidade e o tempo de vida. Outros programas de rastreamento devem ser introduzidos, embora existam poucos testes confiáveis e tratamentos eficazes. O progresso qualitativo e quantitativo no prognóstico e no tratamento clínico levanta novas questões de saúde pública acerca das políticas de rastreio generalizado e direcionado de algumas doenças.
Doenças raras: desde a perda da esperança de tratamento até ao ponto em que os doentes se encarregam do assunto.
Há uma grande esperança no progresso científico e terapêutico. Deles se espera também uma mudança profunda. No entanto, para as doenças raras atualmente:
- não há um número suficiente de programas de investigação públicos
- os medicamentos desenvolvidos para tratar pequenos números de doentes permanecem muito limitados.
- As doenças raras, ainda mais do que as outras doenças crônicas, caracterizam-se pelo fato dos doentes e as suas famílias serem muito pró-ativas já que muitas vezes:
- conhecem a sua doença e as suas particularidades tão bem como os profissionais
- cuidam do seu próprio tratamento
As organizações de doenças raras foram criadas como resultado da experiência ganha pelos doentes e respectivas famílias ao serem tantas vezes excluídos dos sistemas de saúde, tendo que tomar conta da sua própria doença.
Para além da sua vocação de tornar as doenças raras mais conhecidas pelo mundo médico e pela sociedade em geral, estas organizações são um bom meio para partilhar experiência e disseminar informação. O seu envolvimento nos cuidados diários faz com que seja natural a continuidade numa contribuição ativa para o progresso terapêutico, desde a colaboração em testes clínicos à criação de centros de tratamento integrado.
Autor: François Faurisson –EURORDIS
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